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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1043152
Autor: Legües, María Eugenia; Morales, Paulina; Valenzuela, Mercedes; Encina, Andrea; Martí, María José; Bascuñán, Claudia; Cornejo, Paulina; Peña, Camila; Undurraga, María Soledad.
Título: Características citogenéticas y detección de anormalidades de alto riesgo en mieloma múltiple / High risk cytogenetic abnormalities in patients with multiple myeloma
Fonte: Rev. méd. Chile;147(1):61-64, 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Background: Cytogenetic abnormalities observed in the bone marrow of patients with multiple myeloma (MM) are an important prognostic factor for risk stratification. Aim: To investigate karyotype characteristics and frequency of the high-risk cytogenetic abnormalities t(4;14), t(14;16) and del(17p) in Chilean patients with MM. Material and Methods: We studied 30 patients with MM by conventional cytogenetics (CC) and fluorescent in situ hybridization of plasma cells selected using cytoplasmic immunoglobulin staining (cIg-FISH). Results: Overall, the two techniques in combination allowed us to identify clonal genetic abnormalities in 47% of patients. The t(4;14) abnormality was observed in 19% of patients, del(17p) was observed in 10% of patients, and t(14;16) was not detected. Conclusions: Our results showed frequencies of high-risk abnormalities similar to those reported abroad. Cytogenetic studies should be performed routinely for all MM patients at the moment of diagnosis.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Mieloma Múltiplo/genética
-Valores de Referência
Chile
Fatores de Risco
Hibridização in Situ Fluorescente/métodos
Medição de Risco/métodos
Análise Citogenética/métodos
Cariótipo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
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Id: biblio-1151903
Autor: Balraj, Lakshmi; Nagaraj, Tejavathi; UnniKrishnan, K.
Título: The correlation between micronuclei count and smoking behavior: a hospital-based study / Correlación entre recuento de micronúcleos y hábito tabáquico: un estudio hospitalario
Fonte: J. oral res. (Impresa);9(2):104-110, abr. 30, 2020. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Background: Micronucleus is a microscopically visible cyto-plasmic chromatin mass in the extranuclear vicinity, originating from aberrant mitosis, which consists of eccentric chromosomes that have failed to reach spindle poles during mitosis. The present study was designed to evaluate and compare cytogenetic changes in the buccal mucosa of smokers and non-smokers based on the occurrence of micronuclei. The study aimed to determine the correlation between the micronuclei count and the frequency and duration of smoking habit. Materials and Methods: Two groups (smokers and non-smokers) of 34 individuals each were examined. Cytological buccal smears were taken from participants using a moistened wooden spatula and stained with standard Papanicolaou stain. Presence of micronuclei was assessed at 40X magnification using a light microscope and a count per 500 cells was determined. The results of the study were analyzed statistically using Mann-Whitney U test, Spearman's rank correlation coefficient and Student t-test. Result: Smears from smokers showed a significant increase in the total number of micronuclei per 500 cell count compared to non-smokers. There was a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. A age-related increase in older age groups was also observed. Conclusion: The study reveals a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. This observation is vital in the utilization of the micronuclei detection in smears as a prognostic, educational and interventional tool in the management of patients with smoking habits.

