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Id: lil-761237
Autor: Bertolami, Adriana; Bertolami, Marcelo Chiara.
Título: Inibidor da MTP na hipercolesterolemia familiar homozigótica / Inhibitor of MTP in homozygous familial hypercholesterolemia
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;24(4):24-29, out.-dez. 2014.
Idioma: es.
Resumo: A MTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein - Proteína Microsomal de Transferência de Triglicérides) é uma proteína chave envolvida na formação e secreção das lipoproteínas que contêm apo B no fígado e intestino. Mutações no gene que codifica a MTP são a base molecular da a betalipoproteinemiae da hipobetalipoproteinemia, doenças caracterizadas,respectivamente, pela ausência total ou parcial de lipoproteínas que contêm apo B de origem intestinal e hepática. Após a descoberta da causa molecular da a betalipoproteinemia no início dos anos 90, a MTP tornou-se potencial alvo terapêutico tanto para a hipercolesterolemia como para a quilomicronemia. Entre os vários fármacos desenvolvidos com esse propósito,apenas a lomitapida chegou ao mercado, tendo sido aprovada,até o momento, para uso exclusivo na hipercolesterol emiafamiliar homozigótica. A restrição de seu uso a esse grupo de pacientes se deve aos efeitos colaterais que dela decorrem: esteatose hepática, diarreia, elevações das transaminases.Estudos de fase 2 e 3 mostraram sua capacidade de reduzir o LDL-colesterol em uso isolado ou em associação com outras terapias hipolipemiantes. Espera-se que sua utilização emportadores de hipercolesterolemia familiar homozigótica possa produzir, paralelamente à melhora do perfil lipídico, os eventos cardiovasculares graves e precoces a que esta população de pacientes está sujeita. São necessários mais estudos para que eventualmente o emprego da lomitapida possa ser estendido para outros grupos, como os intolerantes às estatinas ou os que não atingem as metas terapêuticas apesar de doses máximas dos medicamentos ora disponíveis.

The microsomal triglyceride transfer protein (MTP) is a keyprotein in the assembly and secretion of apolipoprotein (apo)B-containing lipoproteins in the liver and intestine. Mutationsin the gene encoding for MTP are the molecular basis ofabetalipoproteinemia and hipobetalipoproteinemia, diseasescharacterized, respectively, by the complete and partial absenceof apo B containing lipoproteins from hepatic or intestinalorigin. Following the discovery of the molecular cause ofabetalipoproteinemia in the early 1990s, MTP became a potentialtherapeutic target for the treatment of both hypercholesterolemia aswell as chylomicronemia. Among the various products developedfor this purpose, only lomitapide reached the market, having beenapproved, till the present moment for exclusive use in homozygousfamilial hypercholesterolemic patients. The restriction of its usefor this group of patients is due to the side effects caused by it:hepatic steatosis, diarrhea, transaminasis elevations. Phase 2 and3 studies showed its capability of reducing LDL-cholesterol levelsin isolated use or in combination with other therapies commonlyused to reduce cholesterol levels. It is awaited that its use inhomozygous familial hypercholesterolemic patients can produce,in parallel to the improved lipid profile, reduction of the severe andprecocious cardiovascular events that this population is exposed.More studies are needed to eventually extend the lomitapide usefor other groups of patients, as the statins intolerants or those whodo not reach therapeutic targets despite maximal doses of today'savailable medications.
Descritores: Hiperlipoproteinemia Tipo II/complicações
Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico
Hiperlipoproteinemia Tipo II/tratamento farmacológico
-Ensaios Clínicos como Assunto
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/efeitos adversos
Interações Medicamentosas
Limites: Humanos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-1015109
Autor: Marques, Mariana Saraiva Dias; Gapanowicz, Débora Pinto; Abrantes, Taciane Barbosa Merlin; Peçanha, Daniela Olegário; Huguenin, Grazielle Vilas Boas; Moreira, Annie Seixas Bello; Assad, Marcelo Heitor Vieira.
