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Id: lil-722438
Autor: Lama, Jaime; Quiroga de Michelena, María I; Hoyos, Sara; Guzmán, Lizeth.
Título: Síndrome de Werner: una forma de envejecimiento prematuro / Werner's syndrome: a class of premature aging
Fonte: Diagnóstico (Perú);52(4):210-212, oct.-dic. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El Síndrome de Werner es un raro trastorno genético de envejecimiento prematuro. Caso clínico: Varón de 38 años, con historia de cese precoz del crecimiento y falta de desarrollo puberal. Además de haber sido operado por fracturas recurrentes de extremidades y cataratas bilateral. A los 15 - 20 años su aspecto fisico comienza a cambiar adquiriendo un aspecto senil. A los 23 años es diagnosticado de diabetes mellitus y esquizofrenia. Es evaluado y se le encuentra osteoporosis, desnutrición y depresión, iniciando tratamiento con buena respuesta. Conclusión: Se presenta un caso de Síndrome de Werner con criterios diagnósticos definidos.

Introduction: Werner' s syndrome is a rare genetic disorder of premature aging. Case report: A 38 years old man, with a history of early cessation of growth and lack of pubertal development. Besides being operated by recurrent fractures oflimbs and bilateral cataracts. At 15 to 20 years his physical appearance begins to change acquiring a senile aspect. At 23 he was diagnosed with diabetes mellitus and schizophrenia. It is evaluated and is found osteoporosis, malnutrition and depression, initiating treatment with good response. Conclusion: We report a case of Werner syndrome with defined diagnostic criteria.
Descritores: Senilidade Prematura/patologia
Síndrome de Werner
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-949867
Autor: He, Jiqiang; Pan, Ding; Wu, Panfeng; Tang, Juyu.
Título: Recurrent skin ulcer cross-repair and sensory reconstruction in a WRN gene mutational patient
Fonte: An. bras. dermatol;93(3):443-446, May-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: A 37-year-old man complained of a refractory posterior malleolar ulceration on his left ankle. He was diagnosed with Werner syndrome according to the progeroid clinical features and genetic testing. To approach the ulceration, a free flow-through right anterolateral thigh perforator flap with anterolateral thigh cutaneous nerve was harvested. One year later, he was readmitted due to a new ulceration on his right ankle. We harvested the left anterolateral thigh perforator flap with anterolateral thigh cutaneous nerve to reconstruct the defect. After one more year of follow-up, there was no recurrence of ulcers, and the sensation of the flap recovered partially after 6 months. We conclude that free flow-through anterolateral thigh perforator flap is a feasible choice for the repair of foot ulcers in Werner syndrome.
Descritores: Úlcera Cutânea/cirurgia
Síndrome de Werner/cirurgia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Retalho Perfurante/transplante
Helicase da Síndrome de Werner/genética
-Síndrome de Werner/genética
Extremidade Inferior
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-838064
Autor: Bilgiç, Özlem.
Título: Do you know this syndrome? Werner syndrome
Fonte: An. bras. dermatol;92(2):271-272, Mar.-Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Werner syndrome is a rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the WRN gene. Clinical findings include: senile appearance, short stature, grey hair, alopecia, bird-like face, scleroderma-like skin changes, skin ulcers, voice abnormalities, cataracts, osteoporosis, type 2 diabetes mellitus, ischemic heart disease and hypogonadism. The syndrome begins to become apparent in adolescence but it is usually diagnosed in the third or fourth decade of life. Since the patients usually die by the age of 40-50 years related to malignant neoplasms or atherosclerotic complications, they should be closely followed and treated for complications
Descritores: Síndrome de Werner/diagnóstico
-Esclerodermia Localizada
Síndrome de Werner/complicações
Diagnóstico Diferencial
Úlcera da Perna/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-633770
Autor: Monroy, Silvina; Pereiro, Gustavo; Graziano, Andrés; Cola, Hugo; Palombo, Marina; Achenbach, Ricardo.
Título: Calcificación valvular en síndrome de Werner
Fonte: Medicina (B.Aires);70(4):372-372, ago. 2010. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Valva Aórtica
Calcinose
Doenças das Valvas Cardíacas
Síndrome de Werner/complicações
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-572876
Autor: Argote Barrios, Victoria.
Título: Síndrome de Herlyn Werner Wunderlich / Werner Wunderlich syndrome Herlyn
Fonte: Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito);33(1):47-48, 2008. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Werner
Responsável: EC1.1 - BICME - Banco de Información Científico-Médica


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Andrade, Luís Eduardo C
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Id: lil-485820
Autor: Kayser, Cristiane; Perazzio, Sandro F; Machado, Flávia S; Andrade, Luís Eduardo C.
Título: Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura / Werner's syndrome associated with scleroderma-like syndrome: case report and literature revision
Fonte: Rev. bras. reumatol;48(2):125-130, mar.-abr. 2008. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce, cujo quadro cutâneo deve ser distinguido daquele encontrado na esclerose sistêmica (ES). Descrevemos aqui o caso de uma paciente de 39 anos de idade, portadora de síndrome de Werner, encaminhada ao nosso serviço com hipótese diagnóstica inicial de ES. A paciente apresentava várias manifestações associadas à síndrome de Werner, incluindo cabelos precocemente grisalhos, voz estridente, baixa estatura, alterações cutâneas esclerodermiformes, diabetes melito, catarata, hipogonadismo, hipotireoidismo e hiperlipidemia. Não apresentava fenômeno de Raynaud, manifestações viscerais típicas da ES, alterações capilaroscópicas periungueais ou auto-anticorpos. O diagnóstico de síndrome de Werner, apesar de raro, deve ser lembrado no diagnóstico diferencial de ES, principalmente na presença de manifestações atípicas e na ausência de alterações típicas da ES.

Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease associated with premature ageing. Skin alteration must be distinguished from cutaneous manifestation of systemic sclerosis (SSc). We describe a case of a 39 years old patient with Werner's syndrome admitted with an initial diagnostic hypothesis of SSc. The patient had many characteristic features associated with Werner's syndrome including gray hair, hoarseness, short stature, scleroderma-like skin changes, diabetes mellitus, cataracts, hypogonadism, hypothyroidism, and hyperlipidemia. There was no Raynaud's phenomenon, other typical visceral manifestation of SSc, nailfold capillary alterations or autoantibodies. Werner's syndrome diagnosis notwithstanding rare, should be remember in the differential diagnosis of SSc, mainly in the presence of atypical manifestations and in the absence of typical features of SSc.
Descritores: Senilidade Prematura
Progéria
Escleroderma Sistêmico
Síndrome de Werner
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Id: lil-480621
Autor: Rosete, María; Padrós, María Rosa; Vindrola, Osvaldo.
Título: El nucléolo como un regulador del envejecimiento celular / The nucleolus as a regulator of cellular senescence
Fonte: Medicina (B.Aires);67(2):183-194, 2007. ilus.
Idioma: es.
Projeto: CONACYT.
Resumo: El nucléolo, considerado únicamente como el sitio de síntesis de los ribosomas, actualmente representa una estructura nuclear dinámica que participa en la regulación de importantes procesos celulares. Numerosas evidencias han demostrado que el envejecimiento celular es una de las diversas funciones que son controladas por el nucléolo. Las mutaciones en las proteínas de localización nucleolar promueven el envejecimiento prematuro en levaduras y humanos. La carencia de represión en la transcripción de genes que codifican para el ARNr que se encuentran dañados, y las mutaciones en las helicasas del ADN encargadas de minimizar la formación de círculos extra-cromosómicos del ADN que codifica para el ARNr, provocan modificaciones en la estructura del nucléolo e inducen envejecimiento prematuro en levaduras. De igual manera, en los humanos la carencia de las helicasas del ADN localizadas en el nucléolo y que participan en el mantenimiento de la integridad genómica, favorecen el desarrollo de aquellas enfermedades asociadas con el envejecimiento acelerado. Además, la presencia de algunos componentes de la telomerasa en el nucléolo, indica que parte de la biosíntesis de esta enzima se realiza en esta estructura nuclear, sugiriendo una conexión entre el nucléolo y la síntesis de los telómeros en la regulación del envejecimiento celular. Por otra parte, el nucléolo secuestra proteínas para regular su actividad biológica durante el inicio o término de la vida replicativa celular.

The nucleolus has been considered originally only as the site for the ribosome synthesis, but now it is well known that it represents a dynamic nuclear structure involved in important cellular processes. Several evidences have demonstrated that the nucleolus regulates the cellular senescence. Specific mutations on the DNAs codifying for nucleolar proteins induced premature senescence from yeast to human. The failure to repress the genes transcription codifying for damaged rRNA, and the mutations in DNA helicases, which minimizes the formation of DNA extra-chromosomal circles codifying for rRNA, modify the nucleolar structure and induce premature senescence in yeast. Similarly, in humans, the reduction of these DNA helicases levels, which are localized in the nucleoli and participate in maintenance of genomic integrity, helps to the development of those diseases associated with premature senescence. Furthermore, the presence in the nucleolus of some telomerase components, indicates that part of the biosynthesis of this enzyme occurred in this nuclear structure; suggesting a communication between the nucleolus and the synthesis of the telomeres in the regulation of cell senescence. On the other hand, the nucleolus sequesters proteins to regulate its own biological activity, from the start to the end of cellular replication. In addition this nuclear structure is involved in the biosynthesis of most cellular ribonucleoprotein particles, as well as in cell cycle regulation, making it central to gene expression. In conclusion, the nucleolus became a multifunctional subnuclear structure involved from cell proliferation to cell senescence.
Descritores: Senescência Celular/fisiologia
Nucléolo Celular/fisiologia
/fisiologia
TUMOR SUPPRESSOR PROTEIN PDIPETALONEMA INFECTIONS/fisiologia
Síndrome de Werner/genética
-Dano ao DNA/fisiologia
DNA Helicases/fisiologia
Genes de RNAr/fisiologia
Telômero/fisiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-451783
Autor: Anon.
Título: Mala absorcion, retardo mental y del crecimiento, envejecimiento precoz e insuficiencia renal cronica / Malabsorption syndrome, growth disorder, mental retardation, premature aging and chronic renal insufficiency
Fonte: Medicina (B.Aires);66(5):461-466, 2006. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Transtornos do Crescimento
Síndromes de Malabsorção/patologia
Pancreatite Crônica/patologia
-Senilidade Prematura/patologia
Senilidade Prematura/fisiopatologia
Atrofia/patologia
Atrofia/fisiopatologia
Biópsia por Agulha
Diarreia/etiologia
Diarreia/patologia
Diarreia/fisiopatologia
Transtornos do Crescimento/patologia
Transtornos do Crescimento/fisiopatologia
Síndromes de Malabsorção/fisiopatologia
Deficiência Intelectual/patologia
Deficiência Intelectual/fisiopatologia
Pancreatite Crônica/fisiopatologia
Pericardite/patologia
Pericardite/fisiopatologia
Insuficiência Renal Crônica/patologia
Insuficiência Renal Crônica/fisiopatologia
Testículo/patologia
Síndrome de Werner/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-314813
Autor: Pardo V., Rosa Andrea; Castillo Taucher, Silvia.
Título: Progeria / Progeria
Fonte: Rev. chil. pediatr;73(1):5-8, ene.-feb. 2002.
Idioma: es.
Resumo: La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Progéria
-Diagnóstico Diferencial
Expectativa de Vida
Progéria
Prognóstico
Síndrome de Cockayne/diagnóstico
Síndrome de Werner/diagnóstico
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-150984
Autor: Hauache, Omar M; Pardini, Victor C; Moisés, Regina C. S; Dib, Sérgio A.
Título: Síndrome de Werner: aspectos clínicos e endocrinológicos / Werner's syndrome: clinical and endocrinologycal aspects
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;37(4):187-95, dez. 1993. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara na qual os indivíduos afetados apresentam sintomas de envelhecimento precoce associado a diferentes graus de intolerância a glicose e a hipogonadismo. Recentemente, tivemos a oportunidade de estudar um paciente de 34 anos, masculino, portador de síndrome de Werner, cujo quadro clínico era composto de várias alteraçöes características, diabetes mellitus e hipogonadismo clínico. diabetes mellitus se apresentou como um estado de resistência insulínica, caracterizada através da avaliaçäo das glicemias durante o jejum e em períodos inter e pós prandiais, com e sem infusäo insulínica. Durante 6 dias consecutivos o paciente foi submetido a insulinizaçäo endovenosa em concentraçöes crescentes (das 8:00 às 18:00h, diariamente) em vigência de dieta, chegando a receber uma dose de 192U/hora. A média dos níveis glicêmicos nestes 6 dias foi de 328 ñ 85 mg/dl (x ñ DP). Por outro lado, quando em jejum de 10 horas, observamos uma queda espontânea dos níveis glicêmicos, com média de 259 ñ 55 mg/dl (p = 0,02). Uma tendência à melhora dos níveis glicêmicos durante o jejum tornou-se mais evidente ao se associar a insulina (em dose crescente até atingir 16 U/hora, num período de infusäo de 5 horas), com média de 177 ñ 102 mg/dl (p = 0,07). A ligaçäo da insulina ao seu receptor em eritrócitos humanos também foi avaliada. No paciente com síndrome de Werner, a fraçäo de insulina especificamente ligada a eritrócitos (insulina ligada/insulina total) foi de 11,4 por cento numa concentraçäo traçadora de insulina (800) pg/ml), semelhante ao valor encontrado em sete voluntários normais (10,2 ñ 2,4 por cento). O estudo do hipogonadismo evidenciou no estado basal testosterona de 141 ng/dl (VN: 350-1000 ng/dl) e teste de estímulo com LHRH para LH (mUI/ml) e FSH (mUI/ml), respectivamente: basal = 3,3 e 20,1/30 min = 19,8 e 26,1/60 min = 21,0 e 30,1/90 min = 18,5 e 29,5. Em resumo, descrevemos o caso de um paciente com síndrome de Werner no qual pudemos comprovar uma resistência à insulina predominantemente nos estados pós-prandiais (talves relacionada à escassez de tecido muscular e adiposo e/ou alteraçöes a nível de pós receptor) e a presença de hipogonadismo central. Uma melhor compreensäo da síndrome de Werner pode ajudar a elucidar os mecanismos do envelhecimento fisiológico
Descritores: Síndrome de Werner/diagnóstico
-Síndrome de Werner/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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