Base de dados : LILACS
Pesquisa : C16.320.565.595.377 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 13 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 13 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1002426
Autor: Vaisbich, Maria Helena; Satiro, Carla Aline Fernandes; Roz, Deborah; Nunes, Debora de Almeida Domingues; Messa, Ana Carola H Lobo; Lanetzki, Camila; Ferreira, Juliana Caires de Oliveira Achili.
Título: Multidisciplinary approach for patients with nephropathic cystinosis: model for care in a rare and chronic renal disease / Abordagem multidisciplinar para pacientes com cistinose nefropática: modelo para atendimento em uma doença renal rara e crônica
Fonte: J. bras. nefrol;41(1):131-141, Jan.-Mar. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Care for patients with chronic and rare diseases is complex, especially considering the lack of knowledge about the disease, which makes early and precise diagnosis difficult, as well as the need for specific tests, sometimes of high complexity and cost. Added to these factors are difficulties in obtaining adequate treatment when available, in raising patient and family awareness about the disease and treatment compliance. Nephropathic cystinosis is among these diseases. After more than 20 years as a care center for these patients, the authors propose a follow-up protocol, which has been used with improvement in the quality of care and consists of a multidisciplinary approach, including care provided by a physician, nurse, psychologist, nutritionist and social worker. In this paper, each field objectively exposes how to address points that involve the stages of diagnosis and its communication with the patient and their relatives or guardians, covering the particularities of the disease and the treatment, the impact on the lives of patients and families, the approach to psychological and social issues and guidelines on medications and diets. This protocol could be adapted to the follow-up of patients with other rare diseases, including those with renal involvement. This proposal is expected to reach the largest number of professionals involved in the follow-up of these patients, strengthening the bases for the creation of a national protocol, observing the particularities of each case.

Resumo A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pela falta de disseminação de conhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. A cistinose nefropática está entre essas doenças. Após mais de 20 anos como centro de atendimento a esses pacientes, os autores propõem um protocolo de seguimento, o qual vem sendo empregado com melhora na qualidade da assistência e consiste de uma abordagem multidisciplinar, incluindo, principalmente, atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Neste artigo, cada área expõe de maneira objetiva como abordar pontos que envolvem as etapas do diagnóstico e sua comunicação ao paciente e a seus familiares ou responsáveis, abrangendo as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas. Considera-se que este protocolo poderia ser adaptado ao seguimento de pacientes portadores de outras doenças raras, incluindo aquelas com envolvimento renal. Com essa proposta, espera-se alcançar o maior número de profissionais envolvidos no seguimento desses pacientes, fortalecendo as bases para a criação de um protocolo nacional, observando-se as particularidades de cada caso.
Descritores: Cistinose/diagnóstico
Cistinose/terapia
Doenças Raras/diagnóstico
Síndrome de Fanconi/diagnóstico
Síndrome de Fanconi/tratamento farmacológico
-Equipe de Assistência ao Paciente
Gravidez
Protocolos Clínicos
Diálise Renal
Transplante de Rim
Resultado do Tratamento
Cistinose/complicações
Cistinose/psicologia
Doenças Raras/complicações
Doenças Raras/psicologia
Doenças Raras/tratamento farmacológico
Diálise
Síndrome de Fanconi/complicações
Síndrome de Fanconi/psicologia
Falência Renal Crônica/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-912665
Autor: Royero Alemán, Antonella; Morales Villalobos, Ivan.
Título: Cristales oportunos: cistinosis nefropática. Reporte de caso / Timely cristals: nephropathic cystinosis. Case report
Fonte: Rev. Soc. Colomb. Oftalmol;51(1):86-91, 2018. ilus..
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Cistinosis Nefropática diagnosticado a muy temprana edad. Método: Reporte de caso. Resultados: Se reporta el caso de una paciente de 7 meses de edad, quien consulta con poliuria, piolidipsia, glucosuria y bajo peso para la edad. De acuerdo a protocolos de evaluación interdisciplinaria establecidos con el servicio de Pediatría se logra evidenciar hallazgos oculares que orientan al diagnóstico final de la paciente. Conclusión: La Cistinosis es una enfermedad rara, cursa con manifestaciones oculares que podrían orientar un diagnóstico temprano e incluso predecir la severidad de la enfermedad y brindar la posibilidad de un tratamiento temprano. Es importante establecer protocolos interdisciplinarios, de apoyo diagnóstico, ante la sospecha de enfermedades sistémicas con posible compromiso ocular, en lugar de desistir ante la dificultad para valorar a los niños en la consulta de oftalmología, sobre todo en aquellos menores de un año. Se demuestra este caso con fines académicos teniendo en cuenta la baja incidencia de la enfermedad, pero también para destacar la importancia de contar con protocolos de atención interdisciplinaria ante la sospecha de enfermedades metabólicas en todas las edades.

