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Id: lil-616146
Autor: Pérez Martell, Tamara M.
Título: Xantomas eruptivos: manifestación cutánea de desórdenes de las lipoproteínas / Eruptive xanthomas: skin manifestation of the lipoprotein disorders
Fonte: Rev. medica electron;32(6), nov.-dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los xantomas constituyen tumores cutáneos, y se presentan por depósitos de lipoproteínas en los macrófagos tisulares. Clínicamente se manifiestan como lesiones papulosas o nodulares de color amarillento, estando relacionada su distribución con las diferentes formas clínicas de presentación. Aunque no se observan con frecuencia, su presencia puede alertar sobre la existencia de alteraciones en los niveles lipídicos en sangre, y es por lo que se presentó este caso, donde la presencia de los xantomas fue indicador de un incremento de los niveles de colesterol y triglicéridos, lo que pudo constituir un importante factor de riesgo para que la paciente presentara alteraciones en otros sistemas...

Xanthomas are skin tumors, and they present as a cause of lipoprotein deposits in tissue macrophages. Clinically they take the form of yellow papular or nodular lesions, being related its distribution with their different forms of presentation. Though they are not very frequent, their presence can alert about the existence of alterations in the lipid levels in blood. That is why we presented this case, where the presence of xanthomas was an indicator of the cholesterol and triglycerides level increase, what probably was an important risk fact for the patient to present alterations in other systems...
Descritores: Hiperlipidemia Familiar Combinada/complicações
Hiperlipidemia Familiar Combinada/diagnóstico
Xantomatose/classificação
Xantomatose/diagnóstico
Xantomatose/dietoterapia
Xantomatose/etiologia
Xantomatose/patologia
Xantomatose/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-574075
Autor: Aguilar-Salinas, Carlos; Gómez-Díaz, Rita; Tusié-Luna, María Teresa.
Título: Cincuenta años de estudio de las hiperlipidemias primarias: el caso de la hiperlipidemia familiar combinada / Fifty years studying hiperlipidemias: the case of familial combined hyperlipidemia
Fonte: Invest. clín;51(2):145-158, jun. 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La hiperlipidemia familiar combinada (HLFC) es la dislipidemia primarias más frecuente en México. Se manifiesta por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia o la combinación de estos defectos. Pese a su frecuencia, pocas veces es diagnosticada con certidumbre. Se requiere del estudio de al menos tres familiares directos para corroborar el diagnóstico. En esta revisión se describen los avances ocurridos en los últimos años sobre la fisiopatología y diagnóstico de la hiperlipidemia familiar combinada. Estudios prospectivos han confirmado la aterogenicidad de la enfermedad. Por ser una enfermedad oligogénica es factible identificar los genes involucrados con los recursos ahora existentes. Gracias al uso de nuevas tecnologías, se han identificado regiones cromosómicas que determinan la concentración de la apolipoproteína B y se demostró que diferencias en la actividad o concentración de varios factores nucleares (USF1, TCF7L2, HNF4alfa) juegan un papel importante en la fisiopatología de la HLFC. Los factores nucleares antes mencionados regulan la expresión de múltiples genes que participan en el metabolismo de lípidos y carbohidratos.

