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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-837988
Autor: Gouveia, Miguel Pinto de; Coutinho, Inês; Teixeira, Vera; d'Oliveira, Renata; Venâncio, Margarida; Moreno, Ana.
Título: Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism
Fonte: An. bras. dermatol;91(6):837-839, Nov.-Dec. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.
Descritores: Anormalidades da Pele/patologia
Trissomia/patologia
Hipopigmentação/genética
Hipopigmentação/patologia
Hiperpigmentação/genética
Hiperpigmentação/patologia
-Síndrome
Cromossomos Humanos Par 7
Hipertricose/genética
Hipertricose/patologia
Mosaicismo
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 49 LILACS  
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Id: biblio-973694
Autor: Herrero-Morín, J. David; Fernández González, Nuria; Gutiérrez Díez, Cruz; Rodríguez Dehli, Cristina; Molinos Norniella, Cristina.
Título: Hipertricosis cubital en una paciente con pubarquia precoz: Caso clmico / Hypertrichosis cubiti in a girl with precocious puberty: Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(6):765-768, dic. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son problemas puramente estéticos. La pubarquia precoz en niñas se define como el inicio del vello púbico antes de los 8 años de edad. Se presenta a una paciente de 6 años con la asociación no descrita previamente de hipertricosis cubital y pubarquia precoz.

Hypertrichosis cubiti is a localized increase in hair density, length and thickness. It is an uncommon and benign entity with very few patients described in the medical literature (more or less than half a hundred). Half of the described patients associate other defects or malformations and the other half are purely aesthetic cases. Early pubarche in girls is defined as the onset of pubic hair before 8 years of age. We present a six-year-old patient with the association not previously described of hypertrichosis cubiti and precocious pubarche.
Descritores: Puberdade Precoce/diagnóstico
Transtornos do Crescimento/diagnóstico
Hipertricose/congênito
-Puberdade Precoce/patologia
Transtornos do Crescimento/patologia
Hipertricose/diagnóstico
Hipertricose/patologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-838273
Autor: Orozco-Gutiérrez, Mario H; Sánchez-Corona, José; García-Ortiz, José E; Castañeda-Cisneros, Gema; Dávalos-Rodríguez, Nory O; Corona-Rivera, Jorge R; García-Cruz, Diana.
Título: Hipertricosis cervical anterior: caso dínico / Anterior cervical hypertrichosis: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(5):e314-e318, oct. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hipertricosis cervical anterior no sindrómica (OMIM N° 600457) es un desorden genético caracterizado por un parche de pelo a nivel de la prominencia laríngea. Se presenta a un niño de 12 años de edad con hipertricosis cervical anterior e hipertricosis generalizada leve, sin alteraciones neurológicas, oftalmológicas ni esqueléticas, en seguimiento clínico por un lapso de 10 años.

