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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-989286
Autor: Lages, Adriana de Sousa; Vale, Beatriz; Oliveira, Patrícia; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Carrilho, Francisco; Mirante, Alice.
Título: Congenital hyperreninemic hypoaldosteronism due to aldosterone synthase deficiency type I in a Portuguese patient - Case report and review of literature
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(1):84-88, Jan.-Feb. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY Hyperreninemic hypoaldosteronism due to aldosterone synthase (AS) deficiency is a rare condition typically presenting as salt-wasting syndrome in the neonatal period. A one-month-old Portuguese boy born to non-consanguineous parents was examined for feeding difficulties and poor weight gain. A laboratory workup revealed severe hyponatremia, hyperkaliaemia and high plasma renin with unappropriated normal plasma aldosterone levels, raising the suspicion of AS deficiency. Genetic analysis showed double homozygous of two different mutations in the CYP11B2 gene: p.Glu198Asp in exon 3 and p.Val386Ala in exon 7. The patient maintains regular follow-up visits in endocrinology clinics and has demonstrated a favourable clinical and laboratory response to mineralocorticoid therapy. To our knowledge, this is the first Portuguese case of AS deficiency reported with confirmed genetic analysis.
Descritores: Fludrocortisona/administração & dosagem
Hipoaldosteronismo/congênito
Cloreto de Sódio/administração & dosagem
Citocromo P-450 CYP11B2/deficiência
-Hipoaldosteronismo/diagnóstico
Hipoaldosteronismo/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-893806
Autor: Bello, Carlos Henrique Pires Ratto Tavares; Duarte, João Sequeira; Vasconcelos, Carlos.
Título: Diabetes mellitus and hyperkalemic renal tubular acidosis: case reports and literature review / Diabetes mellitus e acidose tubular renal hipercalêmica: relatos de caso e revisão da literatura
Fonte: J. bras. nefrol;39(4):481-485, Oct.-Dec. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hyporeninemic hypoaldosteronism, despite being common, remains an underdiagnosed entity that is more prevalent in patients with diabetes mellitus. It presents with asymptomatic hyperkalemia along with hyperchloraemic metabolic acidosis without significant renal function impairment. The underlying pathophysiological mechanism is not fully understood, but it is postulated that either aldosterone deficiency (hyporeninemic hypoaldosteronism) and/or target organ aldosterone resistance (pseudohypoaldosteronism) may be responsible. Diagnosis is based on laboratory parameters. Treatment strategy varies according to the underlying pathophysiological mechanism and etiology and aims to normalize serum potassium. Two clínical cases are reported and the relevant literature is revisited.

RESUMO Apesar de comum, o hipoaldosteronismo hiporeninêmico continua a ser uma entidade sub-diagnosticada, com maior prevalência em pacientes com diabetes mellitus. A doença cursa com hipercalemia assintomática acompanhada de acidose metabólica hiperclorêmica sem disfunção renal significativa. O mecanismo fisiopatológico subjacente não é entendido em sua totalidade, mas postula-se que a deficiência de aldosterona (hipoaldosteronismo hiporeninêmico) e/ou a resistência à aldosterona no órgão-alvo (pseudo-hipoaldosteronismo) possam ser responsáveis. O diagnóstico é fundamentado em parâmetros laboratoriais. A estratégia terapêutica varia de acordo com o mecanismo fisiopatológico subjacente e a etiologia, mas seu objetivo é normalizar o potássio sérico. O presente artigo relata dois casos e analisa a literatura relevante sobre o assunto.
Descritores: Hipoaldosteronismo/diagnóstico
Complicações do Diabetes/diagnóstico
Hiperpotassemia/diagnóstico
-Hipoaldosteronismo/complicações
Hiperpotassemia/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-660269
Autor: Mory, Patricia B.; Santos, Marcia C. dos; Kater, Claudio E.; Moisés, Regina S..
