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Id: biblio-829154
Autor: Posada Guiran, Stephania; Osorio M, Victoria Andrea; Garzón Guerrón, Lizeth Gabriela; Ramírez-Cheyne, Julián.
Título: Hibridación genómica comparativa: su interpretación y uso como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico y síndromes de microdeleción/microduplicación / Comparative genomic hybridization: its interpretation and use as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation and microdeletion/microduplication syndromes
Fonte: Med. UIS;29(2):137-144, may.-ago. 2016. tab.
Idioma: es.
Resumo: En Colombia el cariotipo por bandeo es todavía la prueba inicial más usada en el estudio de pacientes con retardo mental o con anomalías congénita múltiples. Sin embargo, las técnicas moleculares, particularmente la hibridación genómica comparativa con microarrays, han permitido identificar un número creciente de síndromes de microduplicación o microdeleción en estos pacientes, de modo que mundialmente esta es hoy en día la tecnología de elección para evaluar alteraciones del número de copias. Se realiza esta revisión de la literatura con el objetivo de brindar al personal médico información actualizada acerca de la interpretación y el papel de la hibridación genómica comparativa con microarrays como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico, síndromes de microdeleción/ microduplicación y análisis cromosómico prenatal. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.

In Colombia the banding karyotype is still the initial test used in the study of patients with mental retardation or with multiple congenital anomalies. However, molecular techniques, particularly comparative genomic hybridization with microarray have identified a growing number of microdeletion or microduplication syndromes in these patients, so that globally this is the technology of choice nowaday for evaluating copy number alterations. This literature review is aimed at providing to medical personnel the latest information regarding the interpretation and role of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation, microdeletion/ microduplication syndromes and prenatal chromosomal analysis. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.
Descritores: Hibridização Genômica Comparativa
Deficiência Intelectual
-Diagnóstico Pré-Natal
Deleção Cromossômica
Duplicação Cromossômica
Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica


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Id: biblio-838165
Autor: Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Título: Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(1):e1-e4, feb. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 7/genética
Deleção Cromossômica
Síndrome de Williams/diagnóstico
Hibridização Genômica Comparativa
Duplicação Cromossômica
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-914594
Autor: Oliveira, Ana Catarina Lima de; Pasqual, Moacir; Pio, Leila Aparecida Salles; Lacerda, Wilian Soares; Silva, Sebastiao de Oliveira e.
Título: Utilização da modelagem matemática (redes neurais artificiais) na classificação de autotetraploides de bananeira (Musa acuminata Colla) / Use of mathematical modeling (artificial neural networks) in classification of banana autotetraploid (Musa acuminata Colla)
Fonte: Biosci. j. (Online);29(3):617-622, may/june 2013.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivou-se desenvolver uma metodologia para possibilitar a classificação de plantas de bananeira submetidas à indução de duplicação cromossômica utilizando Redes Neurais Artificiais (RNA). Os dados utilizados neste trabalho foram retirados de uma tese já apresentada, cujo autor estudou a correlação entre a massa fresca de discos foliares e o conteúdo de DNA. A RNA foi implementada com a função de classificação. A taxa de aprendizado e o termo momentum adotados foram respectivamente iguais a 0,01 e 0,2, o número de épocas de treinamento foi 1000. Esses valores foram determinados por meio de tentativa e erro. Para o treinamento, 90% das plantas foram utilizadas e, para validação, 10% do total de 114 autotetraploides produzidos artificialmente por meio de exposição ao antimitódico colchicina. A RNA classificou corretamente 10 das 11 amostras utilizadas para validação. A estatística Kappa foi de 63,33%, o que indica que a RNA pode ainda ser melhorada. A rede neural artificial do tipo Multi Layer Perceptron implementada é eficaz na préseleção de poliploides desejáveis de bananeira Tong Dok Mak.

The objective was to develop a methodology to enable the classification of banana crop subjected to induction of chromosome doubling using Neural Networks (NN). The data used in this study were taken from a thesis already presented, whose authors studied the correlation between fresh weight of leaf discs and DNA content. The NN was implemented by the ranking function. The learning rate and momentum term used were respectively equal to 0.01 and 0.2, the number of training epochs was 1000. These values were determined by trial and error. For training, 90% of the plants were employed, and for validation, 10% of the total of 114 autotetraploids artificially produced by exposure to antimitodic agent colchicine. The NN correctly classified 10 of the 11 samples used for validation. Kappa statistics was 63.33%, which indicates that the NN can be further improved. The artificial neural network-type Multi Layer Perceptron is effectively implemented in the pre-selection of polyploid desirable banana Tong Dok Mak.
Descritores: Redes Neurais de Computação
Musa
Colchicina
Duplicação Cromossômica
Responsável: BR396.4


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Id: biblio-870752
Autor: Canton, Ana Pinheiro Machado.
Título: Variações no número de cópias cromossômicas submicroscópicas como causa de baixa estatura de início pré-natal / Submicroscopic chromosomal copy number variants as a cause of prenatal onset short stature.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [129] p. ilus, graf, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A pesquisa de variações no número de cópias (CNVs; copy number variants) cromossômicas tem revelado o importante papel destas alterações genômicas na diversidade populacional e na etiologia de doenças humanas. O modelo de associação de CNVs a doenças envolve deleções e/ou duplicações individualmente raras, mas com segmentos cromossômicos de tamanhos relevantes. Os pacientes com baixa estatura de início pré-natal constituem um grupo heterogêneo com quadros clínicos complexos frequentemente resultantes de alterações genéticas, que, desde o período intrauterino, perturbam os mecanismos e vias de desenvolvimento e crescimento fetais. Assim sendo, aventamos a hipótese de que CNVs raras possam estar entre as causas genéticas de baixa estatura de início prénatal. Para tanto, nosso estudo visou avaliar a presença de deleções ou duplicações submicroscópicas em um grupo selecionado de pacientes nascidos pequenos para idade gestacional (PIG) com baixa estatura persistente sem causa definida. Foram avaliados 51 pacientes nascidos PIG com baixa estatura persistente após o 4º ano de vida que apresentavam dismorfismos, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) ou deficiência intelectual, porém sem caracterizar síndromes conhecidas e com cariótipo normal. Amostras de DNA dos pacientes foram submetidas à hibridização genômica comparativa por microarray (aCGH; array comparative genomic hybridization) baseada em oligonucleotídeos na plataforma 60K. Os achados foram comparados com CNVs descritas em bancos de dados de controles normais. Foram identificadas 18 CNVs, ausentes em controles saudáveis, em 17 dos 51 pacientes (33%). As alterações foram avaliadas para classificação de sua patogenicidade de acordo com os seguintes critérios: 1) padrão de herança e segregação familiar; 2) sobreposição a coordenadas genômicas de síndromes conhecidas; 3) sobreposição a CNVs patogênicas descritas em banco de dados; 4) e conteúdo gênico. Quatro CNVs, encontradas em 3 pacientes, foram...

Analysis of chromosomic copy number variants (CNVs) have demonstrated the important role of these genomic imbalances in population diversity and human disease. The model of CNV disease association involves deletions and/or duplications that are individually rare but encompass chromosomal segments of relevant size. Prenatal onset short stature patients constitute a complex group characterized by clinical heterogeneity. The causes of prenatal growth impairment frequently involve genetic changes that disturb the mechanisms and the pathways of fetal growth and development. Thus, we hipothesized that rare CNVs might contribute to the genetic etiology of prenatal onset short stature. In order to evaluate this assumption, our study analyzed the presence of submicroscopic deletions and/or duplications in a selected group of patients born small for gestational age with persistent short stature but without a recognized cause. A total of 51 patients with prenatal and postnatal growth retardation associated with dysmorphic features, developmental delay and/or intellectual disability, but without criteria for known syndromes, were selected. All patients had normal G-banded karyotyping. Array-based comparative genomic hybridization (aCGH) in a whole-genome 60K platform was performed using DNA obtained from all patients. Detected CNVs were compared with CNV data from healthy controls individuals, excluding common copy number polymorphisms. In 17 of the 51 patients screened (33%), 18 rare CNVs were identified. The pathogenicity of CNVs was assessed by considering the following criteria: inheritance and familial segregation; overlap with genomic coordinates for a known genomic imbalance syndrome; overlap with CNVs previously identified in other patients with prenatal onset short stature; and gene content. Four distinct CNVs, found in three patients, were classified as pathogenic: 1) del 22q11.21; 2) dup 10q26.2-26.3 and del 10q26.3; and 3) del 4q28.2-q31.21. Five CNVs, found...
Descritores: Deleção Cromossômica
Duplicação Cromossômica
Hibridização Genômica Comparativa
Retardo do Crescimento Fetal/genética
Transtornos do Crescimento/diagnóstico
Transtornos do Crescimento/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-741131
Autor: Campos, Carla Marques Rondon; Zanardo, Evelin Aline; Dutra, Roberta Lelis; Kulikowski, Leslie Domenici; Kim, Chong Ae.
Título: Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects / Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Fonte: Arq. bras. cardiol;104(1):24-31, 01/2015. tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CNPq.
Resumo: Background: Congenital heart defects (CHD) are the most prevalent group of structural abnormalities at birth and one of the main causes of infant morbidity and mortality. Studies have shown a contribution of the copy number variation in the genesis of cardiac malformations. Objectives: Investigate gene copy number variation (CNV) in children with conotruncal heart defect. Methods: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed in 39 patients with conotruncal heart defect. Clinical and laboratory assessments were conducted in all patients. The parents of the probands who presented abnormal findings were also investigated. Results: Gene copy number variation was detected in 7/39 patients: 22q11.2 deletion, 22q11.2 duplication, 15q11.2 duplication, 20p12.2 duplication, 19p deletion, 15q and 8p23.2 duplication with 10p12.31 duplication. The clinical characteristics were consistent with those reported in the literature associated with the encountered microdeletion/microduplication. None of these changes was inherited from the parents. Conclusions: Our results demonstrate that the technique of MLPA is useful in the investigation of microdeletions and microduplications in conotruncal congenital heart defects. Early diagnosis of the copy number variation in patients with congenital heart defect assists in the prevention of morbidity and decreased mortality in these patients. .

Fundamento: Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas. Objetivos: Investigar a variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal. Métodos: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) foi realizado em 39 pacientes com defeito cardíaco conotruncal. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. Os pais dos probandos que apresentaram alterações também foram investigados. Resultados: Variação no número de cópias foi detectada em 7/39 pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associadas com microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma dessas alterações foi herdada dos pais. Conclusões: Nossos resultados demonstram que a técnica de MLPA é útil na investigação de microdeleções e microduplicações em defeitos cardíacos congênitos conotruncais. O diagnóstico precoce das variações no número de cópias em pacientes com defeito cardíaco congênito auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nesses pacientes. .
Descritores: Deleção Cromossômica
Duplicação Cromossômica/genética
Variações do Número de Cópias de DNA/genética
Cardiopatias Congênitas/genética
-/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABORTIFACIENT AGENTS/genética
Diagnóstico Precoce
Estudos de Associação Genética
Cardiopatias Congênitas/patologia
Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia
Comunicação Interventricular/genética
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
Estudos Prospectivos
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-657465
Autor: Collia, Adrián; Antacle, Alejandra; Veloso, María José; Obregón, María Gabriela.
Título: Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral / Partial duplication of chromosome 4 in a patient with bilateral ocular coloboma
Fonte: Arch. argent. pediatr;110(4):e59-e62, ago. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.

Partial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The "de novo" appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.
Descritores: Duplicação Cromossômica/genética
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABBREVIATIONS AS TOPIC/genética
Coloboma/genética
-Esotropia/diagnóstico
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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