Base de dados : LILACS
Pesquisa : C16.320.565.202.715.670 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 24 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 3 ir para página          

  1 / 24 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1102699
Autor: Melean Gumiel, Germán; Ayllón López, Valeria; Taboada Lopez, Gonzalo.
Título: Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review
Fonte: Rev. méd. (La Paz);25(2):58-64, Jul. Dic., 2019.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.
Descritores: Mucopolissacaridose VI
Responsável: BO39.1 - Biblioteca Médica Dr. Prof. Ac. Jose Maria Alvarado Daza


  2 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1013081
Autor: Figueirêdo, Bárbara Bernardo Rinaldo da Silva; Magalhães, Paulo André Freire; Andrade, Liívia Barbosa de; Bezerra, Patrícia; Duarte, Maria do Carmo Menezes Bezerra.
Título: Level of independence, functional capacity and respiratory muscle strength of patients with mucopolysaccharidosis type VI in the Northeast of Brazil / Nível de independência, capacidade funcional e força muscular respiratória de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI no Nordeste do Brasil
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);18(1):83-92, Jan.-Mar. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to assess the functional independence, functional capacity and respiratory muscle strength (RMS) in individuals with mucopolysaccharidosis (MPS) type VI. Methods: in this cross-sectional study, the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and the Functional Independence Measure (FIM) scales were used to assess the functional independence. The functional capacity and the RMS were assessed by a 6-minute walk test (6MWT) and Manovacuometry, respectively. The associations between RMS and 6MWD were analyzed by using the adjusted simple linear regression models. And besides, the T-test was used to compare the differences among the groups. Results: twenty-four patients with MPS VI were included, the median age was 8 (ranged from 2-38 years old). The PEDI presented a functional performance below the expectations at the self-care and mobility domains of 33.3% when compared to groups of Brazilian children at the same age assessed with typical development. The decreased social function was found in only one single case. According to the FIM, of the 12 patients evaluated (age> 7.5 years), 58.3% were classified as modified dependence and 41.7% as modified independence. The mean distance in the 6MWT was significantly lower than predicted, 263m in G1 (children, n= 7) and 336m in G2 (adolescents and adults, n=6), p<0.001. The RMS was also lower than predicted in both groups, except for the RMS in G1. Conclusions: the functional capacity and the RMS were significantly reduced in individuals with MPS VI, with a decreased functional independence in one-third of the patients. However, a multidisciplinary follow-up in this population is essential to prevent, diagnose and treat early complications.

Resumo Objetivos: avaliar a independência funcional, capacidade funcional e força muscular respiratória (FMR) em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) tipo VI. Métodos: neste estudo transversal, as escalas Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) e Medida de Independência Funcional (MIF) foram utilizadas para avaliar a independência funcional. A capacidade funcional e a FMR foram avaliadas por teste de caminhada de 6 minutos (6MWT) e Manovacuometria, respectivamente. As associações entre FMR e 6MWD foram analisadas usando modelos de regressão linear simples. Além disso, t-test foi usado para comparar diferenças entre grupos. Resultados: vinte e quatro pacientes com MPS VI foram incluídos no estudo, a média da idade foi 8 anos (2-38 anos). A PEDI apresentou desempenho funcional abaixo das expectativas nos domínios de autocuidado e mobilidade em 33,3% quando comparada com grupos de crianças brasileiras com desenvolvimento típico da mesma idade avaliada. A diminuição da função social foi encontrada em apenas um único caso. De acordo com a MIF, dos 12 pacientes avaliados (idade> 7,5 anos), 58,3% foram classificados como dependência modificada e 41,7% como independência modificada. A distância média no 6MWTfoi significativamente menor do que o previsto, 263 m em G1 (crianças, n = 7) e 336 m em G2 (adolescentes e adultos, n = 6), p<0,001. A FMR também foi menor do que o previsto em ambos os grupos, com exceção em G1. Conclusões: a capacidade funcional e a FMR foram signif icativamente reduzidas em indivíduos com MPS VI, com diminuição da independência funcional em um terço dos pacientes. Portanto, o seguimento multidisciplinar no acompanhamento dessa população é essencial para prevenir, diagnosticar e tratar complicações precocemente.
