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Id: lil-558423
Autor: Viana, Gustavo Monteiro; Pará, Camila de Britto Pontes Rodrigues; Pimentel, Clebson Pantoja; Souza, Isabel Cristina Neves de; Silva, Luiz Carlos Santana da.
Título: Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII
Fonte: Rev. bras. anal. clin;42(2):83-85, 2010. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais: beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.
Descritores: Protocolos Clínicos
Glicosaminoglicanos
Mucopolissacaridose VI/diagnóstico
Mucopolissacaridose VII/diagnóstico
N-ACETILGALACTOSAMINA-ABBREVIATIONS AS TOPIC-SULFATASE
Limites: Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-472503
Autor: Campos, Márcia Gomes de; Gonçalves, Adriana Diniz.
Título: Relato de caso de clínico de mucopolisacaridose / Case report mucopolysacharidosis
Fonte: ROPE Rev. int. odonto-psicol. odontol. pacientes espec;1(2):53-57, abr.-jun. 2005. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas raras, sendo dos seis tipos existentes o tipo III a Síndrome de Sanfilippo a mais comumente encontrada. Nesta síndrome, a ausência de enzima alfa glicosaminidase faz com que haja um acúmulo de determinado mucopolissacarídeo no organismo, trazendo conseqüências graves ao desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Este artigo descreve o caso clínico de um paciente portador da síndrome de SANFILIPPO, suas características e as limitações que este quadro oferece ao atendimento odontológico.
Descritores: Mucopolissacaridose III/diagnóstico
Mucopolissacaridose VII/complicações
Agitação Psicomotora
-Diagnóstico Diferencial
Inabilitação Profissional
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-329461
Autor: Mabe, P; Beck, M.
Título: Serum hexosaminidase and á-glucuronidase activities in infants: effects of age and sex
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;36(3):377-383, Mar. 2003. graf.
Idioma: en.
Resumo: We investigated the effect of age and sex on the serum activity of hexosaminidase (HEX) and á-glucuronidase (BGLU) in 275 normal term infants aged 12 h to 12 months. Up to six weeks of life, HEX was significantly higher in boys (P<=0.023). During the age period of 1-26 weeks, BGLU was also higher in boys, but differences were significant only at 2-6 and 7-15 weeks (P<=0.016). The developmental pattern of HEX and BGLU was sex dependent. HEX activity increased in both sexes from 4-7 days of life, reaching a maximum of 1.4-fold the birth value at 2-6 weeks of age in boys (P<0.001) and a maximum of 1.6-fold at 7-15 weeks in girls (P<0.001). HEX activity gradually decreased thereafter, reaching significantly lower levels at 27-53 weeks than during the first three days of life in boys (P = 0.002) and the same level of this age interval in girls. BGLU increased in both sexes from 4-7 days of age, showing a maximum increase at 7-15 weeks (3.3-fold in boys and 2.9-fold in girls, both P<0.001). Then BGLU decreased in boys to a value similar to that observed at 4-7 days of age. In girls, BGLU remained elevated until the end of the first year of life. These results indicate a variation of HEX and BGLU activities during the first year of life and a sex influence on their developmental pattern. This observation should be considered in the diagnosis of GM2 gangliosidosis and mucopolysaccharidosis type VII
Descritores: beta-Glucosidase
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
-Fatores Etários
Análise de Variância
beta-Glucosidase
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
Biomarcadores
Gangliosidoses GM2
Mucopolissacaridose VII
Fatores Sexuais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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