Base de dados : LILACS
Pesquisa : C23.550.210.815 [Categoria DeCS]
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Id: lil-537424
Autor: Quiroga de Michelena, María; Huertas, Erasmo; Paredes, Denisse; Diaz, Alicia.
Título: Discordancia entre cultivos de vellosidades coriónicas, de corto y largo plazo. Presentación de un caso y revisión del tema / Short and long term chorion villi culture discordance. Presentation of a case and theme review
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);69(1):33-36, ene.-mar. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21. Se discute las posibles causas de discrepancia en éste y otros casos similares, y la mejor manera de proceder para asegurar el diagnóstico correcto.

We present a prenatal diagnosis case with false negative result in long term villi culture discordant with short term villi culture showing trisomy 21. We discuss possible causes of discordance in this and similar cases and the best way to proceed to ensure correct diagnosis.
Descritores: Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Diagnóstico Pré-Natal
Amostra da Vilosidade Coriônica
Síndrome de Down
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-840281
Autor: Ghirelli-Filho, Milton; Marchi, Patricia Leme de; Mafra, Fernanda Abani; Cavalcanti, Viviane; Christofolini, Denise Maria; Barbosa, Caio Parente; Bianco, Bianca; Glina, Sidney.
Título: Incidence of Y-chromosome microdeletions in children whose fathers underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with epididymal sperm aspiration: a case-control study / Incidência de microdeleções do cromossomo Y em filhos de pais que passaram por reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com aspiração do epidídimo: um estudo caso-controle
Fonte: Einstein (Säo Paulo);14(4):534-540, Oct.-Dec. 2016. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: ABSTRACT Objective To evaluate the incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with sperm retrieval by epididymal aspiration (percutaneous epididymal sperm aspiration). Methods A case-control study comprising male children of couples in which the man had been previously vasectomized and chose vasectomy reversal (n=31) or in vitro fertilization with sperm retrieval by percutaneous epididymal sperm aspiration (n=30) to conceive new children, and a Control Group of male children of fertile men who had programmed vasectomies (n=60). Y-chromosome microdeletions research was performed by polymerase chain reaction on fathers and children, evaluating 20 regions of the chromosome. Results The results showed no Y-chromosome microdeletions in any of the studied subjects. The incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with spermatozoa recovered by percutaneous epididymal sperm aspiration did not differ between the groups, and there was no difference between control subjects born from natural pregnancies or population incidence in fertile men. Conclusion We found no association considering microdeletions in the azoospermia factor region of the Y chromosome and assisted reproduction. We also found no correlation between these Y-chromosome microdeletions and vasectomies, which suggests that the assisted reproduction techniques do not increase the incidence of Y-chromosome microdeletions.

RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo). Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos filhos, e um Grupo Controle de crianças do sexo masculino de homens férteis com vasectomia programada (n=60). A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y foi realizada por reação em cadeia da polimerase nos pais e filhos, avaliando 20 regiões do cromossomo. Resultados O resultado não revelou microdeleções do cromossomo Y em qualquer indivíduo estudado. A incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados que sofreram reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com espermatozoides recuperados pela aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo não diferiu entre os grupos, e não houve nenhuma diferença entre indivíduos controle nascidos de gestações naturais ou incidência populacional em homens férteis. Conclusão Não foi encontrada nenhuma associação considerando microdeleções da região do fator de azoospermia no cromossomo Y e reprodução assistida. Não houve correlação entre microdeleções do cromossomo Y e vasectomia, o que sugere que as técnicas de reprodução assistida não aumentam a incidência de microdeleções do cromossomo Y.
Descritores: Vasovasostomia/efeitos adversos
Fertilização In Vitro
Recuperação Espermática
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/epidemiologia
Infertilidade Masculina/epidemiologia
-Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Brasil/epidemiologia
Estudos de Casos e Controles
Incidência
Deleção Cromossômica
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
Cromossomos Humanos Y/genética
Azoospermia/genética
Pai
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Infertilidade Masculina/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1009926
Autor: Lentini, Eduardo R; López Millán, Adriana.
Título: El intersticio pulmonar y sus enfermedades en la infancia. Confusión diagnóstica en el recién nacido. Enfermedades genéticas del surfactante pulmonar. A propósito de un caso clínico: clínica, radiología, estudios y diagnóstico diferencial / The pulmonary interstitium and its diseases in childhood. Diagnostic confusion in the new born. Genetic diseases of pulmonary surfactant. About a clinical case: clinical, radiology, studies and differential diagnosis
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;132(1):7-19, Mar. 2019. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico de un lactante fallecido a los siete meses de edad con cuadro intersticial persistente. Objetivos: describir detalladamente el camino diagnóstico; alertar sobre posibles confusiones en recién nacidos con diagnósticos más frecuentes; detallar los hallazgos clínicos, radiológicos y de anatomía patológica (consultas en el exterior). Metodología: sumatoria de estudios complejos para descartar causas más frecuentes de patología intersticial en el lactante; consultas radiológicas, de anatomía patológica y genética en el exterior del país. Resultado: con diagnóstico de PAP (proteinosis alveolar pulmonar) se encontró una duplicación de material genético a nivel de cromosoma X, correspondiente al gen CSF2RA (colony stimulating factor 2-subunidad a). Este gen codifica al receptor CSF2 cuya citoquina controla la producción, diferenciación y función de granulocitos/macrófagos. (AU)

A clinical case of a deceased seven month old infant presenting persistent interstitial lung compromise is presented. Objectives. Detailed description of the diagnostic pathway used; to alert about possible confusion with other ­ more frequent ­ pathologies in the new borninfant age; to present clinical, radiological, genetic and pathology findings (consultations abroad). Methodology. A complete description of complex studies to rule out other more frequent pathologies is presented together with radiological, pathological and genetic results from consultations abroad. Results. A diagnosis of PAP (pulmonary alveolar proteinosis) was confirmed with duplication of genetic material at CSF2RA gene (colony stimulating factor 2-subunit a). This gene codifies the CSF2 receptor whose cytokine controls production, differentiation and function of granulocytes/macrophages. (AU)
Descritores: Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico
Pneumopatias/diagnóstico
Pneumopatias/genética
Pneumopatias/patologia
Pneumopatias/diagnóstico por imagem
-Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Surfactantes Pulmonares
Tomografia Computadorizada por Raios X
Seguimentos
Técnicas Genéticas
Doenças Pulmonares Intersticiais/genética
Diagnóstico Diferencial
Pulmão/patologia
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: biblio-884655
Autor: Gonzáles, Denys Edgardo; Zúniga, Oscar.
Título: Talla alta, sindrome XYY: presentación de un caso / High -Class, XYY Syndrome: case report
Fonte: Acta pediátr. hondu;3(2):213-217, oct.- 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Descritores: Gigantismo/complicações
Hormônio do Crescimento Humano/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Cariótipo XYY/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-835402
Autor: Souza, Fátima Cleonice de; Dummer, Claus Dieter; Piana, Marjana Denti; Borba, Bruno Lo Iacono; Peixoto, Juliana Lopes.
Título: Síndrome 47, XYY / 47, XYY Syndrome
Fonte: Rev. AMRIGS;58(2):147-149, abr.-jun. 2014. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome XYY é definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY. A síndrome apresenta como características principais alta estatura na primeira infância, atraso na fala, dificuldade de leitura e concentração. A maioria dos homens XYY é fértil e não apresenta manifestações clínicas significativas e permanece sem diagnóstico O objetivo do presente trabalho é relatar o caso de um paciente de 12 anos afetado pela Síndrome 47,XYY.

XYY syndrome is defined as a sex chromosome aneuploidy, in which the individual receives an extra Y chromosome, presenting karyotype 47,XXY. The main features of the syndrome are tall stature in early childhood, delayed speech, and difficulty reading and concentrating. Most XYY males are fertile, show no significant clinical symptoms and remain undiagnosed. The aim of this study is to report the case of a 12-year-old patient affected by 47, XYY syndrome.
Descritores: Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Trissomia
Cariótipo XYY
Limites: Humanos
Masculino
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: lil-732263
Autor: Zanconato-Carvalho, Erica Moreno; Bruniera, João Felipe; Faria, Natália Spadini de; Colucci, Vivian; Messias, Danielle Cristine.
Título: Impact of Intracoronal Dentin Treatment Prior to Bleaching on Bond Strength of Restorative Materials
Fonte: Braz. dent. j;25(6):519-523, Nov-Dec/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Surface treatment of dentin before the bleaching procedure may affect its permeability and influence the bond strength of restorative materials. This study evaluated the influence of surface treatment before the bleaching on shear bond strength (SBT) of restorative materials to intracoronal dentin. Dentin slabs were subjected to surface treatment: no bleaching (control - CON), no surface treatment + bleaching (HP), 37% phosphoric acid + bleaching (PA) and Er:YAG laser + bleaching (L). After the bleaching procedure, specimens (n=10) were restored with: microhybrid composite resin (MH), flowable composite resin (F), and resin-modified glass-ionomer cement (RMGIC). The shear test was carried out. ANOVA and Tukey's test (α=0.05) showed significant difference for surface treatment and restorative materials (p<0.05). CON presented higher STB and was statistically different from HP (p<0.05). PA and L showed intermediate values and were statistically similar to CON and HP (p>0.05). STB for MH and F were higher than RMGIC (p<0.05), and did not differ from each other (p>0.05). The surface treatments with phosphoric acid and Er:YAG laser before the bleaching procedure provided shear bond strength at the same level of unbleached dentin and the composite resins presented superior bond strength to the intracoronal dentin.

O tratamento superficial da dentina previamente ao clareamento pode afetar a sua permeabilidade e influenciar a resistência de união de materiais restaurados. Este estudo avaliou a influência do tratamento superficial antes do clareamento na resistência ao cisalhamento (RC) de materiais restauradores à dentina intracoronária. Fragmentos de dentina foram submetidos ao tratamento de superfície: não clareadas (controle - CON), sem tratamento de superfície + clareamento (HP), ácido fosfórico 37% + clareamento (AF), e laser Er:YAG + clareamento (L). Após o procedimento clareador, os espécimes foram restaurados com (n=10): resina composta micro-híbrida (MH), resina composta fluida (F), e cimento de ionômero de vidro modificado por resina (CIVMR). O teste de cisalhamento foi realizado. ANOVA e teste de Tukey (α=0,05) mostraram diferença significante para tratamento superficial e material restaurador (p<0,05). O grupo controle apresentou maior resistência de união e foi estatisticamente diferente de HP (p<0,05). AF e L mostraram valores intermediários e foram similares ao CON e HP (p>0,05). A resistência de união para MH e F foi maior que CIVMR (p<0,05), e não diferiram entre si (p>0,05). O tratamento da superfície dentinária com ácido fosfórico e laser Er:YAG previamente ao clareamento promoveu resistência de união ao nível da dentina não clareada e a adesão à dentina intracoronária foi superior com as resinas compostas.
Descritores: Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico
Aberrações dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico
-Aberrações Cromossômicas
Bandeamento Cromossômico
Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Deficiências do Desenvolvimento/genética
Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-694657
Autor: Pachajoa, Harry.
Título: Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 / Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(4):e101-e104, ago. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Descritores: Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética
Trissomia/genética
-Aneuploidia
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Cromossomos Humanos X/genética
Fenótipo
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicações
Limites: Feminino
Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
Mendonça, Berenice Bilharinho de
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Id: lil-668753
Autor: Nishi, Mirian Yumie; Martins, Thais Cotrim; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonca, Berenice Bilharinho; Giron, Amilcar Martins; Domenice, Sorahia.
Título: Y chromosome aberration in a patient with cloacal-bladder exstrophy-epispadias complex: an unusual finding / Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(2):148-152, Mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Resumo: Chromosome aberrations or genetic syndromes associated with cloacal-bladder exstrophy complex have rarely been reported. The aim of this report is to describe a 14 year-old female Brazilian patient with a complex urogenital malformation, short stature, lack of secondary se­xual characteristics and Y chromosome aberration. A girl with cloacal bladder exstrophy complex was referred for evaluation of short stature and absence of secondary sexual characteristics. Pre-pubertal levels of gonadotropins and sex steroids were observed at the beginning of monitoring, but follow-up showed a progressive increase in testosterone levels. The patient underwent gonadectomy and testicular tissue was identified without dysgenetic characteristics. She had a 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2) karyotype, normal SRY sequence, and no Y deletions. The pericentric inversion of Y chromosome apparently did not contribute to the development of the complex urogenital malformation in this patient. Currently, no teratogenic agent, environmental factor, or defective genes have been recognized as etiologic factors for this type of urogenital malformation.

Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma menina com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia foi encaminhada para avaliação de baixa estatura e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. Níveis pré-puberais de gonadotrofinas e esteroides sexuais foram observados no início da avaliação, mas durante o seguimento notou-se um aumento progressivo dos níveis de testosterona. Ela foi submetida à gonadectomia e identificou-se a presença de testículos sem características disgenéticas. O cariótipo era 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2), com sequência normal do SRY e ausência de deleções do Y. A inversão pericêntrica do cromossomo Y, aparentemente, não contribuiu para o desenvolvimento da malformação urogenital complexa nessa paciente. Atualmente, nenhum agente teratogênico, fator ambiental ou mutações gênicas foram reconhecidos como fatores etiológicos para essa malformação urogenital.
Descritores: Extrofia Vesical/genética
Cloaca
Cromossomos Humanos Y/genética
Epispadia/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Maciel-Guerra, Andrea Trevas
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Id: lil-660264
Autor: Maciel-Guerra, Andréa Trevas; De Paulo, Juliana; Santos, Ana Paula; Guaragna-Filho, Guilherme; Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro; Siviero-Miachon, Adriana Aparecida; Spinola-Castro, Ângela Maria; Guerra-Júnior, Gil.
Título: The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies / O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):545-551, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51.

FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à baixa estatura. A análise de linfócitos por FISH com sondas centroméricas de X e Y identificou a constituição 45,X/46,X,idic(Y) e estabeleceu o diagnóstico de síndrome de Turner. O caso 2 é um menino de 21 meses, 46,XY, com ambiguidade genital (hipospadia peniana, testículo à direita e gônada disgenética à esquerda). FISH de linfócitos e mucosa oral identificou o cariótipo 45,X/46,XY, levando ao diagnóstico de disgenesia gonadal mista. O caso 3 é um rapaz de 19 anos, 47,XYY, com atraso de desenvolvimento neuromotor, dificuldade de aprendizado, problemas psicológicos, alta estatura, testículos pequenos, gonadotrofinas elevadas e azoospermia. FISH de linfócitos e mucosa oral identificou a constituição 47,XYY/48,XXYY. Os casos 1 e 2 ilustram a variabilidade fenotípica do mosaico 45,X/46,XY e a importância da detecção da linhagem 45,X na avaliação e na condução dos casos. No caso 3, a função gonadal anormal pôde ser explicada pela linhagem 48,XXYY. O uso de FISH na prática clínica é particularmente relevante quando a análise citogenética clássica traz resultados normais ou incertos em pacientes com quadro sugestivo de uma aneuploidia de cromossomos sexuais. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51.
Descritores: Disgenesia Gonadal Mista/diagnóstico
Hibridização in Situ Fluorescente/métodos
Mosaicismo
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Síndrome de Turner/diagnóstico
-Disgenesia Gonadal Mista/genética
Síndrome de Turner/genética
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Sturzeneker, Rosane
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Id: lil-588795
Autor: Pena, Sérgio Danilo Junho; Costa, Helena Beatriz Belo Lisboa Martins da; Carvalho, Elen Rose Fontoura; Sturzeneker, Rosane.
Título: Investigação genética dos abortamentos espontâneos pelo DNA / Genetic investigation of spontaneous abortions by DNA techniques