Título: Análise da prevalência dos fatores de risco cardiovascular em pacientes com fenótipo de hipercolesterolemia familiar / Analysis of prevalence of cardiovascular risk factors in patients with familial hypercholesterolemia phenotype
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;29(1 (Supl)):67-71, jan.-mar. 2019. tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: Comparar a prevalência dos fatores de risco para doenças cardiovasculares em pacientes com fenótipo de HF com e sem mutação. Métodos: Estudo transversal com pacientes que apresentam níveis de LDL-c ≥ 190 mg/dl e história pessoal ou familiar de hipercolesterolemia com diagnóstico genético positivo ou negativo. Foi aplicado um questionário padronizado para obtenção de informações sobre os fatores de risco cardiovascular (idade, sexo, perfil bioquímico, histórico de DCV, tabagismo, HAS, DM tipo II e estado nutricional). Também foram realizadas avaliações antropométricas e laboratoriais. Os dados foram analisados no software IBM® SPSS® Statistics versão 21 e o nível de significância estatística foi estabelecido em p < 0,05. Resultados: Foram avaliados 103 pacientes de ambos os sexos (67% mulheres) com média de idade de 55,27 ± 15,07 anos. Trinta e três pacientes tinham diagnóstico de HF. A comorbidade mais prevalente foi a hipertensão arterial sistêmica (65,05%), seguida de sobrepeso/obesidade (57,28%) e diabetes mellitus tipo II (26,21%). Conclusão: Portadores de HF apresentaram menor prevalência de FR cardiovasculares, quando comparados com pacientes sem a mutação. No entanto, eles ainda merecem atenção diferenciada e focada no manejo de FR modificáveis, uma vez que a presença de pelo menos um FR já aumenta significantemente o risco CV nessa população

To compare the prevalence of risk factors for cardiovascular disease in patients with FH phenotype with and without mutation. Methods: A cross-sectional study with patients who present LDL-c levels ≥190mg/dL and a personal or family history of hypercholesterolemia with positive or negative genetic diagnosis. We applied a standardized questionnaire to obtain information on cardiovascular risk factors (age, sex, biochemical profile, history of CVD, smoking, hypertension, type 2 diabetes mellitus and nutritional status). Anthropometric measurements and laboratory tests were also performed. The data were analyzed using version 21 of the IBM® SPSS® Statistics software and statistical significance was established as p <0.05. Results: We studied 103 patients of both sexes (67% female) with a mean age of 55.27 ± 15.07 years. Thirty-three patients had a diagnosis of FH. The most prevalent comorbidity was systemic hypertension (65.05%), followed by overweight/obesity (57.28%) and type 2 diabetes mellitus (26.21%). Conclusion: The population with FH had lower cardiovascular RF prevalence when compared with patients without the mutation. However, they still merit differentiated care focused on the management of modifiable RFs, since the presence of at least one RF already significantly increases the CV risk in this population
Descritores: Fenótipo
Doenças Cardiovasculares
Prevalência
Fatores de Risco
Hiperlipoproteinemia Tipo II
-Antropometria
Análise Estatística
Inquéritos e Questionários
Diabetes Mellitus
Aterosclerose
Sobrepeso
Estudo Observacional
Hipertensão
Obesidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
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Id: biblio-832393
Autor: Rocha, Viviane Zorzanelli; Miname, Marcio Hiroshi.
