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Id: lil-781783
Autor: Tentoni, Juan; Larregina, Alejandra Norma.
Título: Prevalencia de anemia y sobrecarga de hierro en tres localidades del Sistema de Ventania / Anemia and iron overload prevalence in three locations of the Ventania System / Prevalência de anemia e sobrecarga do ferro em três localidades do Sistema de Ventania
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;49(3):335-341, set. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: La anemia y la sobrecarga de hierro son los dos extremos de las alteraciones del metabolismo del hierro y requieren un rápido diagnóstico y tratamiento para evitar complicaciones. El objetivo de este trabajo fue conocer la prevalencia de anemia ferropénica (AF) y sobrecarga de hierro en tres localidades ubicadas a ambos lados del cordón del Sistema de Ventania y su posible relación con el agua que consumen sus habitantes. La población total de las tres localidades fue clasificada en dos grupos: 1- Cabildo (C); 2- Saldungaray (S) - Sierra de la Ventana (SV) y estuvo formada por 128 personas. El rango de edades total fue de 18 a 73 años. A todas las muestras se les realizó hemograma, ferremia, capacidad total de fijación de hierro, saturación de transferrina y ferritina. Se realizaron análisis fisicoquímicos del agua de consumo de cada localidad. La edad de las mujeres de C resultó mayor (46,5 años vs 38, p=0,0240); y similar para los varones (50,5 vs. 39,5; p=0,0109). No se observaron diferencias en relación a la prevalencia de anemia a ambos lados de las sierras (23% vs. 17%, p: 0,5104, promedio 20%); la anemia ferropénica se presentó con mayor frecuencia en las mujeres de S y SV (4,3% vs. 19,6%, p=0,0490) y la sobrecarga de hierro en las mujeres de C (35% vs. 11%, p=0,0118), mientras que en los varones no se detectaron diferencias (44% vs. 56%, p=0,7395, promedio 50%). No hubo diferencia en la red domiciliaria de provisión de agua en los contenidos de: hierro, manganeso y arsénico. En cambio, se encontraron distintas concentraciones de flúor en cada localidad. Se consideró que este estudio representa un importante aporte sanitario para la identificación de las poblaciones en riesgo de esta región...
Descritores: Anemia
Ferro
-Meio Ambiente
Anemia Ferropriva
Argentina
Gestantes
Sobrecarga de Ferro
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-1051382
Autor: Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Ávalos Gómez, Vanesa; Kinen, Analía; Feliu Torres, Aurora.
Título: Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos / Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(6):684-687, dic. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a indicaciones de procedimientos, como la esplenectomía, contraindicados en estos pacientes. Se reportan las características clínicas, hematológicas y moleculares de dos pacientes pediátricos no relacionados con diagnóstico de xerocitosis hereditaria. Ambos presentaban eritrocitos deshidratados con alta concentración de hemoglobina corpuscular media, frotis no patognomónico, marcadores de hemólisis y una curva de fragilidad osmótica resistente. El diagnóstico se confirmó por la secuenciación del gen PIEZO.Se resalta la importancia de reconocer la causa de la anemia hemolítica para dar un enfoque terapéutico preciso y dar adecuado consejo genético

Hereditary xerocytosis is a rare disorder caused by defects of red blood cell permeability that are characterized by hemolytic anemia of variable degree and iron overload. Diagnosis is usually late and confused with other hemolytic anemias, which can lead to procedural indications, such as splenectomy, contraindicated in these patients. We report the clinical, haematological, and molecular characteristics of two patients from two unrelated families affected by hereditary xerocytosis. Both patients had dehydrated erythrocytes with a high concentration of mean corpuscular hemoglobin, non-pathognomonic smears, markers of hemolysis and a resistant osmotic fragility curve. The diagnosis was confirmed by the sequencing of the PIEZO gene. We emphasize the importance of recognizing the cause of hemolytic anemia to give an accurate therapeutic approach and give adequate genetic counseling.
Descritores: Hidropisia Fetal/diagnóstico
Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Mutação
-Linhagem
Hemoglobinas/análise
Sobrecarga de Ferro
Índices de Eritrócitos
Anemia Hemolítica Congênita/complicações
Anemia Hemolítica Congênita/genética
Anemia Hemolítica Congênita/sangue
Icterícia Neonatal
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-648534
Autor: Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima; Dinardo, Carla Luana; Cançado, Rodolfo Delfini; Schettert, Isolmar Tadeu; Krieger, José Eduardo; Pereira, Alexandre Costa.
Título: Non-HFE hemochromatosis
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;34(4):311-316, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder classically related to HFE mutations. However, since 1996, it is known that HFE mutations explain about 80% of HH cases, with the remaining around 20% denominated non-HFE hemochromatosis. Nowadays, four main genes are implicated in the pathophysiology of clinical syndromes classified as non-HFE hemochromatosis: hemojuvelin (HJV, type 2Ajuvenile HH), hepcidin (HAMP, type 2B juvenile HH), transferrin receptor 2 (TFR2, type 3 HH) and ferroportin (SLC40A1, type 4 HH). The aim of this review is to explore molecular, clinical and management aspects of non-HFE hemochromatosis.
Descritores: Distúrbios do Metabolismo do Ferro
Sobrecarga de Ferro
Hemocromatose
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-888963
Autor: Shen, JC; Zhang, YC; Zhao, MF.
Título: Protective effects of deferasirox and N-acetyl-L-cysteine on iron overload-injured bone marrow
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;50(12):e6087, 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Sciences Foundation; . Tianjin Science and Technique Foundation; . Seed Foundation.
Resumo: Using an iron overload mouse model, we explored the protective effect of deferasirox (DFX) and N-acetyl-L-cysteine (NAC) on injured bone marrow hematopoietic stem/progenitor cells (HSPC) induced by iron overload. Mice were intraperitoneally injected with 25 mg iron dextran every 3 days for 4 weeks to establish an iron overload (Fe) model. DFX or NAC were co-administered with iron dextran in two groups of mice (Fe+DFX and Fe+NAC), and the function of HSPCs was then examined. Iron overload markedly decreased the number of murine HSPCs in bone marrow. Subsequent colony-forming cell assays showed that iron overload also decreased the colony forming capacity of HSPCs, the effect of which could be reversed by DFX and NAC. The bone marrow hematopoiesis damage caused by iron overload could be alleviated by DFX and NAC.
Descritores: Acetilcisteína/farmacologia
Triazóis/farmacologia
Benzoatos/farmacologia
Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos dos fármacos
Quelantes de Ferro/farmacologia
Depuradores de Radicais Livres/farmacologia
Sobrecarga de Ferro/prevenção & controle
Substâncias Protetoras/farmacologia
-Valores de Referência
Fatores de Tempo
Reprodutibilidade dos Testes
Resultado do Tratamento
Espécies Reativas de Oxigênio/análise
Ensaio de Unidades Formadoras de Colônias
Modelos Animais de Doenças
Citometria de Fluxo
Hematopoese/efeitos dos fármacos
Camundongos Endogâmicos C57BL
Limites: Animais
Masculino
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1023080
Autor: Silva, Gabriel Souto da.
Título: Prospecção de sideróforos do tipo hidroxamato e quinona para terapia de sobrecarga de ferro / Prospection of hydroxamate and quinone-type siderophores for iron overload chelation therapy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2019. 60 p. graf, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: A sobrecarga de ferro é uma condição prejudicial para os pacientes, que apresentam uma diminuição significativa na qualidade de vida. Os fármacos quelantes são moléculas que têm capacidade de uso clínico para atuar como atenuadores da sobrecarga de metais. Neste trabalho apresentamos uma análise de sideróforos do tipo hidroxamato e quinona, com o objetivo de ampliar a gama de terapia de sobrecarga de ferro. Para cada composto foi realizado um ensaio competitivo com a sonda calce- ína para verificar a capacidade de ligação do ferro, e um ensaio antioxidante baseado na supressão da oxidação dependente de ferro da dihidrorrodamina (DHR) sob ascorbato. Foi observado que o hidroxamato cíclico piridoxatina apresentou capacidade de sequestrar ferro de substratos de alta afinidade, tanto em meio tamponado quanto em meio intracelular. Em ambas as situações também se mostrou um antioxidante eficiente. Entretanto, parece ser o mais tóxico do grupo dos hidroxamatos (que ainda continha o hidroxamato linear desferricoprogênio e o aromático desferriastercromo). Outros compostos naturais também foram estudados como possíveis candidatos a fármacos para sobrecarga de ferro. Complexos de ferro foram caracterizados por espectrofotometria para avaliar a estequiometria possível, considerando os sítios de ligação para cada composto. Ensaios de fluorescência revelaram que entre os quatro compostos em estudo (ácido clorogênico, lapachol, hemateína e hematoxilina), o complexo entre ferro e hemateína apresenta maior estabilidade relativa do que outros

