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Id: biblio-1114969
Autor: Medina-Arizpe, Selenia Janet; García-Aldape, Ana Teresa; Chaib-Adell, Joanna; Salinas-Noyola, Alfredo.
Título: Alteraciones estomatognáticas del síndrome 3M: reporte de dos casos / Stomatognathic alterations of 3m syndrome: two cases report
Fonte: Med. UIS;32(2):59-65, mayo-ago. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El síndrome 3M es un desorden autosómico recesivo, heterogéneo, poco común, llamado así por los tres investigadores que lo describieron por primera vez, Miller, Mckusck y Malvaux. Las características principales son retraso en el crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales y anomalías radiológicas. En sus manifestaciones estomatológicas presentan dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, labios gruesos, cejas pobladas, hipoplasia maxilar severa, facies melancólicas, retraso en la erupción dental severa y falta de crecimiento del macizo facial. El objetivo del artículo es la descripción de casos gemelares de 8 años y 6 meses de edad, que acuden a la Clínica de Atención Dental Avanzada de la Universidad de Monterrey, con confirmación del síndrome 3M por prueba sanguínea a los 4 años de edad por parte del Servicio de Genética del Hospital Universitario. Se realiza rehabilitación bucal de ambas niñas, y, posteriormente, son referidas a interconsulta con ortodoncia interceptiva. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65

Abstract 3M syndrome is very rare, it's a heterogeneous autosomal recessive disorder named after 3 researches who described it for the first time, Miller, Mckusck and Malvaux. Whose main characteristic are; delayed prenatal growth, severe postnatal growth, facial dysmorphia, radiological abnormalities, presence of dolichocephaly, frontal bulging, triangular face, thick lips, raised eyebrows, severe maxillary hypoplasia, melancholic facies, delayed severe dental eruption, lack of facial mass growth. The objective of the article is the description of twin cases that come to the Advanced Dental Care Clinic of the University of Monterrey; 8 years 6 months old, with confirmation of the 3M syndrome, with a blood test at 4 years of age by the Genetics Service of the University Hospital. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65
Descritores: Síndrome
Nanismo
-Ortodontia Interceptora
Erupção Dentária
Gêmeos
Mulheres
Assistência Odontológica
Facies
Sobrancelhas
Face
Genes
Genética
Crescimento
Testes Hematológicos
Lábio
Maxila
Reabilitação Bucal
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-727653
Autor: Peixoto, Isy Lima; Carreno, Ana Maria; Prazeres, Vania Mesquita Gadelha; Chirano, Caroline Albuquerque Rodrigues; Ihara, Gabriel Maroja; Akel, Patricia Bandeira de Melo.
Título: Syndrome in question
Fonte: An. bras. dermatol;89(6):1005-1006, Nov-Dec/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in these patients, due to the proto-oncogene mutation, and also sudden death secondary to heart disease. We report a case with characteristic phenotype, highlighting the peculiar skin changes.
Descritores: Anormalidades da Pele/patologia
Síndrome de Costello/patologia
-Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia
Facies
Síndrome de Costello/complicações
Síndrome de Costello/fisiopatologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-442817
Autor: Herreros, M. B; Franco, R.
Título: Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacional / Femoral facial syndrome in a child of a mother with gestational diabetes
Fonte: Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.);3(1):68-70, dic. 2005.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. La diabetes materna ha sido implicada como agente causal. En este trabajo se describe a un niño con el síndrome de hipoplasia femoral, facies inusual. El mismo tiene las características faciales típicas, de fisuras palpebrales de inclinación mongoloide, filtrum largo con labio superior fino, alaenasi hipoplásicos y micrognatia. Presentaba también anomalias de miembros superiores, costillas, vértebras, y miembros inferiores. Insuficiencia de la válvula tricúspide y defecto de tubo neural. No hay antecedentes familiares. Se le diagnóstico diabetes gestacional a la madre, a las 20 semanas se reporta este caso para resaltar y reforzar la relación de la diabetes gestacional con el Síndrome Femoral Facial.

The Femoral Facial Syndrome (FFS) or Femoral Hypoplasia­Unusual Facies Syndrome (FHUFS) is a rare association of femoral and facial abnormalities. Maternal diabetes has been mainly involved as the causative agent. The case of a child with Femoral Hypoplasia, Unusual Facies Syndrome is described here. He had characteristic facial pattern of upslanted palpebral fissures, long philtrum with thin upper lip, hypoplastic alae nasi and micrognathia. He also had upper limb involvement, rib, vertebral and lower extremities abnormalities, tricuspid valve insufficiency and a neural tube defect. He did not have a positive family history. His mother had gestational diabetes detected at 32 weeks of gestation. We report this case to stress the relationship between Femoral Facial Syndrome and maternal gestational diabetes.
Descritores: Diabetes Gestacional
Facies
Síndrome
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-785010
Autor: Herold-Garcia, Silena; Marrero-Fernández, Pedro; Guerrero-Peña, Fidel; Gual-Arnau, Ximo; Montoya-Pedrón, Arquímedes; Jaume-i-Capó, Antoni.
Título: Métodos computacionales para estudio de la anemia drepanocítica / Study of sickle cell anemia using computacional methods
Fonte: Rev. cuba. inform. méd;8(1):134-143, ene.-jun. 2016.
Idioma: es.
Resumo: El procesamiento de imágenes digitales y la visión por computador son ampliamente utilizados en medicina actualmente y son de gran interés las propuestas de nuevos métodos de análisis automatizado de imágenes digitales o mejorar la eficiencia de los existentes. En este trabajo se desarrollaron métodos nuevos para estudiar computacionalmente a través de imágenes de muestras de sangre la drepanocitosis, dolencia con alta incidencia mundial y en Cuba, sobre todo en la región oriental. Se propusieron nuevos métodos de análisis de formas, obtenidos a partir de resultados clásicos de geometría integral y nuevas propuestas de visión por computador para evaluar trastornos neurofisiológicos asociados a través del estudio de las expresiones faciales del paciente. La validación estadística realizada comprobó la superioridad de estos métodos sobre otros, se determinó que son válidos para ser introducidos en software de apoyo para mejorar la calidad de la atención médica(AU)

Digital image processing and computer vision are frequently used in medicine at present and the proposals of new methods of automatic analysis of digital images or the efficiency improvement of the existing are of great interest. In this work new methods to computationally study sickle cell disease through blood samples images are developed, an illness with high incidence in the world and in Cuba, mainly in the eastern region. New shape analysis methods obtained from classical results of integral geometry and new computer vision proposals for evaluate neuro physiological disorders associated with this illness through the study of the facial expressions of the patient were proposed. The statistical validation realized confirmed the superiority of these methods on previous proposals, which is why they are valid to be introduced in support software to improve the quality of the medical attention(AU)
Descritores: Anemia Falciforme/diagnóstico por imagem
Facies
-Cuba
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-751434
Autor: Rondon, Atila Victal; Leslie, Bruno; Netto, José Murillo Bastos; Freitas, Ricardo Garcia de; Ortiz, Valdemar; Macedo Junior, Antonio.
Título: The Ochoa urofacial syndrome: recognize the peculiar smile and avoid severe urological and renal complications / Síndrome urofacial de Ochoa: reconheça o sorriso peculiar e evite complicações urológicas e renais graves
Fonte: Einstein (Säo Paulo);13(2):279-282, Apr-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Ochoa syndrome is rare and its major clinical problems frequently unrecognized. We describe facial characteristics of six patients to help health professional recognize the inverted smile that these patients present and refer them to proper treatment. Patients’ medical records were reviewed and patients’ urological status clinically reassessed. At last evaluation patients’ mean age was 15.5 years, and age ranged from 12 to 32 years. Mean follow-up was 35 months (12 to 60). Initial symptoms were urinary tract infections in four patients (67%) associated with enuresis and incontinence in three of them (50%). One patient had only urinary tract infection and two lower urinary tract symptoms without infections. Initial treatment consisted of clean intermittent catheterization with anticholinergics for all patients. Four patients (67%) were submitted to bladder augmentation. Two patients had end-stage renal disease during follow-up, one received kidney transplantation and one patient remained on the waiting list for a renal transplantation. Familial consanguinity was present in only one case. This significant condition is rare, but it must be recognized by pediatricians, nephrologists and urologists in order to institute early aggressive urological treatment.

A síndrome de Ochoa é rara, e seus principais problemas clínicos são frequentemente não reconhecidos. Descrevem-se aqui características faciais de seis pacientes para auxiliar profissionais de saúde a reconhecer o sorriso invertido que eles apresentam e encaminhá-los para o tratamento adequado. Os prontuários médicos foram revisados e a condição urológica dos pacientes foi reavaliada clinicamente. A média de idade na última avaliação foi de 15,5 anos, variando de 12 a 32 anos. O seguimento médio foi de 35 meses (12 a 60). Os sintomas iniciais foram infecções do trato urinário em quatro pacientes (67%) associadas com enurese e incontinência urinária em três deles (50%). Um paciente apresentou infecções do trato urinário isoladamente e dois apresentaram sintomas do trato urinário inferior, porém sem infecções. O tratamento inicial consistiu em cateterismo intermitente limpo, com anticolinérgicos em todos os pacientes. Reconstrução urinária foi realizada em quatro pacientes (67%) por meio de ampliação vesical. Dois pacientes apresentaram doença renal em estágio terminal no seguimento, um recebeu transplante renal e outro manteve-se em lista de espera para transplante renal. Consanguinidade familiar esteve presente em apenas um caso. Essa condição significativa é rara, porém deve ser reconhecida por pediatras, nefrologistas e urologistas, a fim de instituir tratamento urológico agressivo precoce.
Descritores: Cateterismo Uretral Intermitente/métodos
Infecções Urinárias/complicações
Doenças Urológicas/diagnóstico
-Antagonistas Colinérgicos/uso terapêutico
Facies
Seguimentos
Transplante de Rim
Fotografação
Estudos Retrospectivos
Sorriso
Bexiga Urinaria Neurogênica/complicações
Bexiga Urinaria Neurogênica/diagnóstico
Bexiga Urinaria Neurogênica/terapia
Incontinência Urinária/complicações
Incontinência Urinária/terapia
Infecções Urinárias/terapia
Doenças Urológicas/complicações
Doenças Urológicas/terapia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Marques-Dias, Maria Joaquina
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Id: lil-732211
Autor: Paz, José Albino da; Kim, Chong Ae; Goossens, Michael; Giurgea, Irina; Marques-Dias, Maria Joaquina.
Título: Mowat-Wilson syndrome: neurological and molecular study in seven patients / Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(1):12-17, 01/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW. .

Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW. .
Descritores: Doença de Hirschsprung/genética
Proteínas de Homeodomínio/genética
Deficiência Intelectual/genética
Mutação
Microcefalia/genética
Proteínas Repressoras/genética
-Facies
Doença de Hirschsprung/fisiopatologia
Deficiência Intelectual/fisiopatologia
Microcefalia/fisiopatologia
Estudos Retrospectivos
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-673074
Autor: Aracena A., Mariana; Macho F., Laura; Cornier-Daire, Valerie; Huber-Lequesne, Celine; Nishimura Y., Gen.
Título: Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: caso clínico / 3-M syndrome: clinical and radiological description. Case report
Fonte: Rev. chil. pediatr;83(6):587-594, dic. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. Caso clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres.

Introduction: 3M syndrome combines severe prenatal and postnatal growth delay, facial dysmorphism (resembles melancholy facies) and radiological abnormalities. It is a rare disease with 200 cases reported so far. "3M" refers to the initials of the three authors who first described this syndrome. The characteristic facial features are: relatively large head, dolichocephaly, frontal bossing, a triangular face, pointed chin, upturned nose, full lips, full eyebrows, long philtrum and hypoplastic midface. radiological findings which appear with age, include slender long bones and ribs and tall vertebral bodies. 3M syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is genetically heterogeneous. Objective: Report the clinical case of a girl, now 10 years of age, diagnosed with the syndrome. Case report: An infant girl, 15 months old, was referred to Genetics Clinic due to severe short stature, dysmorphic features and malformations. Her clinical and radiological follow-up led to propose and confirm this diagnosis. Conclusion: Sometimes only longitudinal monitoring of patients with severe short stature evidence abnormalities suggesting a specific diagnosis. The right diagnosis results in suitable clinical care and genetic counseling to parents.
Descritores: Coluna Vertebral/anormalidades
Coluna Vertebral
Nanismo/diagnóstico
Retardo do Crescimento Fetal
-Facies
Instabilidade Articular
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-663337
Autor: Resende, Catarina; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa; Fonseca, Sofia; Sá, Joaquim; Simões, Fátima.
Título: Síndrome de Cockayne: relato de dois casos / Cockayne?s syndrome: report of two cases
Fonte: Sci. med;22(4), out.-dec. 2012. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivos: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evoluçãoclínica.Descrição dos casos: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular.Conclusões: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.

Aims: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution.Case description: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up: sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetictesting.Conclusions: Cockayne?s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important.
Descritores: Síndrome de Cockayne
Deficiências do Desenvolvimento
Nanismo
Facies
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-657731
Autor: Villota D., Vania A; Saldarriaga G., Wilmar; Gómez C., Juan Fernando.
Título: Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico / Mowat-Wilson's syndrome: a case report
Fonte: Rev. chil. pediatr;83(4):371-376, ago. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introduction: Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. Objectives: To describe a case of Mowat-Wilson syndrome with typical phenotype. Clinical case: 8 year-old female, with special facie, hard to control seizures, ductus arteriosus, left pulmonary artery stenosis, constipation, severe retardation of psychomotor development and speech retardation. Differential diagnosis of Mowat Wilson syndrome is proposed. Conclusion: Mowat and Wilson syndrome is very rare not well-known; therefore it is important to communicate its features within the pediatric community. In this syndrome multiple organs and systems are involved, so a multidisciplinary approach is mandatory; in order to the objective of adequately intervening in the pathology of each patient, provide adequate information regarding the developmental expectations for the child and genetic and reproductive counseling to the parents.

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.
Descritores: Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
-Constipação Intestinal
Doença de Hirschsprung/diagnóstico
Facies
Deficiência Intelectual
Atrofia Muscular
Fenótipo
Síndrome
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-597958
Autor: Maranhão-Filho, Péricles; Maranhão, Eliana Teixeira.
Título: Espectro das anormalidades óculo-palpebrais na paralisa supranuclear progressiva (PSP) ao exame à beira-do-leito / The ocular-eyelid spectrum abnormalities in progressive supranuclear palsy (PSP) in the bedside examination
Fonte: Rev. bras. neurol;47(2), abr.-jun. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As alterações da motilidade ocular compõem um dos pilares do complexo sintomático da Paralisia Supranuclear Progressiva. Alguns sinais, tanto oculares quanto palpebrais, podem ser facilmente evidenciados ao exame neuro-oftalmológico à beira-do-leito. Neste artigo os autores ressaltam alguns aspectos óculo-palpebrais que auxiliam no diagnóstico desta curiosa e incomum síndrome parkinsoniana tau-positiva.

The alterations of ocular motility make up one of the pillars of the Progressive Supranuclear Palsy symptom complex. Some signs, both ocular and of the eyelids, can easily be shown during a neuro-ophthalmologic bedside examination. In this article the authors highlight some aspects of motor ocular and eyelid alterations to help diagnose this curious and unusual tau-positive parkinsonian syndrome.
Descritores: Facies
Paralisia Supranuclear Progressiva/diagnóstico
Movimentos Sacádicos
Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico
Transtornos da Motilidade Ocular/patologia
-Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
Exame Neurológico/métodos
Doenças Neurodegenerativas
Limites: Humanos
Idoso
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central



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