Purpose: To describe a case of an infant with Nephropathic Cystinosis and the ocular fi ndings that leads to the diagnosis. Method: Case report. Results: Th is report describe a prompt and accurate diagnosis of a 7 months old patient, who consults with polyuria, piolidipsia, glucosuria and low weight. According to interdisciplinary evaluation protocols previusly established with Pediatrics services, it was possible to demonstrate ocular fi ndings of the disease, guiding the physician to the fi nal diagnosis. Conclusion: Cystinosis is a rare disease, its clinical presentation has ocular manifestations that could guide diagnosis and even predict its severity, off ering the possibility of an early treatment. When one suspect a systemic disease, It is important to establish interdisciplinary protocol, instead of surrendering to the challenge of an ophthalmological examination of an infant. We choose this case due to its low incidence, but also to highlight the importance of having interdisciplinary care protocols when a metabolic disease is suspected.
Descritores: Cistinose/epidemiologia
-Cistinose/diagnóstico
Oftalmopatias
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO119


  3 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-882741
Autor: Chile. Ministerio de Salud.
Título: Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: cistinosis / Scientific evaluation report based on available evidence: cystinosis.
Fonte: Santiago; Chile. Ministerio de Salud; 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La cistinosis es uma enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificulta la visión. La cistinosis es uma enfermedad genética, transmisible de manera autosomal recessiva com una incidência de aproximada de 1 a 9 por cada 100.000 nacidos vivos a nível mundial. TECNOLOGÍAS SANITARIAS ANALISADAS: Mercaptamina vía oral (liberación convencional y retardada). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: No se encontraron revisiones sistemáticas que evaluaron la eficácia de la cisteamina de liberación convencional (Cystagon) para el tratamiento de pacientes con cistinoses nefropática. Se encontraron 2 estudios de cohorte retrospectivos que abordaban la eficácia de este tratamiento sobre niños e adultos. Los resultados encontrados muestran que es incierto si la cisteamina tiene efectos sobre niños y adultos con cistinosis nefropática, porque la certeza en la evidencia es muy baja. ANALISIS ECONÓMICO: No se realizó un análisis económico ni de la implementación en las redes, considerando que no hay evidencia que permita determinar la eficácia de este tratamiento. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28º del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7º y 8º de la ley Nº 20.850, aprobado por el decreto Nº 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado que la evidencia presentada es de certeza muy baja, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica Nº 0192 de este mismo Ministerio.
Descritores: Cisteamina/uso terapêutico
Cistinose/tratamento farmacológico
-Avaliação em Saúde/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica/economia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-653551
Autor: Guimaraes, Luciana Pache de Faria; Neri, Letícia Aparecida Lopes; Sumita, Nairo Massakasu; Vaisbich, Maria Helena.
Título: Marcadores práticos de função renal em pacientes com cistinose / Practical markers of renal function in cystinosis patients
Fonte: J. bras. nefrol;34(3):309-312, jul.-set. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Projeto: FAPESP.
Resumo: INTRODUÇÃO: Cistinose é uma doença sistêmica, autossômica recessiva, que leva à insuficiência renal crônica na infância, a não ser que o tratamento com cisteamina seja iniciado precocemente. Mesmo nestas condições, os pacientes evoluem para doença renal crônica terminal por volta da segunda década da vida. Portanto, a avaliação da função renal é essencial neste grupo de pacientes. OBJETIVO: Avaliar e correlacionar a cistatina C, creatinina sérica e o clearance de creatinina pela Fórmula de Schwartz em pacientes com cistinose, com diferentes graus de função renal. MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com menos de 18 anos de idade, com diferentes níveis de função renal, de acordo com o KDOQI em estágios 1 a 4. Nenhum dos pacientes estava em terapia de substituição renal. Foram medidos os seguintes parâmetros: cistatina C, creatinina sérica e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz. RESULTADOS: Foram analisadas 103 amostras de sangue de 26 pacientes. Foi detectada correlação significativa entre creatinina sérica e cistatina C (r = 0,81, p < 0,0001), cistatina C e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz (r = -0,84, p < 0,0001) e creatinina sérica e clearance de creatinina (r = -0,97, p < 0,0001). CONCLUSÕES: A medida da cistatina não mostrou nenhuma vantagem sobre a creatinina sérica e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz em pacientes com cistinose para avaliar o ritmo de filtração glomerular. Este é o primeiro relato sobre o valor da creatinina sérica, do clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz e da cistatina C em pacientes com cistinose.