Iron overload is a harmful condition for patients, who have a significant decrease in life quality. Chelating drugs are molecules that have the capacity for clinical use to act as attenuators of metal overload. In this work we present an analysis of hydroxamate and quinone-type siderophores, intending to broaden the range of iron overload therapy. For each compound it was conducted a competitive assay with the fluorescent probe calcein to verify the iron binding ability, and an antioxidant assay based on suppression of the iron-dependent oxidation of dihydrorhodamine (DHR) under ascorbate. It was observed that cyclic hydroxamate pyridoxatin displayed good ability to scavenge iron from high affinity substrates both in buffer and in intracellular medium. It was also an efficient antioxidant in both setups. However, pyridoxatin seems to be the most toxic from the hydroxamate group (composed also by the linear desferricoprogen and the aromatic desferriasterchrome). Other natural compounds have also been studied as possible candidates for iron-overload drug therapy. Iron complexes were characterized by spectrophotometry to assess the possible stoichiometry considering the binding sites for each compound. Fluorescence assays revealed that among the four compounds in study (chlorogenic acid, lapachol, hematein and hematoxylin), the complex between iron and hematein has higher relative stability than others
Descritores: Sideróforos/análise
Sobrecarga de Ferro/terapia
Fluorescência
-Espectrofotometria/instrumentação
Terapia por Quelação
Desferroxamina/classificação
Ferro/efeitos adversos
Antioxidantes
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T546.62125, S586p. 30100026354-Q


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-670449
Autor: Driss, Adel.
Título: Comments on: "Impact of iron overload on interleukin-10 levels, biochemical parameters and oxidative stress in patients with sickle cell anemia"
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;35(1):7-8, 2013.
Idioma: en.
Descritores: Biomarcadores
Interleucina-10
Estresse Oxidativo
Sobrecarga de Ferro
Parâmetros
Anemia Falciforme
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-670456
Autor: Barbosa, Maritza Cavalcante; Santos, Talyta Ellen Jesus dos; Souza, Geane Félix de; Assis, Lívia Coêlho de; Freitas, Max Victor Carioca; Gonçalves, Romélia Pinheiro.
Título: Impact of iron overload on interleukin-10 levels, biochemical parameters and oxidative stress in patients with sickle cell anemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;35(1):29-34, 2013. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the impact of iron overload on the profile of interleukin-10 levels, biochemical parameters and oxidative stress in sickle cell anemia patients. METHODS: A cross-sectional study was performed of 30 patients with molecular diagnosis of sickle cell anemia. Patients were stratified into two groups, according to the presence of iron overload: Iron overload (n = 15) and Non-iron overload (n = 15). Biochemical analyses were performed utilizing the Wiener CM 200 automatic analyzer. The interleukin-10 level was measured by capture ELISA using the BD OptEIAT commercial kit. Oxidative stress parameters were determined by spectrophotometry. Statistical analysis was performed using GraphPad Prism software (version 5.0) and statistical significance was established for p-values < 0.05 in all analyses. RESULTS: Biochemical analysis revealed significant elevations in the levels of uric acid, triglycerides, very low-density lipoprotein (VLDL), alanine aminotransferase (ALT), lactate dehydrogenase (LDH), urea and creatinine in the Iron overload Group compared to the Non-iron overload Group and significant decreases in the high-density lipoprotein (HDL) and low-density lipoprotein (LDL). Ferritin levels correlated positively with uric acid concentrations (p-value < 0.05). The Iron overload Group showed lower interleukin-10 levels and catalase activity and higher nitrite and malondialdehyde levels compared with the Non-iron overload Group. CONCLUSION: The results of this study are important to develop further consistent studies that evaluate the effect of iron overload on the inflammatory profile and oxidative stress of patients with sickle cell anemia.
Descritores: Interleucina-10
Estresse Oxidativo
Sobrecarga de Ferro
Anemia Falciforme
Óxido Nítrico/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1003875
Autor: Forrellat Barrios, Mariela.