Descritores: Músculos Respiratórios
Capacidade Residual Funcional
Mucopolissacaridose VI
Força Muscular
-Brasil
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


  3 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-771282
Autor: Medeiros, Jéssica Nayara Silva; Silva, Bárbara Bernardo Rinaldo; Queiroz, Daniel da Rocha; Cattuzzo, Maria Teresa; Soares, Karen Maciel Sobreira.
Título: Avaliação da força de preensão e amplitude de movimentos dos membros superiores em pacientes com mucopolissacaridose VI / Evaluation of grip strength and range of motion of the upper limbs in patients with mucopolysaccharidosis VI
Fonte: Acta fisiátrica;22(2), jun. 2015.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: O presente estudo tem como objetivo avaliar a força de preensão manual e amplitude de movimento dos membros superiores de pacientes com Mucopolissacaridose VI afim de observar o quanto tais fatores podem vir a afetar e se correlacionar com as atividade de vida diária. Método: A amostra foi composta por 13 pacientes, sendo 8 homens e 5 mulheres com média de idade de 17,76 anos e médias de peso e altura de 31,30Kg e 1,17cm respectivamente que aceitaram participar do estudo e que atendessem aos critérios de inclusão pedidos. O estudo foi realizado no estado de Pernambuco no Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo, localizado no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), coletou-se medidas de amplitude de movimentos (ADM) dos membros superiores, força de preensão manual além de perguntas através de um questionário estruturado. Resultados: No presente estudo a flexão da articulação do ombro que apresenta maior comprometimento em sua maioria, não seguiu tal padrão visto que a média de ADM da articulação foi 90,38 para membro esquerdo e 93,38 em membro direito. A ADM mais abaixo da média predita encontrada no estudo foi da extensão de punho tanto em membro esquerdo como direito. Na avaliação de dinamometria apenas 1 indivíduo apresentou média acima da predita, 9 (69,21%) mostraram grau de força entre 0 e 2 libras (lb) em mão direita e 8 (61,52%) em mão esquerda. Conclusão: Esperamos que o estudo sirva como forma de acompanhamento e evolução da MPS VI, e que possa subsidiar novos estudos e protocolos de avaliação e reabilitação motora

Objective: The present study aims to evaluate the grip strength and range of motion of the upper limbs of patients with Mucopolysaccharidosis VI in order to observe how these factors can affect and correlate with the activities of daily living. Methods: The sample consisted of 13 patients: 8 males and 5 females, with a mean age of 17.76 years, mean weight of 31.30Kg, and a mean height of 1.17m, who agreed to participate and who met the inclusion criteria. The study was conducted in the state of Pernambuco at the Inborn Errors of Metabolism Treatment Center (Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo), located at the Integrative Medicine Institute (Instituto de Medicina Integral) Prof. Fernando Figueira (IMIP). Range of motion (ROM) measurements of their upper limbs and manual grip strength were collected, and the subjects answered a structured questionnaire. Results: In this study the flexion of the shoulder joint that had the greater impairment mostly did not follow this pattern, since the average ROM for the left arm was 90.38 and 93.38 for the right. The ROM found to be the farthest below the predicted average in the study was for wrist extension in both the left and right limbs. In grip strength assessment, only one individual measured above the predicted average, 9 (69.21%) showed a degree of strength between 0 and 2 pounds (lb) in the right hand and 8 (61.52%) in the left. Conclusion: This study hopes to serve as a means of monitoring the evolution of MPS VI, which can support new studies, evaluation protocols, and motor rehabilitation
Descritores: Mucopolissacaridose VI/patologia
Força da Mão
Extremidade Superior
-Articulação do Ombro
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-598685
Autor: Matos, Marcos Almeida; Barreto, Rosa; Penha, Carlos Eduardo; Soares, Claúdio; Costa, Angelina A.
Título: Amplitude de movimentos em pacientes com mucopolissacaridose (mps-i, mps-ii e mps-vi), após um ano de terapia de reposição enzimática / Range of movement in patients with mucopolysaccharidosis (mps-i, mps- ii and mps-vi), after a year of enzyme replacement therapy / Amplitud de movimientos en pacientes con mucopolisacaridosis (mps-i, mps-ii y mps-vi), después de un año de terapia de reposición enzimática
Fonte: Rev. baiana saúde pública;34(Supl 1), jul.-dez. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A Mucopolissacaridose é uma patologia metabólica, hereditária, causada por erros inatos que determina a diminuição ou inativação de atividades enzimáticas e causa alterações em todos os sistemas, a exemplo da rigidez articular. Objetivo: Avaliar a função motora de pacientes com MPS por meio da amplitude de movimentos ADM, após aproximadamente um ano de tratamento com terapia de reposição enzimática TRE. Métodos: Foram avaliados 18 meninos e 4 meninas: 11 MPS VI, 3 MPS I e 8 MPS II. De acordo com a GMSCF (classificação motora funcional, três pacientes apresentavam nível funcional cinco, um com nível quatro, um nível três, três nível dois e 14 com nível funcional um. Após aproximadamente um ano de TRE, os pacientes foram reavaliados por goniometria para verificar se houve melhora da função motora.Resultados: Não houve modificação estatisticamente significante em nenhum parâmetro de mobilidade, excetuando-se a flexão dos ombros que mudou de 59,8 direito e 62,2 esquerdo para 78,5 direito e 80,2 esquerdo, com p de 0,017 e 0,036, respectivamente. Tanto os portadores de MPS II como os de MPS VI apresentaram melhora clínica da flexão dos ombros. Quando analisados por grupo de MPS (VI e II), a melhora da ADM não foi significante. Este fato, entretanto, pode ser resultado da diminuição do número de pacientes quando a análise é feita por subgrupos de MPS.Conclusão: A função motora medida pela ADM em pacientes com MPS após um ano de TRE apresenta pouca melhora clínica, mas foi possível detectar sinais de aumento da ADM na articulação do ombro.

Introduction: Mucopolysaccharidosis is a metabolic disease, hereditary, caused by inherited errors that determine the reduction or inactivation of enzyme activity and causes changes in all systems, such as joint stiffness. Objective: Evaluate the motor function of patients with MPS through the range of movements ROM, after approximately one year of treatment with enzyme replacement therapy ERT. Methods: 18 boys and 4 girls were evaluated: 11 MPS VI, 3 MPS I and 8MPS II. According to GMSCF motor functional classification, three patients had functional level five, one with level four, one at level three, three at level 2 and 14 with functional level one. After about a year of ERT, patients were evaluated by goniometry to determine whether there was improvement in motor function. Results: No statistically significant change in any parameter of mobility, except for the flexing of the shoulders that changed from 59.8 right and 62.2 left to 78.5 right and 80.2 left , with p equals 0.017 and 0.036, respectively. Patients with MPS II and MPS VI showed clinical improvement in shoulder flexion. When analyzed by MPS group VI and II, the improvement in the ROM was not significant. This fact, however, may result from the decreased number of patients when the analysis is done by MPS subgroups. Conclusion: The motor function measured by the ROM in patients with MPS after one year of ERT has little clinical improvement, but it was possible to detect signs of increased ROM in the shoulder joint.
Descritores: Patologia
Mucopolissacaridose VI
Terapia de Reposição de Enzimas
Destreza Motora
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas


  5 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-848117
Autor: Perú. EsSalud. Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación.
Título: Eficacia y seguridad de galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI / Efficacy and safety of galsulfase in patients with a diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI.
Fonte: Lima; s.n; mayo 2016.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCION: Antecedentes: El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI) ha recibido la solicitud de evaluar el uso de Galsulfasa para el uso en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI (MPS-VI) confirmada por pruebas enzimáticas o genéticas y que presentan síntomas y signos propios de la enfermedad, indicación actualmente no contemplada en el Petitorio Farmacológico de ESSALUD. Aspectos Generales: La mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS-VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa, conocida también como arilsulfatasa B (ASB). Este déficit enzimático provoca la acumulación de dermatán sulfato. Esta enfermedad presenta un amplio espectro de signos y síntomas. Se caracteriza por presentar displasia esquelética que incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. La MPS-VI es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ARSB, ubicado en el cromosoma 5. Se estima que aproximadamente 1 en 340,000 nacimientos están afectados con MPS-VI. Tecnología Sanitaria de Interés: Galsulfasa: La galsulfasa (Naglazyme O) es una forma recombinante de la enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana. Es el único tratamiento de reemplazo enzimático propuesto disponible para la MPS-VI. El fundamento y mecanismo de acción del tratamiento enzimático sustitutivo es restablecer un nivel de actividad enzimática suficiente para hidrolizar el sustrato y evitar la acumulación de dermatán sulfato. Tras la perfusión intravenosa, la galsulfasa se elimina rápidamente de la circulación y es captada por las células, probablemente por los receptores manosa-6-fosfato, y transportada a los lisosomas.\r\nMETODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda de la literatura con respecto a la eficacia y seguridad de \r\nGalsulfasa para el tratamiento de MPS-VI en las bases de datos de MEDLINE, EMBASE, CENTRAL, DARE y TRIPDATABASE. Se hizo una búsqueda adicional en www.clinicaltrials.gov, para poder identificar ensayos clínicos aún en elaboración o que no hayan sido publicados. RESULTADOS: Sinopsis de la Evidencia: Se realizó la búsqueda bibliográfica y de evidencia científica que sustente el uso de galsulfasa en el tratamiento de MPS-VI. Guías Clínicas: se identificaron cuatro documentos de guías de tratamiento; Evaluaciones de tecnología sanitaria: se identificó una ETS (España). Galsulfasa no ha sido evaluado hasta el momento por las agencias de ETS de NICE o IETS, tampoco por ningunas de las agencias miembros de la INAHTA; Revisiones sistemáticas: Se identificó una RS Cochrane; Ensayos clínicos: se identificaron cuatro ensayos de los cuales solo uno es un ECA fase III controlado con placebo, el resto corresponden a ensayos de un solo brazo sin grupo comparador (un ensayo fase 1/11, uno de fase II, uno de fase IV); Ensayos Clínicos registrados: se encontró un estudio registrado en fase de reclutamiento; Estudios observacionales: se identificó un estudio transversal con mediciones en dos puntos temporales. CONCLUSIONES: La presente evaluación identificó cinco ensayos que evaluaron galsulfasa en la MPS VI y un reciente estudio transversal. El estudio de Harmatz 2006 es el único ensayo que provee información sobre la eficacia de galsulfasa por ser aleatorizado y controlado con placebo. El resto de ensayos fueron de fase I o II de un solo brazo o comparando dos dosis diferentes, y en muestras pequeñas (5 10 pacientes). El estudio transversal comparó parámetros clínicos y de laboratorio de pacientes con MPS VI obtenidos en dos encuestas realizadas con diez años de diferencia, pero en la segunda medición solo se recogió información de aproximadamente la mitad de los pacientes. El Instituto de Evaluación de Tecnología en Salud e Investigación-IETSI, no aprueba el uso de galsulfasa para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI.
Descritores: Mucopolissacaridose VI/tratamento farmacológico
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/administração & dosagem
-Análise Custo-Benefício/economia
Mucopolissacaridose VI/diagnóstico
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-833316
Autor: Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
Título: Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la galsulfasa para mucopolisacaridosis tipo VI / Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI.
Fonte: s.l; s.n; 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), o también llamada síndrome de Maroteaux- Lamy, es una enfermedad por depósito lisosómico (MDL). Está causada por el déficit de la enzima de N-acetilgalactosamina-4-sulfatosulfatasa o arisulfatasa B (ARSB) necesario para la degradación del dermatán sulfato, un tipo de glicosaminoglicano (GAG) y principal componente principal del tejido conectivo. La progresiva acumulación de dermatán sulfato en los lisosomas puede conducir a daños tisulares irreversibles y alterar la función normal de algunos órganos. Como resultado de la utilización de galsulfasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI se observó mejoras en su estado funcional y en términos de calidad de vida. Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)
Descritores: Mucopolissacaridose VI/diagnóstico
Mucopolissacaridose VI/tratamento farmacológico
Mucopolissacaridose VI/terapia
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/administração & dosagem
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Resultado do Tratamento
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  7 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-833289
Autor: Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
Título: Informe de adopción de ETS: galsulfasa para mucopolisacaridosis tipo VI / ETS adoption report: galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI.