Antecedentes: El micronúcleo es una masa de cromatina citoplasmática microscópicamente visible en el área extranuclear, que se origina a partir de la mitosis aberrante, y que consiste en cromosomas excéntricos que no han podido alcanzar los polos del huso durante la mitosis. El presente estudio fue diseñado para evaluar y comparar los cambios citogenéticos en la mucosa bucal de fumadores y no fumadores en función de la aparición de micronúcleos. El estudio tuvo como objetivo determinar la correlación entre el recuento de micronúcleos y la frecuencia y duración del hábito de fumar. Materiales and Métodos: Se examinaron dos grupos (fumadores y no fumadores) de 34 individuos cada uno. Se tomaron frotis bucales citológicos de todos los participantes con una espátula de madera humedecida y se tiñeron con la tinción estándar de Papanicolaou. La presencia de micronúcleos se evaluó al microscopio óptico con un aumento de 40X y se determinó un recuento por 500 células. Los resultados del estudio se analizaron estadísticamente utilizando la prueba U de Mann-Whitney, el coeficiente de correlación de rango de Spearman y la prueba t de Student. Resultados: Los frotis de fumadores mostraron un aumento significativo en el número total de micronúcleos por 500 células en comparación con los no fumadores. Hubo una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. También se observó un aumento relacionado con la edad en los grupos de mayor edad. Conclusión: el estudio revela una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. Esta observación es vital en la utilización de la detección de micronúcleos en frotis como una herramienta pronostica, educativa e intervencionista en el manejo de pacientes con hábitos de fumar.
Descritores: Testes para Micronúcleos
Micronúcleos com Defeito Cromossômico
Uso de Tabaco/efeitos adversos
Fumar Tabaco/efeitos adversos
Mucosa Bucal/citologia
-Técnicas In Vitro
Aberrações Cromossômicas
não Fumantes
Índia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1092777
Autor: Molina Ll, Marta; Reillo F, Marcos; Herranz Ch, Irene P; Ferrando T, Estela; Núñez M, Laura M; Reillo F, Marcos; Gómez R, Enrique.
Título: Hipoplasia de timo con trisomía del cromosoma10 / Thymus hypoplasia with chromosome 10 trisomy
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);85(1):68-73, feb. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. OBJETIVO: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. RESULTADOS: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. CONCLUSIONES: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.

INTRODUCTION : Thymus hypoplasia can associate many different pathologies so is highly important the diagnosis and the management. OBJECTIVE: Utility and methods in the evaluation of the fetal thymus in the morphological ultrasound and interpretation of microarray results. CLINICAL CASE: We present a case of fetal hypoplastic thymus gland in a pregnant woman. We measure it using the thymus-torax index in a three vessel view. A genetical analysis was made using QF-PCR and Array-CGH. RESULTS: In the ARRAY-CGH analysis it is found a pathological mosaicism that match with chromosome 10 trisomy, a very uncommon genetical alteration with only 50 reported cases. This trisomy can traduce from serious malformations to complete normal children. The parents decide to continue with the pregnancy and in week 40 it finishes with an uncomplicated delivery of a healthy child. In the newborn pediatrics remark a thymus gland smaller than expected but it is early to say if it will have or not consequences in its immunity. CONCLUSION: On one hand the thymus is a structure that we can easily display in the morphological ultrasound in the 20 week of pregnancy and its measure, using the thymus-torax index, can be very helpful in the detection of fetal pathologies. On the other hand, is important being careful when we interpret a genetical alteration without a clear clinical significance.
Descritores: Timo/anormalidades
Timo/diagnóstico por imagem
Trissomia/genética
-Trissomia/diagnóstico
Cromossomos Humanos Par 10
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Ultrassonografia Pré-Natal
Aberrações Cromossômicas
Análise em Microsséries
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-973774
Autor: Luo, Shiyu; Meng, Dahua; Li, Qifei; Hu, Xuehua; Chen, Yuhua; He, Chun; Xie, Bobo; She, Shangyang; Li, Yingfeng; Fu, Chunyun.
Título: Genetic Testing and Pregnancy Outcome Analysis of 362 Fetuses with Congenital Heart Disease Identified by Prenatal Ultrasound / Análise de Teste Genético e de Desfecho da Gestação de 362 Fetos com Cardiopatia Congênita Identificados por Ultrassom Pré-Natal
Fonte: Arq. bras. cardiol;111(4):571-577, Oct. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Research and Development Project of Guangxi Medical and Health Technology; . Guangxi Natural Science Foundation Program; . Science and Technology project of Guangxi Zhuang Autonomous Region.
Resumo: Abstract Background: Congenital heart defects (CHD), as the most common congenital anomaly, have been reported to be associated with chromosomal abnormalities. Currently, patients with CHD are routinely offered karyotyping and chromosomal microarray (CMA) testing, but the genotype-phenotype relationship has not yet been fully established. Objective: To determine the type and frequency of chromosomal abnormalities in fetuses with CHD and to analyze pregnancy outcomes of fetuses with heart abnormalities caused by different genetic factors. Methods: A total of 362 cases of CHD were enrolled from 2009 to 2016. Detailed ultrasound and laboratory examinations, including karyotyping and CMA, were performed. Outcome was obtained from discharge summaries. Results: Of the 362 fetuses, 220 were found with an isolated CHD, and 142 had CHD with extracardiac anomaly. Among these 362 fetuses, 140 were identified with a genetic cause, including 111 cases with aneuploidy, 10 cases with abnormality of chromosomal structure by karyotyping and 19 cases with pathogenic or likely pathogenic copy-number variations (CNVs) by CMA. The detection rate is close to 38.7%. Only one (identified as trisomy 18 syndrome) in 140 positive cases resulted in perinatal death, with the others being induced. The remaining 222 cases had negative results for both genetic testing and of these cases, 56 resulted in induced labor, and 77 had natural childbirth or caesarean births. The pregnancy outcome of the remaining 89 cases was uncertain. Conclusions: Karyotyping and CMA are effective and accurate prenatal genetic techniques for identifying fetal chromosomal abnormalities associated with cardiac defects, and this can assist clinical doctors to perform appropriate genetic counselling with regard to the etiology and outcome of CHD.

Resumo Fundamento: As cardiopatias congênitas (CCs) são as anomalias congênitas mais comuns, e têm sido associadas a anormalidades cromossômicas. Atualmente, a cariotipagem e a análise cromossômica por microarray (CMA) são oferecidas rotineiramente aos pacientes, mas a relação genótipo-fenótipo ainda não foi totalmente estabelecida. Objetivo: Determinar o tipo e a frequência das anomalias cromossômicas em fetos com CC e analisar os desfechos da gestação de fetos com anormalidades cardíacas causadas por diferentes fatores genéticos. Métodos: No total, foram admitidos 362 casos de CC entre 2009 e 2016. Ultrassonografia e exames laboratoriais detalhados foram realizados, incluindo cariotipagem e CMA. O resultado foi obtido a partir das folhas de epicrise. Resultados: Dos 362 fetos, 220 apresentaram doença coronariana isolada e 142 apresentaram doença coronariana com anomalia extracardíaca. Entre esses 362 fetos, foram identificados 140 com causa genética, incluindo 111 casos com aneuploidia, 10 casos com anormalidade da estrutura cromossômica por cariotipagem e 19 casos com variações no número de cópias (CNVs) patogênicas ou provavelmente patogênicas por CMA. A taxa de detecção é de aproximadamente 38,7%. Apenas um (identificado como síndrome da trissomia do cromossomo 18) em 140 casos positivos resultou em morte perinatal, com as demais sendo induzidas. Os 222 casos restantes tiveram resultados negativos para ambos os testes genéticos e, destes, 56 resultaram em trabalho de parto induzido e 77 tiveram partos naturais ou cesarianas. O desfecho da gravidez dos 89 casos restantes foi incerto. Conclusões: A cariotipagem e a CMA são técnicas genéticas pré-natais eficazes e precisas para a identificação de anomalias cromossômicas fetais associadas a defeitos cardíacos, e isso pode ajudar os médicos a realizar aconselhamento genético adequado com relação à etiologia e ao desfecho das cardiopatias congênitas.
Descritores: Resultado da Gravidez/genética
Testes Genéticos/métodos
Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos
Cardiopatias Congênitas/genética
-Síndrome
China/epidemiologia
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Variações do Número de Cópias de DNA
Cardiopatias Congênitas/epidemiologia
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem
Cariotipagem/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1147271
Autor: Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.
