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Id: biblio-1283911
Autor: Cerón-Narváez, Sandra M(edt); Cerón-Narváez, Jhon F(com); Dorado, Diego F(com); Acosta-Aragón, María A(com).
Título: Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn- Lewandowsky: un caso de presentación familiar / Congenital pachyonychia type I or Jadassohn-Lewandowsky syndrome: a familial case
Fonte: Med. lab;24(4):333-343, 2020. tab, graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.

Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance pattern that affects keratinization at the level of skin, nails and mucous membranes. The first case was described by Jadassohn and Lewandowsky in 1906 and it affects thousands of people around the world. The International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) has identified until January 2020, worldwide, 977 individuals in 517 families with pachyonychia congenita genetically confirmed. This condition is considered in our country as an orphan disease and there has only been one previous case report in 2009. We present a case of a 23-year old male patient from the rural area of Timbio, Colombia, with a history of hypertrophic nail dystrophy in all nails and toenails, palmoplantar keratoderma and moderate plantar pain. In addition, he presented oral leucokeratosis, follicular hyperkeratosis in the thighs, and palmoplantar hyperhidrosis. No follicular cysts were present nor history of natal teeth. Clinical manifestations were classified as typical of congenital pachyonychia type I. Furthermore, similar clinical manifestations were identified in other family members from three generations, including his brother, mother and maternal grandmother, a characteristic inheritance pattern of this illness.
Descritores: Leucoceratose da Mucosa Hereditária
Ceratose
Unhas Malformadas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Id: biblio-1178011
Autor: Sandoval Pérez, José Hernando; Insfrán, Wilson Nicolás; Aldana Ubilus, Celso Augusto.
Título: Epidermodisplasia verruciforme y carcinoma epidermoide - diagnóstico y tratamiento / Verruciform epidermodysplasia and epidermoid carcinoma - diagnosis and treatment
Fonte: An. Fac. Cienc. Méd. (Asunción);53(3):165-172, 20201201.
Idioma: es.
Resumo: La epidermodisplasia verruciforme es una genodermatosis precancerosa de tipo autosómica recesiva, infrecuente, de distribución mundial. Los portadores de esta enfermedad presentan una inmunodepresión celular selectiva contra determinados tipos de virus papiloma humano, sobre todo con los genotipos 5 y 8, desarrollando desde edades tempranas de la vida lesiones semejantes a pitiriasis versicolor, verrugas planas y queratosis seborreicas, muy extendidas, crónicas y refractarias al tratamiento. Es habitual la aparición de carcinomas escamosos múltiples, especialmente en el contexto de cofactores carcinogénicos como el sol. Presentamos a un paciente con diagnóstico de epidermodisplasia verruciforme, que evidenciaba lesiones tipo verrugas planas, queratosis seborreicas y carcinoma escamoso, la cual fue tratada con excéresis con margen de seguridad y reconstrucción con injerto de piel parcial y colocación de sistema de aspiración sellada al vacío con buena evolución.

Verruciform epidermodysplasia is a rare, autosomal recessive precancerous genodermatosis with a worldwide distribution. Carriers of this disease present a selective cellular immunosuppression against certain types of human papilloma virus, especially with genotypes 5 and 8, developing from early ages of life lesions similar to pityriasis versicolor, flat warts and seborrheic keratoses, very widespread, chronic and refractory to treatment. Multiple squamous cell carcinomas are common, especially in the context of carcinogenic cofactors such as the sun. We present a patient with a diagnosis of verruciform epidermodysplasia, who evidenced flat wart-like lesions, seborrheic keratoses and squamous carcinoma, which was treated with excision with a margin of safety and reconstruction with partial skin graft and placement of a vacuum-sealed aspiration system with good evolution.
Descritores: Papillomaviridae
Epidermodisplasia Verruciforme
Carcinoma de Células Escamosas
Transplante de Pele
Ceratose
-Vírus
Doença
Diagnóstico
Responsável: PY1.4 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1089373
Autor: Saniasiaya, Jeyasakthy; Nik Othman, Nik Adilah; Mohamad Pakarul Razy, Nur Hidayati.
Título: Keratosis obturans complicated with facial nerve palsy: a diagnostic dilemma / Queratose obliterante complicada com paralisia do nervo facial: um dilema diagnóstico
Fonte: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.);86(1):130-132, Jan.-Feb. 2020. graf.
Idioma: en.
Descritores: Meato Acústico Externo/diagnóstico por imagem
Otopatias/diagnóstico por imagem
Nervo Facial/diagnóstico por imagem
Paralisia Facial/diagnóstico por imagem
Ceratose/diagnóstico por imagem
-Tomografia Computadorizada por Raios X
Diagnóstico Diferencial
Meato Acústico Externo/patologia
Otopatias/patologia
Paralisia Facial/etiologia
Ceratose/complicações
Ceratose/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-694378
Autor: Álvarez Martínez, Efraín; Duque F, Carlos Simón.
Título: Lesiones bucales potencialmente malignas / Potentially malignant oral lesions
Fonte: Acta otorrinolaringol. cir. cabeza cuello;41(1):51-56, ene.-mar. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Existen muchas lesiones que pueden afectar no solo la lengua sino también el resto de la mucosa de la cavidad oral. Además de la descripción de las entidades más comunes, se presentan fotos ilustrativas. Pretendemos mostrar varias lesiones, que eventualmente pueden tornarse en una verdadera enfermedad maligna; de igual modo, se describen signos de alerta para sospechar cuándo una lesión de la cavidad oral se ha transformado en carcinoma…

There are many lesions that can affect not only the tongue but also the entire oral cavity mucosa. Along with a description of the most common entities, an illustrative picture is shown. We intend to show a wide number of lesions that eventually might become a true malignant disease; giving at the same time, hints as to when to suspect that one of these oral cavity lesions has turned into a carcinoma…
Descritores: Eritroplasia
Leucoplasia Oral
Neoplasias
Ceratose
Ceratose Actínica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO361.9


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Id: biblio-1103484
Autor: Soto, Daniela; Rojas, Fernando; Arellano, Roberto; Chávez, Francisco.
Título: Acroqueratoelastoidosis de costa: presentación de un caso con lesiones en pabellón auricular / Coastal acrokeratoelastoidosis: presentation of a case with lesions in both auricular pavilions
Fonte: Rev. chil. dermatol;35(2):68-71, 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La acroqueratoelastoidosis de Costa es una genodermatosis rara, caracterizada por la presencia de múltiples pápulas queratósicas, pequeñas y firmes, en los márgenes laterales de palmas y plantas. Es-tas lesiones estacionarias y asintomáticas aparecen generalmente en la pubertad. Se desconoce su prevalencia. Es de herencia autosómica dominante con expresividad variable. La histología combina hiperqueratosis y acantosis, sin embargo, el hallazgo más importante es la elastorrexis. No se aconseja tratamiento en la mayoría de los pacienes. Se reporta el caso de una paciente de 61 años, sin antecedentes familiares de esta condición, que consulta por aparición en la adolescencia de lesiones hiperqueratósicas asintomáticas en márgenes laterales de ambas manos y lesiones similares en ambos pabellones auriculares.

Acrokeratoelastoidosis is a rare genodermatosis, characterized by the presence of multiple kerato-tic papules, small and firm, on the lateral margins of palms and soles. These stationary and asymptomatic lesions usually appear at puberty. Its pre-valence is unknown. It is of autosomal dominant inheritance with variable expressivity. Histology combines hyperkeratosis and acanthosis, howe-ver, the most important finding is elastorhexis. Treatment is not advised in most patients. We report the case of a 61-year-old female patient, with no family history of this condition, who consulted for appearance in adolescence of as-ymptomatic hyperkeratotic lesions in the lateral margins of both hands and similar lesions in both auricular pavilions.
Descritores: Dermatopatias/patologia
Ceratose/patologia
-Dermatopatias/diagnóstico
Pavilhão Auricular
Ceratose/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: lil-2170
Autor: Ayala, Walter; Villalobos, Javier; Tenorio, Arturo; Calcagno, Miguel.
Título: Uso del ketoconazol en las queratomicosis / Use of ketocanazole in keratomycosis
Fonte: Rev. peru. oftalmol;11(1):20-2, dic. 1985.
Idioma: es.
Descritores: Ceratose/tratamento farmacológico
Cetoconazol/uso terapêutico
Micoses/tratamento farmacológico
Úlcera da Córnea/tratamento farmacológico
Limites: Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-595455
Autor: Sáenz, Eliana; Tucto, Sandro; Sialer, María del Carmen; Thomas, Elizabeth; Antonio-Travesán, Pedro; Salluca, Artemio.
Título: Acroqueratoelastoidosis, patología infrecuente o diagnóstico por hallazgo con subregistro: reporte de dos casos y revisión de la literatura / Acrokeratoelastoidosis: infrequent pathology or underreported diagnostic finding: report of two cases and review of the literature
Fonte: Folia dermatol. peru;21(2):85-89, mayo-ago. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La acroqueratoelastoidosis es una genodermatosis de curso crónico que se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas pequeñas e hiperqueratosicas, o placas firmes sobre márgenes laterales de manos y pies, así como dorso de palmas y plantas. Describimos dos casos clínicos evaluados en dos instituciones de salud, el primero de un paciente varón de 73 anos que consulta por tina de la mano, con el hallazgo casual de lesiones papulares traslúcidas, algunas umbilicadas, en bordes y dorso de dedos de las manos, sin antecedentes familiares de cuadros similares; el segundo caso el de una paciente de 16 anos que consulta por acné y que al examen general se describe como hallazgo lesiones queratósicas papulares, pequeñas, agrupadas, traslucidas y de color amarillento que se ubicaban en el borde cubital del quinto dedo y pliegue interdigital del primer y segundo dedo en ambas manos. El estudio histopatológico concluyo en acroqueratoelastoidosis. Reportamos estos casos por ser cuadros de poca frecuencia y se realiza una revisión de la literatura.

Acrokeratoelastoidosis is a genodermatosis of chronic condition, characterized by multiple small hyperkeratotic papules or by firm plaques on the sides of the hands and feet, as well as the back of palms and soles. We describe two cases who attended to two healthcare facilities, the first of a 73-year-old male who consulted for ringworm of the hand, with the incidental finding of translucent papular lesions, some with umbilicated center, along the sides and backs of fingers, with no previous family history of such symptoms. The second one of a 16-year-old female patient who consulted for acne but presented, on physical examination, a small group of translucent yellowish papular keratotic lesions on the cubital side of the ulnar finger and interdigital fold of the first and second fingers on both hands. Histopathology study concluded acrokeratoelastoidosis. We report these cases because of their low frequency, and reviewed the literature.
Descritores: Dermatoses da Mão/diagnóstico
Ceratose
Limites: Humanos
Masculino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-490259
Autor: Small Arana, Octavio.
Título: Dermatitis facticia: presentación de un caso y revisión de la literatura / Facticial dermatitis. Case presentation and literature review
Fonte: Dermatol. peru;17(2):110-114, mayo-ago. 2007. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las dermatitis facticias o dermatitis artefactas corresponden a un grupo numeroso de afecciones cutáneas muy frecuentes, las mismas que están asociadas a trastornos psiquiátricos, cuya característica principal es la de ser originada por auto agresión del paciente; este concepto es fundamental para diferenciarla de otras lesiones cutáneas que se presentan en sujetos normales. Las lesiones cutáneas que caracterizan a la dermatitis facticia se pueden presentar en diversas partes del cuerpo, siendo las más comunes las excoriaciones, pellizcamientos, heridas diversas, ulceraciones, arrancamiento de cabello, lesiones ungueales, etc. El caso que se presenta es una dermatosis rara hiperqueratósica, costrosa, localizada en el dorso de la nariz y parte de cara, con un tiempo de evolución de aproximadamente dos años, en una mujer de 24 años, que padece de esquizofrenia paranoide, con la idea obsesiva de creer que su alma está localizada en el área nasal, por eso ella ni nadie podía tocar esa zona, dando origen a la formación de la gran costra nasogeniana. Se narra detalladamente las dificultades que se tuvo con la paciente para someterla al tratamiento dermatológico que al final se logró. Se hace una revisión bibliográfica del tema, haciendo notar que no hay ningún caso similar descrito antes con las características descritas.

Facticial dermatitis belongs to a numerous group of common dermatoses that are associated with psychiatricdisorders, witch its principal feature is origin in auto aggression; this concept is very important and differentiate it fromthose presented in normal people. The cutaneous lesions are localized in almost any region, and the more common areexcoriations, pinches, wounds, ulcerations, hair pulling, nail lesions, etc. The present case is a rare crusty hyperqueratotic dermatosis, localized on nasal dorsum, and partially on face,since two years ago, in a 24 years old woman, that suffers of paranoid schizophrenia, with the obsessive idea that her soul is localized on her nose and consequently no person, including she can touch this area that exhibits anenormous crust. Also is described the difficulties that we had to treat this patient. A bibliographic revision is made.
Descritores: Dermatite
Esquizofrenia Paranoide
Ceratose/terapia
Transtornos Mentais
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-483658
Autor: Ontón Reynaga, José; Cortéz Franco, Florencio Audberto; Carayhua Pérez, Dina; Rengifo Pinedo, Lizbeth.
Título: Pápulas verrucosas en extremidades y tronco superior / Warty papules in extremities and upper trunk
Fonte: Dermatol. peru;16(3):256-260, sept.-dic. 2006. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Epidermodisplasia Verruciforme
Hiperceratose Epidermolítica
Doença de Darier
Ceratose Seborreica
Ceratose/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-483643
Autor: Arévalo Suárez, Fernando Antonio; Alfaro Lozano, Alejandro Luis.
Título: Queratosis Actínica y presencia de p53: Hallazgos histopatológicos / Actinic Keratosis and P 53. Histopathologic finding
Fonte: Dermatol. peru;16(2):139-142, mayo-ago. 2006. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La queratosis actínica es una lesión premaligna cuyo riesgo de degeneración neoplásica se calcula en 10 a 20 por ciento, algunos autores han señalado que la presencia de un fondo inflamatorio facilitaría la progresión a cáncer y por lo tanto la alteraciones de genes involucrados en el control del ciclo celular como p53 y bcl-2. Realizamos un trabajo transversal descriptivo en todos los casos diagnosticados como queratosis actínica durante los años 2000 a 2005 y medimos la positividad para p53, mediante técnicas de inmunohistoquímica, en 5 casos con infiltrado inflamatorio leve. El tipo histológico de queratosis actínica mas frecuente fue el atrófico (50 por ciento), se observó elastosis en 46,15 por ciento de la queratosis actínica tipo atrófico y en 25 por ciento de la queratosis tipo hipertrófico, la inmunorreactividad para p53 se encontró en 80 por ciento de los casos con infiltrado inflamatorio severo y en ninguno de los casos con infiltrado inflamatorio leve. Nuestros hallazgos se corresponden con la teoría que sostiene que la respuesta inflamatoria facilitaría alteraciones en le control del ciclo celular que son la base molecular para el posterior desarrollo de una neoplasia.

Actinic keratosis is a premalignant lesion whose risk of malignant degeneration is calculated in 10 to 20%, some authors have pointed out that presence of inflammation is associated with progression of actinic keratosis to carcinoma, and therefore with mutations of genes involved in cellular cycle as p53 and bcl-2. We carried out a descriptive transversal study in all cases of actinic keratosis whose diagnosis was made in Hospital Dos de Mayo during the period 2000-2005, the presence of p53 was measured with immunohistochemistry in 5 cases with severe inflammatory response and in 5 cases with mild inflammatory response. Atrophic actinic keratosis was the most frequent type (50%), elastosis was found in 46,5% of atrophic actinic keratosis and in 25% of hypertrophic; 80% of cases with severe inflammatory response showed immunoreactive p53 and none of cases with mild inflammatory were immunoreactive. These findings agree with the theory which maintains that inflammatory response would promote alterations in cell cycle, which is the first step in the development of neoplasia.
Descritores: GENES PDIPETALONEMA INFECTIONS
Inflamação
Imuno-Histoquímica/métodos
Ceratose
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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