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Id: biblio-1052671
Autor: Servin, Roxana; Avalos, Manuel; Sager, Lorena.
Título: Piebaldismo / Piebaldism
Fonte: Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste;36(2):49-52, 2016.
Idioma: es.
Descritores: Albinismo
Doenças do Cabelo
-Dermatopatias
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR43.1 - Centro de Información y Documentación en Ciencias de la Salud del Nordeste Argentino


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Id: lil-775212
Autor: Barros, Guilherme Monteiro de; Kakehasi, Adriana Maria.
Título: Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I / Skeletal abnormalities of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I
Fonte: Rev. bras. reumatol;56(1):86-89, jan.-fev. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.

Abstract The tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type I is a rare genetic disorder related to the TRPS1 gene mutation in chromosome 8, characterized by craniofacial abnormalities and disturbances in formation and maturation of bone matrix. The hallmarks are sparse and brittle hair, tendency to premature baldness, bulbous nose called pear-shaped, long and flat filter and low ear implantation. The most noticeable skeletal changes are clinodactyly, phalangeal epiphyses of the hands appearing as cone-shaped, short stature and hip joint malformations. We report a case of a teenager boy diagnosed with TRPS and referred for rheumatologic evaluation due to joint complaints.
Descritores: Fatores de Transcrição/genética
Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico
Síndrome de Langer-Giedion/genética
Nariz/anormalidades
Artralgia/etiologia
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Doenças do Cabelo/genética
-Síndrome
Síndrome de Langer-Giedion/fisiopatologia
Nariz/fisiopatologia
Artralgia/genética
Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades
Dedos/anormalidades
Dedos/fisiopatologia
Doenças do Cabelo/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-887098
Autor: Agulló-Pérez, Alfredo Daniel; Resano-Abarzuza, Miguel Ángel; Córdoba-Iturriagagoitia, Alicia; Yanguas-Bayona, Juan Ignacio.
Título: Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus: a report of two cases and review of the literature
Fonte: An. bras. dermatol;92(5,supl.1):121-125, 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus is a very rare non-hereditary disorder of keratinization with eccrine and hair follicle involvement with only 9 cases described in the literature. In 2009 the term porokeratotic anexial ostial nevus was proposed to comprehend porokeratotic eccrine and hair follicle nevus and a related and more common process without follicular involvement: porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus Recent findings suggest that both entities may be produced by a mutation in GJB2 gene, which is associated to KID syndrome. Herein we report 2 cases of porokeratotic eccrine and hair follicle nevus and review the existing cases in the Spanish and English literature.
Descritores: Doenças das Glândulas Sudoríparas/patologia
Poroceratose/patologia
Folículo Piloso/patologia
Glândulas Écrinas/patologia
Hamartoma/patologia
Nevo/patologia
-Paraceratose/patologia
Biópsia
Doenças Raras
Doenças do Cabelo/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-887089
Autor: Fernandes, Karen de Almeida Pinto; Fernandes, Karina de Almeida Pinto; Vargas, Thiago Jeunon de Sousa; Melo, Daniel Fernandes.
Título: Wooly hair nevus
Fonte: An. bras. dermatol;92(5,supl.1):163-165, 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Woolly hair nevus is a rare condition characterized by a structural anomaly of the hair, restricted to certain areas of the scalp. The hair becomes coiled and slightly hypopigmented. The term woolly hair refers to changes that affect all the scalp and has a hereditary character. We present a case of woolly hair nevus, that developed at the age of 2 years, associated with dental diastema and verrucous epidermal nevus.
Descritores: Neoplasias Cutâneas/patologia
Diastema/patologia
Nevo Sebáceo de Jadassohn/patologia
Doenças do Cabelo/patologia
Nevo/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-983751
Autor: Cabrera, Raúl; Reculé, Francisca; Hojman, Lía; Larrondo, Jorge.
Título: Follicular vitiligo: dermatoscopic features of a new subtype of vitiligo
Fonte: An. bras. dermatol;94(1):120-121, Jan.-Feb. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Vitiligo/diagnóstico por imagem
Folículo Piloso/diagnóstico por imagem
Doenças do Cabelo/diagnóstico por imagem
-Pele/patologia
Vitiligo/patologia
Folículo Piloso/patologia
Dermoscopia/métodos
Doenças do Cabelo/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-983749
Autor: Souza, Bruno de Castro e; Bandeira, Luisa Groba; Cunha, Thais do Amaral Carneiro; Valente, Neusa Yuriko Sakai.
Título: Follicular psoriasis: an underdiagnosed entity?
Fonte: An. bras. dermatol;94(1):116-118, Jan.-Feb. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Psoríase/patologia
Folículo Piloso/patologia
Doenças do Cabelo/patologia
-Psoríase/diagnóstico
Biópsia
Eritema/patologia
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1038302
Autor: Brenner, Fabiane Mulinari; Oldoni, Carolina.
Título: Telogen effluvium x female pattern hair loss: is there correlation?
Fonte: An. bras. dermatol;94(4):486-487, July-Aug. 2019.
Idioma: en.
Descritores: Alopecia em Áreas/etiologia
Doenças do Cabelo/complicações
-Fatores de Risco
Folículo Piloso
Período Pós-Parto
Alopecia em Áreas/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-769529
Autor: Tellechea, Oscar; Cardoso, José Carlos; Reis, José Pedro; Ramos, Leonor; Gameiro, Ana Rita; Coutinho, Inês; Baptista, António Poiares.
