Base de dados : LILACS
Pesquisa : C20.673.600 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 6 [refinar]
Mostrando: 1 .. 6   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 6 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1040707
Autor: Virgen-Méndez, Abraham; Ayala-Valdovinos, Miguel A; Galindo-García, Jorge; Sánchez-Chiprés, David R; Lemus-Flores, Clemente; Duifhuis-Rivera, Theodor.
Título: Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;39(7):481-484, July 2019. tab.
Idioma: en.
Projeto: University of Guadalajara.
Resumo: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária
Citrulinemia/veterinária
Transtornos Cromossômicos/epidemiologia
Deficiência do Fator XI/veterinária
-Doenças Genéticas Inatas/veterinária
México/epidemiologia
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


  2 / 6 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-996595
Autor: Delgado Vega, Verónica; Ghia Coronado, Christian; Gómez Valenzuela, Diana; Rodriguez Salazar, Verónica; Mantilla Cabeza de Vaca, Gonzalo; Arias Coloma, María.
Título: Deficiencia de adhesión leucocitaria en un neonato: caso clínico / Leukocyte adhesion deficiency in a neonate: clinical case
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;18(2):21-23, diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD por sus siglas en inglés]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se identifica en lactantes por antecedentes como la demora en la caída del cordón umbilical cuando los niños empiezan a tener complicaciones infecciosas. No es común identificar LAD en niños recién nacidos, posiblemente la presencia de la fistula ano rectal y el tratamiento quirúrgico aceleran la presentación clínica en el paciente facilitando así su diagnóstico. Por ser una enfermedad autosómica recesiva y teniendo el importante antecedente de los fallecimientos en sus dos hermanos anteriores a mayor edad. Poder contar con mecanismos de diagnóstico efectivos facilitan el llegar a una conclusión pronta, mejor manejo en general mejorando las expectativas de vida de los pacientes con este tipo de alteraciones hematológicas.

The syndromes of leukocyte adhesion deficiency (LAD) encompass a group of pathologies caused by defects in the recognition, adhesion and migration of myeloid leukocytes to microbial invasion sites. Causes the lack of innate host defense against bacteria, fungi or other microorganisms. It is identified in infants due to antecedents such as the delay in the fall of the umbilical cord when children begin to have infectious complications. It is not common to identify HDL in newborn children, possibly the presence of anus rectal fistula and surgical treatment accelerate the clinical presentation in the patient, thus facilitating its diagnosis. For being an autosomal recessive disease and having the important antecedent of the deaths in his two older brothers at older age. Being able to count on effective diagnostic mechanisms makes it easier to arrive at a quick conclusion better management in general, improving the life expectancy of patients with this type of hematological alterations.
Descritores: Integrinas
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária
Genes Recessivos
-Cordão Umbilical
Fístula Retal
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


  3 / 6 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-647954
Autor: Vásquez-De Kartzow, Rodrigo; Jesam, Cristian; Nehgme, Valentina; Várgas, Francisco; Sepúlveda, Carolina.
Título: Leukocyte adhesion deficiency syndrome: report on the first case in Chile and South America / Síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria: informe del primer caso en Chile y América del Sur
Fonte: Säo Paulo med. j;130(4):263-266, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT: Adhesion molecule deficiency type 1 is a rare disease that should be suspected in any patient whose umbilical cord presents delay in falling off, and who presents recurrent severe infections. Early diagnostic suspicion and early treatment improve the prognosis. CASE REPORT: The case of a four-month-old boy with recurrent hospitalizations because of severe bronchopneumonia and several episodes of acute otitis media with non-purulent drainage of mucus and positive bacterial cultures is presented. His medical history included neonatal sepsis and delayed umbilical cord detachment. Laboratory studies showed marked leukocytosis with predominance of neutrophils and decreased CD11b and CD18. These were all compatible with a diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type I [LAD type 1].

CONTEXTO: El deficit de moleculas de adhesión tipo 1 es una enfermedad rara que debe ser sospechada en todo paciente que presente un retardo en la caída del cordón unmbilical, además de infecciones graves a repetición. Un sospecha diagnóstica precoz y un tratamiento oportuno mejorarán el pronóstico. INFORMES DE CASO: Se presenta el caso de un niño de cuatro meses de edad, con hospitalizaciones recurrentes a causa de bronconeumonía severa y varios episodios de otitis media aguda con drenaje mucoso, no purulento, y cultivos bacterianos positivos. Su historial médico incluye la sepsis neonatal y el desprendimiento tardío del cordón umbilical. Los estudios de laboratorio mostraron leucocitosis marcada con predominio neutrofílico y disminución de CD11b y CD18, todos compatibles con el diagnóstico del tipo de deficiencia de adhesión leucocitaria 1 [tipo LAD 1].
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/diagnóstico
-/sangue
ANTIGENS, CD1ABDOMINAL NEOPLASMS/sangue
/sangue
ANTIGENS, CDABELSON MURINE LEUKEMIA VIRUSB/sangue
Chile/epidemiologia
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/sangue
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/epidemiologia
América do Sul/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 6 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-551697
Autor: Vieira, Thaís Ribeiral; Péret, Adriana de Castro A; Péret Filho, Luciano Amédée.
Título: Alterações periodontais associadas às doenças sistêmicas em crianças e adolescentes: [revisão] / Periodontal problems associated with systemic diseases in children and adolescents: [review]
Fonte: Rev. paul. pediatr;28(2):237-243, jun. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: O objetivo deste estuo foi revisar na literatura a inter-relação entre condições sistêmicas e a ocorrência de doenças periodontais em crianças e adolescentes, destacando-se as manifestações periodontais frequentemente encontradas. FONTES DE DADOS: Artigos indexados nas bases de dados Medline, Lilacs e Bibliografia Brasileira em Odontologia, nos últimos 20 anos, além de referências clássicas. As palavraschave utilizadas foram: "doença periodontal", "periodontite", "doenças sistêmicas", "criança" e "adolescente". SÍNTESE DOS DADOS: Doenças sistêmicas como hipofosfatasia, histiocitose X, síndrome de Down, síndrome de Papillon-Lefèvre, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Chédiak-Higashi, leucemias, Aids e as deficiências quantitativas e qualitativas dos neutrófilos estão associadas ao aparecimento de alterações periodontais graves em crianças e adolescentes. Os estudos demonstraram a ocorrência de alteração periodontal na forma de periodontite em crianças e adolescentes com doenças sistêmicas, podendo levar à perda precoce de dentes. CONCLUSÕES: A ocorrência de alterações periodontais é observada em crianças e adolescentes com alterações sistêmicas, que manifestam desde inflamação gengival até formas mais destrutivas, como periodontites e perda precoce dos dentes.

OBJETIVE: The aim of this study was to review the literature regarding the relationship between systemic conditions and the occurrence of periodontal diseases among children and adolescents, and to highlight the most common periodontal alterations. DATA SOURCE: Indexed articles published in the last 20 years on the following databases were searched: Medline, Lilacs, and the archives of the Brazilian Bibliography of Dentistry, in addition to classic references. Keywords included "periodontal disease", "periodontitis", "systemic diseases", "child", and "adolescent". DATA SYNTHESIS: Systemic diseases such as hypophosphatasis, histiocytosis X; Down, Papillon-Lefèvre, Ehlers-Danlos and Chédiak-Higashi syndromes, as well as leukemia, Aids, quantitative and qualitative neutrophilic deficiencies are associated with severe periodontal alterations among children and adolescents. Several studies demonstrated the occurrence of periodontitis, which can lead to early tooth loss among children and adolescents diagnosed with systemic diseases. CONCLUSIONS: The occurrence of periodontal alterations is observed in children and adolescents with systemic diseases. There are several manifestations, ranging from gingival inflammations to more destructive patterns, such as periodontitis and early teeth losses.
Descritores: Síndrome de Down
Síndrome de Ehlers-Danlos
Doenças da Gengiva
Histiocitose de Células de Langerhans
Hipofosfatasia
Doença de Papillon-Lefevre
Periodontite
-Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
Síndrome de Chediak-Higashi
Leucemia
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária
Neutropenia
Limites: Seres Humanos
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR584.1 - Biblioteca Central BSCAN


  5 / 6 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-258939
Autor: Mogica Martínez, María Dolores; López Durán, José Luis; Canseco Raymundo, María del Rosario; Becerril Angeles, Martín.
Título: Síndrome de adhesión leucocitaria deficiente: informe de un caso / Leukocyte adhesion deficiency syndrome. A case report
Fonte: Alergia (Méx.);46(4):140-4, jul.-ago. 1999.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. El síndrome de adhesión leucocitaria deficiente (ALD) es una alteración de la fagocitosis caracterizada por la deficiencia de una o varias intregrinas a la superfamilia de receptores de la superficie celular y de moléculas de adhesión. Objetivo. Describir las características clínicas de una inmunodeficiencia primaria de prevalencia rara. Caso clínico. Recién nacido masculino de 19 días de vida extrauterina referido al servicio de infectología pediátrica por un cuadro clínico de 15 días de evolución caracterizado por caída tardía del cordón umbilical, fiebre y lesiones dérmicas pápuloeritematosas en el área periumbilical, hipogástrica, inguinal, glútea y en el muslo derecho, misma que progresaron a celulitis y necrosis tisular. Ingresó al hospital con diagnóstico de septicemia secundaria a onfalitis. Hubo respuesta parcial al menejo inicial con antimicrobianos. Posteriormente tuvo infecciones bacteriana y micóticas recurrentes de las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal. Tuvo retardo psicomotriz y deterioro severo de su estado nutricional. Falleció por septicemia a los cinco meses de edad. De los exámenes de laboratorio, la biometría hemática mostró leucocitosis persistente entre 42,000 y 133,00 células/mm3, con predominio de neutrófilos, con variaciones entre 64 y 68 por ciento. Se encontró deficiencia de la quimiotaxis de neutrófilos. Por citometría de flujo se observó deficiencia de las adhesinas CD11/18. El resto de los estudios inmunológicos, biopsia de médula ósea y viral fueron normales. Conclusión. Si bien su prevalencia es rara, los defectos de adhesión leucocitaria deben considerarse en los pacientes con caída tardía de cordón umbilical, infecciones severas recurrentes y neutrofilia muy elevada y persistente en quienes se hayan descartado otras inmunodeficiencias primarias y secundarias
Descritores: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/fisiopatologia
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/mortalidade
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  6 / 6 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-144309
Autor: Fornari, M. Cecilia; Palacios, M. Fernanda; Diez, Roberto A.
Título: Deficiencias de los fagocitos / Deficiency of the phagocyte
Fonte: Arch. argent. alerg. inmunol. clín;25(3):167-70, nov. 1994. tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Jornadas Anuales Progresos en Alergia e Inmunología, 18, s.l, 1994.
Descritores: Neutropenia/fisiopatologia
Disfunção de Fagócito Bactericida/etiologia
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/fisiopatologia
-Quimiotaxia/fisiologia
Neutropenia/classificação
Neutropenia/etiologia
Disfunção de Fagócito Bactericida/diagnóstico
Síndrome de Chediak-Higashi/cirurgia
Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico
Síndrome de Chediak-Higashi/tratamento farmacológico
Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/diagnóstico
Síndrome de Job/fisiopatologia
Síndrome de Job/imunologia
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde