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Id: lil-434414
Autor: Torres, Elodia; de Herreros, Maria Beatriz; Ascurra, Marta.
Título: Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki / 18p Monosomy with charactertistics of Kabuki Syndrome
Fonte: Pediatr. (Asunción);32(1):40-43, 2005. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el síndrome de Kabuki. Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que revelaron una delección del brazo corto de uno de los cromosomas de par 18. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del 18 (p11.1&pter), con lo que se confirmó en la misma el síndrome de 18p. El cariotipo de los padres fue normal.Se destaca la importancia del estudio cromosómico en pacientes con características clínicas compatibles con síndromes génicos conocidos, asimismo se compara el fenotipo observado en la paciente con los reportados para el síndrome de Kabuki
Descritores: Deleção Cromossômica
Monossomia
Criança
-Paraguai
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: lil-736970
Autor: Torres, Elodia; Rodríguez, Stela; Monjagata, Norma.
Título: Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso / Monosomy of long arm or chromosome 9 in patients with suspicion of Turner Syndrome. Case report
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);12(2):82-85, dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones numéricas, aquellos con un cromosoma extra son los más frecuentes; las monosomías totales son incompatibles con la vida, excepto la del cromosoma X. Se presenta el caso de una niña de trece días de vida, internada en el servicio de pediatría del Hospital Central del Instituto de Previsión Social, por un cuadro de ictericia, cianosis y distress respiratorio, que ingresa a incubadora con oxígeno. Al examen físico presentó malformaciones congénitas diversas, con sospecha clínica de ser portadora de Síndrome de Turner. Se solicita el estudio cromosómico, el cual es realizado en sangre periférica, observándose en el 5% (3/60) de las células analizadas una deleción de todo el brazo largo de uno de los cromosomas del par 9, en mosaico. El cariotipo resultó 46,XX,[57]/46,XX,del(9)(q11.1 qter)[3]. Se resalta la necesidad de realizar el estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones diversas, para descartar o confirmar el diagnóstico presuntivo, a fin de tomar las medidas de tratamiento pertinentes y brindar el asesoramiento genético adecuado a los padres.

Chromosomal abnormalities occur with a frequency of 1 in 150 live newborns. They aregenerally not hereditary and most of them are characterized by expressing complexphenotypes consisting in congenital malformations associated with mental retardation.Among the carriers of numerical alterations, those with an extra chromosome are themost common and total monosomies are incompatible with life, except that of the Xchromosome. This is the case of a 13-day girl admittedinto a pediatrics service due tojaundice, cyanosis and respiratory distress, entering oxygen incubator. On physicalexamination, the girl presented various congenital malformations with clinical suspicion ofbeing a carrier of Turner syndrome. A chromosomal study, performed in peripheral blood,was requested and a deletion of the complete long arm of one of the chromosomes of pair9, in mosaic, was observed in 5% (3/60) of the analyzed cells. The karyotype was46,XX[57]/46,XX,del(9)(q11.1qter)[3]. The need of chromosomal studies in newbornswith various malformations is highlighted, in order to rule out or confirm the presumptivediagnosis and take the appropriate measures of treatment and provide adequate geneticcounseling to parents.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 9
Monossomia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-869113
Autor: Monjagata, Norma; Torres, Elodia; Rodríguez, Stella; Fernández, Silvia; Estigarribia, Estefana.
Título: 45, X/46, XY variante de síndrome de turner reporte de un caso / 45,X/46,XY. avariation of turner syndrome. a case report
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);15(2):104-107, ago. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo.

Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder discovered by Dr. Henry Turner in1938, is manifested clinically mainly by short stature, broad neck, pterigyumcolli, cubitusvalgus and sexual infantilism. It has a prevalence of 1 in 1800-5000 female live births andis characterized by the total or partial absence of the second X chromosome. A great varietyof presentations have been recognized due to cytogenetic techniques, the most commonbeing the monosomy of the X chromosome (chromosomal constitution: 45,X) and the lessfrequent mosaicism, including marker chromosomes that correspond to fragments or thewhole Y chromosome. The presence of this chromosome could confer male phenotypiccharacteristics to the patients. We report the case of a 14-year-old girl with a phenotypesimilar to Turner syndrome who presented a mosaic chromosomal constitution 45 X/46,XY.Both parents were 32-year old, nonconsanguineous; the child was brought to consultationfor absence of axillary and pubic hair and absence of breast development. At the birth thepatient presented ambiguous genitalia, open labia and atrophied right testicle while the leftremained in the pelvis, both were extirpated at 3 and 6 months of life respectively. A reviewof the literature was carried out and we proposed genetic counseling appropriate to thefindings in the karyotype.
Descritores: Monossomia
Síndrome de Turner
-Fenótipo
Mosaicismo
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-894405
Autor: Santana Hernández, Elayne Ester; Tamayo Chang, Víctor Jesús; Rodríguez Font, Elena Gertrudis.
Título: Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente / Chromosomal finding associated with a congenital hypothyroidism: a case report
Fonte: Medicentro (Villa Clara);21(4):356-360, oct.-dic. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Deleção Cromossômica
Monossomia/genética
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-833309
Autor: Morais, Amanda Dias Lima; Girardi, Adriana; Riegel, Mariluce; Vargas, Alini; Rech, Tatiana Helena.
Título: Diabetes insipidus como manifestação inicial de leucemia mieloide aguda em paciente com monossomia do cromossomo 7 / Diabetes insipidus as initial manifestation of acute myeloid leukemia in a patient with monosomy of chromosome 7
Fonte: Clin. biomed. res;37(1):55-58, 2017. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O diabetes insipidus (DI) central é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração urinária devido à deficiência do hormônio antidiurético. O envolvimento do sistema nervoso central é frequente nas leucemias, mas a ocorrência de DI é rara e confere pior prognóstico. A patogênese do DI na leucemia não é totalmente conhecida, mas a infiltração do eixo hipotálamo-hipofisário por células leucêmicas parece ser um fator responsável. O presente relato descreve o caso de um paciente que apresentou DI como primeira manifestação de leucemia mieloide aguda e que evoluiu com dificuldades de ajustes do sódio sérico, da poliúria e da reposição volêmica, necessitando de permanência prolongada em unidade de cuidados intensivos(AU)

Central diabetes insipidus (DI) is a syndrome characterized by the inability to concentrate urine due to a lack of antidiuretic hormone. Involvement of the central nervous system is common in acute leukemia, but the occurrence of DI is rare and determines a worse prognosis. The pathogenesis of DI in leukemia has not been fully understood yet, but infiltration of the hypothalamic-pituitary axis by leukemic cells seems to be involved. This report describes a case of a patient who presented with DI as the first manifestation of acute myeloid leukemia. Difficulties in the management of serum sodium, fluid replacement and polyuria led to prolonged length of stay in an intensive care unit(AU)
Descritores: Lesão Renal Aguda
Anuria
Diabetes Insípido/diagnóstico
Diabetes Insípido/tratamento farmacológico
Leucemia Mieloide Aguda/complicações
-Cromossomos Humanos Par 7
Leucemia Mieloide Aguda/genética
Monossomia
Limites: Humanos
Masculino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-644074
Autor: Ross Cerro, Cristina; Castelo-Branco, Camil.
Título: El síndrome de turner en la edad adulta / Turner syndrome in adulthood
Fonte: Rev. centroam. obstet. ginecol;15(4):149-153, oct.-dic. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Turner (ST) es la anomalía cromosómica más frecuente en mujeres, con una prevalencia de hasta 1/2500 nacidas vivas. El ST es el resultado de la pérdida o anormalidad del segundo cromosoma sexual en, al menos, una línea celular. Estas anomalías estructurales pueden presentarse en estado puro, entre las cuales la monosomía completa 45X0 es la más frecuente...
Descritores: Doenças Autoimunes
Terapia de Reposição Hormonal
Hipotireoidismo/diagnóstico
Monossomia/diagnóstico
Osteoporose
Síndrome de Turner/epidemiologia
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-631405
Autor: Velásquez, Nelson.
Título: Marcadores para tamizaje de trisomías / Secreening markers for trysomies
Fonte: Rev. obstet. ginecol. Venezuela;69(4):249-261, dic. 2009. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Programas de Rastreamento/métodos
Monossomia/patologia
Transtornos Cromossômicos/genética
Trissomia/patologia
-Marcadores Genéticos
Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-602398
Autor: Villarroel, Camilo E; Álvarez, Rosa M; Gómez-Laguna, Laura; Ramos, Sandra; González-Del Ángel, Ariadna.
Título: Primeros casos de monosomía 1p36 en México: diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfias / First two Mexican cases of monosomy 1p36: possible diagnosis in patients with mental retardation and dysmorphism
Fonte: Arch. argent. pediatr;109(3):e55-e58, jun. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se calcula que la deleción distal del brazo corto del cromosoma1 ocurre en 1 de cada 5000 recién nacidos vivos y condiciona, aproximadamente, el 1,2 por ciento de los casos de retraso mental sin causa aparente. Esta alteración habitualmente no se puede detectar en el cariotipo convencional, por lo que se requieren técnicas de citogenética molecular para evidenciarla. Además de las manifestaciones neurológicas puede ocasionar malformaciones en órganos internos, como cardiopatía congénita, y un fenotipo facial característico. En este informe se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos de los primeros dos casos diagnosticados en México, confirmados mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, que se comparan con los descritos en la bibliografía. Además, se discute el probable subdiagnóstico de esta entidad, la importancia de su difusión y los datos clínicos útiles para la sospecha diagnóstica.

It is calculated that distal deletion of the short arm of chromosome 1 occurs in one out of every 5000 live births and causes approximately 1.2% of cases of mental retardation of unknown origin. This alteration usually cannot be detected in the standard karyotype, requiring molecular cytogenetic techniques for the diagnosis. In addition to the neurological manifestations, itmay cause internal organs malformations, such as congenitalheart disease, and a characteristic facial phenotype. This report describes the clinical and cytogenetic findings from the first two cases diagnosed in Mexico, confirmed by fluorescence in situ hybridization test, and compares them to those described in the literature. The probable subdiagnosis of this entity, theimportance of improves its recognition and the useful data for the clinical suspicion are also discussed.
Descritores: Anormalidades Congênitas/diagnóstico
Deleção Cromossômica
Cromossomos Humanos Par 1
Hibridização in Situ Fluorescente
Deficiência Intelectual
Monossomia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-598790
Autor: Torres, E; Monjagata, N; Herreros, MB; Ascurra, M; Rodríguez, S; Ayala, A.
Título: Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 / Partial monosomy of the short arm of chromosome 9
Fonte: Pediatr. (Asunción);36(3):219-222, dic. 2009. graf.
Idioma: es.
Resumo: Existen aproximadamente 100 casos reportados con monosomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 a nivel mundial. Se trata de una aberración cromosómica estructural rara donde aproximadamente el 85% de los casos, la delección corresponde a una mutación de novo, esporádica y espontánea. Ocurre muy tempranamente durante el desarrollo embrionario, por razones aún desconocidas y por lo general involucra a la porción del cromosoma 9p22. Esta cromosomopatía podría sospecharse desde el nacimiento, por las características fenotípicas faciales y la presencia de pliegues palmares profundos. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 15 años, a quién se le realizó el estudio citogenético por retardo mental y dismorfias varias. El estudio cromosómico llevado a cabo en sangre periférica reveló el siguiente resultado: 46,XX,del(9p22). La realización temprana del estudio citogenético en pacientes portadores de retardo mental y dismorfias es de gran importancia ya que permite establecer el diagnóstico y el pronóstico del paciente y realizar el correspondiente asesoramiento genético familiar.

Worldwide, approximately 100 cases of partial monosomy of the short arm of chromosome 9 have been reported. The condition is a rare structural anomaly of the chromosome that in approximately 85% of cases represents a deletion due to a mutation that is de novo, sporadic, and spontaneous. The mutation occurs very early in embryonic development for reasons that are yet unknown, and generally involves a portion of the chromosome 9p22. This chromosomal condition may be suspected from birth due to phenotypic facial characteristics and the presence of deep palm creases. We describe a 15-year old female patient on whom a cytogenetic study was done due to mental retardation and various malformations. The chromosomal study, done using peripheral blood, showed 46,XX of the 9p22. Early performance of cytogenetic studies in patients with mental retardation and malformations is important in establishing a diagnosis and prognosis for the patient and for performing the appropriate family genetic counseling.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 9
Monossomia
Pediatria
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: lil-530752
Autor: Cárdenas, K; Osorio, S; Parra, Y; Álvarez, B; Mora, C.
Título: Hidrops fetal no inmune: presentación de un caso y revisión de la literatura / No immune fetal hydrops: a case report and literature review
Fonte: Col. med. estado Táchira;15(3):39-43, jul.-sept. 2006. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El hidrops fetal no inmune (HFNI) es una importante causa de pérdida perinatal, con mortalidad que varía entre 50-100 por ciento. El HFNI es una condición causada por un grupo heterogéneo de patologías. La fisiopatología del desorden que lo produce se conoce en muchos casos. Sin embargo, existen muchos casos en que la causa no se puede detérminar. Presentar un caso de hidrops fetal no inmune, el estudio realizado y la revisión de la literatura. Un caso de hidrops fetal no inmune, fue diagnósticado por ultrasonido antenatal a las 298 semanas de gestación. El feto murió al nacer, el cariotipo de muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fue anormal. El examen postmorten fue compatible con Síndrome de Tuner e Higroma Quístico. En el presente caso el HFNI fue causado por la cromosomopatía tipo monosomía X y la anatomía linfática denominada higroma quístico. Todos los casos de HFNI deben ser evaluados prenatalmente para un adecuado diagnóstico y tratamiento cuando la mortalidad es prevenible.
Descritores: Anormalidades Cardiovasculares/etiologia
Anormalidades Linfáticas/diagnóstico
Aberrações Cromossômicas
Cordão Umbilical/citologia
Hidropisia Fetal/etiologia
Hidropisia Fetal/mortalidade
Hidropisia Fetal/patologia
Monossomia/diagnóstico
Monossomia/fisiopatologia
-Ginecologia
Obstetrícia
Pediatria
Poli-Hidrâmnios
Síndrome de Turner/etiologia
Síndrome de Turner/patologia
Talassemia alfa/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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