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Id: biblio-1095874
Autor: Félez Moliner, Inés; Baquedano Lobera, Irene; Navarro Rodríguez-Villanueva, Álvaro; García Jiménez, Concepción.
Título: Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal / Propionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening
Fonte: Arch. argent. pediatr;118(1):e53-e56, 2020-02-00.
Idioma: es.
Resumo: La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.
Descritores: Triagem Neonatal
Acidemia Propiônica/diagnóstico
Acidemia Propiônica/tratamento farmacológico
-Sepse
Hiperamonemia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1047060
Autor: Ponce, M; Leffe, E; Mendoza, J.
Título: Un ciclo que no cierra sin ayuda: cuidados de enfermería en una paciente con déficit de OTC (Deficiencia de la ornitina transcarbamilasa) / A circle that does not close without help: nursing care in a patient with OTC deficiency: (ornithine transcarbamylase deficiency)
Fonte: Med. infant;26(4):386-388, dic. 2019. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/enfermagem
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/tratamento farmacológico
Hiperamonemia/enfermagem
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/enfermagem
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-887413
Autor: Acosta, Pamela; Nogueira, Manuel; Gallagher, Rosario; Waquim, Cecilia; Piroli, Ignacio; Carmona, Rodrigo; Centeno, Mónica; Motto, Eduardo.
Título: Encefalopatía hiperamoniémica secundaria a infección urinaria por germen productor de ureasa: Caso clínico pediátrico / Hyperammonemic encephalopathy due to urinary tract infection by urea splitting bacteria: A pediatric case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(6):454-457, dic. 2017.
Idioma: es.
Resumo: El incremento del amonio en sangre, hiperamoniemia, es pasible de provocar compromiso neurológico al atravesar la barrera hematoencefálica. La causa más frecuente y conocida de hiperamoniemia es la alteración en la función hepática. Sin embargo, se deben considerar otras patologías, de menor frecuencia y poco conocidas. La infección del tracto urinario por gérmenes productores de ureasa debe ser contemplada a pesar de ser infrecuente en pediatría. Se reporta el caso de un niño con encefalopatía aguda grave, con niveles elevados de amonio en sangre, en quien, luego de descartar otros diagnósticos diferenciales, se asumió el cuadro como hiperamoniemia secundaria a infección del tracto urinario por Corynebacterium riegelii, un germen productor de ureasa. Se implementaron medidas generales de tratamiento para la encefalopatía hiperamoniémica y tratamiento antibiótico específico, con buena evolución el paciente.

Elevated level of ammonia in the blood, defined as hyperammonemia, is feasible to cause neurological symptoms when crossing the blood-brain barrier. The most frequent and studied cause of hyperammonemia is liver failure. Nevertheless, other less frequent and known etiologies must be considered. Urinary tract infection caused by urea-splitting bacteria, despite being unusual in pediatric patients, must be taken into account. We report a pediatric patient with severe acute encephalopathy and high levels of ammonia in blood. After ruling out other causes of hyperammonemia, it was assumed secondary to urinary tract infection by Corynebacterium riegelii, a ureasplitting bacteria. General treatment for hyperammonemic encephalopathy was established, as well as specific treatment with antibiotics. The patient evolved favorably.
Descritores: Ureia/metabolismo
Infecções Urinárias/complicações
Encefalopatias Metabólicas/etiologia
Infecções por Corynebacterium/complicações
Hiperamonemia/etiologia
-Infecções Urinárias/microbiologia
Infecções por Corynebacterium/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1025365
Autor: Leguizamón, Mariana Vanesa; Eiroa, Hernán; Bernal, Ana Clara; Bindi, Verónica.
Título: Hiperamonemia secundaria a infección urinaria en un paciente con malformación del tracto urinario en pediatría: a propósito de un caso / Hyperammonemia secondary to urinary tract infection in patients with pediatric urinary tract malformation: a case report
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);23(5):444-448, jun. 2019.
Idioma: es.
Resumo: Ammonium is an important source of nitrogen for amino acid synthesis and is necessary for normal acid base balance. When ammonium concentrations are high it becomes a toxic compound. Hyperammonemia is a metabolic emergency. When underdiagnosed and not treated appropriately, it produces severe neurological sequelae and/or death. The clinical presentation of hyperammonemic encephalopathy varies, and includes from personality disorders, psychiatric disorders, confusion, irritability, lethargy, seizures to coma. Hyperammonemia occurs with an increase in ammonium production, as in intestinal hemorrhage, or with a decrease in the elimination of ammonium, such as in congenital metabolic errors, hepatic insufficiency or drug intoxication. As we can see, it may have multiple origins, but congenital errors of metabolism are always suspected as one of the causes. However, there are less frequent causes, such as urinary tract infection, especially in predisposing conditions. We describe the case of a 2-year-old boy with a history of horseshoe kidney and right ureterohydronephrosis, surgical correction of imperforate anus and rectal bladder fistula. This patient presented hyperammonemia with encephalopathy (Glasgow 7/15) while undergoing a urinary infection with Corynebacterium riegelii. Hyperammonemia is the result of the production in the dilated urinary tract of large amounts of ammonium due to bacterial urease and its subsequent reabsorption in the systemic circulation. The patient improved clinically (Glasgow 15/15) after parenteral antibiotic therapy and urinary tract clearance

El amonio es una fuente importante de nitrógeno para la síntesis de aminoácidos y necesario para el balance ácido base; si se encuentra elevado, se convierte en un compuesto tóxico. La hiperamoniemia es una urgencia metabólica; cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna, produce graves secuelas de tipo neurológico o la muerte. La presentación clínica de la encefalopatía hiperamoniémica es variable, pudiéndose observar trastornos en la personalidad, trastornos psiquiátricos, confusión e irritabilidad, letargia, convulsión y coma. La hiperamoniemia se presenta por aumento en la producción de amonio, como en la hemorragia intestinal, o por disminución de la eliminación del mismo, como ocurre en los errores congénitos del metabolismo, en la insuficiencia hepática o en la intoxicación por fármacos. Puede tener múltiples orígenes, pero los errores congénitos del metabolismo son una de las causas que siempre se sospechan. Sin embargo, existen causas menos frecuentes, como la infección del tracto urinario (sobre todo en condiciones que predispongan a las mismas). Describimos aquí el caso de un niño de 2 años, con antecedentes de riñón en herradura y ureterohidronefrosis derecha, corrección quirúrgica de ano imperforado y fistula recto vesical. Este paciente presentó hiperamoniemia con encefalopatía (Glasgow 7/15) mientras cursaba una infección urinaria por Corynebacterium riegelii. La hiperamoniemia es el resultado de la producción en el tracto urinario dilatado de grandes cantidades de amonio, debido a la ureasa bacteriana y su posterior reabsorción en la circulación sistémica. El paciente mejoró clínicamente (Glasgow 15/15) después de la terapia antibiótica parenteral y desobstrucción de tracto urinario
Descritores: Infecções Urinárias
Encefalopatias
Corynebacterium
Hiperamonemia
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: biblio-906980
Autor: Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.
Título: Aspartato de ornitina para o tratamento da hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas / Ornithine aspartate for the treatment of hyperammonemia caused by acute and chronic liver diseases.
