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  1 / 25 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-720794
Autor: Craide, Fernanda Helena; Fonseca, Juliana Salvini Barbosa Martins da; Mariano, Priscila Coelho; Fernandez, Natalia Monteiro; Castro, Carlos Gustavo Carneiro de; Mene, Yuri de Souza Lima.
Título: Alkaptonuria - Case report
Fonte: An. bras. dermatol;89(5):799-801, Sep-Oct/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Alkaptonuria, also called endogenous ochronosis, is a rare metabolic autosomal recessive disorder. It occurs by complete inhibition of homogentisic acid oxidase enzyme having its deposition in various tissues. Male patient, 52 years old, sought medical help complaining about progressive appearance of hyperchromic papules on the lateral edge of the second finger of both hands for 02 years. He also complained about darkening of urine, sperm and underwear. Incisional biopsy of second hand finger and test for homogentisic acid in the urine results were positive. The findings are compatible with the diagnosis of alkaptonuria. Given these findings, treatment was initiated, followed-up by other specialties and he was advised to avoid certain foods.
Descritores: Alcaptonúria/patologia
Ocronose/patologia
-Esclera/patologia
Pele/patologia
Biópsia
Limites: Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 25 LILACS  
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Id: lil-339429
Autor: Abdalla, Dulcinéia S. P.; Pereira, Edimar C; Gayotto, Fernando; Camargo, Neide Rodrigues; Gomide, Walderez Neves.
Título: Alcaptonúria: relato de dois casos e revisão bibliográfica / Alcaptonuria: A propos of two cases and bibliographic review
Fonte: Pediatr. mod;36(10):673:676:680-673-678-682, out. 2000. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.
Descritores: Alcaptonúria
Ocronose
Ácido Homogentísico/urina
-Artrite Reumatoide
Alcaptonúria
Anamnese
Erros Inatos do Metabolismo
Ocronose
Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Adolescente
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


  3 / 25 LILACS  
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Id: biblio-847864
Autor: Raymundo, José Luis Pozo; Reckers, Leandro José; Silva, Natália Zanini da; Miranda, Isabel Hahn; González, Álvaro Porciúncula; Klein, Kevin Maahs.
Título: Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos / Alkaptonuria (ochronosis): a case report of siblings
Fonte: Rev. AMRIGS;60(4):374-376, out.-dez. 2016. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)

Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
Descritores: Alcaptonúria/diagnóstico
Alcaptonúria/genética
Ocronose/diagnóstico
Ocronose/genética
-Artropatias/diagnóstico
Artropatias/terapia
Irmãos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-835998
Autor: Quezada G., Natacha; Alvarez, Sergio.
Título: Ocronósis exógena; a propósito de un caso / Exogenous ochronosis: a case report
Fonte: Rev. chil. dermatol;30(4):426-427, 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Hidroquinonas/efeitos adversos
Melanose/tratamento farmacológico
Ocronose/induzido quimicamente
-Dermoscopia
Ocronose/diagnóstico
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-645338
Autor: Martins, Viviane Maria Rocha; Sousa, Antônio Renê Diógenes de; Portela, Natália de Carvalho; Tigre, Celina Aguiar Frota; Gonçalves, Lucidi Maria Saraiva; Castro Filho, Rômulo José de Lucena.
Título: Exogenous ochronosis: case report and literature review / Ocronose exógena: relato de caso e revisão de literatura
Fonte: An. bras. dermatol;87(4):633-636, July-Aug. 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Exogenous ochronosis is a rare, cosmetically disfiguring condition, resulting from the longterm use of topical hydroquinone in treatment of melasma. It manifests as gray-brown or blue-black macules in hydroquinone-exposed regions. The exact incidence of ochronosis is unknown. High rates have been reported in the South African population, and it is rare in the United States. We report the case of a patient who developed exogenous ochronosis while using topical hydroquinone. It is necessary to recognize this disorder at the earliest stage and discontinue hydroquinone immediately, as its treatment is difficult. Sun exposure facilitates the formation of exogenous ochronosis and must be strictly avoided, although it is a practical problem in the tropical climate of Brazil, particularly for those who work outdoors.

Ocronose exógena é uma condição rara, cosmeticamente desfigurante, devido ao uso tópico indiscriminado de hidroquinona para tratamento do melasma. Manifesta-se como máculas marrom-acinzentadas ou preto-azuladas em áreas cutâneas do uso de hidroquinona. A exata incidência de ocronose Exógena é desconhecida. Altos índices têm sido relatados em populações sul-africanas, sendo rara nos Estados Unidos. Relatamos um caso de uma paciente que desenvolveu ocronose Exógena durante uso de hidroquinona para tratamento do melasma. É necessário o reconhecimento dessa patologia no seu estágio precoce e imediata descontinuação da droga, pois seu tratamento é difícil. A exposição solar é um fator precipitante e deve ser estritamente evitada, embora isso seja difícil no clima tropical do Brasil, especialmente para aqueles que trabalham ao ar livre.
Descritores: Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos
Hidroquinonas/efeitos adversos
Melanose/tratamento farmacológico
Ocronose/induzido quimicamente
-Ocronose/patologia
Limites: Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-604114
Autor: Romero, Sandra Adolfina Reyes; Pereira, Priscilla Maria Rodrigues; Mariano, Adriana Valkiria de Oliveira; Francesconi, Fábio; Francesconi, Valeska Albuquerque.
Título: Aplicação da dermatoscopia no auxílio diagnóstico da ocronose exógena / Use of dermoscopy for diagnosis of exogenous ochronosis
Fonte: An. bras. dermatol;86(4,supl.1):31-34, jul,-ago. 2011. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A ocronose exógena consiste em hiperpigmentação crônica de áreas previamente tratadas com agentes tópicos como: a hidroquinona, a resorcina, os antimaláricos e o fenol. O diagnóstico precoce permite suspender prontamente o agente causador, uma vez que as opções terapêuticas disponíveis são escassas e com resultados insatisfatórios. Reportam-se três casos de ocronose exógena na face, diagnosticados pela dermatoscopia. O estudo dermatoscópico evidenciou estruturas amorfas de coloração cinza-enegrecido, algumas obliterando as aberturas foliculares. O exame histopatológico corroborou o diagnóstico.

Exogenous ochronosis consists of chronic hyperpigmentation of areas previously treated with topical agents such as hydroquinone, resorcinol, antimalarials and phenol. Early diagnosis allows to promptly suspend the causative agent and it is imperative since the available therapeutic options are scarce and have presented so far unsatisfactory results. Three cases of exogenous ochronosis on the face which were diagnosed with the use of dermoscopy are presented. Dermatoscopy showed blackish-gray amorphous structures, some obliterating the follicular openings. Histopathological examination confirmed the diagnosis.
Descritores: Dermoscopia
Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos
Dermatoses Faciais/induzido quimicamente
Hidroquinonas/efeitos adversos
Ocronose/induzido quimicamente
-Dermatoses Faciais/diagnóstico
Hiperpigmentação/diagnóstico
Ocronose/diagnóstico
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-567834
Autor: Ribas, Jonas; Schettini, Antonio Pedro Mendes; Cavalcante, Melissa de Sousa Melo.
Título: Ocronose exógena induzida por hidroquinona: relato de quatro casos / Exogenous ochronosis hydroquinone induced: a report of four cases
Fonte: An. bras. dermatol;85(5):699-703, set.-out. 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A ocronose exógena é uma dermatose, aparentemente pouco frequente, caracterizada por hiperpigmentação negro-azulada fuliginosa, localizada na região onde foi aplicado o agente causador. Pode ser causada por uso de medicamentos sistêmicos, os antimaláricos e de uso tópico, como fenol, resorcinol, benzeno, ácido pícrico e a hidroquinona - que é um composto fenólico, com propriedade despigmentante, muito utilizado em formulações dermatológicas para o tratamento de melasma e outras hiperpigmentações. A fisiopatogenia deste processo ainda não está esclarecida e as abordagens terapêuticas são insatisfatórias. Relatam-se quatro casos de pacientes do sexo feminino que, após uso de preparados contendo hidroquinona, desenvolveram hiperpigmentação acentuada na face, caracterizadas no exame dermatológico e histopatológico como ocronose. Enfatiza-se a possibilidade de casos de ocronose exógena estarem sendo diagnosticados erroneamente, como falha de tratamento de melasma, e também para os riscos do uso indiscriminado de formulações, contendo hidroquinona, muitas vezes, sem acompanhamento médico.