Título: Sobrecarga de hierro: complicación frecuente del trasplante de progenitores hematopoyéticos / Iron Overload: frequent complication ofhematopoietic stem cell transplantation
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;34(4):1-8, oct.-dic. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La sobrecarga de hierro es común en pacientes receptores de trasplante de progenitores hematopoyéticos. En estos pacientes, la ferritina y la saturación de transferrina, pre- y postrasplante, están aumentadas debido a las frecuentes transfusiones de sangre. Además, la sobrecarga de hierro postrasplante puede relacionarse con otras complicaciones como las infecciones, las mucositis y la enfermedad injerto contra hospedero. Una ferritina elevada antes del trasplante alogénico es un factor de mal pronóstico para la sobrevida y la mortalidad no relacionada. Para el monitoreo y diagnóstico de la sobrecarga de hierro se cuenta con diversa herramientas entre las que la ferritina continúa siendo una de las más utilizadas(AU)

Iron overload is common in hematopietic stem cell transplantation (HSCT) recipients. In these patients, pre- and early post-transplant ferritin and transferrin saturation were found to be highly elevated due to high transfusion requirements. In addition to that, post-HSCT iron overload may be related to other complications such as infections, mucositis, and acute graft-versus-host disease. An elevated ferritin level before allogeneic HSCT is an adverse prognostic factor for overall and nonrelapse mortality. There are several diagnostic tools for iron overload but ferritinis still one of the most used(AU)
Descritores: Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos
Sobrecarga de Ferro/complicações
Reação Transfusional
-Avaliação em Saúde
Estudos Prospectivos
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-964391
Autor: Villani, Karla Julião; Viana, Gladson Curcio; Caravalho, Giuliano Reder de; Guidine, Aline Teixeira; Corrêa, José Otávio do Amaral; de Mesquita, Harleson Lopes.
Título: Hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE / Hereditary hemochromatosis HFE gene related
Fonte: Rev. interdisciplin. estud. exp. anim. hum. (impr.);2(1):14-21, março 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A Hemocromatose Hereditária (HH) é a desordem hereditária mais comum em caucasianos. Mais de 90% dos casos de HH resultam da simples substituição do aminoácido Cisteína pela Tirosina no gene HFE. Essa mutação causa uma doença recessiva que resulta no acúmulo tissular de ferro. O mecanismo através do qual o HFE influencia a homeostase do ferro nas células e no corpo permanece obscuro. A doença é subdiagnosticada na população em geral devido à inespecificidade de sua apresentação clínica. O prognóstico envolve a detecção precoce da doença e a terapêutica adequada utilizando a flebotomia em fase oportuna. Essa revisão descreve os conceitos atuais a respeito das manifestações clínicas, fisiopatologia, prognóstico e tratamento da Hemocromatose Hereditária relacionada ao gene HFE.

Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common inherited disorder in caucasians. Over 90% of the cases of HH result from a single mutation of a Cys to Tyr in the HFE gene. This mutation causes a recessive disease resulting in iron acumulation in selected tissues. The mechanism by which HFE influences iron homeostasis in cells and in the body remains elusive. The disease is underdiagnosed in general population due to inespecific clinical manifestations. Prognosis is related to early diagnostic and correct treatment using pheblotomy. This review describe the current concepts concerning the clinical features, pathophisiology, prognosis and treatment of HFE-related hemochromatosis hereditary.
Descritores: Sobrecarga de Ferro/genética
Proteína da Hemocromatose/genética
Hemocromatose/diagnóstico
Hemocromatose/genética
Hemocromatose/terapia
Mutação/genética
-Brasil
Flebotomia/instrumentação
Desferroxamina/uso terapêutico
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-712205
Autor: Aymone, Willian Cassuriaga; Valiati, Vanessa; Resem, Maria da Graça de Faria Santos; Peres, William.
Título: Hemocromatose hereditária / Hereditary hemochromatosis
Fonte: J. bras. med;101(6), nov.-dez. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasiana, com prevalência de até um em 200 descendentes da população nórdica ou celta. O diagnóstico se faz por critérios clínicos, bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina, etc.), genéticos epor imagem (ressonância magnética, tomografia e ultrassom).

Hemochromatosis is a disorder autosomal recessive or dominant that occurs inappropriate due to the increased absorption of iron by the gastrointestinal mucosa resulting in excessive storage of this element in the liver, pancreas, heart, joints and gonads. It affects the caucasian population with a prevalence reaching up to 1 in 200 people descendants of the population nordic or celtic. The diagnosis is made by clinical criteria, biochemical (ferritin, transferrin saturation of and so on), genetic and by image (magnetic resonance, tomography and ultrasound).
Descritores: Sobrecarga de Ferro/genética
Hemocromatose/genética
-Ácido Ascórbico/uso terapêutico
Vitamina B 12/uso terapêutico
Fatores de Risco
Flebotomia
Desferroxamina/uso terapêutico
Fenômenos Genéticos
Dieta Rica em Proteínas
Hemocromatose/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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