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;13(3):164-173, jul.-set. 2003. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os abortamentos espontâneos são fenômenos comuns, mas emocionalmente devastadores. Uma explicação científica da causa da perda fatal é fundamental para o casal poder restaurar a sua homeostase emocional e para o médico orientar a sua conduta. Mais de 50% dos abortamentos apresentam anormalidades cromossômicas, especialmente trissomias (60%), triploidia (15%) e monossomia X (15%). Assim, o cariótipo fetal deve ser feito, se possível, em todos os casos de perda gestacional. Os estudos cromossômicos convencionais dependem da cultura de células fetais estar associada com falhas de crescimento in vitro e contaminação com células maternas. Uma alternativa vantajosa é a citogenética molecular, que estuda o cariótipo fatal diretamente ao nível do DNA, dispensando a cultura de tecidos e permitindo até a análise de espécimes fixados em formol, etanol ou incluídos em parafina. Este artigo descreve a implantação no GENE - Núcleo de Genética Médica - de uma metodologia própria de estudos genéticos de abortamentos usando a reação em cadeia da polimerase (PCR) e permitindo o diagnóstico das principais trissomias, da triploidia e da monossomia X. Neste trabalho fazemos uma revisão da análise de 1.096 abortamentos estudados por três protocolos diferentes: citogenética convencional (Protocolo 1), citogenética convencional + citogenética molecular (Protocolo 2), ou citogenética molecular isoladamente (Protocolo 3). O nosso objetivo foi comparar resultados obtidos após a implantação dos estudos moleculares com os resultados anteriores. A conclusão do estudo foi que o procedimento de citogenética molecular implantado é simples, eficiente e de baixo custo e representa uma ferramenta de grande utilidade clínica.

Spontaneous abortions are common, but emotionally devastating events. A scientific explanation of the cause of the fetal death is important for the parents to restore their emotional homeostasis and for the physicians involved plan their conduct. More than 50% of miscarriages have chromosomal abnormalities, especially trisomies (60%), triploidy (15%) and monosomy X (15%). Thus, a fetal karyotype should be obtained in all abortions, if possible. Conventional chromosome studies depend on fetal cell cultures and are thus associated with growth failures in vitro and contamination with maternal cells. An advantageous alternative to conventional methods is molecular cytogenetics, which is based on studying the fetal karyotype directly at the DNA level. This has the advantage of dispensing with tissue culture and allows analysis even of specimens fixed in ethanol or formaldehyde or included in paraffin. We wish to describe the development at GENE — Núcleo de Genética Médica — of a methodology for the molecular cytogenetic study of miscarriages using the polymerase chain reaction (PCR), permitting the diagnosis of the most common trisomies, of triploidy and of monosomy X. In this article we review the results of 1,096 abortion specimens studies by one of three protocols: conventional cytogenetics (Protocol 1), conventional cytogenetics + molecular cytogenetics (Protocol 2) and molecular cytogenetics alone (Protocol 3). Our objective was to compare data obtained with molecular cytogenetics with previous results. The conclusion was that the protocols developed with the use of molecular techniques are simple, efficient and inexpensive and represent a tool of great clinical usefulness.
Descritores: Aborto Espontâneo/genética
DNA
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
-Morte Fetal
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG



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