BACKGROUND: Cystinosis is an autossomic recessive systemic disease that leads to renal insufficiency early in life unless cysteamine be started early. Unfortunately, even in this situation the patients will develop chronic renal disease with need of renal replacement therapy about second decade of life. Therefore, the renal function evaluation is essential to these patients. The aim of this study was to evaluate cystatin C, serum creatinine and creatinine clearance estimated by stature (Schwartz Formula) in cystinosis patients, with different degrees of renal function, and to correlate these parameters. METHODS: We studied cystinosis patients, aged lower than 18 years, with different degrees of renal function, classified according to KDOQI in Chronic Kidney Disease stage 1 to 4. No patient was under renal replacement therapy. In these patients we evaluate the serum creatinine, cystatin C and creatinine clearance according to Schwartz Formula. RESULTS: We analyzed 103 blood samples of 26 patients. We detected a significant statistical correlation between serum creatinine and cystatin C (r = 0.81, p < 0.0001), cystatin C and creatinine clearance estimated by stature (r = -0.84, p < 0.0001) and between serum creatinine and creatinine clearance estimated by stature (r = -0.97, p < 0.0001). CONCLUSIONS: The expensive measurement of cystatin C showed no advantage in relation to serum creatinine and creatinine clearance according to Schwartz Formula in cystinosis patients to estimate the glomerular filtration rate. This is the first report checking the value of serum creatinine, creatinine clearance estimated by stature and cystatin C in cystinosis patients.
Descritores: Creatinina/sangue
Cistatina C/sangue
Cistinose/sangue
Cistinose/fisiopatologia
-Biomarcadores/análise
Testes de Função Renal
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  5 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-486974
Autor: Ibarra, Cristina.
Título: Enfermedades hereditarias relacionadas con defectos genéticos del transplante tubular renal / Diseases associated with hereditary genetic defects transplant renal tubular
Fonte: Arch. latinoam. nefrol. pediátr;2(3):144-159, 2002. graf.
Idioma: es.
Descritores: Cistinose
Síndrome de Fanconi
Genética
Doença de Hartnup
Néfrons/fisiologia
Néfrons/patologia
Túbulos Renais/patologia
Cálculos Urinários
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


  6 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Bydlowski, Sergio Paulo
Id: lil-486972
Autor: Vaisbich, María Helena; Magnanelli, Antonio Carlos; Sá Ferreira, Luis Carlos de; Bydlowski, Sergio Paulo; Koch, Vera H.
Título: Dados preliminares do estudo multicentrico Brasileiro de cistinose nefropática / Preliminary data from Brazilian multicenter study of nephropathic cystinosis
Fonte: Arch. latinoam. nefrol. pediátr;2(3):130-136, 2002. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Acidose/metabolismo
Cisteamina/uso terapêutico
Cistinose/genética
Cistinose/terapia
Nefropatias/complicações
Limites: Humanos
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


