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Id: lil-574859
Autor: Salles, Alvaro Angelo.
Título: Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia / Ethical aspects of predictive tests for late-onset disorders
Fonte: Rev. bras. saúde matern. infant;10(supl.2):s271-s277, dez. 2010.
Idioma: pt.
Resumo: Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiça, beneficência e não maleficência. Observa-se, como resultado, a existência de uma preocupação com o resguardo de uma ética de vida em paralelo aos avanços tecnocientíficos no campo da Genética. Conclui-se pelo benefício de uma constante reflexão ética sobre a questão do diagnóstico prévio de doenças genéticas de início tardio.

The article discusses some of the bioethical implications of the application of predictive tests for late-onset disorders. Questions are raised which may help guide decision-making regarding the use of predictive tests along with issues connected with the bioethical principles of respect for autonomy, justice, beneficence and harm. It is observed that there is a concern to preserve a life-ethic that parallels technical and scientific advances in the field of genetics. It is concluded that it is always beneficial to engage in ethical reflection regarding the early diagnosis of late-onset genetic disorders.
Descritores: Bioética
Genética
Predisposição Genética para Doença
Antecipação Genética
Limites: Humanos
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-430669
Autor: Ramírez, Carlos Darío.
Título: Influencia de los factores genéticos del huésped en la infecci¢n por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) / Influences of the guet`s genetic factors in the infection for the virus of the human inmunodeficiency
Fonte: Acta cient. Soc. Venez. Bioanalistas Esp;7(2):37-48, 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Después de la exposición a un patógeno, el huesped puede resistir la infección, permanecer sub-clínicamente infectado, o progresar a través de múltiples etapas desde una infección leve a estados muy severos. Secuelas crónicas pueden o no ocurrir. Una compleja trama de factores virales y del huésped, muchos de los cuales sólo recientemente se comienzan a entender; determinan el curso de la infección por VIH. La existencia de individuos que han estado expuestos y que no desarrollan la enfermedad (no infectados) sugiere la existencia de inmunidad natural y adquirida al VIH y esto es un determinante principal del resultado clínico. Hasta el presente han sido identificados diversos factores genéticos del huésped que determinan la infecci¢n por VIH. Varios genes y polimorfismos han sido identificados que confieren susceptibilidad (riesgo) y/o resistencia a la infección por VIH, entre los que podemos citar a los receptores de quemocinas y sus ligandos CCR-5 D32, CCR2-V64I, el factor 1 derivado de las células del estroma (SDF1), CX3CR1, y los polimorfismos del promotor de CCR5; los alelos clase I y II del HLA; as¡ como también los distintos factores inhibitorios; las citoquinas, que intervienen en las infecciones concominantes que afectan el curso clínico de la enfermedad, y un nuevo gen recientemente identificado, CEM15/APOBEC3G. Se discuten en esta revisi¢n, los aspectos relacionados con las interacciones entre los genes y sus efectos sobre la infecci¢n por VIH, las investigaciones relacionadas con estos genes, y las nuevas tendencias en el desarrollo de estrategias terapéuticas como la fármaco-genética y el desarrollo de vacunas, basados en el conocimiento de la genética molecular del virus y su huésped. La efectividad de dichas estrategias ayudará a trazar líneas de investigación y de desarrollo, en cuanto al control y prevenci¢n de la enfermedad
Descritores: HIV
Hospedeiro Imunocomprometido
Suscetibilidade a Doenças
Antecipação Genética
-Medicina
Venezuela
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-324605
Autor: Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; Valle Carazo, Gerardo del.
Título: Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica / Molecular diagnostic of the myotonic dystrophy (MD) in Costa Rica
Fonte: Acta méd. costarric;43(4):159-167, oct.-dic. 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La Distrofía Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótico CTG presente en la región 3`no codificante (3ÙTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diangóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora. Descriptores: Distrofia miotónica, mutaciones inestables, anticipación genética, Costa Rica, Hibridación de Southern, PCR, PROMM, consejo genético
Descritores: Distrofia Miotônica
Distrofia Miotônica/diagnóstico
Antecipação Genética
Genética
Adolescente
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
-Costa Rica
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-286125
Autor: Salamanca Gómez, Fabio.
Título: El proyecto del genoma humano / The human genome project
Fonte: Rev. Fac. Med. UNAM;43(4):143-4, jul.-ago. 2000.
Idioma: es.
Descritores: Genoma Humano
-Antecipação Genética
Limites: Humanos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-272657
Autor: Meira-Lima, Ivanor Velloso.
Título: O fenômeno da antecipaçäo genética e a expansäo de repetiçöes trinucleotídicas no transtorno afetivo bipolar: análise de ligaçäo e associaçäo dos loci erda1, sef2-1b, hskca3 e mab21L com o transtorno afetivo bipolar / The Phenomenon of genetic anticipation and the trinucleotide repeats expansions in the bipolar affective disorder: linkage and association analysis of the erda1, sef2-1b, hSKCa3 and mab21L loci with the bipolar affective disorder.
Fonte: Säo Paulo; s.n; 2000. 122 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: No início da década de 1990 descobriu-se que a base biológica para o fenômeno de antecipação genética era a expansão de grupos de três nucleotídios repetidos. Estudos recentes relatam a presença do fenômeno de antecipação em famílias com múltiplos afetados pelo transtorno afetivo bipolar. Ao lado disso, investigações independentes utilizando o método RED (Repeat Expansion Detection) - uma estratégia que detecta expansões de repetições trinucleotídicas no DNA genômico sem identificar sua localização têm mostrado associação entre este distúrbio do humor e longas repetições da seqüência nucleotídica CAG. No presente estudo testamos a hipótese de que loci com repetições CAG estão envolvidos na vulnerabilidade genética ao transtorno afetivo bipolar. Assim, analisamos o comprimento das repetições CAG presentes em quatro loci: o locus ERDA1 na região cromossômica l7q2l.3 ao qual tem sido atribuído a maioria das repetições CAG detectadas pelo RED, o locus SEF2-lb que situa-se na região l8q21.1, onde há relatos positivos de ligação e os loci hSKCa3 (região lq2l) e MAB2lL (região l3ql3), ambos devido a função do gene na qual as repetições residem. Inicialmente, investigamos quatorze famílias brasileiras com múltiplos afetados pelo transtorno bipolar, que tiveram a idade de início da doença comparada na 1ª e na 2ª geração revelando antecipação. Averiguamos ainda uma amostra de 115 pacientes bipolares não-aparentados e 196 indivíduos controles. As repetições CAG foram amplificadas por PCR, os produtos submetidos a eletroforese em gel de poliacrilamida e as bandas visualizadas após coloração com SYBR gold em aparelho de fluorescência direta (Fluorimager system), possibilitando definir os alelos de acordo com o tamanho da seqüência CAG. O teste ampliado para desequilíbrio de transmissão (ETDT) que utilizamos nas famílias não evidenciou transmissão preferencial de nenhum dos alelos para os membros afetados (ERDA1 X2=11,05/p=O,l36; SEF2-lb X2=4,42/p=O,62; hSKCa3 X2=0,88/p=O,92; MAB2lL X2=5,76/p=O,45). A análise de ligação por testes paramétricos e não-paramétricos excluiu ligação entre qualquer dos quatro loci e a doença bipolar (ERDA1 lod score= -lO,78/ p=O,27; SEF2-lb lod score= -5,87/p=O,6; hSKCa3 lod score=-2,Ol/p=O,59; MAB2lL lod score=-12,46/p=O,83). No estudo caso-controle, a distribuição dos alelos entre pacientes bipolares e controles foi comparada através do teste U de Mann-Whitney e não demonstrou diferenças significativas ...(au)
Descritores: Transtorno Bipolar
Genética
Ligação Genética
Antecipação Genética
Marcadores Genéticos
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central
BR1.2; 6053


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Id: lil-264677
Autor: Rittler, Mónica; Feld, Víctor; Montagno, Marcela.
Título: Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy
Fonte: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda;16(1):34-40, 1997. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
Descritores: Hipotonia Muscular/complicações
Diagnóstico Diferencial
Antecipação Genética
Distrofia Miotônica/congênito
Distrofia Miotônica/diagnóstico
Distrofia Miotônica/epidemiologia
Distrofia Miotônica/genética
Distrofia Miotônica/fisiopatologia
Distrofia Miotônica/etiologia
Distrofia Miotônica/mortalidade
Distrofia Miotônica/complicações
-Diagnóstico Pré-Natal
Sobreviventes
Cérebro/patologia
Fatores de Risco
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas



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