Fonte: s.l; s.n; 2016.
Idioma: es.
Resumo: Galsulfasa es un tratamiento de alto costo y con evidencia de baja calidad de un beneficio que no se traduce en desenlaces clínicos importantes relevantes como calidad de vida y la mortalidad de los pacientes con MPS, resultando en un balance bastante incierto entre el costo y su beneficio. 3.2. En condiciones habituales de práctica médica, la galsulfasa no alcanzó a lograr los objetivos primarios en un paciente con diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI. Se recomienda no brindar cobertura al medicamento galsulfasa en mucopolisacaridosis tipo VI.(AU)
Descritores: Análise Custo-Benefício/estatística & dados numéricos
Mucopolissacaridose VI/tratamento farmacológico
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/efeitos adversos
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-640221
Autor: Sayilgan, Cem; Yuceyar, Lale; Akbas, Sedat; Erolcay, Hulya.
Título: Anesthesia in a child with Maroteaux-Lamy syndrome undergoing mitral valve replacement
Fonte: Clinics;67(6):693-696, 2012. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Anestesia/métodos
Mucopolissacaridose VI
Valva Mitral/cirurgia
-Implante de Prótese de Valva Cardíaca/métodos
Resultado do Tratamento
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 24 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-638331
Autor: Moreno, Gabriel; Sánchez, Silvina; Socolovsky, Mariano; Gonza, Hernán; Amores, Mirta; Gardella, Javier.
Título: Compresiones nerviosas periféricas múltiples de origen metabólico: mucopolisacaridosis: descripción de un caso y revisión de la literatura / Metabolic & multiple peripheral nerve compressions: muchopolissacaridosis
Fonte: Rev. argent. neurocir;25(4):183-186, oct.- dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: las enfermedades por depósito de Glucosaminoglicanos en el tejido conectivo se asocian a neuropatías compresivas diversas, especialmente al síndrome del túnel carpiano y del túnel tarsiano. La afectación nerviosa es precoz dentro de la evolución de la enfermedad y suele dejar secuelas permanentes. Descripción: se presenta el caso de una joven de 20 años con Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy), en terapiade reemplazo enzimático de 3 años de evolución, que presentó síndrome del túnel carpiano bilateral y del túnel tarsiano derecho. Intervención: el diagnóstico se confirmó neurofisiológicamente y la descompresión quirúrgica brindó resultados clínicos muy favorables, mejorando notablemente la calidad de vida de la enferma. Conclusión: esta rara patología y su asociación con las neuropatías compresivas debe ser conocida por neurocirujanos, ya que suele requerir tratamiento quirúrgico por la especialidad.
Descritores: Mucopolissacaridose I
Mucopolissacaridose VI
Compressão Nervosa
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


  10 / 24 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Martins, Ana Maria
Texto completo
Id: lil-571531
Autor: Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane; Artigalás, Osvaldo; Lapagesse Pinto, Louise; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina; Bonfim, Carmen; Lourenço, Charles Marques; Chong Ae, Kim; Horovitz, Dafne; Bonfim, Denize; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia; Guarany, Fábio; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Correa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos; Goes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Júnior, Juan; Jardim, Laura; Giuliani, Liane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara L; Moreira, Maria Angela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina; Alcantara, Flavio F; Avilla, Silvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria.
Título: Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Fonte: Genet. mol. biol;33(4):589-604, 2010. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.
Descritores: Terapia de Reposição de Enzimas
Glicosaminoglicanos
Mucopolissacaridose VI
Política Nutricional
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 3 ir para página          
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde