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Id: lil-608219
Autor: Colombo, André Ratto; Silva, Bruna Ferrante; Chaem, Luiz Humberto Toyoso; Batista, Adriano Peduti; Almeida, Cynthia Ottaiano Rodrigues; Amâncio, Flávio Malaquias.
Título: Liposuction in body-shaping treatment for Kobberling-Dunnigan syndrome / Lipoaspiração no tratamento do contorno corporal na síndrome de Kobberling-Dunnigan
Fonte: Rev. bras. cir. plást;26(3):542-545, July-Sept. 2011. ilus.
Idioma: en.
Resumo: INTRODUCTION: Kobberling-Dunnigan syndrome is characterized by a series of alterations in metabolism and body fat distribution. Body dysmorphism and the Cushingoid appearance may have negative social and psychological impacts on the patient, including difficulty with social adaptation. In such cases, liposuction is used with the aim of improving body contour, with consequent improvements in self-esteem. The results are long lasting when body weight is maintained. CASE REPORT: Liposuction of the back, abdomen, and cervical regions in a woman with Kobberling-Dunnigan syndrome led to significant improvement in her body shape, and the results were maintained nine months postoperatively.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kobberling-Dunnigan caracteriza-se por um conjunto de alterações metabólicas e de distribuição da gordura corporal. O dismorfismo corporal e o aspecto cushingoide trazem repercussões psicológicas e sociais, com dificuldade de ajuste social. Nesses casos, a lipoaspiração é empregada com o objetivo de melhorar o contorno corporal e, consecutivamente, as alterações de autoestima. Os resultados apresentam-se duradouros quando há manutenção do peso. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, portadora de síndrome de Kobberling-Dunnigan, submetida a lipoaspiração de dorso, abdome e região cervical, com melhora significativa do contorno corporal e manutenção dos resultados nove meses após a operação.
Descritores: Cirurgia Plástica
Dorso
Alterações do Peso Corporal
Lipectomia
Abdome
Gordura Subcutânea
Lipodistrofia Parcial Familiar
Transtornos Dismórficos Corporais
Contorno Corporal
Lipodistrofia
-Cirurgia Plástica/métodos
Dorso/cirurgia
Lipectomia/métodos
Gordura Subcutânea/cirurgia
Distribuição da Gordura Corporal
Distribuição da Gordura Corporal/métodos
Lipodistrofia Parcial Familiar/cirurgia
Transtornos Dismórficos Corporais/cirurgia
Transtornos Dismórficos Corporais/terapia
Contorno Corporal/métodos
Abdome/cirurgia
Lipodistrofia/cirurgia
Lipodistrofia/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901010
Autor: Santana Hernández, Elayne Esther; Rodríguez Font, Elena Gertrudis.
Título: Síndrome Berardinelli / Berardinelli syndrome
Fonte: Rev. cuba. endocrinol;28(1):1-7, Jan.-Apr. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome Berardinelli es una enfermedad poco frecuente, con amplia heterogeneidad clínica y genética, clínicamente caracterizada por pérdida de tejido adiposo a nivel subcutáneo y de otros tejidos. Esta lipodistrofia generalizada congénita provoca hipertrofia muscular, asociada a trastornos endocrinos, con crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz e hiperglicemia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, que se hereda de forma autosómico recesiva. En la actualidad se describen 4 variantes de este síndrome, con varios genes implicados. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas en una niña, en la cual su aspecto fenotípico recuerda este síndrome, por la lipodistrofia marcada y aumento de la musculatura desde la etapa de lactante, por lo cual se consideró necesaria la valoración en equipo multidisciplinario para su adecuado seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares(AU)

Berardinelli syndrome is a rare disease, with broad clinical and genetic heterogeneity, and clinically characterized by loss of fatty tissue at subcutaneous level and of other tissues. This generalized congenital lipodystrophy causes muscle hypertrophy associated to endocrine disorders, accelerated growth at childhood, early puberty and hyperglycemia. It is considered as a rare metabolic disease and also recessive autosomal inheritance. Nowadays, four variants of the syndrome are described in which several gens are involved. The objective of this paper was to describe the clinical characteristics of a girl whose phenotypical aspect resembles this syndrome due to the marked lipodystrophy and increased musculature since her breastfeeding phase. Therefore, it was necessary to make an assessment by a multidisciplinary team for her adequate follow-up and the genetic counselling to her family(AU)
Descritores: Lipodistrofia Generalizada Congênita/diagnóstico
Lipodistrofia Generalizada Congênita/fisiopatologia
Lipodistrofia Parcial Familiar/epidemiologia
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-750510
Autor: Soutelo, Jimena; Grüneisen, Mariana; Fritz, Clara; Sordo, Laura; Powazniak, Yanina; Lutfi, Rubén.
Título: Lipodistrofia parcial familiar tipo 1: ¿Un síndrome subdiagnosticado o raro?
Fonte: Medicina (B.Aires);75(1):41-43, Feb. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La lipodistrofia parcial familiar de tipo1 (LPF 1) es un síndrome caracterizado por la pérdida parcial de grasa subcutánea en extremidades con distribución incrementada de la misma en rostro, cuello y tronco. Es una identidad familiar aunque hay casos espontáneos. Hasta ahora no se conoce mutación responsable. Se debe realizar diagnóstico diferencial con el síndrome de Cushing. Es un síndrome poco frecuente y en oportunidades se llega al diagnóstico cuando los pacientes presentan complicaciones cardiovasculares o afectación pancreática como consecuencia de una grave alteración metabólica. Se presenta el caso de una paciente de 45 años con diabetes mellitus desde los 20 años de edad, mal control glucémico (HbA1c: 11.7%) e hipertrigliceridemia (TG: 3000 mg/dl), índice de masa corporal (IMC): 38, extremidades adelgazadas, pérdida de grasa subcutánea en glúteos, sobreelevación de pliegue por encima de los mismos, venas prominentes en miembros inferiores, cara de luna llena y marcada acantosis nigricans, hipertensión (TA: 150/100 mm Hg) y medidas de pliegues subcutáneos disminuidos. El dosaje de leptina fue 16.8 mg/ml. El estudio genético para gen LMNA fue negativo. Se instauraron medidas de cambio de estilo de vida, tratamiento con fenofibrato, insulina premezcla 50/50 y enalapril, obteniéndose una franca mejoría clínica, de la HbA1c (7.8%) y de los TG (243 mg/dl).

Familial partial lipodystrophy (FPL) type 1 is a syndrome characterized by loss of subcutaneous fat in arms and legs and an excess of body fat in face, neck, and torso. This rare syndrome is usually diagnosed when patients present cardiovascular complications or pancreatitis due to the severe metabolic abnormalities. Here we present the case of a 45 year old diabetic female without any pathological family history, a poor glycemic control (HbA1c 11.7%), hypertriglideridemia (3000 mg/dl), a body mass index (BMI) of 38, thin limbs, subcutaneous fat loss in gluteal area and ledge of fat above them, prominent veins in lower extremities, moon face, and acanthosis nigricans; as well as hypertension (150/100 mmHg) and subcutaneous folds measuring less than average were observed. Hypercortisolism was discarded and leptin levels were measured (16.8 mg/ml, VR: BMI > 30: 50 mg/ml). Due to these clinical and biochemical manifestations, and low leptin levels (16.8 mg/ml), Kobberling syndrome was suspected; however, LMNA mutation analysis was negative. Changes in lifestyle and treatment with fenofibrate, biphasic insulin 50/50, and enalapril were initiated showing a a significant metabolic improvement: HbA1c (7.8%) and TG (243 mg/dl). FPL type 1 is a familial disease, although there are spontaneous cases. No specific mutation is responsible for this syndrome. Due to its clinical manifestations, Cushing syndrome must be discarded.
Descritores: Lipodistrofia Parcial Familiar/diagnóstico
Gordura Subcutânea/patologia
-Braço
Acantose Nigricans/complicações
Nádegas
Diagnóstico Diferencial
Lipodistrofia Parcial Familiar/complicações
Doenças Raras/complicações
Doenças Raras/diagnóstico
Limites: Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Simonetti, José Pascoal
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Id: lil-696897
Autor: Caldas, Dayse; Silva Júnior, Wellington Santana da; Simonetti, José Pascoal; Costa, Eliane Veiga da; Farias, Maria Lucia Fleiuss de.
Título: Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2 / Biochemical, hormonal and genetic evaluation of the families of two Brazilian patients with type 2 familial partial lipodystrophy
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(8):583-593, Nov. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais. RESULTADOS: Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação. CONCLUSÃO: A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.

OBJECTIVE: To evaluate clinical, biochemical, hormonal and genetic characteristics of relatives of two patients with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 2. MATERIALS AND METHODS: Fifty subjects, members of two non-related Brazilian families from two different probands with FPLD phenotype, were evaluated. A mutation in exon 8 of LMNA gene was confirmed in 18 of them, and a heterozygous substitution at codon 482 was identified, predicting a p.R482W mutation. Based on the presence or absence of the mutation, subjects were classified in affected and unaffected, and compared in terms of clinical, biochemical and hormonal parameters. RESULTS: Affected subjects were 2.8 times more likely to manifest diabetes and PCOS, higher HOMA-IR, insulin and triglyceride levels, and lower levels of leptin. These changes preceded the onset of diabetes, because they were observed in diabetic and non-diabetic affected patients. A phenotypic heterogeneity was found among mutation carriers. CONCLUSION: A mutation in the LMNA gene is a determinant of clinical, biochemical and hormonal changes that imply in metabolic deterioration in mutation carriers.
Descritores: Diabetes Mellitus/diagnóstico
Lamina Tipo A/genética
Lipodistrofia Parcial Familiar/genética
Síndrome do Ovário Policístico/complicações
-Biomarcadores
Glicemia
Resistência à Insulina/genética
Leptina/sangue
Lipodistrofia Parcial Familiar/complicações
Mutação
Linhagem
Análise de Sequência de DNA
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-593314
Autor: Leão, Lenora Maria Camarate Silveira Martins; Alencar, Renata Carvalho de; Rodrigues, Gisele da Cunha; Bouzas, Izabel; Gallo, Paulo; Rossini, Ana.
Título: Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce / Dunnigan-type familial partial lipodystrophy: attention to precocious diagnosis
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;33(2):99-103, fev. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.

Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) is an autosomal dominant disease that results from heterozygous missense mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamin A/C. FPLD is characterized by a progressive disappearance of subcutaneous adipose tissue in the limbs, gluteal region, abdomen and trunk, beginning at the time of or after puberty, and excessive amount of fat in the face, chin, labia majora, and intra-abdominal region, leading to a Cushingoid appearance and increased muscularity phenotype. Affected women are particularly predisposed to insulin resistance and its complications, including features of polycystic ovary syndrome. To emphasize the importance of an early FPLD diagnosis, which is necessary to prevent serious metabolic disturbances, we report a woman diagnosed at about 50 years of age. Increased muscularity and significant labia majora fat deposit made the diagnosis possible by gynecologists.
Descritores: Heterozigoto
Resistência à Insulina
Laminas
Lipodistrofia Parcial Familiar/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
Fenótipo
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-534842
Autor: Norese, Mariano; Ramos, Ariel; Manzur, Rita; Lentino, Diego.
Título: Torsión primaria de epiplón en paciente HIV / Primary omental torsion in a patient with HIV infection
Fonte: Prensa méd. argent;96(1):38-41, mar. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Primary or idiopathic torsion of the greater omentum, without preexistent abdominal disease, in an uncommon cause of acute abdomen. On account of its raraness and absence of specific symptomatology, the diagnosis usually is performed at laparoscopy. This condition can be mistaken for appendicitis and in women the alternative diagnosis is usually a twisted ovarian cyst. The twisted omentum may become gangrenous and give rise to peritonitis. We report a patient with an acute abdomen with HIV infection with primary torsion fo the greater omentum. This torsion with primary infarction of the greater omentum is an infrequent cause of acute abdomen as much as in immunocompetent patients the same as in HIV positives. The elective treatment is the surgical removal.
Descritores: Anormalidade Torcional/diagnóstico
Anormalidade Torcional/patologia
Dor Abdominal/etiologia
Omento/patologia
HIV
Laparotomia
Lipodistrofia Parcial Familiar/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: lil-505191
Autor: Franco, Fernando F; Spencer, Leonardo B; Mendes, Fabiana D; Lopes, Rafael G; Braga, Eduardo V. B; Pinheiro, Alexander F; Guidi, Marcelo C; Buzzo, Celso L.
Título: Tratamento cirúrgico do paciente com síndrome de Barraquer-Simon: revisão bibliográfica e relato de caso / Surgical treatment of patient with Barraquer-Simon syndrome: review of literature and related case
Fonte: Rev. Soc. Bras. Cir. Craniomaxilofac = Rev. Soc. Bras. Cir. Craniomaxilofacial = Rev. Soc. Bras. Cir. Craniomaxilo;10(4):152-155, out.-dez. 2007. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Barraquer e Simon descreveram no começo do século uma doença caracterizada por progressiva atrofia da gordura do tecido subcutâneo, limitada à parte superior do corpo, incluindo face. É uma síndrome rara, de origem obscura, também conhecida como lipodistrofia céfalotorácica. Os pacientes com a síndrome perdem progressivamente sua gordura subcutânea em direção craniocaudal simetricamente, começando na face e progredindo até uma determinada área da coxa. Freqüentemente estes pacientes apresentam uma hipertrofia de tecido celular subcutâneo nas suas extremidades inferiores. A doença começa no final da primeira década de vida ou no começo da segunda década, e é rara em pacientes do sexo masculino. Os autores descrevem um caso da síndrome de Barraquer-Simon com envolvimento facial e torácico, sem outras anomalias. Durante o seguimento cirúrgico, foram realizadas lipoenxertias, cirurgia para colocação de bioimplantes malares e cirurgia ortognática. A síndrome de Barraquer-Simon, classificada como lipodistrofia parcial, ainda é pouco compreendida. Mais estudos serão necessários para confirmar a base genética.

Barraquer and Simon described at the beginning of the century a disease characterized by progressive atrophy of the fat tissue of the sub-cutaneous limited to upper body including face. It is a rare syndrome of obscure origin, also known as lipodystrophy cefalochest. The patients with the syndrome gradually lose their fat sub-cutaneous toward craniocaudal symmetrically, starting on the face and progresses to a certain area of the thigh. Often these patients have a hypertrophy of cellular sub-cutaneous tissue in their lower extremities. The disease begins at the end of the first decade of life or at the beginning of the second decade, and is rare in patients male. The authors describe a case of the syndrome Barraquer-Simon involvement with facial and chest with no other abnormalities. During the surgical follow up, was performed lipoenxertias, surgery for placement of bioimplantes malares and surgery orthognathic. The syndrome Barraquer-Simon, classified as partial lipodystrophy, is still little understood. More studies are needed to confirm the genetic basis.
Descritores: Lipodistrofia Parcial Familiar/cirurgia
-Síndrome
Tecido Adiposo/cirurgia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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