Base de dados : LILACS
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Id: biblio-1159983
Autor: Taubenslag, Leonidas.
Título: Errores congénitos del metabolismo lípido / [Congenital defects of lipid metabolism]
Fonte: Arch. argent. pediatr;70(1):13-14, 1972 Mar.
Idioma: es.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-571633
Autor: Garcia, Sheila de Oliveira; Deolindo, Aline de Lima; Pereira, Juliana.
Título: Síndrome de Chanarin-Dorfman / Chanarin-Dorfman Syndrome
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;32(5):424-424, 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3).

Chanarin-Dorfman syndrome is a rare autosomal recessive disease that may be associated with ichthyosis and is characterized by the presence of intracellular lipid droplets in the cells of many different tissues, in particular in keratinocytes and granulocytes. Mutations in the gene that encodes the ABHD5 protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily have been identified as the main cause of the disorder. The extracutaneous manifestations are heterogeneous, both in intensity and characteristics. Systemic involvement may include hepatosplenomegaly, double-sided cataracts, growth retardation, myopathy, ataxia and bilateral sensorineural hearing loss.(1) Since the first reports of the syndrome (1) only 30 patients have been described in the literature, mostly from Middle Eastern countries.(2) The diagnosis is confirmed by the presence of lipid droplets in granulocytes of peripheral blood.(3).
Descritores: Ictiose
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Síndrome
Tipo de Publ: Manual de Referência
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-479512
Autor: Osorio, Jose Henry.
Título: Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras / Innate errors of metabolism, a important group of rare illness
Fonte: Biosalud;(4):5-6, dic. 2005.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Epidemiologia
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Metabolismo/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO54.1 - Centro de Biblioteca e Información Científica


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Id: lil-392280
Autor: López Loyo, Enrique; Céspedes, Ghislaine; González, Jesús Enrique; Lara, Carmen.
Título: Miopatía por depósito de lípidos: una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico correlación clínico-morfológica / Lipid storage myopathy:a valid entity in the diagnostic of hypotonic syndrome: clinical-morphological correlation
Fonte: Gac. méd. Caracas;111(4):287-293, oct.-dic. 2003. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico
Descritores: Doenças Metabólicas/diagnóstico
Doenças Metabólicas/etiologia
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia
Doenças Musculares
Músculo Esquelético/anormalidades
-Medicina
Venezuela
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-358211
Autor: Lopez-Jaramillo, Patricio; Garcia, Ronald; Ramirez, Fabian.
Título: Sindrome metabolico: avance y futuro / Metabolic syndrome: advances and future
Fonte: Acta méd. colomb;28(3):128-129, mayo-jun. 2003.
Idioma: es.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/epidemiologia
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/etiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Id: lil-340238
Autor: Wortmann, Robert L.
Título: Metabolic myopathies
Fonte: Rev. chil. reumatol;18(3):90-93, 2002. tab.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Congreso Chileno de Reumatología, 24, Apresentado em: Congreso Internacional de Reumatología, 12, Apresentado em: Jornada de Rehabilitación en Reumatología, 1, Apresentado em: Curso de Reumatología para Médicos Generales, 4, Apresentado em: Jornadas Nacionales de Educación al Paciente Reumático, 5, Pucón, 20-23 nov. 2002.
Descritores: Doenças Metabólicas/fisiopatologia
Doenças Musculares
-AMP Desaminase
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia
Glicogênio Fosforilase Muscular
Mitocôndrias Musculares
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-314112
Autor: Maia, Maurício; Machado, Márcio Carlos; Bubna, Marcos Henrique; Telles, José Ederaldo Queiroz; Lacerda, Marco Aurélio; Kubiak, Cesar.
Título: Doença de Urbach-Wiethe: relato de um caso e revisão da literatura / Urbach-Wiethe's disease: case related and literature revision
Fonte: J. bras. med;77(1):34-38, jul. 1999. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam um caso de doença de Urbach-Wiethe (hialinose cutaneomucosa, proteinose lipóide) em mulher de 36 anos, com baixa estatura, voz fina e rouca desde a infância, face envelhecida, pele espessada, com lesões papulares e verrucosas, e bordas palpebrais apresentando aspecto clássico de "colar de pérolas". O diagnóstico foi conformado pelo achado radiológico patognomônico de calcificações cerebrais e exame histopatológico. É uma doença rara, com cerca de 200 casos descritos na literatura mundial e 13 no Brasil
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-216555
Autor: Vacaflor de Loayza, Monica.
Título: Hiperlipoproteinemias / Hyperlyproteinemias
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;42(2):31-3, 1996. tab.
Idioma: es.
Descritores: Lipoproteínas/efeitos adversos
Peróxidos Lipídicos/efeitos adversos
Proteínas
-Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Limites: Humanos
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Rabelo, Lísia Marcílio
Martinez, Tânia Leme da Rocha
Id: lil-165442
Autor: Rabelo, Lisia Marcilio; Pinto, Leonor do Espírito Santo de; Ihara, Silvia Saiuli Miki; Martinez, Tania Leme da Rocha.
Título: Peculiaridades do metabolismo lipídico no obeso / Pecularities of lipid metabolism in obese
Fonte: In: Fisberg, Mauro. Obesidade na infância e adolescência. Säo Paulo, Fundo Editorial Byk, dez. 1995. p.59-64.
Idioma: pt.
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo
Obesidade/metabolismo
-Índice de Massa Corporal
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2660.07


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Id: lil-89501
Autor: Brasil. Ministério da Saúde.
Título: Aspectos preliminares do perfil lipídico na população brasileira economicamente ativa: manual de operação / Preliminary aspects of the lipid profile among the economically active brazilian population: operations manual.
Fonte: Brasília; Ministério de Saúde; 1989. 11 p.
Idioma: pt.
Descritores: Colesterol
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Lipídeos
População
-Brasil/epidemiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: GOVERNMENT PUBLICATIONS
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)
BR599.1



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