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Id: lil-749667
Autor: Chiacchio, Nilton Di; Jasso-Olivares, Julio Cesar; Chiacchio, Nilton Gioia Di; Jacinto, José Antonio; Restrepo, Maria Victoria Suárez.
Título: Syndrome in question
Fonte: An. bras. dermatol;90(3):423-425, May-Jun/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract The Iso-Kikuchi Syndrome is a rare condition characterized by nail dysplasia involving the index fingers, including micronychia, polyonychia, anonychia, irregular lunula, malalignment and hemionychogryphosis. On the antero-posterior image, radiologic examination reveals a narrowing of the distal phalanx. The lateral image shows a Y-shaped bifurcation of the distal phalanx. We report a case of a patient with typical clinical and radiologic signs of Iso-Kikuchi Syndrome.
Descritores: Falanges dos Dedos da Mão
Unhas Malformadas
-Síndrome
Radiografia
Doenças Raras/congênito
Doenças Raras/diagnóstico por imagem
Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades
Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem
Dedos/anormalidades
Dedos/diagnóstico por imagem
Unhas Malformadas/congênito
Unhas Malformadas/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-792432
Autor: Topal, Ilteris Oguz; Gungor, Sule; Kocaturk, Ozgur Emek; Duman, Hatice; Durmuscan, Mustafa.
Título: Nail abnormalities in patients with vitiligo
Fonte: An. bras. dermatol;91(4):442-445, July-Aug. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Background: Vitiligo is an acquired pigmentary skin disorder affecting 0.1-4% of the general population. The nails may be affected in patients with an autoimmune disease such as psoriasis, and in those with alopecia areata. It has been suggested that nail abnormalities should be apparent in vitiligo patients. Objective: We sought to document the frequency and clinical presentation of nail abnormalities in vitiligo patients compared to healthy volunteers. We also examined the correlations between nail abnormalities and various clinical parameters. Methods: This study included 100 vitiligo patients and 100 healthy subjects. Full medical histories were collected from the subjects, who underwent thorough general and nail examinations. All nail changes were noted. In the event of clinical suspicion of a fungal infection, additional mycological investigations were performed. Results: Nail abnormalities were more prevalent in the patients (78%) than in the controls (55%) (p=0.001). Longitudinal ridging was the most common finding (42%), followed by (in descending order): leukonychia, an absent lunula, onycholysis, nail bed pallor, onychomycosis, splinter hemorrhage and nail plate thinning. The frequency of longitudinal ridging was significantly higher in patients than in controls (p<0.001). Conclusions: Nail abnormalities were more prevalent in vitiligo patients than in controls. Systematic examination of the nails in such patients is useful because nail abnormalities are frequent. However, the causes of such abnormalities require further study. Longitudinal ridging and leukonychia were the most common abnormalities observed in this study.
Descritores: Vitiligo/epidemiologia
Unhas Malformadas/epidemiologia
-Turquia/epidemiologia
Vitiligo/complicações
Vitiligo/patologia
Estudos de Casos e Controles
Prevalência
Hipopigmentação/epidemiologia
Estatísticas não Paramétricas
Doenças da Unha/congênito
Doenças da Unha/epidemiologia
Unhas Malformadas/etiologia
Unhas Malformadas/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-838033
Autor: Fonseca, Gabriela Poglia; Werner, Betina; Seidel, Gabriela; Staub, Henrique Luiz.