  7 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Alves, Milton Ruiz
Texto completo
Id: lil-361713
Autor: Victor, Gustavo; Campos, Paloma Juni Godinho; Alves, Milton Ruiz; Nosé, Walton.
Título: Microscopia confocal in vivo na cistinose: relato de caso / In vivo confocal microscopy in cystinosis: case report
Fonte: Arq. bras. oftalmol;67(3):553-557, maio-jun. 2004. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A cistinose é doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos e geralmente é fatal na primeira década de vida na ausência de transplante renal. O presente estudo tem por objetivo relatar os achados da microscopia confocal in vivo em paciente adulto com cistinose infantil. O exame de microscopia confocal in vivo revelou que há diferenças quanto à intensidade de acometimento, tamanho e forma dos depósitos nas diversas camadas corneanas.
Descritores: Doenças da Córnea
Substância Própria
Cistinose
-Microscopia Confocal
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


  8 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Sá, Luís Carlos Ferreira de
Id: lil-354525
Autor: Brum, Danielle Dias; Vaisbich, Maria Helena; Sa, Luis Carlos Ferreira de; Koch, Vera Hermina.
Título: Cistinose nefropatica: diferentes apresentacoes clinicas / Nephropathic cystonosis: different clinical presentations
Fonte: Pediatria (Säo Paulo);24(1/2):65-68, 2002. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo : alertar os pediatras para as diferentes apresentacoes clinicas da cistonose nefropatica. Descricao : relado da historia, exame fisico e dos principais...
Descritores: Cistinose
Nefropatias
Síndrome de Fanconi/etiologia
-Cisteamina
Cistinose
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


  9 / 13 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-314647
Autor: Vaisbich, Maria Helena; Magnanelli, Antônio Carlos; Sá, Luiz Carlos Ferreira de; Silva, Ana Cristina Simöes; Diniz, José Silvério Santos; Franco, Henrique Laia; Okay, Yassuhico; Bydlowski, Sérgio; Koch, Vera H.
Título: Resultados preliminares do uso de cisteamine em pacientes brasileiros portadores de cistinose nefropática / Prelimirary results regarding cysteamine use in nephropatic cystinosis patients in Brazil
Fonte: J. bras. nefrol;23(4):197-204, dez. 2001. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A cistinose nefropática é uma doença genética autossômica recessiva, sistêmica e progressiva, caracterizada pelo acúmulo intrtalisossomal de cistina.Para o tratamento específico da doença, o estudo objetivou utilizar uma droga depletora de estoques intracelulares de cistina, o bitartrato de cisteamine. O estudo avalia também os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e efeitos adversos da droga. A adequaçäo da dose de bitartrato de cisteamine deve ser feita de acordo com a medida do contúdo intraleucocitário de cistina (CISTIeuco), para o qual o estudo desenvolveu um método para sua realizaçäo. Neste estudo, descreve-se o método de dosagem utilizado e as vantagens desse método em relaçäo a outros existentes. O estudo também avaliou os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e feitos adversos da droga. Após período médio de observaçäo de quatro meses (um a nove meses), ocorreram uma melhora no ganho pôndero-estatural e reduçäo no número de internaçöes e reduçäo nos níveis de CISTIeuco de 60,7 porcento em média com a medicaçäo. No curto período de observaçäo, o estudo confirma pela casuística utilizada que existem benefícios reais com a medicaçäo, além do método utilizado no estudo ser confável e poder ser utilizado no diagnóstico da doença e do estado de portador. Espera-se que essa droga seja em breve utilizada por todos os portadores de cistinose no Brasil.(au)
Descritores: Cisteamina
Cistinose
Nefropatias
Síndrome de Fanconi/complicações
Síndrome de Fanconi/fisiopatologia
-Brasil
Limites: Humanos
Criança
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


  10 / 13 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-268229
Autor: Puentes R., Rubén; Ibáñez T., Silvia; Solar G., Eric; Valenzuela L., Ana; Aracena A., Mariana.
Título: Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children
Fonte: Rev. chil. pediatr;71(2):122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía
Descritores: Cistinose/complicações
Insuficiência Renal Crônica/etiologia
Síndrome de Fanconi/etiologia
-Cisteamina/uso terapêutico
Cistinose/diagnóstico
Cistinose/tratamento farmacológico
Cistinose/urina
Hipofosfatemia Familiar/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde