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Id: biblio-996600
Autor: Noboa, Mariana; Castro, Yesenia; Rizo, Teresa; Villagómez, David.
Título: Displasia ectodérmica: diagnóstico neonatal / Ectodermal dysplasia: neonatal diagnosis
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;18(2):26-28, diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos el caso de un neonato sin antecedentes familiares ni prenatales de importancia, con peso bajo para la edad, fascies envejecida, puente nasal ancho, hipotricosis, piel descamativa, apergaminada, seca y hepatomegalia, aparente hipohidrosis con episodios de hipertermia, fenotipo compatible con displasia ectodérmica hipohidrótica, por alteraciones en la diferenciación y desarrollo de estructuras ectodérmicas: piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas, alteración en las señales entre ectodermo y mesénquima, además de mayor riesgo de desarrollar alteraciones inmunológicas y en la supresión de tumores. Este paciente requiere cuidados dérmicos y evitar la hipertemia que puede ocasionar un daño cerebral fatal, tratamiento dental precoz para restaurar la función, monitoreo permanente de función auditiva y oftálmica, consejo genético a la familia; y al asociarse con inmunodeficiencia puede requerir terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de las infecciones asociadas y/o un trasplante de células madre hematopoyéticas, según la evolución clínica.

This is the case of a newborn without family history of important diseases, with low weight for age, aged fascies, broad nasal bridge, hypotrichosis, desquamative skin, parchment, dry and hepatomegaly, apparent hypohidrosis with episodes of hyperthermia, phenotype compatible with dysplasia ectodermic hypohydrotic, by alterations in the differentiation and development of ectodermal structures: skin, hair, teeth and sweat glands, alteration in the signals between ectoderm and mesenchyme, as well as a greater risk of developing immunological alterations and tumor suppression. This patient requires dermal care and avoids the hyperthermia that can cause fatal brain damage, early dental treatment to restore function, permanent monitoring of auditory and ophthalmic function, genetic counseling to the family, and to associate with immunodeficiency, probably, requires therapies of immune restitution, aggressive treatments of associated infections and / or a transplant of hematopoietic stem cells, according to the clinical evolution.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Displasia Ectodérmica
Aconselhamento Genético
-Hipo-Hidrose
Hipotricose
Anodontia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Id: biblio-851972
Autor: Ribeiro, Keite Rafael; Sewell, Cristina Maria Dumit; Teixeira, Rosa Chelminsky.
Título: Displasia ectodérmica hipoidrótica hereditária / Hereditary hypohidrotic ectodermal dysplasia
Fonte: JBP, j. bras. odontopediatr. odontol. bebê;2(8):257-61, jul.-ago. 1999. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam um caso de Displasia Ectodérmica manifestada em dois irmãos. Nos exames clínicos e radiográficos ficam evidenciados os sinais mais freqüentes como oligodontia, dentes conóides e aspecto de deficiência de anexos cutâneos, sebáceos e sudoríparos. O diagnóstico, orientação e tratamento aos portadores desta síndrome se fazem necessários para que as crianças possam restabelecer as funções mastigatória, estética, fonética e emocional
Descritores: Displasia Ectodérmica
-Anodontia
Febre
Hipotricose
Limites: Masculino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: lil-788723
Autor: Nuñez Naranjo, Magally Marianela.
Título: Displasia ectodérmica hipohidróticaa en dos hermanas / Hypohidrotic ectodermal dysplasia in two sisters
Fonte: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);12(2):54-57, mayo-ago. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es lade herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressivehypodontia. The most common form is the one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling.
Descritores: Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva
-Anodontia
Hipo-Hidrose
Hipotricose
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR338.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-759246
Autor: Botelho, A F M; Reis, A M S; Ocarino, N M; Serakides, R.
Título: Efeitos da ingestão de cafeína durante a gestação e a lactação sobre a pele de ratas e de filhotes e sua relação com as concentrações séricas do cortisol materno / Effects of caffeine intake during pregnancy and lactation on the skin of rats and offspring and their relationship to maternal serum concentrations of cortisol
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;67(4):1045-1055, July-Aug. 2015. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O objetivo deste trabalho foi verificar os efeitos da ingestão materna de diferentes doses de cafeína durante a gestação e a lactação, na pele de ratas-mães e filhotes, bem como sua relação com as concentrações séricas do cortisol materno. Vinte e quatro ratas Wistar adultas foram distribuídas em quatro grupos, representados pelo controle e tratados, com cafeína nas doses de 25, 50 e 100mg/kg. Os grupos tratados receberam cafeína por sonda orogástrica durante toda a gestação e a lactação. O controle recebeu água destilada como placebo. Foram avaliados e quantificados os diferentes tipos de folículos pilosos e a espessura da epiderme. A técnica de imuno-histoquímica, com o uso do anticorpo anti-CDC47, foi utilizada para avaliar a proliferação celular da epiderme e dos folículos pilosos das mães. Na mãe, também foram mensurados os níveis séricos de cortisol pela técnica da quimioluminescência. Os dados foram submetidos à análise de variância com comparação das médias pelos testes Kruskal-Wallis e SNK. Nos grupos tratados com cafeína nas doses de 25 e 50mg/kg, tanto as mães quanto seus filhotes apresentaram hipotricose e/ou alopecia focal. Apesar de a frequência de alterações macroscópicas das mães ter sido superior a dos filhotes, nestes as lesões, quando presentes, foram difusas. A análise histológica demonstrou calcinose de folículos pilosos nas mães e nos filhotes. Mas a morfometria somente revelou diferença significativa no número de folículos pilosos das mães, bem como redução significativa da proliferação celular dos folículos pilosos do grupo tratado com 50mg/kg de cafeína. Os níveis de cortisol materno somente foram significativamente elevados no grupo tratado com 100mg/kg de cafeína. Conclui-se que a cafeína ingerida pelas ratas gestantes e lactantes pode causar lesões cutâneas tanto nas mães quanto nos filhotes, caracterizadas por hipotricose e/ou alopecia, independentemente dos níveis séricos do cortisol materno.

