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Id: biblio-1159934
Autor: Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Título: Enanismo diastrófico / [Diastrophic dwarfism]
Fonte: Arch. argent. pediatr;69(5):197-199, 1971 Jul. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Disostose Craniofacial
Transtornos Cromossômicos
Nanismo
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1133770
Autor: Lin, Jaime; Souza-Lin, Gigliolle Romancini de; Antunes, Fernanda Coan; Wessler, Letícia Burato; Streck, Emílio Luiz; Gonçalves, Cinara Ludvig.
Título: Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder / Autismo associado à síndrome de deleção do cromossomo 12q24. 31-q24. 33: relato adicional de um distúrbio extremamente raro
Fonte: Einstein (Säo Paulo);18:eRC5335, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the literature, and, to our knowledge, only four of them in the 12q24.31-q24.33 region. We report a further case of interstitial deletion of bands 12q24.31-q24.33 associated with autism spectrum disorder. A 2-year-old boy with global developmental delay associated with multiple congenital anomalies. The Human Genome CGH Microarray 60K confirmed the diagnosis of 12q deletion syndrome. This study made a review of the current literature comparing our patient with previously reported cases. These detailed analyses contribute to the development of genotype/phenotype correlations for 12q deletions that will aid in better diagnosis and prognosis of this deletion.

RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Este estudo fez uma revisão da literatura atual, comparando nosso paciente com casos previamente relatados. Estas análises detalhadas contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções 12q, que ajudam aos melhores diagnóstico e prognóstico desta deleção.
Descritores: Transtorno Autístico/genética
Cromossomos Humanos Par 12/genética
Transtornos Cromossômicos/patologia
Doenças Raras/genética
Transtorno do Espectro Autista/genética
-Anormalidades Múltiplas
Aberrações Cromossômicas
Deleção Cromossômica
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1286283
Autor: Christofolini, Denise Maria; Bevilacqua, Leticia Busachero; Mafra, Fernanda Abani; Kulikowski, Leslie Domenici; Bianco, Bianca; Barbosa, Caio Parente.
Título: Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? / Análise genética dos produtos de concepção. Devemos abandonar a metodologia de cariotipagem clássica?
Fonte: Einstein (Säo Paulo);19:eAO5945, 2021. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To compare the results obtained by the classic and molecular methodology in the analysis of products of conception, the advantages and disadvantages of each method. Methods: Retrospective non-randomized analysis of results obtained from product of conception samples submitted to genetic evaluation, from 2012 to 2017. The evaluations were performed using cytogenetics and/or chromosomal microarray analysis or arrays. Results: Forty samples were analyzed using classic cytogenetics, of which 10% showed no cell growth, 50% had normal results and 40% had abnormalities. Of the 41 cases sent for array analysis it was not possible to obtain results in 7.3%, 39.5% were normal and 60.5% had abnormalities. There was no statistical difference among the results (p=0.89). Most abnormal results were seen till 9 weeks' gestation. The later abnormal miscarriage was seen at 28 weeks' gestation, with karyotype 46,XX,del(15)(q26.2-qter). The results are corroborated by the international literature. Conclusion: Classic cytogenetics and array techniques showed comparable results on the type of alteration observed. Array analysis is preferable to cell culture in delayed abortions, while cytogenetics is more able to show polyploidies. Both have the same growth failure rates when product of conception tissue is not properly collected.

