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Id: biblio-1292890
Autor: Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública. Dirección de Promoción de la Salud.
Título: Directiva sanitaria que establece las pautas para optimizar el acceso a prestaciones para la reducción, prevención y control de la anemia infantil en establecimientos de salud / Health policy that establishes guidelines to optimize access to benefits for the reduction, prevention and control of childhood anemia in health facilities.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública. Dirección de Promoción de la Salud; Set. 2018. 40 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La presente publicación describe las disposiciones que permitan mejorar las prestaciones que contribuyen a la reducción, prevención y control de la anemia en los niños menores de 60 meses en los establecimientos de salud
Descritores: Deficiência de Ferro
Saúde da Criança
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Promoção da Saúde
Anemia
Tipo de Publ: Guia
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-891420
Autor: Petroni, Roberta Cardoso; Rosa, Susana Elaine Alves da; Carvalho, Flavia Pereira de; Santana, Rúbia Anita Ferraz; Hyppolito, Joyce Esteves; Nascimento, Claudia Mac Donald Bley; Hamerschlak, Nelson; Campregher, Paulo Vidal.
Título: Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome / Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
Fonte: Einstein (Säo Paulo);15(4):492-495, Oct.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5'UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral cataract early due to accumulation of ferritin in the lens, and many are misdiagnosed as having hemochromatosis and thus not properly treated. The first cases were described in 1995 and several mutations have already been identified. However, this syndrome is still a poorly understood. We report two cases of unrelated Brazilian families with clinical suspicion of the syndrome, which were treated in our department. For the definitive diagnosis, the affected patients, their parents and siblings were submitted to Sanger sequencing of the 5'UTR region for detection of the ferritin light gene mutation. Single nucleotide polymorphism-like mutations were found in the affected patients, previously described. The test assisted in making the accurate diagnosis of the disease, and its description is important so that the test can be incorporated into clinical practice.

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5'UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, essa síndrome ainda é pouco conhecida. Relatamos dois casos de famílias brasileiras, não relacionadas, com suspeita clínica da síndrome, que foram atendidas em nosso serviço. Para o diagnóstico definitivo, os pacientes afetados, seus pais e irmãos foram submetidos à pesquisa de mutação do gene ferritina, por sequenciamento de Sanger da região 5'UTR. Foram encontradas mutações do tipo polimorfismo de nucleotídeo único nos pacientes afetados, já descritas anteriormente. O teste auxiliou no diagnóstico preciso da doença e é importante ser divulgado, para ser incorporado na prática clínica.
Descritores: Apoferritinas/sangue
Catarata/congênito
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito
Ferro/sangue
-Síndrome
Catarata/genética
Catarata/sangue
Brasil
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/sangue
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1290678
Autor: Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública.
Título: Plan nacional para la reducción y control de la anemia materno infantil y la desnutrición crónica infantil en el Perú: 2017 ­ 2021. Documento técnico / National plan for the reduction and control of maternal anemia and chronic child malnutrition in Peru: 2017 - 2021. Technical.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública; 2017. 60 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La presente publicación describe las pautas que busca orientar y fortalecer las acciones institucionales y la coordinación permanente con los distintos actores y gestores involucrados, a fin que permita alcanzar los objetivos planteados en el corto, mediano y largo plazo, así como el generar los mecanismos de seguimiento y evaluación de las actividades programadas para la reducción de la desnutrición crónica infantil al 10% y la anemia en menores de tres años al 20% al año 2016
Descritores: Deficiência de Ferro
Transtornos da Nutrição Infantil
Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos
Plano Nacional de Desenvolvimento
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Desnutrição
Anemia
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1290677
Autor: Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública.
Título: Norma técnica ­ Manejo terapéutico y preventivo de la anemia en niños, adolescentes, mujeres gestantes y puérperas / Technical norms - Therapeutic and preventive management of anemia in children, pregnant women and puerperal women.
Fonte: Lima; Ministerio de Salud. Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública; 2017. 40 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La presente publicación describe las pautas y metodologías para contribuir al desarrollo y bienestar de niños, adolescentes, mujeres gestantes y puérperas en el marco de la atención integral de salud
Descritores: Deficiência de Ferro
Saúde Materno-Infantil
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Normas Técnicas
Anemia
Tipo de Publ: Manual de Referência
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1254916
Autor: Silva, Maria Cecília de Mattos Alves; Rezende, Thayane Rosas Batista; Carneiro, Zumira Aparecida; Lourenço, Charles Marques.
Título: BPAN manifesting with febrile seizures and language delay: a case report from Brazil
Fonte: Clin. biomed. res;41(1):91-93, 2021. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a complex group of hereditary progressive neurodegenerative diseases characterized by deposition of iron in the basal ganglia. Twelve genetic forms of this disorder have been identified in previous studies. Though they have different inheritance mechanisms all are usually associated with abnormal brain MRI findings. One of NBIA types is an X-linked disorder known as Beta-propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN). Herein we describe the case of a 4-year-old girl with 2 episodes of febrile seizures, a brain MRI showing nonspecific hyperintense signal in the dentate nucleus area, and delays in language and communication development. Her diagnosis was made based on a genetic evaluation where exome sequencing revealed a mutation in the position chrX:48.933.022 region of the WDR45 gene. The literature describes different clinical presentations for BPAN, each with a different prognosis, suggesting a wide range of possible symptoms of BPAN, including mild cognitive delay and even epileptic encephalopathy (EE). (AU)
Descritores: Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico
Convulsões Febris
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
-Proteínas de Transporte/genética
Distrofias Neuroaxonais/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-782033
Autor: Teive, Hélio A G; Lima, Plínio M G; Germiniani, Francisco M B; Munhoz, Renato P.
Título: What's in a name? Problems, facts and controversies regarding neurological eponyms / O que significa um nome? Problemas, fatos e controvérsias de epônimos em neurologia
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(5):423-425, May 2016.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The use of eponyms in neurology remains controversial, and important questions have been raised about their appropriateness. Different approaches have been taken, with some eponyms being excluded, others replaced, and new ones being created. An example is Hallervorden-Spatz syndrome, which has been replaced by neurodegeneration with brain iron accuulatium (NBIA). Amiothoplic lateral sclerosys (ALS), for which the eponym is Charcot’s disease, has been replaced in the USA by Lou Gehrig’s disease. Guillain-Barré syndrome (GBS) is an eponym that is still the subject of controversy, and various different names are associated with it. Finally,restless legs syndrome (RLS), which was for years known as Ekbom’s syndrome, has been rechristened as RLS/Willis-Ekbom syndrome.