The aim of this study was to investigate the effects of maternal caffeine intake during pregnancy and lactation on the skin of rats and their offspring, as well as their relationship to maternal serum levels of cortisol. 24 adult Wistar rats were equally divided into four groups represented by the control and treated with caffeine at doses of 25, 50 and 100mg/kg. The groups received caffeine by orogastric tube during the entire pregnancy and lactation. The control received distilled water as placebo. Different types of hair follicles and the thickness of the epidermis were assessed and quantified. Immunohystochemistry technique using antibody anti-CDC47 was used to evaluate cellular proliferation of the epidermis and hair follicles of the mothers. Also in the mothers, serum levels of cortisol were measured by the chemiluminescence technique. Data were submitted to analysis of variance comparing mediums by Kruskall Wallis Test and SNK. In groups treated with caffeine 25 and 50mg/kg, both mothers and their puppies had focal alopecia and/or hypotrichosis. Despite the higher frequency of macroscopic changes on the mothers, these lesions were diffuse when present on the puppies. Histological analysis showed calcinosis of hair follicles in the mothers and their puppies. But morphometry revealed significant difference in the number of hair follicles from mothers, as well as a significant reduction of cell proliferation of hair follicles in the group treated with 50mg/kg of caffeine. Maternal cortisol levels were significantly elevated in the group treated with 100mg/kg of caffeine. It is concluded that caffeine intake by pregnant and lactating rats can cause skin lesions in both the mothers and their offspring, characterized by alopecia and/or hypotrichosis, regardless of serum levels of maternal cortisol.
Descritores: Cafeína/análise
Cafeína/efeitos adversos
Lactação
Gravidez
Pele
-Alopecia
Hidrocortisona
Hipotricose
Limites: Animais
Feminino
Ratos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-735741
Autor: Oliveira, Elisa Fontenelle de; Araripe, Ana Luiza Cotta de Alencar.
Título: Monilethrix: a typical case report with microscopic and dermatoscopic findings
Fonte: An. bras. dermatol;90(1):126-127, Jan-Feb/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Monilethrix is a rare hereditary condition generally considered to be an autosomal dominant disorder with variable penetrance. A case of a 6-year-old girl without a familial background for this disease is reported. The diagnosis was made by optic microscopy and dermoscopy. A therapeutic trial with topical minoxidil was conducted.
Descritores: Dermoscopia/métodos
Monilétrix/patologia
-Administração Cutânea
Hipotricose/tratamento farmacológico
Hipotricose/patologia
Minoxidil/uso terapêutico
Monilétrix/tratamento farmacológico
Resultado do Tratamento
Limites: Criança
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-699012
Autor: Santos, Guida; Lestre, Sara; Joao, Alexandre.
Título: Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?
Fonte: An. bras. dermatol;88(6):1009-1010, Nov-Dec/2013. graf.
Idioma: en.
Resumo: POEMS syndrome is a unique clinical entity, the diagnosis of which is made when polyneuropathy and monoclonal gammopathy occur together, associated with other changes such as organomegaly, endocrinopathy, skin changes and papilledema. Cutaneous manifestations are heterogeneous, with diffuse cutaneous hyperpigmentation, hemangiomas and hypertrichosis occurring more frequently. We report the case of a 65- year-old female patient with this syndrome, diagnosed after 15 years of disabling peripheral neuropathy.