RESUMO Objetivo: Comparar os resultados obtidos pela metodologia clássica e molecular na análise de produtos de concepção, além das vantagens e desvantagens de cada método. Métodos: Análise retrospectiva não randomizada dos resultados obtidos a partir de amostras de produto de concepção submetidas à avaliação genética, de 2012 a 2017. As análises foram realizadas por citogenética clássica e/ou análise cromossômica de microarray ou arrays. Resultados: Quarenta amostras foram analisadas por citogenética, das quais 10% não apresentaram crescimento celular, 50% apresentaram resultados normais, e 40% apresentaram anormalidades. Dos 41 casos encaminhados para análise por array, não foi possível obter resultados em 7,3%, 39,5% eram normais, e 60,5% apresentavam alterações. Não houve diferença estatística entre os resultados (p=0,89). A maioria dos resultados anormais foi observada até a nona semana de gestação. Uma perda fetal mais tardia foi observada na 28ª semana de gestação, com cariótipo 46,XX,del(15)(q26.2-qter). Os números observados corroboraram a literatura mundial. Conclusão: As técnicas de citogenética clássica e análise por array mostraram resultados comparáveis no tipo de alteração observada. O array é preferível à cultura de células em abortos tardios, enquanto a citogenética é mais capaz de mostrar poliploidias. Ambos têm as mesmas taxas de falha de crescimento quando o tecido do produto de concepção não é coletado adequadamente.
Descritores: Aborto Espontâneo
Aberrações Cromossômicas
-Estudos Retrospectivos
Análise Citogenética
Cariotipagem
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-478298
Autor: Duarte, Regina Célia Beltrão; Borges, Pablo Vaz Gonçalves; Novaes, Rafael da Silva; Carvalho, Raimundo Miranda de; Colonnelli, Glória; D'Oliveira, Marcelo Silveira.
Título: Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço curto do cromossomo 4p): Relato de caso / Wolf-hirschhorn syndrome (terminal deletion of the short arm of chromosome 4p): case report
Fonte: Rev. para. med = Rev. Para. Med. (Impr.);21(3):53-57, jul.-set. 2007. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Objective: to report a case of Wolf-Hirschhorn Syndrome or partial deletion of the short arm of one chromosome 4 and present a brief literature review. Case Report: the authors report a case of a seven years-old child presenting the main findings of the syndrome: hypertelorism, big and large nose, prominent glabella, high arched eyebrows, antimongoloid palpebral fissures, bilateral low implantation of auricles, and microcephaly. Echodopplercardiographic study evidenced interatrial communication type ostium secundum without hemodynamic repercussion. Radiological examination showed clubfeet. The patient presents many cognitive deficits, mainly in functions as interaction and learning. Evident motor dysfunctions compromising gait and also muscle atrophy. The child also presented convulsive crises in the first year of life that are currently controlled by the use of anticonvulsants. Final considerations: the incidence of the Wolf-Hirschhorn Syndrome is rare, with only 100 cases reported until1981. The prognosis is relative, with one third of the patients dying with in the first year, while other children are alive with more than twelve years of age. This case was diagnosed based on clinical, radiological, echodopplercardiographical criteria and confirmed by the karyotype's result 46,XX,del(4)(p15?1).

Objetivo: descrever um caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn ou deleção parcial terminal do braço curto de um dos cromossomos 4 e apresentar uma breve revisão da literatura. Relato de Caso: criança de sete anos que apresenta os principais aspectos da síndrome: hipertelorismo, nariz grande e adunco, glabela proeminente, fissuras palpebrais antimongolóides, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia e microcefalia. Radiografias do esqueleto revelaram má formação óssea, causando pés eqüinovaros. A ecodopplercardiografia evidenciou CIA sem repercussão hemodinâmica. A paciente apresenta inúmeros déficits cognitivos, fundamentalmente nas funções de interação e aprendizado, além dos distúrbios motores evidentes, com comprometimento da marcha e atrofia muscular; crises convulsivas no primeiro ano de vida, mas que estão atualmente controladas pelo uso de anticonvulsivante. Considerações Finais: a incidência da Síndrome de Wolh-Hirschhorn é rara, com 100 casos publicados até 1981. O prognóstico é relativo, com 1/3 dos pacientes morrendo no decorrer do primeiro ano, enquanto outras crianças estão vivas com mais de 12 anos. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos, radiológicos, ecodopplercardiogáficos e confirmado pelo resultado do cariótipo: 46,XX,del(4)(p15?1).
Descritores: Aberrações Cromossômicas
/genética
CROMOSSOMOS HUMANOS PAR ABBREVIATIONS AS TOPIC/genética
Deleção Cromossômica
Hipertelorismo
-Síndrome
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR3.1 - Biblioteca Central


