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Id: lil-558986
Autor: Carriel Mancilla, Jorge Carriel; Castañares Perdigón, Ana.
Título: Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II
Fonte: Arch. argent. pediatr;108(4):e100-e104, ago. 2010. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.

Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.
Descritores: Hiperbilirrubinemia Hereditária/complicações
Kernicterus
Síndrome de Crigler-Najjar/diagnóstico
Síndrome de Crigler-Najjar/etiologia
Limites: Humanos
Adolescente
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-451892
Autor: Pinzon, Alejandro; Vargas, Flavio; Lozano, Abner.
Título: Ictericia recurrente en hombre de 22 años: presentación de un caso de esferocitosis hereditaria / A case of hereditary spherocytosis presenting with recurrent jaundice in a 22 year-old man
Fonte: Rev. MED;15(1):122-128, ene. 2007. graf.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de un hombre joven con ictericia, hiperbilirrubinemia severa y fiebre. La evidencia de esferocitos en sangre periférica y las pruebas de fragilidad osmótica aumentada sugieren el diagnóstico de esferocitosis hereditaria. La hiperbilirrubinemia es producida por hemólisis, la cual resulta de un proceso infeccioso. Una vez hecho el diagnóstico, la respuesta al tratamiento es favorable.A case of a young man with jaundice, severe hyperbilirubinemia and fever is presented. Evidence of spherocytes on peripheral blood smear and increased osmotic fragility test suggest the diagnosis of hereditary spherocytosis. The hyperbilirubinemia is produced by hemolysis which is the result of an infectious process. Once the diagnosis is done the answer for the treatment is favorable
Descritores: Hiperbilirrubinemia Hereditária
Fragilidade Osmótica
-Esplenectomia
Limites: Masculino
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Vaz, Denise Cristina Mos
Id: lil-339874
Autor: Oliani, Antonio Hélio; Vaz, Denise Cristina Mós.
Título: Anticoncepção hormonal combinada oral e hepatopatias. Relatório apresentado e aprovado na XVIII Reunião do Comitê Nacional de Reavaliação dos Métodos Anticoncepcionais da FEBRASGO, 28 de setembro de 1996 - Salvador - BA / Combined oral hormonal contraceptive and hepatopathies. Presented and approved report in the XVIII Meeting of Contraceptive Methods`revaluation`s FEBRASGO National Committee, september 28th, 1996 - Salvador - BA
Fonte: Femina;26(2):70-77, mar. 1998.
Idioma: pt.
Descritores: Anticoncepcionais Orais Combinados
Fígado
Fígado/fisiopatologia
Fígado/lesões
Fígado/metabolismo
Hormônios/metabolismo
Hepatopatias
-Adenoma de Células Hepáticas
Síndrome de Budd-Chiari
Carcinoma Hepatocelular
Colecistite
Colestase
Colestase Intra-Hepática/fisiopatologia
Hiperplasia Nodular Focal do Fígado
Hiperbilirrubinemia Hereditária
Icterícia Idiopática Crônica
Neoplasias Hepáticas
Peliose Hepática
Porfirias Hepáticas
Fatores de Risco
Veias Hepáticas/lesões
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-176535
Autor: Almeida Júnior, Nereu de.
Título: Síndrome de Gilbert estudo clínico e métodos de diagnóstico com apresentaçåo de seis casos observados pelo autor / Gilbert's syndrome
Fonte: Rev. goiana med;29(3/4):165-70, jul.-dez. 1983.
Idioma: pt.