Título: Comparative microscopic analysis of nail clippings from patients with cutaneous psoriasis and psoriatic arthritis
Fonte: An. bras. dermatol;92(1):21-25, Jan.-Feb. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: BACKGROUND: The nail involvement in psoriasis is related to psoriatic arthritis and may represent a predictor of the disease. OBJECTIVES: To analyze, through nail clipping, clinically normal and dystrophic nails of patients with cutaneous psoriasis and psoriatic arthritis. METHODS: This is a cross-sectional multicenter study, conducted between August 2011 and March 2012. Patients were divided into four groups: patients with cutaneous psoriasis and onychodystrophy, patients with cutaneous psoriasis and clinically normal nails, patients with psoriatic arthritis and onychodystrophy and patients with psoriatic arthritis and clinically normal nails. We calculated NAPSI (Nail Psoriasis Severity Index) of the nail with more clinically noticeable change. After collection and preparation of the nail clipping, the following microscopic parameters were evaluated: thickness of the nail plate and subungual region, presence or absence of parakeratosis, serous lakes, blood, and fungi. RESULTS: There were more layers of parakeratosis (p=0.001) and a greater thickness of the subungual region in patients with cutaneous psoriasis and onychodystrophy (p=0.002). Serous lakes were also more present in the same group (p=0.008) and in patients with psoriatic arthritis and normal nails (p=0.047). The other microscopic parameters showed no significant difference between normal and dystrophic nails or between patients with psoriatic arthritis or cutaneous psoriasis. STUDY LIMITATIONS: Small sample size and use of medications. CONCLUSIONS: Nail clipping is a simple and quick method to assess the nails of patients with nail psoriasis although does not demonstrate difference between those with joint changes or exclusively cutaneous psoriasis.
Descritores: Psoríase/complicações
Psoríase/patologia
Doenças da Unha/etiologia
Doenças da Unha/patologia
Unhas Malformadas/etiologia
Unhas Malformadas/patologia
-Artrite Psoriásica/complicações
Artrite Psoriásica/patologia
Estudos de Casos e Controles
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Estudo Multicêntrico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-838070
Autor: Bunjes, Bruna Giusto; Fernandes, Marcelle da Costa Frickmann.
Título: Do you know this syndrome? Nail patela syndrome: a pathognomonic dermatologic finding
Fonte: An. bras. dermatol;92(2):273-274, Mar.-Apr. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: The nail-patella syndrome involves a clinical tetrad of changes in the nails, knees, elbows and the presence of iliac horns. Nail changes are the most constant feature: absent, hypoplastic, or dystrophic. A pathognomonic finding is the presence of the triangular lunula. The diagnosis of nail-patella syndrome is based on clinical findings. In this paper we will discuss a case report of this syndrome and its relation with a dermatological finding.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico
-Joelho/anormalidades
Joelho/diagnóstico por imagem
Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico por imagem
Unhas Malformadas/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-779144
Autor: Ribeiro, Luiz Mário Bonfatti; Morais, Vicente Scopel de; Fachinelli, Flávio Amoretti.
Título: Mimetização Ungueal / A surgical technique for nail mimicry
Fonte: Rev. bras. cir. plást;28(4):661-663, july-sept. 2013.
Idioma: en.
Resumo: Nails play important roles in helping individuals pick up small objects and protecting the finger tips. However, since nails are located at the distal portion of the fingers, they are susceptible to injuries that can require their amputation. Here we present our technique for nail mimicry that aimed to provide a better aesthetic result after amputation. Methods: A total of 14 surgical procedures were performed in 10 patients over 5 years. Results: The goal of the surgery was achieved in all cases and no complications were observed. The surgery was repeated in three cases due to unsatisfactory results. Conclusions: Our technique is easy to perform. Patients were highly satisfied with the results since they no longer had the stigma of an amputated finger with a stump, which improved their quality of life...

As unhas cumprem importante papel de auxílio na pinça e proteção das extremidades digitais. Por seu posicionamento distal nos dedos, estão sujeitas a traumas que podem levar a sua amputação. Apresentamos nossa técnica de mimetização ungueal com o objetivo de melhora estética do dedo tratado. Método: 14 procedimentos cirúrgicos foram realizados em 5 anos, beneficiando 10 pacientes. Resultado: em todos os casos o objetivo da cirurgia foi atingido, sem nenhuma complicação observada. Em 3 casos a cirurgia foi repetida, devido ao resultado inicial ser insatisfatório. Conclusão: é uma técnica de fácil execução e que traz ao paciente um grau de satisfação elevado por retirar o estigma de um coto de amputação com melhor aparência para um convívio social...
Descritores: Traumatismos dos Dedos
Unhas Malformadas
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Unhas/cirurgia
-Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Métodos
Satisfação do Paciente
Pacientes
Estudos Retrospectivos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: lil-754687
Autor: Ramírez-Moya, Aldo; Valverde López, Jenny; Rojas-Plasencia, Percy; Vicuña-Ríos, Dora; Bartolo-Cuba, Lucy; Timaná-Palacios, Daysi.
Título: Síndrome de Jackson-Lawler / Jackson-Lawler sydrome: a case report
Fonte: Dermatol. peru;24(1):39-43, ene.-mar. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Jackson-Lawler (paquioniquia congénita tipo 2) es una rara genodermatosis, de carácter autosómico dominante, se debe a mutación de genes de citoqueratinas. Clinicamente se caracteriza por onicodistrofia congénita de las veinte uñas asociada al desarrollo de queratodermia palmoplantar, esteatocistomas múltiples, queratosis folicular, hiperhidrosis palmo-plantar, leucoqueratosis oral. Se presenta caso de mujer de 23 años de edad, sin antecedentes personales y familiares, que acude por alteraciones morfológicas en uñas de manos y pies, asociado a sudoración excesiva en palmas y plantas, aparición de lesiones en axilas, para lo cual se le realiza biopsia infromada como esteatocistomas. Se le diagnóstica sindrome de Jackson-Lawler.

Jackson-Lawler syndrome (pachyoncychia congenital type 2) is a rare genodermatosis of autosomal dominant mutation is due to genes of citokeratins. Clinically it is characterized by congenital onychodystrophy associated with the development of: palmoplantar keratderma, steatocystomas multiplex, follicular leratosis, palmoplantar hyperhidrosis, oral leucoqueratosis. We report a 23 year-old girl, without personal and family history, presented with morphological changes in fingers and feet nails, associated with excessive sweating in palms and soles and axilar lesions informed as steatocystoma after the histopathological study. We diagnose a Jackson-Lawler syndrome.
Descritores: Ceratodermia Palmar e Plantar
Unhas Malformadas
Paquioníquia Congênita
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-726376
Autor: Rosa, Rafael Fabiano Machado; D'Ecclesiis, Willy Francisco Bartel; Dibbi, Raquel Papandreus; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Trevisan, Patrícia; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Título: 45,X/46,XY mosaicism: report on 14 patients from a Brazilian hospital. A retrospective study / Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
Fonte: Säo Paulo med. j;132(6):332-338, Nov-Dec/2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT AND OBJECTIVE: 45,X/46,XY mosaicism, or mixed gonadal dysgenesis, is considered to be a rare disorder of sex development. The aim of our study was to investigate the clinical and cytogenetic characteristics of patients with this mosaicism. DESIGN AND SETTING: A retrospective study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: Our sample consisted of patients diagnosed at the clinical genetics service of a referral hospital in southern Brazil, from 1975 to 2012. Clinical and cytogenetic data were collected from the medical records. RESULTS: Fourteen patients were included in the sample, with ages at the first evaluation ranging from 2 days to 38 years. Nine of them had female sex of rearing and five, male. Regarding the external genitalia, most were ambiguous (n = 10). One patient presented male phenotype and was treated for a history of azoospermia, while three patients presented female phenotype, of whom two had findings of Turner syndrome and one presented secondary amenorrhea alone. Some findings of Turner syndrome were observed even among patients with ambiguous genitalia. None presented gonadal malignancy. One patient underwent surgical correction for genital ambiguity and subsequent exchange of sex of rearing. Regarding cytogenetics, we did not observe any direct correlation between percentages of cell lines and phenotype. CONCLUSIONS: 45,X/46,XY mosaicism can present with a wide variety of phenotypes resulting from the involvement of different aspects of the individual. All these observations have important implications for early recognition of these patients and their appropriate management. .

CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: Nossa amostra foi composta por pacientes diagnosticados em um serviço de genética clínica de um hospital de referência no sul do Brasil, no período de 1975 até 2012. Os dados clínicos e citogenéticos foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS: Catorze pacientes foram incluídos na amostra, idades na primeira avaliação variando de 2 dias a 38 anos. Nove deles apresentavam sexo feminino de criação e cinco, masculino. A genitália externa, na maioria, era ambígua (n = 10). O paciente com fenótipo masculino foi tratado por história de azoospermia, enquanto que das três pacientes do fenótipo feminino, duas apresentavam achados da síndrome de Turner e a outra, amenorreia secundária isolada. Alguns achados da síndrome de Turner foram observados mesmo entre pacientes com genitália ambígua. Nenhum deles apresentou neoplasia gonadal. Um paciente foi submetido à correção cirúrgica de ambiguidade genital e posterior troca de sexo de criação. Quanto à citogenética, não observamos correlação direta entre a porcentagem de linhas de células e o fenótipo. CONCLUSÕES: O mosaicismo 45,X/46,XY pode apresentar grande variedade de fenótipos resultantes do envolvimento de diferentes aspectos do indivíduo. Todas essas observações têm implicações importantes para o reconhecimento precoce desses pacientes e seu adequado manejo. .
Descritores: Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética
Mosaicismo
Síndrome de Turner/genética
-Azoospermia/genética
Brasil
Estatura/genética
Seguimentos
Cariotipagem
Unhas Malformadas/genética
Fenótipo
Estudos Retrospectivos
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-633919
Autor: Raimondi, Alejandro; Carena, Alberto; Gómez-Centurión, Ignacio; Paolicchi, Natalia; Álvarez, Paulino A..
Título: Líneas de Beau
Fonte: Medicina (B.Aires);71(6):554-554, dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/efeitos adversos
Unhas Malformadas/induzido quimicamente
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-547485
Autor: Rosa, Dário Júnior de Freitas; Machado, Ronaldo Figueiredo; Martins Neto, Marcelino Pereira; Sá, Alessandra Almeida Montenegro de; Gamonal, Aloísio.
Título: Síndrome de Hay-Wells: relato de caso / Hay-Wells syndrome: a case report
Fonte: An. bras. dermatol;85(2):232-235, mar.-abr. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Descrevemos o caso de um paciente de 17 anos, filho de pais não consangüíneos, que apresentava anquiloblefaron filiforme adenatum, displasia ectodérmica e fenda palatina ao nascimento, sinais considerados cardinais pela maioria dos autores. Destacamos também a importância do acompanhamento multidiscliplinar dos pacientes.

Hay-Wells syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia initially described by Hay and Wells in 1976. It is an autosomal dominant disorder with varying forms of expression featuring congenital abnormalities of the skin, hair, teeth, nails and sweat glands. The present report describes the case of a 17-yearold white boy, the son of nonconsanguineous parents, who presented ankyloblepharon filiforme adnatum, ectodermal dysplasia and a cleft palate at birth, which are considered cardinal signs of this syndrome by most authors. We also highlight the importance of implementing multidisciplinary follow-up of these patients.
Descritores: Displasia Ectodérmica/diagnóstico
-Anormalidades Múltiplas
Fissura Palatina
Face/anormalidades
Unhas Malformadas
Fenótipo
Síndrome
Limites: Adolescente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-546169
Autor: Almeida, Nadia Aparecida Pereira de; Serafini, Flavia; Marchiori, Janaine; Moro, Julie Gomes Del.
Título: Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?
Fonte: An. bras. dermatol;85(1):119-121, jan.-fev. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.
Descritores: Epidermólise Bolhosa
Unhas Malformadas
Anormalidades da Pele
-Epidermólise Bolhosa/patologia
Unhas Malformadas/patologia
Síndrome
Anormalidades da Pele/patologia
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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