Fonte: Brasília; CONITEC; jun. 2017. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: CONTEXTO: A hiperamonemia é caracterizada pelo elevado nível de amônia na corrente sanguínea, decorrente de falhas no catabolismo de aminoácidos ou amônia para uréia. As doenças hepáticas são as causas mais comuns de hiperamonemia em adultos. Podem ser agudas, como por exemplo, hepatites virais, isquemia, ou hepatotoxinas, ou crônicas, como cirrose hepática, hepatites, atresia biliar, deficiência de alfa1-antitripsina; doença de Wilson; fibrose cística; galactosemia e tirosinemia. A encefalopatia hepática (EH) é uma complicação neuropsiquiátrica frequente nos portadores de doenças hepáticas e caracteriza-se por distúrbios da atenção, alterações do sono e distúrbios motores que progridem desde simples letargia a estupor ou coma. É um distúrbio metabólico, portanto potencialmente reversível, sendo a hiperamonemia, o principal fator dessa condição. São alternativas terapêuticas, os dissacarídeos não absorvíveis (lactulose e lactitol), antibióticos orais não absorvíveis, BCAA (aminoácidos de cadeia ramificada) e probióticos. No SUS, a lactulose é a alternativa disponível para tratar essa condição. TECNOLOGIA: Aspartato de ornitina (Hepa-Merz®). INDICAÇÃO: Hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas. PERGUNTA: O uso do aspartato de ornitina é eficaz e seguro no tratamento da hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: Foram encontrados 6 estudos, sendo 2 revisões sistemáticas, 3 ensaios clínicos e 1 parecer técnico-científico. As evidências demonstraram um benefício provável no uso do aspartato de ornitina em comparação à não intervenção ou placebo no tratamento da hiperamonemia decorrente de doenças hepáticas, predominantemente crônicas e presença de cirrose. Entretanto, comparado à lactulose, alternativa disponível no SUS e demais intervenções, não foi observado benefício adicional. AVALIAÇÃO ECONÔMICA: Foi realizada uma avaliação econômica com um modelo de custominimização. Para a realização dos cálculos, foram considerados somente os custos de aquisição dos medicamentos. Os resultados demonstram que a lactulose pode ser até 76% menos custosa que o aspartato de ornitina oral. AVALIAÇÃO DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO: A Secretaria-Executiva da CONITEC calculou o impacto orçamentário em um cenário base que considera uma divisão de mercado (Market-share) gradual de até 70% em 2021, considerando uma perspectiva de horizonte temporal de 5 anos. A quantidade de pacientes elegíveis foi estimada utilizando dados prevalência encontrados na literatura. Os custos de tratamento considerados foram aqueles já utilizados nas compras do Ministério da Saúde ou encontrados em busca no Banco de Preços em Saúde. O impacto orçamentário resultante da incorporação do aspartato de ornitina seria de um incremento de aproximadamente 15,3 milhões de reais em 5 anos após a incorporação. EXPERIÊNCIA INTERNACIONAL: Não foram encontradas avaliações sobre o aspartato de ornitina para tratamento da encefalopatia hepática ou hiperamonemia nas agências NICE (Inglaterra), CADTH (Canadá), SMC (Escócia) e PBAC (Austrália). DISCUSSÃO: Os resultados não demonstraram superioridade do aspartato de ornitina em relação á lactulose, alternativa disponível no SUS. A despeito dos resultados favoráveis ao aspartato de ornitina quando comparado com placebo/não intervenção, evidências robustas apontam efeito benéfico também da lactulose/lactitol sobre resultados clinicamente relevantes quando comparados à placebo/nenhuma intervenção, com destaque para o desfecho de mortalidade. Por fim, em um cenário de incorporação do aspartato de ornitina, haverá incremento importante no impacto orçamentário. RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: Os membros da CONITEC, presentes na 54ª reunião ordinária, realizada nos dias 5 e 6 de abril de 2017, apreciaram a proposta e decidiram que a matéria seria disponibilizada em Consulta Pública com recomendação preliminar desfavorável à incorporação do aspartato de ornitina para o tratamento hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas. CONSULTA PÚBLICA: Foi realizada a Consulta Pública nº 16/2017 sobre o relatório de recomendação da CONITEC "Aspartato de ornitina para o tratamento da hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas" entre os dias 13/04/2017 e 02/05/2017. Foram recebidas 10 contribuições, sendo 8 pelo formulário para contribuições sobre experiência ou opinião e 2 pelo formulário para contribuições técnico-científicas. A maioria das contribuições foram contrárias à recomendação inicial da CONITEC. DELIBERAÇÃO FINAL: Os membros da CONITEC presentes na 56ª reunião do plenário do dia 07/06/2017 deliberaram por unanimidade recomendar a não incorporação do aspartato de ornitina para o tratamento da hiperamonemia produzida por doenças hepáticas agudas e crônicas, com a ressalva de que o Ministério da Saúde reformulará a demanda, especificando a população. Foi assinado o registro de deliberação nº 261/2017.(AU)
Descritores: Hiperamonemia/tratamento farmacológico
Hepatopatias/complicações
Ornitina/uso terapêutico
-Brasil
Avaliação em Saúde/economia
Avaliação da Tecnologia Biomédica
Sistema Único de Saúde
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901383
Autor: González Gómez, Julio César; Pérez García, Eliecer; Hernández Echevarría, Odelaisys; López Felipe, Daniel; Leal Delgado, Yanelys.
Título: Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina / Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;30(3):1-6, jul.-set. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en el año 1896 como una entidad clínicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa se hereda de forma autosómica recesiva; resulta en incremento plasmático de las concentraciones de ornitina y se asocia con atrofia gyrata de coroides y retina. Se presenta una paciente de 6 años de edad que es llevada a consulta, ya que en la escuela la maestra notaba mala visión de lejos. En un examen inicial del fondo de ojo el oftalmólogo observó cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior; la mácula impresionaba normal. Se realizó un estudio de tomografía de coherencia óptica en dominio espectral en tomógrafo Spectralis que demostró la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinación de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoácido (975 µmol/mL). Con todos estos hallazgos se llegó al diagnóstico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indicó tratamiento dietético y vitamina B6 oral a pesar de que no se ha obtenido hasta el momento reducción significativa de los niveles de ornitina en plasma(AU)

Gyrate atrophy of the choroid and the retina was first described by Fuchs as a clinically defined condition in 1896. Human hereditary deficiency of ornithine aminotransferase activity is transmitted as an autosomal recessive trait and results in increased level of plasma ornithine and is associated with gyrate atrophy of the choroid and the retina. A 6-year-old girl was taken to the ophthalmologist's because of her far poor vision detected by her teacher at the school. In the initial eye fundus examination the ophthalmologist observed some changes indicating retinal dystrophy. The indirect binocular funduscopy revealed extensive areas of choroidal atrophy outside the vascular archades respected the posterior pole whereas the macula impressed as normal. Cystoid macular edema was evident in both eyes according to the results of the optic coherence tomography performed with Spectralis tomograph. The aminoacid analysis revealed high serum ornithine level (975 µmol/mL). The clinical diagnosis of the patient was consistent with hyper-ornithinemia and gyrate atrophy of the choroid and the retina. She was treated with vitamin B6 and dietary supplementation but no significant reduction on her serum ornithine level was observed(AU)
Descritores: Doenças da Coroide
Atrofia Girata/diagnóstico
Hiperamonemia/fisiopatologia
Tomografia de Coerência Óptica/efeitos adversos
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-795606
Autor: Montealegre, Adriana; Robledo, Erlin; Moreno, José Yecid; Restrepo, Natalia; García, Grégory Alfonso; Jácome Ramírez, Giovanny Alexander.
Título: Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura / Neonatal-onset propionic acidemia neurologic deficit, poor feeding and vomiting - a case report and literature review
Fonte: Repert. med. cir;21(4):225-237, 2012. tab.
Idioma: es.
Resumo: Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana...

Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death...
Descritores: Acidemia Propiônica/diagnóstico
Doenças do Recém-Nascido
-Hiperamonemia
Metilmalonil-CoA Descarboxilase
Limites: Recém-Nascido
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-729646
Autor: Arredondo-López, Armando; Orozco-Núñez, Emanuel.
Título: Indicadores de gobernanza y protección social en salud en América Latina: fortalezas, debilidades y lecciones desde México / Health governance and social protection indicators in Latin-America: strengths, weaknesses and lessons-learned from six Mexican states
Fonte: Rev. salud pública;16(3):335-346, 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo En el contexto de reformas de los sistemas de salud es impostergable el desarrollo de proyectos de investigación evaluativa para identificar buenas prácticas. En este sentido el objetivo de este estudio fue identificar indicadores de gobernanza y protección social en salud. Métodos Investigación evaluativa con universo de estudio referido al sistema de salud para no asegurados en seis Estados de México. Para los datos primarios se realizaron entrevistas a profundidad con informantes clave de los Estados participantes; para los datos secundarios se utilizaron estadísticas oficiales y los resultados del proyecto macro sobre reformas, políticas de salud y gobernanza en México. El procesamiento y análisis de datos se realizó con dos paquetes de software: Atlas Ti y Policy Maker. Resultados Una lista de fortalezas y debilidades se presenta como evidencia de la gobernanza del sistema de salud. La rendición de cuentas en el nivel federal, aunque no está ausente, se mantiene con un carácter prescriptivo, en los Estados y municipios aún está ausente un sistema de rendición de cuentas y de transparencia en la asignación de recursos y en cuanto a las estrategias de democratización de la salud. Conclusiones En todos los Estados hay bajos niveles de gobernanza y dificultad en la conducción efectiva de programas y estrategias de reforma con falta de precisión en las reglas y los roles con que operan los diferentes actores del sistema de salud.

Objective Evaluative research projects for identifying good practice have been postponed regarding health system reform. This study was thus aimed at identifying health governance and social protection indicators. Methods This study involved evaluative research regarding the health system for the uninsured part of the population in six Mexican states. The primary data was obtained from in-depth interviews with key players from the participating states; official statistics and the results of a macro-project concerned with Mexican health and governance reform and policy was used for secondary. Atlas Ti and Policy Maker software were used for processing and analysing the data. Results A list of strengths and weaknesses was presented as evidence of health system governance. Accountability at federal level (even though not lacking) was of a prescriptive nature and a system of accountability and transparency regarding the assignment of resources and strategies for the democratisation of health in the states and municipalities was still lacking. Conclusions All six states had low levels of governance and experienced difficulty in conducting effective reform programmes and strategies involving a lack of precision regarding the rules and roles adopted by different health system actors.
Descritores: Hiperamonemia/tratamento farmacológico
Serviço de Farmácia Hospitalar
Fenilacetatos/uso terapêutico
-Química Farmacêutica
Hiperamonemia/sangue
Pós
Serviço de Farmácia Hospitalar/métodos
Fenilacetatos/síntese química
Limites: Adolescente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-709352
Autor: Rafique, Muhammad.
Título: Emerging trends in management of propionic acidemia / Tendências emergentes no manejo da academia propiônica
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;58(3):237-242, abr. 2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: Objetivo : To evaluate the therapeutic agents used during metabolic crises and in long-term management of patients with propionic acidemia (PA).Materials and methods : The records of PA patients were retrospectively evaluated.Results : The study group consisted of 30 patients with 141 admissions. During metabolic crises, hyperammonemia was found in 130 (92%) admissions and almost all patients were managed with normal saline, ≥ 10% dextrose, and restriction of protein intake. In 56 (40%) admissions, management was done in intensive care unit, 31 (22%) with mechanical ventilation, 10 (7%) with haemodialysis, 16 (11%) with vasopressor agents, and 12 (9%) with insulin. In the rescue procedure, L-carnitine was used in 135 (96%) patients, sodium bicarbonate in 116 (82%), sodium benzoate in 76 (54%), and metronidazole in 10 (7%), biotin in about one-quarter, L-arginine in one third, and antibiotics in three-quarter of the admissions. Blood/packed RBCs were used in 28 (20%) patients, platelets in 26 (18%), fresh frozen plasma in 8 (6%), and granulocyte-colony stimulating factors in 10 (7%) admissions. All patients were managed completely/partially with medical nutrition formula plus amino acid mixture, vitamins and minerals. For long-term management 24 (80%) patients were on L-carnitine, 22 (73%) on sodium benzoate, 6 (20%) on biotin, one half on alkaline therapy and 4 (13%) on regular metronidazole use. Almost all patients were on medical formula and regular follow-up.Conclusion : Aggressive and adequate management of acute metabolic crises with restriction of protein intake, stabilization of patient, reversal of catabolism, and removal of toxic metabolites are essential steps. Concerted efforts to ensure adequate nutrition, to minimize the risk of acute decompensation and additional therapeutic advances are imperative to improve the outcome of PA patients. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(3):237-42.

Objetivo : Avaliar os agentes terapêuticos usados durante as crises metabólicas e para o manejo de longo prazo de pacientes com academia propiônica (AP).Materiais e métodos : Avaliação retrospectiva das fichas médicas de pacientes com AP.Resultados : O grupo estudado consistiu de 30 pacientes com 141 hospitalizações. Durante as crises metabólicas, a hiperamonemia foi observada em 130 (92%) pacientes hospitalizados e quase todos foram tratados com solução salina regular, ≥ 10% dextrose e restrição da ingestão de proteína. Em 56 (40%) das hospitalizações, o manejo foi feito na unidade de terapia intensiva, 31(22%) com ventilação mecânica, 10 (7%) com hemodiálise, 16 (11%) com vasopressores e 12 (9%) com insulina. Para o resgate, a L-carnitina foi usada em 135 (96%) pacientes, o bicarbonato de sódio em 116 (82%), o benzoato de sódio em 76 (54%), o metronidazole em 10 (7%), a biotina em cerca de um quarto, a L-arginina em um quarto e antibióticos em três quartos dos pacientes hospitalizados. Sangue/concentrado de hemácias foram usados em 28 (20%), plaquetas em 26 (18%), plasma fresco congelado em 8 (6%) e fatores estimulantes de colônias de granulócitos em 10 (7%) pacientes hospitalizados. Todos os pacientes foram manejados completamente/parcialmente com fórmula de nutrição hospitalar mais uma mistura de aminoácidos, vitaminas e minerais. Para o manejo de longo prazo, 24 (80%) dos pacientes foram tratados com L-carnitina, 22 (73%) com benzoato de sódio, 6 (20%) com biotina, a metade com tratamento alcalino e 4 (13%) com uso regular de metronidazole. Quase todos os pacientes foram tratados com fórmulas médicas e acompanhamento regular.Conclusão : O manejo adequado e agressivo de crises metabólicas com restrição da ingestão de proteína, ...
Descritores: Acidemia Propiônica/terapia
-Anti-Infecciosos/uso terapêutico
Biotina/uso terapêutico
Carnitina/uso terapêutico
Dieta com Restrição de Proteínas
Hiperamonemia/sangue
Hiperamonemia/tratamento farmacológico
Assistência de Longa Duração
Metronidazol/uso terapêutico
Terapia Nutricional
Acidemia Propiônica/diagnóstico
Estudos Retrospectivos
Benzoato de Sódio/uso terapêutico
Bicarbonato de Sódio/uso terapêutico
Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-681064
Autor: Nogales, Andrea; López, Karolina; Navarro, Dianora; Rossell, Adalis; Quintana, Betzabeth; Perla, Enicar; Figuereo, Credy; Belandria, Katiuska.
Título: Hiperamonemia en niños: clasificación y opciones terapéuticas / Hyperammonaemia in children: classification and therapeutic options
Fonte: GEN;67(1):11-15, mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La hiperamonemia se presenta en forma secundaria por aumento en la producción de amonio, como en la hemorragia gastrointestinal o disminución de la eliminación, como ocurre en errores innatos del metabolismo, principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea, insuficiencia hepática o fármacos. Clasificar la hiperamonemia y reportar las opciones terapéuticas en niños, su abordaje clínico y revisión de la literatura. Estudio prospectivo, descriptivo y transversal de niños con hiperamonemia. Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango:<1mes-14 años). Amonio promedio general 214,66 mmol/l (rango:110-980), clasificados según severidad: sin insuficiencia hepática 11/21 con promedio de amonio 99,44 y 201 mmol/l en hiperamonemia leve y moderada respectivamente. Clínica y laboratorio de insuficiencia hepática en 10/21 con promedio de amonio de 114,44, 287,51 y 756,66 en leve, moderada y severa hiperamonemia, con una diferencia significativa entre el nivel de amonio y la presencia o ausencia de insuficiencia hepática (p<0,0001); 5/10 con insuficiencia hepática ingresaron a terapia intensiva, 4 de ellos presentaron encefalopatía hepática, un paciente fallecido. Etiología: Error innato del metabolismo 33,33%, toxicidad por medicamentos 23,80%, hepatitis viral A fulminante 19,04% y otros virus 9,52%, hepatitis autoinmune 4,76% y urosepsis 4,76%. En los casos leves-moderados se administró lactulosa dosis respuesta vía oral 19/21 y por enema rectal 7/21 con L-carnitina en 15/21 y en Hiperamonemia severa adicionalmente Benzoato de sodio en 4/21 y hubo indicación de hemodiálisis en 3 pacientes. Restricción proteica en todos, vitaminoterapia y 6 niños tratados con ácido ursodeoxicólico. La hiperamonemia es multifactorial, requiere diagnóstico temprano, la clasificación de severidad permite el tratamiento oportuno para evitar complicaciones....

Hyperammonaemia occurs secondarily by increased production of ammonia, as gastrointestinal bleeding or decreased elimination, as occurs in inborn errors of metabolism, especially in those with defects in the urea cycle, liver failure or drugs. To classify the report hyperammonaemia and therapeutic options in children, its clinical approach and review of the literature. Prospective, descriptive and transversal children with hyperammonaemia. Variables: age, gender, etiology, ammonia levels, clinical treatment. 21 patients, 12 (57,12%) males and 9 (42,88%) females. Mean age 3,91 years (range: <1m-14a). ammonium 214,66 mmol / l (range :110-980), classified according to severity: no hepatic impairment 11/21 with 99,44 average ammonium and 201 mmol / l in Hyperammoanemia mild and moderate respectively. Clinical and laboratory liver failure 10/21 with ammonium averaging 114,44, 287,51 and 756,66 as mild, moderate and severe hyperammonemia, with a significant difference between the level of ammonia and the presence or absence of liver failure (p < 0,0001), 5/10 with liver failure admitted to intensive care, 4 of them had hepatic encephalopathy, a patient died. Etiology: An inborn error of metabolism 33,33%, 23,80% drug toxicity, fulminant viral hepatitis and other viruses 19,04% 9,52% 4,76% autoimmune hepatitis and urosepsis 4,76%. In mild-moderate cases were given oral lactulose Dose 19/21 and by enema rectal 7/21 with L-carnitine in 15/21 and further severe Hyperammonemia sodium benzoate 4/21 and was indication of hemodialysis in 3 patients. Protein restriction at all, vitamin therapy and 6 children treated with ácidoursodeoxicólico. Hyperammonemia is multifactorial, requires early diagnosis, classification of severity allows early treatment to avoid complications and development of irreversible neurological sequelae
Descritores: Benzoato de Sódio/uso terapêutico
Carnitina/uso terapêutico
Encefalopatia Hepática
Hiperamonemia/diagnóstico
Hiperamonemia/terapia
Insuficiência Hepática/patologia
Lactulose/uso terapêutico
-Gastroenterologia
Pediatria
Limites: Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudo de Validação
Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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