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Id: biblio-1053187
Autor: Valiensi, Stella Maris; Ponce de León, Marcela Laura; Tanzi, Mariela; Cristiano, Edgardo; Lucero, Cecilia Beatriz.
Título: Características polisomnográficas nocturnas y otras variables relacionadas, en pacientes adultos mayores / Nocturnal polysomnbnographic characteristics and other related variables in elderly patients
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);37(2):52-56, jun. 2017. tab., graf..
Idioma: es.
Resumo: Se cree que los ancianos necesitan dormir menos. Sin embargo, no es la necesidad de sueño sino la capacidad de dormir lo que disminuye con la edad, en paralelo a la mayor prevalencia de enfermedades cardiovasculares o metabólicas, o de depresión. Poco se ha descripto sobre los hallazgos polisomnográficos de esta población. En el presente estudio analizamos los hallazgos polisomnográficos en pacientes mayores de 65 años. Se realizó un estudio descriptivo a partir del análisis de una base de datos de 551 pacientes mayores de 65 años evaluados entre junio de 2013 y diciembre de 2014. Todos los sujetos se realizaron una polisomnografía (PSG) nocturna de 6 horas de duración. Las variables analizadas fueron: latencia de sueño (LS), eficacia de sueño (ES), latencia de fase REM (Lat R), % de R, índice de apneas hipopneas (IHA) y movimientos periódicos de piernas durante el sueño (PLMS). Se dividió la población en 3 grupos: G1: de 65 a 70 años; G2: 71 a 75; G3: mayor de 75 años. Se analizaron los datos de la serie general y las diferencias intergrupos. El IHA se incrementó con la edad y resultó más severo en los pacientes mayores de 75 años en relación con el grupo de menor edad. El incremento del IAH no se asoció a un incremento del índice de masa corporal ni a mayor somnolencia diurna. (AU)

It is believed that the elderly need less sleep. However, it is not the need for sleep but the ability to sleep that decreases with age, in parallel to the increasing prevalence of cardiovascular or metabolic disease, or depression. Little has been described about the polysomnographic findings of this population, hypothesizing that there are several alterations that prematurely corrected could improve the quality of life as the years go by. We analyzed the polysomnographic findings in patients over 65 years of age. A descriptive study was carried out based on the analyses of a database of 551 patients over 65 years of age evaluated between June 2013 to December 2014. All subjects underwent nocturnal PSG of 6 hours duration. The polysomnographic variables analyzed were: sleep latency (LS), sleep efficiency (ES), latency R phase (Lat R), % R, Apneas Hypoapneas Index (AHI) and Periodic Limb Movements of Sleep (PLMS). The population was divided into 3 groups: G1: from 65 to 70 years G2: 71 to 75, G3 greater than 75. AHI increased with age, being more severe in patients over 75 years of age in relation to the younger age group. The increase in AHI was not associated with an increase in Body Mass Index (BMI) or greater daytime sleepiness. (AU)
Descritores: Polissonografia/estatística & dados numéricos
Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono/diagnóstico
-Síndromes da Apneia do Sono/diagnóstico
Síndromes da Apneia do Sono/fisiopatologia
Transtornos do Sono-Vigília/diagnóstico
Transtornos do Sono-Vigília/etiologia
Transtornos do Sono-Vigília/prevenção & controle
Doenças Cardiovasculares/complicações
Índice de Massa Corporal
Epidemiologia Descritiva
Fatores Etários
Transtornos do Sono do Ritmo Circadiano/diagnóstico
Transtornos do Sono do Ritmo Circadiano/fisiopatologia
Síndrome da Mioclonia Noturna/diagnóstico
Síndrome da Mioclonia Noturna/fisiopatologia
Depressão/complicações
Latência do Sono/fisiologia
AMERICAN HEART ASSOCIATIONABDOMEN, ACUTEABBREVIATIONS AS TOPIC
Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono/prevenção & controle
Doenças Metabólicas/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1011101
Autor: Sandoval, Karina Romero; Machado, Maria Cecília Rivitti; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Nico, Marcello Menta Simonsen.
Título: CHILD syndrome: successful treatment of skin lesions with topical lovastatin and cholesterol lotion
Fonte: An. bras. dermatol;94(3):341-343, May-June 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Descritores: Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico
Lovastatina/administração & dosagem
Colesterol/metabolismo
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/tratamento farmacológico
Deformidades Congênitas dos Membros/tratamento farmacológico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico
Anticolesterolemiantes/administração & dosagem
-Anormalidades Múltiplas/genética
Colesterol/biossíntese
Administração Tópica
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética
Doenças Metabólicas/genética
Limites: Seres Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-741073
Autor: Manzoni, Ana Paula Dornelles da Silva; Weber, Magda Blessmann.