Resumo: O autor apresenta as observaçÆes de seis pacientes portadores da Síndrome de Gilbert, diagnosticados e acompanhados em sua clínica particular, nos últimos dois anos, tecendo comentários sobre a conceituaçäo de referida síndrome, sua provável etiopatogenia, benignidade do quadro clínico presente e métodos semiológicos utilizados para seu diagnóstico, compreendendo anammese, exame físico, provas laboratoriais, biópsia hepática com exame histopatológico de fragmentos do fígado, dieta baixa em calorias, ou em lipídios, e testes de contra-prova através do uso oral do fenobarbital. Pôde comprovar, no estudo de seus casos, o aumento discreto ou moderado da bilirrubinemia às custas da fraçäo indireta ou näo conjugada; a normalidade das provas hepáticas realizadas; o aparecimento ou desaparecimento das crises de icterícia, pelo menos em alguns casos, após reduçäo do número de calorias e (ou) prática exagerada de exercícios físicos; a ausência de qualquer tipo de anormalidade no exame histopatológico de fragmentos de fígado, obtidos por biópsia hepática, no único caso em que foi utilizado; e, finalmente, a contraprova da baixa da bilirrubinemia mediante o emprego oral de fenobarbital
Descritores: Doença de Gilbert/diagnóstico
Doença de Gilbert/etiologia
Doença de Gilbert/genética
-Hiperbilirrubinemia Hereditária/diagnóstico
Hiperbilirrubinemia Hereditária/etiologia
Fígado
Fenobarbital/administração & dosagem
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR584.1 - Biblioteca Central BSCAN


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Id: lil-137670
Autor: Huggins, Donald.
Título: Ictericia: abordagem clínico-laboratorial / Jaundice: approach clinical and laboratory
Fonte: Arq. bras. med;67(3):187-97, mar.-jun. 1993.
Idioma: pt.
Descritores: Diagnóstico Diferencial
Hiperbilirrubinemia/patologia
Icterícia/classificação
-Hiperbilirrubinemia Hereditária/etiologia
Icterícia/diagnóstico
Microscopia Eletrônica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Id: lil-133893
Autor: Vallejo A., Fabio; Botero A., Rafael Claudino.
Título: Sindromes ictericos funcionales / Functional jaundice syndromes
Fonte: In: Restrepo G., Jorge Emilio; Guzman V., Jose Miguel; Botero A., Rafael Claudino; Velez A., Hernan; Ruiz P., Oscar. Gastroenterologia hematologia nutricion. Medellin, Corporacion para Investigaciones Biologicas, 1990. p.467-79, tab.
Idioma: es.
Descritores: Hiperbilirrubinemia
-Doença de Gilbert/diagnóstico
Doença de Gilbert/metabolismo
Doença de Gilbert/fisiopatologia
Hiperbilirrubinemia Hereditária/diagnóstico
Hiperbilirrubinemia/terapia
Icterícia Idiopática Crônica/diagnóstico
Icterícia Neonatal/fisiopatologia
Síndrome de Crigler-Najjar/diagnóstico
Síndrome de Crigler-Najjar/fisiopatologia
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación
DB-FEPAFEM


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Id: lil-97621
Autor: Torres Vera, M. T; Pirela, M; Torres Espina, M. E; Torres Espina, M. T; Torres de Reyes, D; Piñeiro Fulcado, R; Morales, W; Cardenas, C; Torres Morales, A.
Título: Estados críticos neonatales e hiperamonemia / Critical care neonatal and hyperammonemia
Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr;52(3/4):71-81, jun.-dic.1989. tab.
Idioma: es.
Resumo: En el presente trabajo de investigación se determinan las concentraciones del amonio plasmático, mediante la espectrofotometría cuantitativa ultravioleta de la Sigma Technical Co. en 300 neonatos de distintos pesos y edades gestacionales al nacer, manejados diagnóstica y terapeúticamente por presentar estados críticos y patológicos, atendidos en salas de parto y de "alto riesgo" en el servicio de Neonatología de la Maternidad Dr. Armando Castillo Plaza. Se distribuyeron en 5 categorías con dos grupos en cada una, en base al tipo de neonato (pretérmino o a término), Categoría A: 75 neonatos con hipoxia fetoneonatal; registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 0-24; 24-72 horas de vida) A1: a término X 3,690 - X 2,480 - X 1,940. A2: pretérmino X 3,480 - X 2,360 - X 1,850. Categoría B: 50 neonatos con dificultad respiratoria aguda registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 6-24; 24-72 horas de vida); B1: a término X 2,670 - X 1,920 - X 1,340. B2: pretérmino X 3,502 - X 2,320 - X 1,640. Categoría C: 50 neonatos con sepsis registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-72; 72-120; 120-180 horas de vida); C1: a termino X 2,270 - X 1, 690 - X 1,250. C2: pretérmino X 2,900 - X 2,320 X 1,500. Categoría D: 50 neonatos nacidos policitémicos con hiperviscocidad sanguínea registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 6-24; 24-72 horas de vida); D1: a término X 2,150 - X 1,880 - X 1,290. D2: pretérmino X 2,320 - X 1,998 - X 1,400. Categoría E: 75 neonatos con ictericia marcada registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-24; 24-48; 48-72 horas de vida)..
Descritores: Amônia/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações
Hiperbilirrubinemia Hereditária
Hipóxia/complicações
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-67602
Autor: Almeida, José Luiz Motta de; Godoy, Celso Franco; Accorroni, Mêncio Eugênio; Borges Filho, Pedra Torninn; Sgarbi, Jerônimo Martinez; Chaib, Salomäo A.
Título: Síndrome de Rotor: apresentaçäo de um caso
Fonte: GED gastroenterol. endosc. dig;7(3):107-9, jul.-set. 1988.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam um caso de síndrome de Rotor em paciente de 65 anos que desde os 10 anos apresenta icterícia assintomática, por hiperbilirrubinemia conjugada. A presença de colecistite calculosa e a operaçäo realizada mostraram a perfeita integridade do fígado e ductos biliares
Descritores: Hiperbilirrubinemia Hereditária/tratamento farmacológico
-Colecistectomia
Colecistite/etiologia
Hiperbilirrubinemia Hereditária/complicações
Testes de Função Hepática
Protoporfirinas/administração & dosagem
Limites: Idoso
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-59902
Autor: Palafox, Aracely; Valencia Mayoral, Pedro; Kumate, Jesús.
Título: Metabolismo de la bilirrubina: II. Alteraciones primarias del metabolismo de la bilirrubina / Bilirrubin metabolism: II. Primary changes of the bilirubin metabolism
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;45(4):263-70, abr. 1988. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las alteraciones estructurales o funcionales que afectan a los sistemas hepático, biliar o hematológico pueden producir acumulación de bilirrubina en los tejidos lo que clínicamente se traduce como ictericia. Las ictericias pueden clasificarse de acuerdo a la cantidad y tipo de bilirrubina sérica predominantemente detectada en hiperbilirrubinemias conjugadas y no conjugada. La hiperbilirrubinemia no conjugada en los niños habitualmente se observa en procesos autolimitados o "benignos" mientras que la hiperbilirrubinemia conjugada traduce siempre un daño hepático serio. Existen diversas condiciones en las cuales el metabolismo anormal de la bilirrubina conduce a enfermedad en el hombre. Los trastornos del metabolismo de la bilirrubina ocurren a diferentes niveles y la expresión clínica de ellas es por lo tanto variable. Los cuadros clínicos pueden dividirse en hiperbilirrubinemia noconjugada hereditaria, hiperbilirrubinemia conjugada hereditaria y en hiperbilirrubinemia no conjugada no hereditaria. En la presente revisión se analizaran únicamente los trastornos primários del metabolismo de la bilirrubina; los trastornos en los cuales se eleva fundamentalmente la bilirrubina conjugada en forma secundaria están más allá de los objetivos de la presente revisión
Descritores: Hiperbilirrubinemia Hereditária/diagnóstico
-Icterícia Idiopática Crônica/diagnóstico
México
Síndrome de Crigler-Najjar/diagnóstico
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-25215
Autor: Pastrana, M. S.
Título: Bilirubinemias congénitas
Fonte: Bol. Asoc. Méd. P. R;76(10):442-4, 1984.
Idioma: es.
Descritores: Bilirrubina
Hiperbilirrubinemia Hereditária
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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