RESUMO O uso de epônimos em neurologia permanece ainda controverso nos dias de hoje, e importantes questões tem sido levantadas sobre o seu uso. Diferentes abordagens têm sido feitas, com a exclusão de alguns epônimos, modificação ou criação de outros. Um exemplo é a síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS), cuja denominação foi modificada para neurodegeneração associada com acúmulo de ferro cerebral (NBIA). Outro exemplo é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), cujo epônimo doença de Charcot, tem sido substituído nos EUA por doença de Lou Gehring. A síndrome de Guillain-Barré (SGB) representa um epônimo em que a controvérsia persiste, e diferentes nomes têm sido associados ao clássico SGB. Por fim, a síndrome das pernas inquietas (SPI), que por anos foi definida como síndrome de Ekbom, e que na atualidade foi definida como SPI/síndrome de Willis-Ekbom.
Descritores: Epônimos
Doenças do Sistema Nervoso/história
-Síndrome das Pernas Inquietas/história
Distrofias Neuroaxonais/história
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/história
Síndrome de Guillain-Barré/história
Esclerose Amiotrófica Lateral/história
Limites: Humanos
História do Século XVII
História do Século XVIII
História do Século XIX
História do Século XX
História do Século XXI
Tipo de Publ: Revisão
Artigo Histórico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-787359
Autor: Limongi, João Carlos Papaterra.
Título: Neurodegeneration with brain iron accumulation / Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(7):517-518
Idioma: en.
Descritores: Distrofias Neuroaxonais/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
-Idade de Início
Progressão da Doença
Distrofias Neuroaxonais/patologia
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/patologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-787364
Autor: Salomão, Rubens Paulo Araújo; Pedroso, José Luiz; Gama, Maria Thereza Drumond; Dutra, Lívia Almeida; Maciel, Ricardo Horta; Godeiro-Junior, Clécio; Chien, Hsin Fen; Teive, Hélio A G; Cardoso, Francisco; Barsottini, Orlando G P.
Título: A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging / Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(7):587-596tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.
Descritores: Distrofias Neuroaxonais/genética
Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico por imagem
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico por imagem
Neuroimagem/métodos
Mutação
-Arritmias Cardíacas/genética
Arritmias Cardíacas/diagnóstico por imagem
Doenças dos Gânglios da Base/genética
Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem
Ceruloplasmina/deficiência
Ceruloplasmina/genética
Coenzima A Ligases/genética
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem
Diabetes Mellitus/genética
Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagem
Alopecia/genética
Alopecia/diagnóstico por imagem
Hipogonadismo/genética
Hipogonadismo/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1181519
Autor: Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Salud De las Personas.
Título: Directiva sanitaria que establece la suplementación preventiva con hierro en las niñas y niños menores de tres años / Sanitary Directive establishing preventive iron supplementation in girls and children under three years.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud. Dirección General de Salud De las Personas; Dic. 2012. 32 p. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La presente publicación establece normas sanitarias que establece la suplementación preventiva con hierro en niños menores de tres años, las cuales contribuyen a la protección del estado de salud infantil y disminuye la prevalencia de anemia por deficiencia de hierro en este grupo poblacional
Descritores: Anemias Nutricionais
Deficiência de Ferro
Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Ferro
Nutrição da Criança
Suplementos Nutricionais
-Peru
Tipo de Publ: Manual de Referência
Responsável: PE18.1 - Biblioteca Central
[{"text": "PE18.1", "_a": "MS/DGSP 0382"}]