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Chauffaille, Maria de Lourdes L. F
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Id: lil-434891
Autor: Nascimento, Marilia C; Yamamoto, Mioko; Rodrigues, Maria Madalena; Franco, Luciana F; Kimura, Elisa Y. S; Vasconcelos, Yuri; Oliveira, José S. R; Figueiredo, Vera L. P; Chauffaille, Maria de Lourdes L. F.
Título: CLL: chromosomal abnormalities (FISH) and their relation with clinical stage, CD38 and ZAP-70 / Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;28(1):5-10, jan.-mar. 2006. tab.
Idioma: en; pt.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: Chronic lymphocytic leukemia is the most prevalent type of leukemia in the West. It is characterized by an extremely variable clinical course. The aim of the study was to detect the most frequent chromosomal abnormalities in patients with CLL using FISH, and assess them regarding age, gender, clinical stage and CD38 and ZAP-70 expressions. We found 51.7 percent of the patients with chromosome abnormalities. The most frequent one was del 13q14 in 34.5 percent of cases. It was associated to other alterations in 17.2 percent. 17p13 deletions were found in 17.2 percent and trisomy 12 in 13.8 percent (in isolation in 6.9 percent and associated to del 13q14, in 6.9 percent of the cases). An 11q22 deletion was found in one case associated to a 13q14 deletion. To better evaluate the relationship between chromosome aberrations and other prognostic factors in CLL, two cytogenetics groups were considered: favorable (13q deletion in isolation and no alteration) and unfavorable outcomes (trisomy 12, 17p13 deletion, 11q22 deletion and two simultaneous alterations).The unfavorable alterations were more frequently seen among young individuals (<60y). There were more females (70 percent) than males in this group (p=0.04). In relation to the Binet's staging system, patients with unfavorable cytogenetic alterations, tended to be B and C stages, while in the favorable group prevailed patients in stage A. Additionally, patients with poor prognostic cytogenetics tended to express CD38 and ZAP-70 proteins.

A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e ZAP-70. Foram encontradas alterações cromossômicas em 51,7 por cento dos pacientes. A mais freqüente foi a del 13q14, observada em 34,5 por cento dos casos e que esteve associada a outras anomalias em 17,2 por cento. Deleção 17p13 foi encontrada em 17,2 por cento e trissomia 12 em 13,8 por cento (isolada em 6,9 por cento e associada à del 13q14 em 6,9 por cento). Deleção 11q22 foi observada em um caso em concomitância à del 13q14. Para melhor avaliar a relação entre alteração cromossômica e outros fatores prognósticos em LLC, dois grupos citogenéticos foram considerados: favorável (deleção 13q isolada e ausência de alterações) e desfavorável (trissomia 12, deleção 17p13, deleção 11q22 e duas anomalias simultâneas). As alterações desfavoráveis foram mais freqüentemente observadas em indivíduos jovens (<60 anos) e em mulheres (70 por cento)(p=0,04). Em relação ao sistema de estadiamento de Binet, houve tendência dos pacientes com alterações cromossômicas desfavoráveis apresenteram-se nos estágios B e C enquanto no grupo favorável prevaleceram aqueles com estágio A. Em adição, pacientes com achados citogenéticos de prognóstico desfavorável tiveram tendência a expressar proteínas CD 38 e ZAP-70.
Descritores: Leucemia Linfocítica Crônica de Células B
-Aberrações Cromossômicas
Estágio Clínico
Hibridização in Situ Fluorescente
Citogenética
ADP-Ribosil Ciclase 1
Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1242070
Autor: Sampaio, Mario; Assis, F; Barros, Regina M.
Título: Estudo preliminar do cariotipo do dasypus novemcinctus l. da Região Amazonica do Brasil (area de Belem) / Preliminary study of karyotype of the Dasypus novemcinctus L of the Amazon region of Brazil.
Fonte: Belem; s.n; s.d. 2 p.
Idioma: pt.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Meiose/fisiologia
Meiose/genética
Mitose/fisiologia
Mitose/genética
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Artigo Histórico
Responsável: BR191.1 - Biblioteca e Centro de Documentação Luiza Keffer
[{"text": "BR191.1", "_a": "01643/s"}]


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Id: lil-784312
Autor: Teixeira, Wellcy Gonçalves; Marques, Fabiana Kalina; Freire, Maíra Cristina Menezes.
Título: Retrospective karyotype study in mentally retarded patients / Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);62(3):262-268, May-June 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY Objective: To describe the chromosomal alterations in patients with mental retardation (MR) using G-banding karyotype analysis. Method: A retrospective study of the results G-banding karyotype analysis of 369 patients investigated for MR was performed. Based on the structural rearrangements found, the authors searched all chromosomal regions related with breakpoints, and these were compared with the literature on MR and databases. Results: 338 (91.6%) normal cases, and 31 (8.4%) with some type of chromosomal abnormality were identified. Among the altered cases, 21 patients (67.8%) were identified with structural chromosomal alterations, nine (29%) with numerical alterations, and one (3.2%) with numerical and structural alterations. Conclusion: Structural chromosomal abnormalities were observed more frequently in this study. G-banding karyotyping contributes to the investigation of the causes of MR, showing that this technique can be useful for initial screening of patients. However, higher resolution techniques such as array based comparative genomic hybridization (aCGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA) can detect submicroscopic alterations commonly associated with MR.

RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromossômicas envolvidas nos pontos de quebra e elas foram comparadas com a literatura para RM e bancos de dados. Resultados: foram identificados 338 (91,6%) casos normais e 31 (8,4%) com algum tipo de alteração cromossômica. Dentre os casos alterados, 21 pacientes (67,8%) foram identificados com alterações cromossômicas estruturais, 9 (29%) com alterações numéricas e 1 (3,2%) com alteração numérica e estrutural. Conclusão: as alterações cromossômicas estruturais foram aquelas observadas com maior frequência. O cariótipo com bandas G contribui para a investigação das causas de RM, mostrando que essa técnica pode ser útil como uma primeira triagem dos pacientes. No entanto, técnicas mais resolutivas como o array based comparative genomic hibridization (aCGH) e o multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) permitem detectar alterações submicroscópicas comumente associadas ao RM.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Cariótipo
Cariotipagem/métodos
Deficiência Intelectual/genética
-Síndrome
Marcadores Genéticos
Estudos Retrospectivos
Transtornos Cromossômicos
Pontos de Quebra do Cromossomo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Registro de Ensaios Clínicos
Id: biblio-1140897
Autor: Ramírez Pico, Juan; Ross Rodríguez, Edwin Edwin; Leone Pignataro, Mario; González Cabrera, Andrés; Alvarado Soto, Diana.
Título: Caso Clínico: Lipoblastoma en un Lactante / Clinical Case: Lipoblastoma in an Infant
Fonte: Oncol. (Guayaquil) = Oncol. (Guayaquil);30(1):31-38, Abril. 2020.
Idioma: es.
Reg. de E.C: CT
Resumo: Introducción: El lipoblastoma es una neoplasia benigna de presentación infrecuente originada en el tejido adiposo, de presentación casi exclusiva en pacientes pediátricos antes de los tres años de edad, con predominio en el sexo masculino. Se localiza principalmente en las extremidades y tronco, como una tumoración indolora de crecimiento progresivo. El tratamiento de elección es quirúrgico y tiene pronóstico favorable. Las recidivas se presentan en los casos en los que la resección no pudo ser completa. Caso clínico: Lactante mujer de 7 meses de edad. Desde los tres meses de edadpresentó aumento progresivo del volumen de la extremidad inferior izquierda.Al examen físico se evidenciógran tumoraciónde 12 x 7 centímetrosque compromete la cara posterior del muslo izquierdo: Masa indolora y bien delimitada. Sin compromiso de la movilidad, sin edema de miembro. Taller diagnóstico: La Resonancia Magnética reportó unatumoración sólida de muslo izquierdo hiper-intensa en T1 y T2, hipo-intensa en STIR con septos finos en su interior, se extiende desde el musculo abductor magno del bíceps femoral y mide 11.2 x 7.9 x 8.4 cm en sus ejes longitudinal, anteroposterior y transversal respectivamente, desplazando y comprimiendo a los músculos semitendinoso, semimembranoso y gracilis. La paciente fue sometida a escisión completa y amplia de la masa, mediante abordaje posterolateral. Desenlace:Patología reportóun tumor constituido por tejido adiposo con tejido mixoide,sin atipia nuclear; se evidencia infiltración parcial del musculo esquelético adyacente, sin afectación de piel, sin necrosisy bordes quirúrgicos negativos para neoplasia. Inmunohistoquímica con marcador de proliferación celular KI-67 resultado positivo de 1%, y estudio de MDM2 (inhibidor de la activación transcripcional de p53) negativo; hallazgos compatibles con lipoblastoma. El estudio citogenético no fue realizado. Evolución: La paciente fue dada de alta al cuarto día post-operatorio sin complicaciones. Con una recuperación completa, en el quinto mes de seguimiento se realizónuevo estudio de resonancia magnética en la cual no se visualizan imágenes que sugieran tumor residual ni recidiva tumoral. Conclusión: El lipoblastoma debe ser tomada en cuenta como diagnóstico diferencial en niños con tumores de partes blandas, su tratamiento es eminentemente quirúrgico con un buen pronóstico si la extirpación es completa

Introduction: Lipoblastoma is an infrequent benign neoplasm originating in adipose tissue, presenting almost exclusively in pediatric patients before the age of three years, predominantly in males. It is located mainly on the limbs and trunk, as a painless, progressively growing tumor. The treatment of choice is surgical and has a favorable prognosis. Recurrences occur in cases in which the resection could not be complete. Clinical case: 7-month-old female infant. From the age of three months, he presented a progressive increase in the volume of the left lower limb. Physical examination revealed a large mass measuring 12 x 7 centimeters that involves the posterior aspect of the left thigh: a painless and well-defined mass. No compromise of mobility, no limb edema. Diagnostic workshop: Magnetic resonance imaging reported a hyper-intense solid tumor of the left thigh in T1 and T2, hypo-intense in STIR with fine septa inside it, extending from the abductor magnus muscle of the biceps femoris and measuring 11.2 x 7.9 x 8.4 cm in its longitudinal, anteroposterior and transverse axes respectively, displacing and compressing the semitendinosus, semimembranosus and gracilis muscles. The patient underwent a complete and wide excision of the mass using a posterolateral approach. Outcome: Pathology reported a tumor made up of adipose tissue with myxoid tissue, without nuclear atypia; partial infiltration of the adjacent skeletal muscle is evidenced, without skin involvement, without necrosis and negative surgical margins for neoplasia. Immunohistochemistry with a cell proliferation marker KI-67, a positive result of 1%, and a negative MDM2 study (inhibitor of transcriptional activation of p53); findings consistent with lipoblastoma. The cytogenetic study was not performed. Evolution:The patient was discharged on the fourth postoperative day without complications. With a complete recovery, in the fifth month of follow-up a new magnetic resonance study was performed in which no images that suggest residual tumor or tumor recurrence are visualized Conclusion: Lipoblastoma should be taken into account as a differential diagnosis in children with soft tissue tumors, its treatment is eminently surgicalwith a good prognosis if the removal is complete
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Lipoblastoma
Lactente
-Relatos de Casos
Limites: Humanos
Responsável: EC104.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1182645
Autor: Perú. Ministerio de Salud. Instituto Materno Perinatal.
Título: Translucencia nucal / nuchal translucency.
Fonte: Lima; Perú. Ministerio de Salud. Instituto Materno Perinatal; 1998. 23 p.
Idioma: es.
Resumo: El presente documento detalla: Presentación, introducción, características fenotípicas de los defectos cromosómicos, cálculo del riesgo para anomalías cromosómicas, translucencia nucal y defectos cromosómicos, técnicas invasivas para diagnóstico de alteraciones cromosómicas, defectos fetales en el ultrasonido entre las semanas 10-14
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Bandeamento Cromossômico
Mapeamento Cromossômico
Segregação de Cromossomos
Responsável: PE18.4 - Centro de Documentación
[{"text": "PE18.1", "_a": "MS/IMP 0012"}]


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-752873
Autor: Rojas PE, Beatriz; González B, Isabel; Tapia L, Amado; Lalana G, Marta; Guardia D, Lorena; Arribas M, Teresa; Aragón S, María Ángeles; Carazo H, Belén.
Título: Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;80(3):236-241, jun. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.
Descritores: Doenças Fetais/diagnóstico
Testes para Triagem do Soro Materno/métodos
Aneuploidia
-Segundo Trimestre da Gravidez/sangue
Primeiro Trimestre da Gravidez/sangue
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
DNA/sangue
Testes Genéticos
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Aberrações Cromossômicas
Medição de Risco
Doenças Fetais/sangue
Teste Pré-Natal não Invasivo
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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