Título: Critérios diagnósticos e estratificação de risco na hipercolesterolemia familiar / Criteria diagnosis and risk stratification of familial hypercholesterolemia
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;26(3):166-173, jul.-set. 2016. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C) e, por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica. O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. Para tanto, existem escores diagnósticos de HF, como o escore holandês Dutch Lipid Clinic Network, que avalia níveis de LDL-C, antecedente familiar e/ou pessoal de evento cardiovascular isquêmico e a presença de sinais físicos, como xantomas. Uma vez feito o diagnóstico de HF, torna-se muito importante a estratificação de risco desses pacientes. A identificação de fatores de risco associados (como tabagismo,diabetes mellitus, hipertensão arterial, aumento de Lp(a), entre outros) aliada ao uso de métodos para detecção de doença aterosclerótica subclínica em indivíduos com HF pode auxiliar na identificação daqueles que têm maior risco cardiovascular e são candidatos a estratégias mais agressivas de redução de LDL-C. Nesse artigo, revisamos os principais critérios diagnósticos de HF e a estratificação de risco desses pacientes

Familial hypercholesterolemia (FH) is a relatively common genetic disease that is characterized by elevated LDL-cholesterol (LDL-C) levels. As a consequence, it is associated with the risk of premature development of atherosclerotic cardiovascular disease.Lipid-lowering therapies significantly reduces the cardiovascular risk in these patients, making early identification of these individuals essential, followed by adequate treatment as soon as possible. There are diagnostic scores of FH for this purpose, such as the Dutch Lipid Clinic Network score, which evaluates LDL-C levels, family history and/or personal history of ischemic cardiovascular event and the presence of physical signs, such as xanthomas. Once FH has been diagnosed, it is very important to stratify the risk in these patients. The identification of associated risk factors (such as smoking, diabetes mellitus, high blood pressure, elevated Lp(a), among others), together with the use of methods to detect subclinical atherosclerotic disease in individuals with FH, can assist in the identification of those with a higher cardiovascular risk, and who are therefore candidates for more aggressive strategies to reduce LDL-C. This article gives a review of the main diagnostic criteria of FH, and the risk stratification in these patients
Descritores: Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia
Fatores de Risco
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Hiperlipoproteinemia Tipo II/complicações
Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico
LDL-Colesterol/genética
LDL-Colesterol/sangue
-Doença da Artéria Coronariana/complicações
Xantomatose/complicações
Xantomatose/diagnóstico
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/administração & dosagem
Aterosclerose/fisiopatologia
Lipoproteínas LDL
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
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Id: biblio-832394
Autor: Bertolami, Marcelo Chiara; Bertolami, Adriana.
Título: Terapêutica hipolipemiante na hipercolesterolemia familiar / Lipid-lowering therapy in familial hypercholesterolemia
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;26(3):174-179, jul.-set. 2016. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A hipercolesterolemia familiar (HF) é doença metabólica muito comum, mas não reconhecida e tratada adequadamente. Sua forma homozigótica, mais rara, leva a aumentos muito importantes do LDL-colesterol e à evolução dramática da aterosclerose e suas complicações em fases muito precoces da vida. Na sua forma mais branda, muito mais comum, a heterozigótica, o aparecimento de manifestações ateroscleróticas costuma ser mais tardio, dependendo da intensidade das alterações do perfil lipídico e dos outros fatores de risco eventualmente presentes. Os recursos terapêuticos para controle da HF vão desde as mudanças do estilo de vida até os medicamentos de uso comum como estatinas potentes em altas doses, na maioria das vezes combinadas à ezetimiba e/ou resina, niacina e fibratos. Novos produtos foram aprovados para uso em outros países, como a lomitapida e o mipomersen, mas apenas para a HF na forma homozigótica. Os inibidores da PCSK9 são importante esperança no controle desses pacientes. As pesquisas com os inibidores da CETP têm sido marcadas por decepções, mas um estudo clínico envolvendo um deles ainda está em andamento. Nosso país não dispõe da LDL-aférese, recurso que se tem mostrado fundamental para a melhora do prognóstico dos portadores das formas graves da HF

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common metabolic disease, although not adequately recognized and treated. Its rarer, homozygous form leads to a significant increase in LDL-cholesterol and marked development of atherosclerosis and its complications in very early phases of life. In its milder, much more common, heterozygous form, the appearance of clinical manifestations usually occurs later, depending on the intensity of the changes in lipid profile and the presence of other risk factors. Therapeutic resources for FH control range from changes in lifestyle to medications commonly used as high potency statins in high dosages, in most cases combined with ezetimibe and/or resins, niacin and fibrates. New products have recently been approved for use in other countries such as lomitapide and mipomersen, but only for homozygous FH. PCSK9 inhibitors are an important hope for the control of these patients.Research with CETP inhibitors has failed to demonstrate clinical benefits to date, but a clinical study evaluating one of them is still ongoing. Our country does not have availability of LDL-apheresis, a resource that has proven fundamental for improving the prognosis of patients with more severe forms of FH
Descritores: Terapêutica/métodos
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Hipolipemiantes/uso terapêutico
-Prevenção Primária/métodos
Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle
Fatores de Risco
Tratamento Farmacológico/métodos
Quimioterapia Combinada/métodos
Estilo de Vida
LDL-Colesterol/análise
LDL-Colesterol/sangue
Doenças Metabólicas/complicações
Doenças Metabólicas/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
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Id: lil-761238
Autor: Miname, Márcio Hiroshi.
Título: Oligonucleotídeos antisense para hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia / Antisense oligonucleotide for hypercholesterolemia and hypertrigliceridemi
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;24(4):30-34, out.-dez. 2014.
Idioma: pt.
Resumo: A hipercolesterolemia representa um dos principais fatores de risco para doença cardiovascular. Atualmente, as estatinas constituem a principal terapia farmacológica para seu tratamento. Contudo, existe um nicho de pacientes quemotivaram a busca por novas terapias hipolipemiantes: os intolerantes a estatinas e os pacientes com dislipidemias genéticas graves, sendo esse último grupo representado principalmente pela hipercolesterolemia familiar. Os oligonucleotídeos antisense são pequenas sequências de ácido nucleico de fita única que se ligam via hibridização de Watson-Crick no seu RNA complementar, levando à inibição da síntese da proteína que seria codificada por essa região do RNA. Atualmente, essa tecnologia está sendo utilizada para tratamento de diferentes doenças, inclusive das dislipidemias. A inibição da síntese da apolipoproteínaB com uso de oligonucleotídeo antisense (mipomersen) é uma realidade hoje em dia. Seu efeito se traduz na redução significativa do LDL-colesterol. O mipomersen faz parte do arsenal terapêutico aprovado pelo FDA para tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigótica. Outras regiões proteicas das lipoproteínas, como apolipoproteína CIII e apolipoproteína(a), também são alvos de oligonucleotídeos antisense e podem representar novas medicações no combate a doença cardiovascular.

Hypercholesterolemia is a major risk factor for cardiovascular disease. Currently statins are the main pharmacological therapy for its treatment. However, there is a subgroup of patients who motivated the search for new lipid-lowering therapies: intolerant to statins and patients with severe genetic dyslipidemias, this last group represented primarily by familial hypercholesterolemia. Antisense oligonucleotides are short sequences of single-stranded nucleic acids which bind via Watson-Crick hybridization to its complementary RNA, leading to protein synthesis inhibition that would be encoded by this region of RNA.Currently this technology is used to treat various diseases including dyslipidemias. The inhibition of synthesis of apolipoprotein B with use of antisense oligonucleotide (mipomersen) is a reality today. Its effect is reflected insignificant reduction of LDL-cholesterol. The mipomersenis a medication approved by FDA for treatment of homozygous familial hypercholesterolemia. Other protein regions of lipoproteins such as apolipoprotein CIII and apolipoprotein(a) are also targets of antisense oligonucleotides and may represent new medications to reduce cardiovascular disease.
Descritores: Doenças Cardiovasculares/diagnóstico
Doenças Cardiovasculares/metabolismo
Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico
Hiperlipoproteinemia Tipo II/tratamento farmacológico
-Comportamento de Redução do Risco
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/farmacologia
Limites: Humanos
Adolescente
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: lil-761236
Autor: Fonseca, Francisco Helfenstein; Izar, Maria Cristina de Oliveira.
Título: Anticorpos monoclonais anti PCSK9 / Anti-PCSK9 monoclonal antibodies
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;24(4):18-22, out.-dez. 2014.
Idioma: pt.
Resumo: Inibição da PCSK9 constitui um dos mais promissores avanços para o tratamento da hipercolesterolemia nos últimos anos. Esta pró-proteína convertase ao interagir com a LDL e seu receptor hepático determina a degradação do receptor. Por meio de anticorpos monoclonais, esta ação é inibida na corrente circulatória e, desta forma, o receptor após captar a LDL pode ser reciclado muitas vezes, permitindo eficiente redução do LDL-colesterol. Estes fármacos se mostraram surpreendentemente bem tolerados, com perfil de segurança similar ao placebo e produziram reduções no LDL-C ao redorde 60%, independentemente de terapia prévia com outros hipolipemiantes como estatinas ou ezetimiba. Além disso,reduzem também a lipoproteína Lp (a), uma ação que não se observa com as estatinas. Estudos prospectivos destinado sao exame do impacto em desfechos cardiovasculares estão atualmente em curso e poderão ampliar as indicações hoje previstas, como seu uso para hipercolesterolemias primárias graves ou intolerância a estatinas.

Inhibition of PCSK9 constitutes one of the most promising advances for the treatment of hypercholesterolemia in thelast years. This proprotein convertase interacts with LDLand its receptor determining degradation of the receptor.Through the use of monoclonal antibodies, this effectis inhibited in the bloodstream, and thus, after the LDL capture, the receptor can be recycled many times, promotingan effective LDL-C decrease. Surprisingly, these drugsshowed safety profile similar to placebo and were very well tolerated, achieving LDL-C lowering around 60%, beyond previous therapies with statins or ezetimibe. In addition, these drugs also decrease lipoprotein Lp (a), an effect not observed with statins. Prospective studies aimedto evaluate the impact of treatment on cardiovascular eventsare currently ongoing and they may increase the possible indications recognized today, such as severe primary hypercholesterolemias or statin intolerance.
Descritores: Doença das Coronárias/complicações
Doença das Coronárias/metabolismo
Doença das Coronárias/tratamento farmacológico
Hiperlipoproteinemia Tipo II/tratamento farmacológico
-Anticorpos Monoclonais
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/farmacologia
Lipoproteínas LDL/sangue
Limites: Humanos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: lil-761235
Autor: Chacra, Ana Paula Marte; Santos, Raul D.
Título: Hipercolesterolemia familiar: história natural / Familial Hypercholesterolemia: natural history
Fonte: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo;24(4):10-17, out.-dez. 2014.
Idioma: pt.
Descritores: Doenças Cardiovasculares/complicações
Doenças Cardiovasculares/diagnóstico
Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética
Hiperlipoproteinemia Tipo II/história
Hiperlipoproteinemia Tipo II/metabolismo
LDL-Colesterol/sangue
-Dislipidemias/complicações
Hereditariedade/genética
História Natural das Doenças
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1138612
Autor: Carvalho, Luiza Marly Freitas de; Beserra, Jéssica Batista; Carvalho, Layonne de Sousa; Sousa, Claudiane Batista de; Paz, Suzana Maria Rebêlo Sampaio da; Santos, Marize Melo dos.
Título: Association between magnesium, selenium and zinc consumption and lipid profile of brazilian adolescents / Asociación entre el consumo de magnesio, selenio y zinc y el perfil lipídico de los adolescentes brasileños
Fonte: Rev. chil. nutr;47(5):757-764, set. 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The study aims to evaluate the association between inadequate consumption of antioxidant minerals and plasma lipoprotein concentrations in adolescents. We conducted a cross-sectional study that evaluated sociodemographic and anthropometric data, information on intake of magnesium, selenium and zinc and lipid profile. Student's t-test was used to compare means between the groups and logistic regression to verify the strength of the association between the independent variables and lipid profile. Inadequate zinc consumption was associated with a higher chance of low HDL-c levels and lower chance of hypertriglyceridemia and high LDL-c levels. Inadequate selenium intake was associated with a lower chance of high total cholesterol and of high triglyceride concentrations and a higher chance of low HDL-c levels. Inadequate magnesium consumption was associated with a higher chance of high cholesterol and triglyceride levels, a lower chance of high LDL-c levels and with a higher chance of low HDL-c. We observed an association between inadequate consumption of magnesium, zinc and selenium and changes in the lipid profile of adolescents.

RESUMEN El estudio tiene como objetivo evaluar la asociación entre el consumo inadecuado de minerales antioxidantes y las concentraciones plasmáticas de lipoproteínas en adolescentes. Estudio transversal que evaluó datos sociodemográficos y antropométricos, información sobre ingesta de magnesiom selenio y zinc y perfil lipídico. Se utilizó la prueba t de Student para comparar medias entre los grupos y regresión logística para verificar la fuerza de la asociación entre las variables independientes y el perfil lipídico. El consumo inadecuado de zinc se asoció con una mayor probabilidad de niveles bajos de HDL-c y una menor probabilidad de hipertrigliceridemia y niveles altos de LDL-c. La ingesta inadecuada de selenio se asoció con una menor probabilidad de colesterol total alto y de altas concentraciones de triglicéridos y una mayor probabilidad de niveles bajos de HDL-c. El consumo inadecuado de magnesio se asoció con una mayor probabilidad de niveles altos de colesterol y triglicéridos, una menor probabilidad de niveles altos de LDL-c y una mayor probabilidad de niveles bajos de HDL-c. El estudio muestra una asociación entre el consumo inadecuado de magnesio, zinc y selenio y los cambios en el perfil lipídico de los adolescentes.