A síndrome de POEMS é uma entidade clínica única cujo diagnóstico é colocado quando existe polineuropatia e gamapatia monoclonal associada a outras alterações tais como organomegalia, endocrinopatia, alterações cutâneas e papiledema. As manifestações cutâneas são heterogéneas, sendo as mais frequentes a hiperpigmentação cutânea difusa, os hemangiomas e a hipertricose. Relata-se o caso de uma doente de 65 anos com essa síndrome diagnosticada após 15 anos de neuropatia periférica.
Descritores: Hipotricose/congênito
Degeneração Macular/congênito
-Hipotricose/diagnóstico
Degeneração Macular/diagnóstico
Síndrome
Limites: Adolescente
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-696786
Autor: Rodrigues Junior, Ismael Alves; Gresta, Leticia Trivellato; Cruz, Rafaela Carolina; Carvalho, Giselly Gomes; Moreira, Melissa Heringer Chamon Barros Quintao.
Título: Bazex Syndrome / Sindrome de Bazex
Fonte: An. bras. dermatol;88(6,supl.1):209-211, Nov-Dec/2013. graf.
Idioma: en.
Resumo: Acrokeratosis Paraneoplastica or Bazex syndrome is a dermatologic manifestation usually associated with the diagnosis of squamous cell carcinoma of the upper aerodigestive tract. We report a case with exuberant clinical manifestations, exemplifying the typical cutaneous lesions in this rare syndrome, in a patient with squamous cell carcinoma of the esophagus.

Acroceratose paraneoplásica ou síndrome de Bazex é uma manifestação cutânea paraneoplásica rara, geralmente associada a carcinoma de células escamosas do trato aerodigestivo superior. Relata-se um caso com manifestações clínicas exuberantes, ilustrativo quanto às lesões cutâneas típicas da síndrome, em paciente portadora de carcinoma de células escamosas do esôfago.
Descritores: Carcinoma Basocelular/patologia
Carcinoma de Células Escamosas/patologia
Neoplasias Esofágicas/patologia
Histiocitoma Fibroso Benigno/patologia
Hipotricose/patologia
Síndromes Paraneoplásicas/patologia
Neoplasias Cutâneas/patologia
-Biópsia
Evolução Fatal
Pele/patologia
Limites: Idoso
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-651575
Autor: Steglich, Raquel Bissacotti; Tonoli, Renata Elise; Pinto, Giselle Martins; Müller, Fernanda Melo; Guarenti, Isabelle Maffei; Duvelius, Ernani Siegmann.
Título: Graham-Little Piccardi Lassueur Syndrome: case report / Síndrome de Graham-Little Piccardi Lassueur: relato de caso
Fonte: An. bras. dermatol;87(5):775-777, Sept-Oct. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: A 33-year-old woman presented with a 3-year history of progressive alopecia of the scalp. Past treatment with hydroxicloroquine did not show improvement. Physical examination revealed multiple areas of alopecia with atrophic aspect of the scalp, and axillary and pubic hypotrichosis. Dermoscopy showed hyperkeratosis and accentuation of follicular ostia. Anatomopathological examination revealed decrease in the number of hair follicles, upper perifollicular infiltrate and areas with fibrosis. The Piccardi-Lassueur-Graham-Little syndrome is a rare disorder, characterized by the triad of multifocal scarring alopecia of the scalp, keratotic follicular eruption and hypotrichosis of axillary and pubic regions. Management is a challenge and many medications tried have controversial results. We report a case of this rare syndrome which improved with corticoids.