Título: Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism / Diabetes mitocondrial (MIDD) e hipoaldosteronismo hiporreninêmico
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):574-577, Nov. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) in the mitochondrial-encoded tRNA leucine (UUA/G) gene. As the name suggests, this condition is characterized by maternally-inherited diabetes and bilateral neurosensory hearing impairment. A characteristic of mitochondrial cytopathies is the progressive multisystemic involvement with the development of more symptoms during the course of the disease. We report here the case of a patient with MIDD who developed hyporeninemic hypoaldosteronism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7.

O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao aparecimento de diversos sintomas durante o curso da doença. Este relato descreve o caso de um paciente com MIDD que, durante o período de acompanhamento, apresentou hipoaldosteronismo hiporreninêmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7.
Descritores: DNA Mitocondrial/genética
Surdez/genética
/genética
DIABETES MELLITUS, TYPE TEMEFOS/genética
Hipoaldosteronismo/genética
Mutação Puntual/genética
-Linhagem
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-581148
Autor: Villarroel Abrego, Hugo.
Título: Hiperaldosteronismo hiporreninémico supresible con glucocorticoides. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Glucocorticoid-supressible hyporeninemic hyperaldosteronism. A case report and literature review
Fonte: Rev. costarric. cardiol;9(3):23-28, sept.-dic. 2007. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de un paciente de 57 años de edad, hipertenso severo y refractario, tratado sin éxito con 4 drogas antihipertensivas. El cuadro se asociada a debilidad muscular, alcalosis metabólica, hipokalemia severa y kaliuresis aumentada. Después de un exhaustivo estudio y varios ensayos terapéuticos en secuencia, se concluyó que este caso de hiperaldosteronismo hiporreninémico correspondía a la rara patología genética conocida como hiperaldosteronismo supresible con glucocorticoides. Hasta donde el autor sabe este es el primer caso reportado en Centroamérica de esta entidad. Se hace una revisión sobre el tema.
Descritores: Glucocorticoides
Hipertensão/complicações
Hiperaldosteronismo
Hipoaldosteronismo
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-340218
Autor: Mosso G., Lorena; Carvajal M., Cristian; Campino J., Carmen; Rojas O., Auristela; González O., Alexis; Barraza M., Adolfo; Montero L., Joaquín; Fardella Bello, Carlos.
Título: Actividad de 11 beta hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 2 en hipertensos chilenos / 11 B-hydroxysteroid dehydrogenase activity in patients with hypertension and low plasma renin activity
Fonte: Rev. méd. Chile;130(11):1201-1208, nov. 2002. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Background: Half of hypertensive patients with low plasma renin activity have a primary hyperaldosteronism. Among the remaining half, 11ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11ßHSD2) deficiency plays an important role. This enzyme catalyzes the conversion of cortisol to cortisone, avoiding the interaction of cortisol with the mineralocorticoid receptor. If the enzyme fails, cortisol will stimulate sodium and water reabsorption and increase blood pressure. Aim: To determine biochemical alterations, suggestive of 11ßHSD2 deficiency, in low-renin hypertensive patients. Patients and Methods: Twenty eight hypertensive patients with a plasma renin activity of less than 0.5 ng/ml/h and with a plasma aldosterone of less than 5 ng/dl were studied. Twenty eight normotensive patients were studied as controls. Serum cortisol (RIA), cortisone (ELISA) and the serum cortisol/cortisone ratio were determined in all of them, between 9 and 10 AM. Measurements were confirmed by high pressure liquid chromatography. The serum cortisol/cortisone ratio was considered abnormal when its Ln (cortisol/cortisone) value was over 2 standard deviations of the mean. Results: Serum cortisol was higher in hypertensive subjects than in controls (11.1ñ3.3 and 9.2ñ2.8 µg/dl, respectively; p <0.05). No differences were observed in serum cortisone (3.4ñ1.3 and 3.7ñ1.2 µg/dl, respectively). Four hypertensive subjects had an abnormally high Ln (cortisol/cortisone) value (1.86; 1.73; 2.07 and 2.01, considering a normal value of less than 1.61). Conclusions: Four of 28 hypertensive subjects with low plasma renin activity and aldosterone had biochemical alterations suggestive of 11ßHSD2 deficiency
Descritores: Hipertensão/complicações
Hidroxiesteroide Desidrogenases
-Cortisona
Hidrocortisona
Hiperaldosteronismo
Hipoaldosteronismo
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-311353
Autor: Lacerda, Edna Cristina Kozlowski P. de; Espírito Santo Filho, Hélcio do; Santos, Rene André B. dos; Goto, Sônia Akiko.
Título: Hiperaldosteronismo primário e hipoaldosteronismo primário / Primary hyperaldosteronism and primary hipoaldosteronism
Fonte: Rev. bras. clín. ter;26(6):232-234, nov. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Neste estudo de casos, relatamos duas patologias clínicas de pouca freqüência, em dois pacientes do sexo masculino, de 48 e 55 anos de idade, um com história pregressa de hipertensäo arterial estágio III de difícil controle e outro com hipercalemia importante, hipotensäo arterial e fraqueza generalizada. Tendo sido um abordado terapeuticamente e outro cirurgicamente, obtendo melhora clínica do quadro patológico. No estudo destes dois casos, abordaremos os aspectos clínicos, os principais mecanismos etiológicos e métodos diagnósticos e subsidiários dirigidos e orientados pelo exame clínico e dados dirigidos pela anamnese.
Descritores: Doença de Addison/diagnóstico
Doença de Addison/terapia
Hiperaldosteronismo
Hipoaldosteronismo
Anamnese
Limites: Masculino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-243936
Autor: Fardella Bello, Carlos E; Montero Labbé, Joaquín; Mosso, Lorena.
Título: Hipertensión arterial y mineralocorticoides: utilidad de las mediciones de renina y aldosterona / Hypertension and mineralcorticoids: usefulness of renin and aldosterone measurements
Fonte: Rev. méd. Chile;127(5):604-10, mayo 1999. ilus.
Idioma: es.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: Recently, some genetic forms of hypertension have been well characterized. These forms can be globally called mineralocorticoid hypertension and are due to different alterations of the renin-angiotensin-aldosterone system (SRAA). Among these, classic primary hyperaldosteronism and its glucocorticoid remediable variety, in which hypertension is secondary to aldosterone production, must be considered. There are also conditions in which mineralocorticoid activity does not depend on aldosterone production. These conditions generate a hyporeninemic hyperaldosteronism, observed in Liddle syndrome, apparent mineralocorticoid hypertension, 11- and 17-hydroxilase deficiency, among others. The detection of these forms of hypertension is only feasible if the renin-angiotensin-aldosterone system is assessed, measuring renin and aldosterone levels. This article reviews these forms of hypertension, their clinical workup and their relevance in the usual hypertensive patients
Descritores: Hipertensão/etiologia
Hiperaldosteronismo/complicações
Hipoaldosteronismo/complicações
-Aldosterona/metabolismo
Hiperaldosteronismo/diagnóstico
Hipoaldosteronismo/diagnóstico
Biomarcadores
Mineralocorticoides/efeitos adversos
Mineralocorticoides/metabolismo
Renina/metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-242707
Autor: Raddatz K., Verónica; Alvo A., Miriam; Durruty Alfonso, Pilar; Orellana V., Luis; García de los Ríos Alvarez, Manuel.
Título: Diabetes mellitus descompensada y acidosis metabólica hiperclorémica: asociación de patologías en un caso / Association of hyperglycemia and hyperchloremic acidosis in a diabetic patient
Fonte: Rev. méd. Chile;126(10):1224-8, oct. 1998. tab.
Idioma: es.