Descritores: Selênio
Zinco
Magnésio
Minerais
-Dislipidemias
Fatores de Risco de Doenças Cardíacas
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Limites: Adolescente
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO


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Id: biblio-1252666
Autor: Santos, Marisa da Silva; Morais, Quenia Cristina Dias; Cramer, Helena; Assad, Marcelo; Tura, Bernardo; Santos-Jr, Braulio; Nascimento, Aline do.
Título: Application of the MCDA method for assessing new technologies for familial hypercholesterolaemia treatment / Aplicação do método MCDA para avaliar novas tecnologias para o tratamento da hipercolesterolemia familiar
Fonte: J. bras. econ. saúde (Impr.) = Braz. j. health econ.;13(1):14-20, Abril/2021.
Idioma: en.
Resumo: Objective: Familial hypercholesterolaemia is a hereditary disease characterized by very high levels of low-density lipoprotein cholesterol and an elevated risk of early-onset cardiovascular disorders. New drugs provide alternatives for the treatment of patients with homozygous familial hypercholesterolaemia. The study aims to explore a practical application of multiple-criteria decision analysis on prioritization of new and emerging technologies for familial hypercholesterolaemia. Methods: The decision model was constructed using the MACBETH method. There were three stages: structuring the problem, measuring the performance of alternatives, and building the model. The weights for alternatives and levels were obtained by indirect comparisons, which evaluated the attractiveness of the performance levels of the criteria using the swing weights technique. Results: The drugs lomitapide, ezetimibe, evolocumab, and mipomersen were selected as alternatives for decision-making. "Cardiovascular Death", "Stroke" and "Acute Myocardial Infarction" had the three most significant weights. The criteria with the lowest weights were "Comfort" and "LDL-C Reduction". The top-ranked technology was evolocumab, with an overall score of 59.87, followed by ezetimibe, with a score of 37.21. Conclusion: How to apply the result of a higher score in the actual decisionmaking process still requires further studies. The case in question showed that evolocumab has more performance benefits than other drugs but with a cost approximately 50 times higher

Objetivo: A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária caracterizada por níveis muito elevados de lipoproteína de baixa densidade (LDL-colesterol) e um risco elevado de doenças cardiovasculares de início precoce. Novos medicamentos oferecem alternativas para o tratamento de pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica. Esse estudo tem como objetivo explorar uma aplicação prática da análise de decisão multicritério na priorização de tecnologias novas e emergentes para hipercolesterolemia familiar. Métodos: O modelo de decisão foi construído usando o método MACBETH. Três etapas foram criadas: estruturação do problema, mensuração do desempenho das alternativas e construção do modelo. Os pesos para alternativas e níveis foram obtidos por comparações indiretas, que avaliaram a atratividade dos níveis de desempenho dos critérios usando a técnica de pesos de balanço. Resultados: Os medicamentos lomitapida, ezetimiba, evolocumabe e mipomersen foram selecionados como alternativas para a tomada de decisão. "Morte Cardiovascular", "Acidente vascular cerebral" e "Infarto Agudo do Miocárdio" tiveram os três pesos mais significativos. Os critérios com os menores pesos foram "Conforto" e "Redução do LDL-C". A tecnologia mais bem avaliada foi o evolocumabe, com pontuação geral de 59,87, seguido da ezetimiba, com pontuação de 37,21. Conclusão: Ainda são necessários estudos para determinar como aplicar o resultado de uma pontuação mais alta no processo de tomada de decisão. O caso em questão demonstrou que o evolocumabe tem benefícios mais significativos em relação aos outros medicamentos, mas com um custo cerca de 50 vezes maior
Descritores: Avaliação da Tecnologia Biomédica
Tomada de Decisões
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Responsável: BR600 - DESD - Departamento de Economia da Saúde, Investimentos e Desenvolvimento


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1091903
Autor: Wang, Zhenjia; Liu, Wen; Jiang, Long; Wang, Luya; Yu, Wei.
Título: The use of high-resolution MRI to detect thrombosis and lipid-rich carotid artery plaques in a patient with homozygous familial hypercholesterolemia
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);66(1):31-35, Jan. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Natural Science Foundation of Beijing.
Resumo: SUMMARY Homozygous familial hypercholesterolemia is a rarely agentic disorder of the lipoprotein metabolism intimately related to premature atherosclerotic cardiovascular disease that can lead to high disability and mortality. Homozygous familial hypercholesterolemia typically affects not only the aortic root, compromising the coronary ostia, but also affects other territories such as the carotid, descending aorta, and renal arteries. Multi-contrast high-resolution magnetic resonance imaging (MRI) provides a validated and useful method to characterize carotid artery atherosclerotic plaques quantitatively. However, very few studies have been done on assessing plaque composition in patients with Homozygous familial hypercholesterolemia using high-resolution MRI. This report is to evaluate the value of MRI in accessing carotid artery disease in patients with Homozygous familial hypercholesterolemia. We describe a 28-year-old patient from Beijing, China, who presented to the Neurology Clinic with intermittent blurred vision of the right eye, headache, nausea, and vomiting for eight years without obvious causes. Familial hypercholesterolemia was suspected based on medical history and laboratory examination. Carotid Doppler ultrasound showed bilateral common carotid artery, internal carotid artery, and external carotid artery wall thickening with hyperechoic signals. Subsequently, high-resolution multi-contrast MRI of the carotid showed calcification with hypo-intense areas located at the middle layer of the plaque, with moderate stenosis. The plaque located at the right bifurcation of the common carotid artery extended to the internal carotid artery, causing lumen stenosis close to occlusion. The patient was treated with right carotid artery endarterectomy. At a 6-month follow-up, there had been no recurrence of the patient's symptoms.

RESUMO A hipercolesterolemia familiar homozigótica, uma doença patogênica rara do metabolismo da lipoproteína intimamente relacionada com a doença cardiovascular aterosclerótica prematura, pode conduzir a uma elevada deficiência e mortalidade. A hipercolesterolemia familiar homozigótica afeta tipicamente não só a raiz aórtica, comprometendo os óstios coronários, mas também outros territórios, como a carótida, a aorta descendente e as artérias renais. Imagens de ressonância magnética multicontraste de alta resolução (RM) fornecem um método validado e útil para caracterizar quantitativamente as placas de aterosclerose da artéria carótida. No entanto, muito poucos estudos foram feitos sobre a avaliação da composição da placa em doentes com hipercolesterolemia familiar homozigótica utilizando ressonância magnética de alta resolução. Este trabalho deve avaliar o valor da ressonância magnética no acesso à doença da artéria carótida em doentes com hipercolesterolemia familiar homozigótica. Descrevemos um paciente de 28 anos de Pequim, China, que se apresentou à clínica neurológica com visão turva intermitente do olho direito, dor de cabeça, náuseas e vômitos por oito anos sem causas aparentes. Suspeitava-se de hipercolesterolemia familiar com base no histórico médico e no exame laboratorial. O ultrassom Doppler carotídeo mostrou uma artéria carótida bilateral comum, artéria carótida interna e parede da carótida externa espessando-se com sinais hiperecoicos. Posteriormente, a ressonância multicontraste de alta resolução da carótida mostrou calcificação com áreas hipointensas localizadas na camada média da placa, com estenose moderada. A placa localizada na bifurcação direita da artéria carótida comum estendia-se até a artéria carótida interna, causando estenose do lúmen próxima à oclusão. O paciente foi tratado com endarterectomia da artéria carótida direita. Em seis meses de acompanhamento, não houve recorrência dos sintomas do paciente.
Descritores: Trombose/diagnóstico por imagem
Doença da Artéria Coronariana/diagnóstico por imagem
Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
Estenose das Carótidas/diagnóstico por imagem
Placa Aterosclerótica/diagnóstico por imagem
Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico por imagem
-Artéria Carótida Externa/patologia
Artéria Carótida Externa/diagnóstico por imagem
Artéria Carótida Interna/patologia
Artéria Carótida Interna/diagnóstico por imagem
Ultrassonografia Doppler em Cores/métodos
Placa Aterosclerótica/patologia
Espessura Intima-Media Carotídea
Angiografia por Tomografia Computadorizada/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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