Título: Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas / Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects
Fonte: Rev. argent. salud publica;13:1-8, 5/02/2021.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Genética Médica
Cardiopatias
Responsável: AR650.1 - Biblioteca


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Id: lil-667386
Autor: Ayala, Fernanda Rocha Rojas.
Título: Impacto prognóstico de aberrações cromossômicas em tumores de Ewing/PNET / Prognostic impact of chromosomal aberration in Ewing/PNET tumors.
Fonte: São Paulo; s.n; 2011. 128 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: A fusão EWS-ETS é um evento genético envolvido na patogênesis dos tumores de Ewing (TE); entretanto, a progressão dessa doença é devido à adição de outras alterações genéticas. Objetivo: Analisar o impacto prognóstico de regiões genéticas específicas em um série de pacientes com TE. Material e Métodos: Através de análises in silico usando o banco de dados Progenetix, os cromossomos 7, 8 e 12 e as regiões 1q e 16q foram identificadas como alterações genéticas mais recorrentes na progressão de TE, mas sem consistência quanto ao prognóstico. Lâminas de TMA, incluindo 132 pacientes com TE do Hopsital A.C. Camargo, foram construídas para análises de alterações no número de cópias gênicas (ANC) dos cromossomos 7, 8 12 e regiões 1q32.1 (KIF14/MDM4/PIK3C2B/DDX59) e 16q21 (CDH11), por hidridação por fluorescência in situ em núcleos interfásicos (iFISH). Essas análises foram feitas através da construção de sondas caseiras (BAC) (laboratório de citogenética molecular, Canadá) para as regiões 1q32.1 e 16q21 e através de sondas comerciais de centrômeros 7, 8 e 12. Ao final, a frequência de ANC foram correlacionadas com as características clínico-patológicas e sobrevida dos pacientes. Resultados: Análises de ANC mostraram ganhos em 1q32.1 em 15/121 (12.4%) pacientes. Anormalidades em 16q21 foram vistas em 24/115 (20.9%) pacientes: um grupo com 11/115 (9.6%) pacientes apresentaram deleções por hemizigose, e o outro, 13/115 (11.3%) pacientes apresentaram ganhos em 16q21. Aneussomias dos cromossomos 7, 8 e 12 foram vistas em 9.7%, 21.8% e 14.5%, respectivamente. Análises univariadas mostraram associação entre ganhos de 16q21 (p=0.029) ou 1q32.1 (p=0.005) e recorrência da doença em pacientes portadores de TE com doença localizada. As curvas de sobrevida global mostraram ganhos em 16q21 como prognóstico desfavorável (p=0.04) para doença localizada. ...
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Neoplasias Ósseas
Prognóstico
Sarcoma de Ewing
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-667420
Autor: Kuwabara, Yukie Sato.