Familial combined hyperlipidemia (FCHL) is the most frequent primary dyslipidemia. Its manifestations include hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia or the combination of both abnormalities. In spite of its high frequency, the proper diagnosis is rarely done. For this purpose, the measurement of a lipid profile is required in at least three first-degree relatives. A critical review of the current literature in this field is presented in this paper. Prospective studies have confirmed the atherogenicity of the disease. It is possible to identify the FCHL causal genes with the current methodology because it is an oligogenic disease. Based on the use of new technologies, several loci that regulate apolipoprotein B concentrations have been identified. In addition it was demostrated that variations of the activity or the expression of various nuclear factors (USF1, TCF7L2, HNF4alfa) have a major role in the pathophysiology of FCHL. These nuclear factors regulate the expression of multiple genes involved in the metabolism of lipids or carbohydrates.
Descritores: Apolipoproteínas B
Colesterol
HDL-Colesterol
Hipercolesterolemia
Hiperlipidemia Familiar Combinada
Triglicerídeos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-321375
Autor: Hodgson Bunster, María Isabel.
Título: Dislipidemia en el escolar y adolescente / Dislipidemia in school children and adolescents
Fonte: Pediatr. día;17(5):306-310, nov.-dic. 2001. tab.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de morbimortalidad en la población adulta de la mayoría de los países desarrollados y también en Chile. Entre éstas, la primera causa individual corresponde a la enfermedad coronaria, cuya relación con la concentración de lípidos plasmáticos, especialmente colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL), ha sido claramente establecida
Descritores: Hiperlipidemias
-Doenças Cardiovasculares
Hiperlipidemia Familiar Combinada
Hiperlipidemias
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Fatores de Risco
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-289791
Autor: Ganun, M. T.
Título: Xantomas eruptivos / Eruptives xanthomas
Fonte: Rev. argent. dermatol;82(2):89-94, abr.-jun. 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presentan dos pacientes con xantomas eruptivos. Se describe la clínica e histopatología de esta enfermedad y se enumeran los diagnósticos diferenciales. Se destaca la importancia de dicha patología en el descubrimiento de una hiperlipidemia muchas veces ignorada, que puede poner en peligro la vida del paciente
Descritores: Diagnóstico Diferencial
Histiocitose
Hiperlipidemia Familiar Combinada/complicações
Xantomatose/diagnóstico
Xantomatose/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR45.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-242399
Autor: Couto, Antônio Alves de; Couto, Kelly Cristina Passos de.
Título: Aterogênese: estado atual. Enfoque nas dislipidemias e no ciprofibrato / Aterogenesis: actual stage. Approach in the
Fonte: Arq. bras. med;71(1):3-4, jan.-fev. 1997.
Idioma: pt.
Descritores: Hipolipemiantes/uso terapêutico
Aterosclerose/tratamento farmacológico
LDL-Colesterol/metabolismo
Hiperlipidemia Familiar Combinada/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Marcondes, José A. M
Id: lil-160984
Autor: Nakandakare, Edna R; Neves, Monica Q. T. S; Marcondes, José A. M.
Título: Caso 04/92: SAA, RG:2798154E - Hospital das Clínicas/FMUSP / Case 04/92: SAA, RG:2798154E - Hospital das Clínicas/FMUSP
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;36(4):140-1, dez. 1992. tab.
Idioma: pt.
Descritores: Colesterol/sangue
Hiperlipidemia Familiar Combinada/diagnóstico
Triglicerídeos/sangue
-Ácido Úrico/sangue
Peso Corporal
HDL-Colesterol/sangue
Hiperlipidemia Familiar Combinada/terapia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-82468
Autor: Majlis D., Sergio; Anguita C., Timoleón; Weishaupt A., Ricardo; Socías G., Miguel.
Título: Plasmaféresis en pancreatitis aguda secundaria a hiperlipidemia familiar en una embarazada / Plasapheresis in acute pancreatitis secondary to familial hyperlipidemia in a pregnant woman
Fonte: Rev. méd. Chile;117(11):1275-8, nov. 1989. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Complicações na Gravidez/terapia
Hiperlipidemia Familiar Combinada/complicações
Pancreatite/terapia
Plasmaferese
-Doença Aguda
Nutrição Enteral
Pancreatite/diagnóstico
Pancreatite/etiologia
Nutrição Parenteral
Limites: Gravidez
Adulto
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-25726
Autor: Ahumada Ayala, M; Lozano Castaneda, O; Rull, J. A; Valles, E; Wong, B.
Título: Hiperlipidemia familiar combinada.Estudio de una familia. / Combined familial hyperlipidemia. Study of a family
Fonte: Rev. invest. clín;36(2):141-5, 1984.
Idioma: es.
Resumo: Se estudiaron 15 miembros de una familia con hiperlipidemia familiar combinada, en los que observamos las caracteristicas clinicas principales de este trastorno. El analisis del pedigree y los valores de colesterol y trigilceridos permiten postular un mecanismo de transmision autosomico dominante. El 50 de los individuos de la generacion de los probandos demonstraron valores de lipidos diagnosticos de hiperlipidemia. En base a los valores absolutos de colesterol y trigiceridos, asi como a la electroforesis de lipoproteinas en suero se diagnosticaron los patrones de Fredrickson IIa, IIb, y IV, con una frecuencia similar, de aproximadamente 33% para cada uno de los fenotipos entre los individuos afectados.Los valores medios de colesterol y trigliceridos ajustados para edad y sexo entre los miembros hiperlipidemicos fueron de 308.9 mg/dl (> P95) y 252.1 mg/dl (> P90) respectivamente, mientras que en los casos no afectados correspondieron a 212.1 mg/dl (< P50) para colesterol y 124.9 mg/dl (< P50) para trigliceridos. Se observo claramente en esta familia la existencia de cardiopatia ateroesclerosa prematura, incluyendo 3 casos de muerte a edad temprana por infarto miocardico
Descritores: Hiperlipidemia Familiar Combinada
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-7408
Autor: Davignon, J.
Título: Diagnostico e tratamento das hiperlipidemias primarias. / Diagnosis and treatment of primary hyperlipidemia
Fonte: Arq. bras. cardiol;38(1):59-68, 1982.
Idioma: pt.
Descritores: Hiperlipidemia Familiar Combinada
Responsável: BR1.1 - BIREME



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