Título: Skin changes after bariatric surgery
Fonte: An. bras. dermatol;90(2):157-166, Mar-Apr/2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: Today, obesity is considered an epidemic all over the world and it is recognized as one of the major public health problems. Bariatric surgery is considered an appropriate therapeutic option for obesity with progressively increasing demands. The changes resulting from massive weight loss after bariatric surgery are related to numerous complications. This article will present the dermatological alterations that can be found after bariatric surgery. They will be subdivided into dermatoses that are secondary to metabolic and nutritional disorders, those derived from cutaneous structural modifications after major weight loss and the influence the latter may have in improving of certain dermatoses.
Descritores: Pele/patologia
Dermatopatias/etiologia
Deficiência de Vitaminas/complicações
Cirurgia Bariátrica/efeitos adversos
-Complicações Pós-Operatórias
Dermatopatias/metabolismo
Perda de Peso
Dilatação Patológica/etiologia
Dilatação Patológica/patologia
Doenças Metabólicas/complicações
Transtornos Nutricionais/complicações
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1038376
Autor: Comité Nacional de Endocrinología.
Título: Restricción del crecimiento intrauterino: perspectiva endocrinológica. Actualización de octubre de 2016 de la publicación de Archivos Argentinos de Pediatría 2007; 105(1): 71-73 / Intrauterine growth restriction: endocrinological perspective. Update of the 2007 version (Arch Argent Pediatr 2007; 105(1): 71-73)
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):304-304, jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: La mayoría de los niños nacidos con bajo peso o restricción del crecimiento intrauterino desarrollan un crecimiento compensador que les permite alcanzar una talla final acorde a su talla objetivo genética. Sin embargo, en alrededor de un 15% de los niños, este crecimiento es insuficiente.Tanto en los niños que presentan un adecuado crecimiento compensador y, por lo tanto, talla normal como en los niños que persisten bajos en la infancia, es necesario tener en cuenta que, si la pubertad se inicia en forma temprana, el pronóstico de talla final podría verse comprometido. Una intervención oportuna y adecuada podría mejorar la talla final.También es importante el control del peso corporal, ya que su excesiva ganancia en la infancia se asocia a complicaciones metabólicas en la adolescencia y la vida adulta.

Most children born with low weight or intrauterine growth restriction develop catch-up growth that allows them to reach a final height according to their genetic target height. However, in about 15% of children this growth is insufficient.In both, children who have adequate compensatory growth and therefore normal height and children who remain low in childhood, it is necessary to take into account that if puberty starts early, the final height could be compromised. Timely and appropriate intervention could improve it.Control of body weight is also important, as an excessive gain in childhood is associated with metabolic complications in adolescence and adult life
Descritores: Retardo do Crescimento Fetal
-Puberdade
Crescimento
Doenças Metabólicas
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-648898
Autor: Riveros Saaki, Kaori; Alderete Peralta, Virginia; Sánchez Bernal, Susana.
Título: Frecuencia de elementos del síndrome metabólico en adolescentes de un colegio público / Prevalence of components of metabolic syndrome in adolescents in a public secondary school
Fonte: Pediatr. (Asunción);39(1):13-19, abr. 2012. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El Síndrome Metabólico (SM) se presenta en adolescentes, aunque con prevalencia baja, la tendencia va en aumento, lo que implica riesgos de salud. Objetivo: Determinar la frecuencia de los factores de riesgo para el SM y sus componentes en adolescentes de 15 a 19 años. Metodología: Estudio transversal, observacional, descriptivo con componente analítico, realizado en adolescentes de 15 a 19 años. Se estudió el estado nutricional según patrón de la OMS, circunferencia de cintura (CC), porcentaje de grasa corporal. Mediante encuesta fueron determinados antecedentes familiares, actividad física, hábitos alimentarios. Fueron medidos: Col-HDL, triglicéridos, glicemia, presión arterial sistólica (PAS) y diastólica (PAD). Resultados: Se estudiaron 125 adolescentes, 69% fueron mujeres. La edad media fue 16,4±1 años. El 75,8%(n=94) fue eutrófico, sobrepeso 14% (n=14), obesidad 3,2%(n=4), desnutrición 0,8%(n=1). El 88%(n=110) presentó antecedentes familiares predisponentes con asociación significativa en mujeres (χ2p=0,00004). La frecuencia del SM fue de 0,8% (n=1). El componente más frecuente fue la PA alterada con asociación significativa para PAD en varones (X2p=0,003) y el Col-HDL bajo en mujeres. El 32,8 % (n=41) de la población presentó uno o más componentes. Entre éstos últimos, los de mayor frecuencia fueron la Hipertensión y el Col-HDL bajo, con 19,2% (n=24) y 15,2% (n=19) respectivamente. Conclusiones: La frecuencia de SM fue mínima. Los componentes más frecuentes fueron la PA y Col-HDL alterados
Descritores: Adolescente
Doenças Metabólicas
Fatores de Risco
Limites: Seres Humanos
Adolescente
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: lil-648897
Autor: López, Patricia; Araujo, Celia; Leguizamón, Cristina; Ayala, Alcides; Scott, Carolina; Maldonado, Diego.
Título: Prevalencia de síndrome metabólico en adolescentes con sobrepeso u obesidad / Prevalence of metabolic syndrome in oOverweight or obese adolescents
Fonte: Pediatr. (Asunción);39(1):21-25, abr. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Objetivos: Determinar la prevalencia de síndrome metabólico y sus criterios en adolescentes con sobrepeso y obesidad. Material y Método: Estudio observacional, descriptivo de corte transversal en adolescentes de 11 a 18 años del Colegio Centro Regional de Educación de Encarnación “General Patricio Escobar”; a quienes se les tomó las medidas antropométricas, circunferencia abdominal y PA. Se incluyeron todos los pacientes que presentaron sobrepeso u obesidad según IMC y que acudieron voluntariamente, con el consentimiento informado de los padres; a quienes se les extrajo muestras laboratoriales. Resultados: Se estudiaron un total de 503 adolescentes en un colegio, de los cuales 80 (15,9%) presentaron sobrepeso u obesidad. La muestra estudiada fue de 67 pacientes, con edad promedio de 14 años, con un DE de ±2,7 años; en relación al sexo, 27 pacientes (40%) corresponden al sexo masculino, y 40 (60%)al sexo femenino. Evaluando el IMC, 27 (40,3%) se encontraban con sobrepeso y 40 (59,7%) con obesidad; en promedio el IMC fue de 27,7. Con respecto a la PA, 15 pacientes (22,3%) tenían una PA ≥ al p 90. De la muestra, 47 pacientes (70%) tenía la circunferencia abdominal ≥ p90. En la muestra se encontró que 5 pacientes (7,4%) conforman el diagnóstico de síndrome metabólico; 13 pacientes (17,9%) reúnen 2 criterios; 33 (49,3%) un criterio y 17 (25,4%) no presentaron ningún criterio diagnóstico. De los pacientes con diagnóstico de síndrome metabólico, 2 (40 %) son varones y 3(60%) son mujeres, todas ellas presentan obesidad, y uno de los varones. Conclusiones: El criterio de SM que se presenta con mayor frecuencia es la modificación de la circunferencia abdominal; el sexo femenino prevalece sobre el masculino; el síndrome metabólico se observó con mayor frecuencia en adolescentes con obesidad.
Descritores: Adolescente
Doenças Metabólicas
Obesidade
Sobrepeso
Limites: Seres Humanos
Adolescente
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: lil-648891
Autor: González de Szwako, Renée.
Título: Síndrome metabólico / Metabolic Syndrome
Fonte: Pediatr. (Asunción);39(1):9-11, abr. 2012.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Metabólicas
Criança
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Alvarez, Fernando
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Id: biblio-1038364
Autor: Ciocca, Mirta; Álvarez, Fernando.
Título: Insuficiencia hepática aguda neonatal: un desafío diagnóstico / Neonatal acute liver failure: a diagnosis challenge
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(2):175-180, abr. 2017. graf, tab.
Idioma: en; es.
Resumo: La insuficiencia hepática aguda durante el período neonatal es una enfermedad rara, muy grave, con elevada mortalidad. Se diferencia clínica y etiológicamente de la insuficiencia hepática aguda del niño mayor y del adulto. La coagulopatía, con un Rango Internacional Normatizado > 3, es el parámetro fundamental para definirla. Las causas más frecuentes son la hepatitis fetal aloinmune, previamente denominada hemocromatosis neonatal, las infecciones virales, las enfermedades metabólicas y la linfohistiocitosis hemofagocítica. Existe un grupo de enfermedades tratables que es necesario diagnosticar con mucha rapidez para brindarles el tratamiento correspondiente. El paciente debe ser derivado precozmente a un centro especializado con disponibilidad de trasplante hepático pediátrico para poder darle esta alternativa terapéutica cuando esté indicada.

Neonatal acute liver failure is a rare, very severe disease with a high rate of mortality. It is clinically and etiologically different from acute liver failure seen in older children and adults. Coagulopathy with an international normalized ratio > 3 is the critical parameter that defines it. The most common causes are fetal alloimmune hepatitis, previously called neonatal hemochromatosis, viral infections, metabolic disorders, and hemophagocytic lymphohistiocytosis. There is a group of treatable diseases that require a very early diagnosis for the prescription of an adequate treatment. Patients should be immediately referred to a specialized facility where pediatric liver transplantation is available to implement such therapeutic alternative, if indicated.
Descritores: Falência Hepática Aguda/diagnóstico
-Falência Hepática Aguda/etiologia
Doenças Metabólicas
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887427
Autor: Caminiti, Carolina; Saure, Carola; Weglinski, Julieta; de Castro, Fernanda; Campmany, Liliana.
Título: Composición corporal y gasto energético en población de niños y adolescentes con mielomeningocele / Body composition and energy expenditure in a population of children and adolescents with myelomeningocele
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(1):8-13, feb. 2018. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción: El mielomeningocele es un defecto congénito con cierre incompleto del tubo neural. Presenta alteraciones en la composición corporal y alta prevalencia de obesidad. Es difícil detectar el indicador más apropiado para diagnóstico nutricional por impresición de las medidas antropométricas. Objetivo: Describir en una población de pacientes con mielomeningocele seguidos en el "Hospital Garrahan", la composición corporal, gasto energético en reposo y trastornos metabólicos, comparando los pacientes con mielomeningocele obesos con una población control con obesidad multifactorial. Población y Métodos: Se realizó antropometría, impedanciometría, pliegues cutáneos, perímetro braquial, calorimetría indirecta y determinaciones bioquímicas a todos los pacientes con mielomeningocele entre junio/2013-abril/2014, previa firma del Consentimiento Informado. Resultados: Se evaluaron 131 pacientes de 0,718,6 años, clasificados según Score-Z de Índice de Masa Corporal en 15% bajo peso, 42% normopeso, 12% sobrepeso y 31% obesidad. Se encontró alta correlación (r²0,74) entre %masa grasa por impedanciometría vs calculado con pliegues cutaneos. Los pacientes con % masa grasa elevada vs %masa grasa normal tuvieron mayor score-Z de Indice de Masa Corporal (1,07 vs -0,27 p0,0001) aunque ambos valores se encontraban dentro de parámetros normales. Hubo menor gasto energético en reposo en los pacientes con mielomeningocele obesos comparado con el esperado y con obesos multifactoriales. Conclusiones: Se encontró alto porcentaje de sobrepeso/obesidad en la población con mielomeningocele. Los pliegues cutáneos serían más apropiados para detectar obesidad. Los pacientes con mielomeningocele obesos presentaron gasto energetico en reposo menor al esperado y a los controles. La indicación de energía debe ser personalizada.

Introduction. Myelomeningocele is a congenital defect that occurs when the neural tube fails to close completely. It causes body composition alterations and a high prevalence of obesity. It is difficult to detect the most adequate indicator for a nutritional diagnosis due to the impossibility of recording accurate anthropometric measurements. Objective. To describe body composition, resting energy expenditure and metabolic disorders in a population of patients with myelomeningocele managed at "Hospital Garrahan" by comparing obese patients with myelomeningocele and a control population with multifactorial obesity. Population and methods. An anthropometry, an impedance analysis, skinfold equations, arm circumference equations, indirect calorimetry, and biochemical determinations were done to all patients with myelomeningocele between June 2013 and April 2014, once the informed consent had been signed. Results. 131 patients aged 0.7-18.6 years were assessed; they were classified according to their body mass index Z-score into low weight (15%), normal weight (42%), overweight (12%), and obese (31%). A high correlation (r: 20.74) was observed between the fat mass % measured by impedance analysis versus that estimated using skinfolds. Patients with a high fat mass % had a higher body mass index Z-score than those with a normal fat mass % (1.07 versus -0.27, p: 0.0001) although both values were within normal parameters. A lower resting energy expenditure was observed among obese patients with myelomeningocele than predicted and in comparison with multifactorial obese controls. Conclusions. A high percentage of overweight/obesity was found in the population with myelomeningocele. Skinfold equations would be more adequate to detect obesity. Obese patients with myelomeningocele had a lower resting energy expenditure than predicted and in comparison with controls. Energy indication should be customized.
Descritores: Composição Corporal
Meningomielocele/metabolismo
Obesidade Pediátrica/metabolismo
Doenças Metabólicas/metabolismo
-Índice de Massa Corporal
Estudos Prospectivos
Meningomielocele/complicações
Metabolismo Energético
Obesidade Pediátrica/complicações
Doenças Metabólicas/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1048997
Autor: Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Título: Fenilcetonuria de diagnóstico tardío / Late-diagnosed phenylketonuria
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(6):518-524, ago.-sept. 2017. ilus..
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine. Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs. Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina. Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina. Results and conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as "negative" and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review, we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.
Descritores: Fenilalanina Hidroxilase
Fenilcetonúrias
Saúde Pública
Deficiência Intelectual
Doenças Metabólicas
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca



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