Título: Análise de alterações cromossômicas por hibridação genômica comparativa e sua relação com a patogênese em carcinoma epidermóide de esôfago / Analysis of genomic alterations using comparative genomic hybridization and the association with esophageal squamous cell carcinoma pathogenesis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2010. 148 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: O carcinoma epidermóide de esôfago (CEE) é o tipo histológico mais comum de câncer do órgão e, geralmente, está associado a um prognóstico ruim, por se tratar de um tumor em estadio avançado ao diagnóstico. Assim, é importante identificar marcadores moleculares que possam auxiliar na escolha de melhor tratamento, além de aprimorar os métodos de diagnóstico. O objetivo desse estudo foi identificar as alterações genômicas em CEE, usando a técnica de hibridação genômica comparativa e verificar a relação desses achados com variáveis clínico-patológicas. Métodos: Foram avaliadas 30 amostras de CEE, sendo que 21 casos FFEP foram submetidos à técnica de hibridação genômica comparativa de alta resolução (HR-CGH) e 18 amostras congeladas foram analisadas por CGH array (aCGH). Para a técnica de aCGH, foi utilizada a plataforma Human Genome High-Definition CGH Microarray 4x44K (Agilent), seguindo as recomendações do fabricante. Resultados: A análise de HR-CGH revelou 155 alterações cromossômicas em regiões mínimas comuns, das quais 111 estavam envolvidas em perdas e 44, em ganhos genômicos. As perdas mais freqüentes envolveram as regiões 1q, 2p, 4p, 5q, 7p, 7q, 8q, 9p, 11q, 12q, 13q, 16p, 16q, 18p, 18q, 19p, 20p e 22q. Foram detectados ganhos genômicos em 1q, 2p, 2q, 3p, 3q, 4q, 6q, 7q, 10q, 11p e 11q. Entre tais alterações, ganhos em 1q12-q13 e perdas em 3p24, 3p25 e em 13q31 mostraram associação significativa com comprometimento linfonodal. Ganhos em 1q22-q23 e em 6q21 e perdas em 19q13.1 e 19q13.2 foram mais freqüentes em casos apresentado grau histológico mais avançado. Perdas em 12q24.3 foram mais freqüentes em casos com ausência de invasão linfática. Perdas em 3p25 e em 15q25-q26 mostraram associação significativa com estadios mais precoces. Foram detectadas 38 alterações genômicas em regiões mínimas comuns por aCGH, dos quais 21 estavam envolvidas em ganhos e 17, em perdas genômicas...
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Análise Citogenética
Carcinoma de Células Escamosas
Cromossomos Sexuais
Neoplasias Esofágicas
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1144519
Autor: Méndez Rosado, Luis Alberto; Lantigua Cruz, Aracelis; Zelenova, Maria; Vorsanova, Svetlana; Iourov, Ivan.
Título: Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico / Genomics of neurodevelopmental disorders
Fonte: Rev. cuba. pediatr;92(4):e918, oct.-dic. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Neurodevelopmental disorders (NDD) are featured by a delay in the acquisition of motor functions, cognitive abilities and speech, or combined deficits in these areas with the onset before the age of 5 years. Genetic causes account for approximately a half of all NDD cases. Objective: to describe alterations of the genome implied in neurodevelopmental disorders and some aspects of their genetic counseling. Methods: Bibliographic search in Medline, Pubmed, Scielo, LILACS and Cochrane, emphasizing in the last five years, the relationship between the various genetic factors that may be involved in neurodevelopmental disorders. Results: Multiple genetic factors are involved in neurodevelopmental disorders, from gross ones such as chromosomal aneuploidies to more subtle ones such as variations in the number of copies in the genome. Special emphasis is placed on microdeletion-micro duplication syndromes as a relatively frequent cause of NDDs and their probable mechanisms of formation are explained. Final Considerations: Genetic aberrations are found in at least 30-50 percent of children with NDD. Conventional karyotyping allows the detection of chromosomal aberrations encompassing more than 5-7 Mb, which represent 5-10 percent of causative genome rearrangements in NDD. Molecular karyotyping (e.g. SNP array/array CGH) can significantly improve the yield in patients with NDD and congenital malformations(AU)

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo están caracterizados por retardo en la adquisición de las funciones motoras, habilidades cognitivas para el habla o el déficit combinado en estas áreas; se presenta en niños menores de 5 años de edad. Las causas genéticas están implicadas en más de la mitad de los pacientes con estos trastornos Objetivo: Examinar las alteraciones del genoma implicados en los trastornos del neurodesarrollo y algunos aspectos de su asesoramiento genético. Métodos: Búsqueda bibliográfica en Medline, Pubmed, Scielo, LILACS y Cochrane con énfasis en los últimos cinco años, acerca de la relación entre los variados factores genéticos que pueden estar involucrados en los trastornos del neurodesarrollo. Resultados: Los factores genéticos involucrados pueden ser groseros como las aneuploidías cromosómicas hasta los más sutiles como las variaciones en el número de copias en el genoma. Se describen los síndromes de microdeleción-micro duplicación como una causa relativamente frecuente de los trastornos del neurodesarrollo y se explican sus probables mecanismos de formación. Se relacionan las aneuploidías cromosómicas y las variaciones en el número de copia como causas de estos trastornos. Consideraciones finales . Las aberraciones genéticas se encuentran en 30-50 por ciento de los niños con trastornos del neurodesarrollo. El cariotipo convencional permite la detección de aberraciones cromosómicas que abarcan más de 5-7 Mb, lo que representa 5-10 por ciento de los reordenamientos genómicos causales en estos trastornos. El cariotipo molecular (por ejemplo, una matriz de SNP/ CGH de matriz) puede mejorar significativamente la certeza del diagnóstico en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas(AU)
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética
Transtornos do Neurodesenvolvimento/epidemiologia
-Genoma Humano/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1129069
Autor: Renconret P, Gustavo; Ortega, Ximena; Pinto, Mauricio.