The non-syndromic anterior cervical hypertrichosis (OMIM N° 600457) is a genetic disorder characterized by a patch of hair at the level of the laryngeal prominence. We present a 12-year-old boy with anterior cervical hypertrichosis and mild generalized hypertrichosis. He has no neurological, ophthalmological or skeletal anomalies. The clinical follow up is 10 years.
Descritores: Faringe/anormalidades
Colo do Útero/anormalidades
Hipertricose/diagnóstico
-Fatores de Tempo
Seguimentos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-776434
Autor: Rampon, Greice; Henkin, Caroline; Souza, Paulo Ricardo Martins de; Almeida Jr, Hiram Larangeira de.
Título: Infantile generalized hypertrichosis caused by topical minoxidil
Fonte: An. bras. dermatol;91(1):87-88, Jan.-Feb. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Rare cases of hypertrichosis have been associated with topically applied minoxidil. We present the first reported case in the Brazilian literature of generalized hypertrichosis affecting a 5-year-old child, following use of minoxidil 5%, 20 drops a day, for hair loss. The laboratory investigation excluded hyperandrogenism and thyroid dysfunction. Topical minoxidil should be used with caution in children.
Descritores: Hipertricose/induzido quimicamente
Minoxidil/efeitos adversos
Vasodilatadores/efeitos adversos
-Administração Cutânea
Alopecia/tratamento farmacológico
Limites: Criança
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-751703
Autor: Daza, Francisca; Poniachik, Jaime; Zemelman, Viviana; Ibarra, José; Espinoza, Miguel; Castillo, Jaime; Cardemil, Gonzalo; Díaz, Juan Carlos; Saure, Alexandre; Lembach, Hans; Calderón, Perla.
Título: Manifestaciones cutáneas en adultos con trasplante hepático del Hospital Clínico de la Universidad de Chile / Skin manifestations in adults with a liver allograft
Fonte: Rev. méd. Chile;143(5):584-588ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Background: Skin manifestations after liver transplantation are increasing due to long term immunosuppressive therapy along with an increase in patient survival. Several studies have reported dermatologic complications following renal transplant, but few have studied dermatologic problems after liver transplantation. Aims: To describe the different types of cutaneous lesions encountered in adults receiving a liver allograft. To evaluate the frequency of cutaneous manifestations of patients in the liver transplant waiting list. Material and Methods: Eighty patients submitted to a liver transplant and 70 patients in the liver transplant waiting list were evaluated with a complete dermatological physical examination. Results: Sixty one percent of patients with a liver allograft had at least one skin manifestation. Of these, 34% had superficial fungal infections, 31% had viral infections, 20% had cutaneous side effects due to immunosuppressive treatment, 10% had malignant lesions, 2% had bacterial infections and one patient had a graft versus host disease. Only 28% of patients in the liver transplant waiting list had dermatologic problems, and the vast majority were lesions linked to liver cirrhosis. Conclusions: Cutaneous infections were the most common skin problems in liver transplant patients. Although neoplastic lesions are the most commonly mentioned lesions in the literature, only a 10% of our liver transplant patients presented these type of lesions.
Descritores: Dermatomicoses/epidemiologia
Transplante de Fígado/efeitos adversos
Dermatopatias Virais/epidemiologia
-Chile/epidemiologia
Ciclosporina/efeitos adversos
Hipertricose/induzido quimicamente
Imunossupressão/efeitos adversos
Cirrose Hepática/complicações
Prevalência
Listas de Espera
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-742329
Autor: Lara Mendoza, Leticia; Durán McKinster, Carola; Orozco Covarrubias, Luz; Sáez De Ocariz, Marimar; Palacios López, Carolina; Ruiz Maldonado, Ramón.
Título: Dismorfias faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hipertricosis / Dysmorphic facial thumbs and first fingers of feet wide and hypertrichosis
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);10(2):75-76, jul. 2012. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Hipertricose
Síndrome de Rubinstein-Taybi
-Cabeça
Extremidade Inferior
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Muccioli, Cristina
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Id: lil-678164
Autor: Rossetto, Julia Dutra; Nascimento, Heloisa; Muccioli, Cristina; Belfort Jr., Rubens.
Título: Essential trichomegaly: case report / Tricomegalia essencial: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;76(1):50-51, jan.-fev. 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The present study reports two cases of symptomatic essential trichomegaly. Trichomegaly may develop in various diseases, including anorexia nervosa, hypothyroidism, pregnancy, pretibial myxedema, systemic lupus erythematosus, vernal keratoconjunctivitis, and uveitis. The exact incidence trichomegaly is unknown, and the condition remains sporadically reported. Two cases of symptomatic trichomegaly without any associated systemic disorder are presented in this paper.

O presente estudo tem por objetivo relatar dois casos de tricomegalia essencial com diminuição da acuidade visual. A tricomegalia pode se desenvolver em várias doenças, incluindo anorexia nervosa, hipotireoidismo, gravidez, mixedema pré-tibial, lúpus eritematoso sistêmico, ceratoconjuntivite primaveril, e uveíte. A incidência da tricomegalia essencial é desconhecida e a condição permanece esporadicamente relatada. São apresentados dois casos de tricomegalia sintomática em pacientes sem distúrbios sistêmicos associados.
Descritores: Pestanas/patologia
Hipertricose/etiologia
-Hipertricose/diagnóstico
Limites: Idoso
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-676248
Autor: Anais Brasileiros de Dermatologia; Silveira, Laura Maria Andrade; Ramos, Andréia Nogueira; Amaral, Isadora Rosado do; Rêgo, Vitoria Regina Pedreira de Almeida.
Título: Do you know this syndrome? / Você conhece esta síndrome?
Fonte: An. bras. dermatol;88(3):473-475, jun. 2013. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Congenital Hypertrichosis Lanugionsa is a rare autosomal dominant genetic disorder, with fewer than 50 cases reported in the literature. It is characterized by excessive lanugo hair, sparing only the mucous membranes, palms and soles. It may be associated with other organic abnormalities and should form part of the dermatologist's current knowledge. We discuss some aspects of the syndrome in question arising from the case report of a 2-year-old female patient, black, with classic clinical presentation, with no other associated congenital abnormalities.