Resumo: Diabetic ketoacidosis is manifested by elevated blood glucose levels, ketosis and metabolic acidosis with increased anion gap. A transitory hyperchloremic acidosis. with normal anion gap, can appear. We report a 21 years old female with a type 2 diabetes mellitus, admitted to the emergency room of a general hospital with hyperglycemia, absence of ketonemia, severe hypokalemia and hyperchloremic metabolic acidosis. Initially, she was diagnosed and treated as a severe diabetic ketoacidosis. Normal blood glucose levels were rapidly achieved but electrolyte and acid base alterations persisted, leading to the suspicion that another associated condition was causing the acidosis and hypokalemia. Urinary pH and anion gap measurement, the study of renal acidification and a bicarbonate overload test lead to the diagnosis of a distal renal tubular acidosis, secondary to a Sjögren syndrome, that was confirmed with a Schirmer test and positive anti Ro antibodies. In this diabetic patient, the acute hyperglycemia intensified the hypokalemia of her distal renal tubular acidosis and unchained the acute metabolic condition
Descritores: Cetoacidose Diabética/terapia
Diabetes Mellitus/complicações
-Cetoacidose Diabética/etiologia
Hiperglicemia/etiologia
Hipoaldosteronismo/complicações
Hipopotassemia/etiologia
Insulina/farmacologia
Respiração Artificial
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-241603
Autor: Santos-Machado, T. M; Cristófani, L. M; Almeida, M. T. A; Maluf, P. T; Costa, P. A; Pereira, M. A; Brito, J. L. B. C; Odone-Filho, V.
Título: Disseminated Langerhans' cell histiocytosis and massive protein-losing enteropathy
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;32(9):1095-9, Sept. 1999. tab.
Idioma: en.
Resumo: Symptomatic involvement of the gastrointestinal (GI) tract as a prominent symptom in Langerhans' cell histiocytosis (LCH) is uncommon, occurring in less than 1 to 5 percent of all cases, even when the disease is in its disseminated form. Up to now, there have been reports of 18 cases of LCH with GI manifestations, including our 2 cases, with diarrhea (77.7 percent), protein-losing enteropathy (33.3 percent) and bloody stool being the most frequent findings. The authors present two patients with severe diarrhea and refractory hypoalbuminemia, and with the protein-losing enteropathy documented by Cr51-labeled albumin studies. A review of the literature indicated that the presence of GI symptoms is often associated with systemic disease as well as with poor prognosis, mainly under 2 years of age. Radioisotopes are useful for documenting protein loss in several diseases with high specificity and sensitivity, and their utilization in the cases reviewed here permitted diagnoses in 6 children, as well as improved therapeutic management
Descritores: Sistema Digestório/patologia
Histiocitose de Células de Langerhans/patologia
Enteropatias Perdedoras de Proteínas/patologia
-Biópsia
Evolução Fatal
Hipoaldosteronismo/complicações
Enteropatias Perdedoras de Proteínas/diagnóstico
Limites: Feminino
Humanos
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-232867
Autor: Pizarro Torres, Daniel.
Título: Hiponatremia / Hyponatremia
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;55(6):357-82, jun. 1998. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se define a la hiponatremia como la concentración de sodio plasmático menor de 130 mmol/L. Se puede presentar en las siguientes situaciones: trastornos en la eliminación renal de agua (pérdidas en aparato digestivo, pérdidas renales por hipoaldosteronismo, enfermedades renales perdedoras de sal, pérdidas por piel, estados edematosos, depleción de potasio), insuficiencia renal y por uso de diuréticos, hipotiroidismo o en la pseudohiponatremia. Existen 3 posibles estados del organismo con respecto al contenido de sodio: a) disminución del contenido total de sodio, b) normalidad en el contenido total de sodio y c) aumento en el contenido total de sodio. Estos 3 estados pueden acompañarse de otras 3 situaciones cada uno: disminución, normalidad y aumento en el contenido total del agua. La hiponatremia puede ser aguda o crónica. El tratamiento de los síndromes que producen hiponatremia se basa en 3 principios que pueden aplicarse por separado o juntos: la administración de soluciones de NaCl para elevar la concentración del sodio sérico, aplicable en los pacientes con depleción del sodio total; restricción de la ingesta de agua en los pacientes normovolémicos o edematosos; y tratamiento de la causa subyacente
Descritores: Edema
Equilíbrio Ácido-Base
Espaço Extracelular
Deslocamentos de Líquidos Corporais
Hipoaldosteronismo
Hiponatremia/sangue
Hiponatremia/classificação
Hiponatremia/diagnóstico
Hiponatremia/etiologia
Hiponatremia/fisiopatologia
Hiponatremia/terapia
Concentração Osmolar
Potássio
Sódio/administração & dosagem
Sódio/sangue
Vômito/complicações
Vômito/etiologia
Equilíbrio Hidroeletrolítico
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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