Mulher, 33 anos, apresenta quadro de alopecia progressiva do couro cabeludo há 3 anos. Tratamento com hidroxicloroquina há 12 meses, sem apresentar melhora. Ao exame físico exibe múltiplas áreas de alopecia cicatricial no couro cabeludo, além de hipotricose axilar e pubiana. A dermatoscopia evidencia hipercetose folicular e acentuação dos óstios foliculares. O exame anatomopatológico revela diminuição do número de folículos pilosos, infiltrado perifolicular e fibrose. A síndrome de Graham-Little Piccardi Lassueur é uma dermatose rara, caracterizada pela tríade de alopecia cicatricial multifocal do couro cabeludo, ceratose folicular disseminada e hipotricose das regiões axilares e pubianas. A terapêutica desta dermatose é um desafio, muitas medicações relatadas tem resultados controversos. Relatamos o caso desta síndrome rara que apresentou melhora com corticoterapia.
Descritores: Alopecia/patologia
Cicatriz/patologia
Couro Cabeludo/patologia
-Dermoscopia
Hipotricose/diagnóstico
Ceratose/patologia
Síndrome
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-634314
Autor: Maza de Funes, R; Driban, N E; de Rosas, J C.
Título: Hipotricosis congénita con pili trianguli et canaliculi asociado a retinopatía pigmentosa / Congenital hypotrichosis with pili trianguli et caniculi associated with retinitis pigmentosa
Fonte: Rev. argent. dermatol;87(2):108-112, abr.-jun. 2006. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Hipotricose/congênito
Hipotricose/diagnóstico
-Canaliculite/complicações
Hipotricose/complicações
Retinite Pigmentosa/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-526916
Autor: Radwanski, Henrique N; Almeida, Marcelo Wilson Rocha; Aguiar, Leonardo Fernandes de Souza; Altenhofen, Marcelo Silva; Pitanguy, Ivo.
Título: Algoritmo para as alopécias cicatriciais e suas opções de tratamento / Algorithm for approaching scar alopecia and treatment options
Fonte: Rev. bras. cir. plást;24(2):170-175, abr.-jun. 2009. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A cirurgia plástica dispõe de um variado arsenal de técnicas para o tratamento das alopéciascicatriciais. A correção cirúrgica dos defeitos do couro cabeludo deve começar por uma sistematizaçãoda classificação das lesões. A proposta de um algoritmo tem por objetivo organizarde maneira racional as opções para cada caso, sem, no entanto, substituir o julgamento e acriatividade do cirurgião. Este trabalho apresenta um raciocínio clínico que poderá facilitara escolha da melhor opção cirúrgica para corrigir cicatrizes do couro cabeludo.

Plastic surgery has a varied arsenal of techniques for the treatment of scar alopecia. Thesurgical correction of scalp defects should begin with a systematic classification of thetype of injury. An algorithm has been developed that rationalizes and organizes the surgicaloptions in each case, without attempting to replace the surgeon's judgment and creativity.This paper presents a clinical analysis that could assist the selection of the best surgicalalternative for different cases of scar alopecia.
Descritores: Alopecia/cirurgia
Couro Cabeludo/cirurgia
Hipotricose
Estatística como Assunto
Ferimentos e Lesões
-Algoritmos
Cabeça
Registros Médicos
Métodos
Pacientes
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica



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