Título: Benign follicular tumors
Fonte: An. bras. dermatol;90(6):780-798, Nov.-Dec. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Benign follicular tumors comprise a large and heterogeneous group of neoplasms that share a common histogenesis and display morphological features resembling one or several portions of the normal hair follicle, or recapitulate part of its embryological development. Most cases present it as clinically nondescript single lesions and essentially of dermatological relevance. Occasionally, however, these lesions be multiple and represent a cutaneous marker of complex syndromes associated with an increased risk of visceral neoplasms. In this article, the authors present the microscopic structure of the normal hair follicle as a basis to understand the type and level of differentiation of the various follicular tumors. The main clinicopathological features and differential diagnosis of benign follicular tumors are then discussed, including dilated pore of Winer, pilar sheath acanthoma, trichoadenoma, trichilemmoma, infundibuloma, proliferating trichilemmal cyst/tumor, trichoblastoma and its variants, pilomatricoma, trichodiscoma/fibrofolliculoma, neurofollicular hamartoma and trichofolliculoma. In addition, the main syndromes presenting with multiple follicular tumors are also discussed, namely Cowden, Birt-Hogg-Dubé, Rombo and Bazex-Dupré-Christol syndromes, as well as multiple tumors of follicular infundibulum (infundibulomatosis) and multiple trichoepitheliomas. Although the diagnosis of follicular tumors relies on histological examination, we highlight the importance of their knowledge for the clinician, especially when in presence of patients with multiple lesions that may be the cutaneous marker of a cancer-prone syndrome. The dermatologist is therefore in a privileged position to recognize these lesions, which is extremely important to provide further propedeutic, appropriate referral and genetic counseling for these patients.
Descritores: Neoplasias Cutâneas/patologia
Folículo Piloso/patologia
Doenças do Cabelo/patologia
-Neoplasias Cutâneas/classificação
Síndrome
Cisto Folicular/patologia
Adenoma/patologia
Neoplasia de Células Basais/patologia
Acantoma/patologia
Diagnóstico Diferencial
Doenças do Cabelo/classificação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
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Almeida Junior, Hiram Larangeira de
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Id: biblio-837936
Autor: Almeida Júnior, Hiram Larangeira de; Garcias, Gilberto; Silva, Ricardo Marques e; Batista, Stela Laner; Pasetto, Fernanda.
Título: Pili canaliculi as manifestation of giant axonal neuropathy
Fonte: An. bras. dermatol;91(5,supl.1):125-127, Sept.-Oct. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Giant axonal neuropathy is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease. The condition is characterized by neurons with abnormally large axons due to intracellular filament accumulation. The swollen axons affect both the peripheral and central nervous system. A 6-year old female patient had been referred to a geneticist reporting problems with walking and hypotonia. At the age of 10, she became wheelchair dependent. Scanning electron microscopy of a curly hair classified it as pili canaliculi. GAN gene sequencing demonstrated mutation c.1456G>A (p.GLU486LYS). At the age of 12, the patient died due to respiratory complications. Dermatologists should be aware of this entity since hair changes are considered suggestive of GAN.
Descritores: Neuropatia Axonal Gigante/patologia
Doenças do Cabelo/patologia
-Microscopia Eletrônica de Varredura
Evolução Fatal
Neuropatia Axonal Gigante/complicações
Cabelo/patologia
Doenças do Cabelo/genética
Mutação
Limites: Humanos
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Id: lil-787284
Autor: Araújo, Lidiane Advincula de; Addor, Flavia; Campos, Patrícia Maria Berardo Gonçalves Maia.
Título: Use of silicon for skin and hair care: an approach of chemical forms available and efficacy
Fonte: An. bras. dermatol;91(3):331-335
Idioma: en.
Resumo: Abstract Silicon is the second most abundant element on Earth, and the third most abundant trace element in human body. It is present in water, plant and animal sources. On the skin, it is suggested that silicon is important for optimal collagen synthesis and activation of hydroxylating enzymes, improving skin strength and elasticity. Regarding hair benefits, it was suggested that a higher silicon content in the hair results in a lower rate of hair loss and increased brightness. For these beneficial effects, there is growing interest in scientific studies evaluating the efficacy and safety of using dietary supplements containing silicon. Its use aims at increasing blood levels of this element and improving the skin and its annexes appearance. There are different forms of silicon supplements available and the most important consideration to be made in order to select the best option is related to safety and bioavailability. Silicon supplements are widely used, though there is wide variation in silicon bioavailability, ranging from values below 1% up to values close to 50%, depending on the chemical form. Therefore, the aim of this study was to evaluate the scientific literature related to the different chemical forms of silicon supplements available and the limitations and recent progress in this field. According to reported studies, among the different chemical forms available, the orthosilicic acid (OSA) presents the higher bioavailability, whereas the others forms have absorption inversely proportional to the degree of polymerization. However, clinical studies evaluating safety and efficacy are still lacking.
Descritores: Ácido Silícico/farmacocinética
Silício/farmacocinética
Envelhecimento da Pele/efeitos dos fármacos
Doenças do Cabelo
-Ácido Silícico/uso terapêutico
Silício/deficiência
Silício/fisiologia
Silício/uso terapêutico
Disponibilidade Biológica
Envelhecimento da Pele/fisiologia
Colágeno/biossíntese
Compostos de Silício/uso terapêutico
Compostos de Silício/farmacocinética
Suplementos Nutricionais
Doenças do Cabelo/tratamento farmacológico
Doenças da Unha/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
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