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Texto completo SciELO Brasil
Rocha, Manoel Otávio da Costa
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Id: biblio-1038535
Autor: Miranda, Carla Paixão; Botoni, Fernando Antônio; Nunes, Maria do Carmo Pereira; Rocha, Manoel Otávio da Costa.
Título: Analysis of Iron Metabolism in Chronic Chagasic Cardiomyopathy / Análise do Metabolismo do Ferro na Cardiomiopatia Chagásica Crônica
Fonte: Arq. bras. cardiol;112(2):189-192, Feb. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Changes in iron metabolism in heart failure (HF) have been described as an important prognostic marker. To check if the markers of iron kinetics are related to the morbidity and etiology of chagasic cardiomyopathy. Patients with Chronic Chagasic Cardiomyopathy (CCC, n = 40), with indeterminate form (IND, n = 40), besides non-chagasic cardiomyopathy (NCh, n = 40). The mean age was 50.98 ± 5.88 in CCC, 50% were male, 49.68 ± 5.28 in IND, 52.2% were male, and 49.20 ± 10.09 in NCh, 12.5% were male. Lower levels of iron (FeSe) were observed in the CCC groups (93.15 ± 36.53), when compared to IND (125.30 ± 22.79) and NCh (114.77 ± 18.90) (p = 0.0004), lower IST transferrin saturation index in CCC (29.48 ± 6.59), when compared to IND (30.95 ± 7.06) and in the NCh group (39.70 ± 7.54) p = 0.0001), total binding capacity of the lower CTLF iron in the CCC group (297.30 ± 36.46), when compared to the IND group (196.52 ± 56.95) and the NCh group (275.18 ± 33, 48) (p = 0.0001), lower ferritin in the CCC group (134.55, 1.56-42.36), when compared to the IND group (156,25, 1,72-42,20) and the NCh group (112.95, 2.88-42.66) (p = 0.0004). It was also observed that FeSe (95% CI 1.00-1.04, p = 0.0014), IST (95% CI 1.02-1.22) (p = 0.0012) and gender (95% CI 1.07-14.43 p = 0.0038) were independently associated with the degree of ventricular dysfunction in chagasic cardiomyopathy. CCC patients showed greater change in iron metabolism regarding the indeterminate form and other forms of cariomyopathies.

Resumo A alteração do metabolismo do ferro na insuficiência cardíaca (IC) tem sido descrita como um importante marcador prognóstico. Verificar se os marcadores da cinética do ferro guardam relação com a morbidade e a etiologia da cardiomiopatia chagásica. Pacientes com cardiomiopatia chagásica crônica (CCC, n = 40), com a forma indeterminada (IND, n = 40), além de cardiomiopatia não chagásica (NCh, n = 40). A idade média foi de 50,98 ± 5,88 no CCC, 50% eram do sexo masculino, 49,68 ± 5,28 no IND, 52,2% eram do sexo masculino e 49,20 ±10,09 no NCh, 12,5% eram do sexo masculino. Observaram-se níveis de ferro (FeSe) menores no grupos CCC (93,15 ± 36,53), quando comparados ao IND (125,30 ± 22,79) e NCh (114,77 ± 18,90) (p = 0,0004), índice de saturação de transferrina (IST) menor no CCC (29,48 ± 6,59), quando comparado ao IND (30,95 ± 7,06) e no grupo NCh (39,70 ± 7,54) (p= 0,0001), capacidade total de ligação do ferro CTLF menor no grupo CCC (297,30 ± 36,46), quando comparado ao grupo IND (196,52 ± 56,95) e ao grupo NCh (275,18 ± 33,48) (p = 0,0001), ferritina menor no grupo CCC (134,55, 1,56-42,36), quando comparada ao grupo IND (156,25, 1,72 - 42,20) e ao grupo NCh (112,95, 2,88-42,66) (p = 0.0004). Verificou-se também que o FeSe (IC% 95% 1,00-1,04; p = 0,0014), o IST (IC 95% 1,02-1,22) (p = 0,0012) e o sexo (IC 95% 1,07-14,43 p = 0,0038) associaram-se independentemente ao grau de disfunção ventricular na cardiomiopatia chagásica. Os pacientes com CCC demonstraram maior alteração no metabolismo do ferro em relação a forma indeterminada e outras formas de miocardiopatias.
Descritores: Cardiomiopatia Chagásica/metabolismo
Disfunção Ventricular Esquerda/metabolismo
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/metabolismo
Ferro/sangue
-Valores de Referência
Cardiomiopatia Chagásica/fisiopatologia
Doença Crônica
Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologia
Estatísticas não Paramétricas
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/fisiopatologia
Anemia/fisiopatologia
Anemia/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME



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