A hipertricose Lanugionsa Congênita é uma desordem genética rara, autossômica dominante, com menos de 50 casos descritos na literatura. É caracterizada por pêlo lanugo excessivo, poupando apenas membranas mucosas, palmas e plantas. Pode estar associada a outras anormalidades orgânicas, devendo ser de conhecimento do dermatologista. Discutiremos aspectos da síndrome em questão a partir do relato de caso de uma paciente do sexo feminino, negra, 02 anos, com apresentação clínica clássica, sem outras anormalidades congênitas associadas.
Descritores: Hipertricose/congênito
-Diagnóstico Diferencial
Hipertricose/diagnóstico
Hipertricose/genética
Síndrome
Anormalidades Dentárias
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-673040
Autor: Niklitschek, Sergio; Zegpi, María Soledad; Romero, William.
Título: Marcadores cutáneos de disrafia espinal oculta: reporte de 5 casos / Skin markers of occult spinal dysraphism: report of 5 cases
Fonte: Rev. pediatr. electrón;8(3), dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las disrafias espinales ocultas son patologías caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel y no hay exposición del tejido nervioso. El diagnóstico precoz es de gran importancia, ya que la corrección quirúrgica oportuna puede prevenir daño neurológico irreversible. Existen alteraciones cutáneas que se asocian a la presencia de disrafias espinales ocultas. Debido a que en muchos casos estos marcadores cutáneos son la única manifestación inicial de estas alteraciones, es fundamental que el pediatra esté familiarizado con ellos, para poder realizar un estudio diagnóstico y terapéutico adecuado. Dentro de los marcadores cutáneos descritos en la literatura, una combinación de dos o más alteraciones cutáneas congénitas de la línea media constituye probablemente el predictor más importante de disrafia espinal oculta. Lesiones como el lipoma de la línea media y la cola de fauno son los marcadores aislados de mayor riesgo. Actualmente las disrafias espinales ocultas cuentan con cobertura GES, por lo que todo paciente en el que se sospeche el diagnóstico, debe ser derivado a neurocirujano, quien deberá evaluarlo en un plazo máximo de tres meses.

Occult spinal dysraphism are diseases characterized by the incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and there is no exposure of nerve tissue. Early diagnosis is very important, because prompt surgical correction can prevent irreversible neurological damage. There are usually skin changes associated with the presence of occult spinal dysraphism. Because in many cases these skin lesions are the only initial manifestation of the disease, it's essential for the pediatrician to know them well, for achieving a timely and appropriate diagnosis. Among the skin markers described in the literature, a combination of two or more skin lesions of the midline is probably the best predictor of occult spinal dysraphism. Lesions such as lipoma of the midline and faun tail have the highest risk for these disorders. Occult spinal dysraphism have GES financing, so every patient in whom the diagnosis is suspected should be referred to a neurosurgeon, who will perform an evaluation within three months.
Descritores: Dermatopatias/diagnóstico
Dermatopatias/etiologia
Espinha Bífida Oculta/complicações
Espinha Bífida Oculta/diagnóstico
Hipertricose
Lipoma
-Diagnóstico Diferencial
Disrafismo Espinal/complicações
Disrafismo Espinal/diagnóstico
Hemangioma
Defeitos do Tubo Neural
Nevo Pigmentado
Papiloma
Estudos Retrospectivos
Neoplasias Cutâneas
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Criança
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-573637
Autor: Criado, Paulo Ricardo; Lima, Aline Angélica Porto Rocha.
Título: Blefarite e tricomegalia induzidas pelo cetuximabe / Blepharitis and trichomegaly induced by cetuximab
Fonte: An. bras. dermatol;85(6):919-920, nov.-dez. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Nós descrevemos uma mulher de 41 anos em tratamento de câncer colorretal avançado que, após a segunda dose de cetuximabe, desenvolveu intensa blefarite e tricomegalia bilateral. A toxicidade ocular decorrente do cetuximabe tem sido relatada, porém ainda tem mecanismos fisiopatogênicos incertos.

This report describes the case of a 41-year old woman in treatment for advanced colorectal cancer who developed severe bilateral blepharitis and trichomegaly after the second dose of cetuximab. Cetuximab-related eyelid toxicity has been described previously; however, its pathogenesis has not yet been clearly established.
Descritores: Anticorpos Monoclonais/efeitos adversos
Antineoplásicos/efeitos adversos
Blefarite/induzido quimicamente
Hipertricose/induzido quimicamente
-Neoplasias Colorretais/tratamento farmacológico
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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