Título: Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras / Prenatal diagnosis and management of rare diseases
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):432-441, jul. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica, herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esenciales para el diagnóstico de anomalías morfológicas y sospecha de defectos cromosómicos. Para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas el estudio de cariograma obtenido de vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal mediante técnicas invasivas tal como biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis ha sido hasta hace poco el gold standard del diagnóstico. Nuevas técnicas moleculares capaces de detectar microdeleciones como es el microarray nos ha permitido aproximarnos al origen de las enfermedades raras. Se revisarán además algunos de los defectos anatómicos raros y su enfoque neonatal.

Prenatal diagnosis and management of rare diseases is a multidisciplinary task. From the obstetric vision, prenatal diagnosis is based on fetal images obtained by ultrasound or magnetic resonance and fetal chromosomes study. The study of fetal morphology allows us the diagnosis of fetal abnormalities and the suspicion of chromosomal defects. Fetal chromosomal study is obtained either by chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis, all associated to fetal risk. New screening techniques such as fetal DNA on maternal blood or the study of fetal micro deletions using micro Array on amniotic fluid has extended diagnostic opportunity of rare fetal diseases. We will review some of the most common rare diseases and the neonatal approach.
Descritores: Doenças Raras/diagnóstico por imagem
Doenças Fetais/diagnóstico por imagem
-Imagem por Ressonância Magnética
Programas de Rastreamento
Aberrações Cromossômicas
Ultrassonografia
Doenças Raras/genética
Doenças Fetais/genética
Hérnia Diafragmática/diagnóstico por imagem
Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-510584
Autor: Scrigni, Adriana Vilma.
Título: Presentación de un paciente en el Comité de Ética / Case presentation to the Ethics Comité
Fonte: Med. infant;11(1):11-13, mar. 2004.
Idioma: es.
Resumo: Los Comités Hospitalarios de etica son grupos interdisciplinarios que tienen como objetivo el análisis y asesoramiento en la resolución de problemas éticos que se presentan en la atención de los pacientes. Se evalúa el caso de una pacinte de dos meses, portadora de trisomía 13 (enfermedad cromosómica que se asocia a la presencia de múltiples malformaciones y mal pronóstico). Se analiza de acuerdo a los principios éticos comprometidos (principio de beneficiencia y no maleficiencia) y según la ética consecuencialista (que tiene en cuenta las consecuencias de las conductas médicas que se adopten). Se concluye que puede caerse en un encarnizamiento terapéutico sin resultados favorables par la niña. El comité de Ética recomienda realizar cuidados de carácter paliativo, proporcionados a la precaria situación de la paciente. Se sugiere siempre acordar las decisiones médicas con los padres, además de ofrecerles asesoramiento genético.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Comissão de Ética
Equipe de Assistência ao Paciente
Papel do Médico
Trissomia
Limites: Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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