Exogenous ochronosis is an infrequent dermatosis characterized as a dark blue hyperpigmentation localized where the causing agent was applied. It may be caused by the use of systemic medication such as antimalarials and by the use of topic substances such as phenol, resorcinol, benzene, or hydroquinone, which is a fenolic compound with depigmentation action, largely used in the treatment of melasma and other hyperpigmentation. The physiopathology of this process is not well clear up to this moment, and the therapeutic measures are not satisfactory either. Here we present four cases of female patients that developed hyperpigmentation on their faces after the use of hydroquinone containing compounds, characterized clinically and histological as ochronosi. We emphasize the possibility of exogenous ochronosis cases being misdiagnosed as a melasma treatment failure. We also emphasize the risks of the indiscriminated use of hydroquinone containing compounds, used, in many instances, without medical prescription.
Descritores: Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos
Dermatoses Faciais/induzido quimicamente
Hidroquinonas/efeitos adversos
Ocronose/induzido quimicamente
-Fármacos Dermatológicos/administração & dosagem
Dermatoses Faciais/patologia
Hidroquinonas/administração & dosagem
Melanose/tratamento farmacológico
Ocronose/diagnóstico
Ocronose/patologia
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-554035
Autor: Saldarriaga, Nora E; Tamayo, Sergio; Donado, Jorge H.
Título: Espondiloartropatía ocronótica: reporte de un caso / Ochronotic spondyloarthropathy: a case report
Fonte: Iatreia;21(4):416-419, dic. 2008.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso de un hombre de 40 años con artropatía en la rodilla derecha y la columna lumbar secundaria a ocronosis confirmada. Esta enfermedad es infrecuente pero se la debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial en pacientes jóvenes con artropatía y compromiso espondiloarticular. Se revisan brevemente los aspectos histórico, bioquímico, clínico y terapéutico de la enfermedad.

We report the case of a male patient, aged 40 years, with knee and lumbar spine arthropathy secondary to confirmed ochronosis. Although this is an infrequent disease, it is necessary to take it into account in the differential diagnosis of articular lesions and spondyloarthropathy in young patients. Historic, biochemical, clinical and therapeutic aspects of the disease are briefly reviewed.
Descritores: Ocronose
Espondiloartropatias
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Id: lil-534992
Autor: López, Martín; Ponce, Omar; Pino, Ana Rosa; Mota, José; Salas, María.
Título: Gonartrosis por ocronosis alkaptonurica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Gonarthrosys by ochronosis alkaptonuria: a case report and literature review
Fonte: Rev. venez. cir. ortop. traumatol;40(2):22-27, dic. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La ocronosis alkaptonurica es una rara enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina y fenilalanina caracterizada por una triada de orinas oscura (alkaptonuria), coloración negruzca de tejidos conectivos (ocronosis) y degeneración articular en adultos jóvenes (artritis ocronotica), por deficiencia del la 1,2 dioxigenasa homogentísica, produciendo la acumulación del Ácido Homogentísico (HGA). De tratamiento poco efectivo tanto con Vitamina C como con Nitisinone, aunque este último inhibe síntesis HGA. Se hace el reporte de una paciente femenina de 53 años, con gonartrosis bilateral severa a predominio izquierdo, sin antecedentes patológicos conocidos, que durante la artroplastia se evidenciaron lesiones negruzcas en todo el cartílago articular, por lo que se tomaron muestras para anatomía patológica que reportaron lesiones sugestivas de artrítis ocronótica. Posteriomente se evidencia orinas oscuras a la exposición al aire libre, artropatía degenerativa no limitante en esqueleto axil y parentesco de consanguinidad tanto de sus abuelos como de sus padres. Se hace este reporte por ser el primer caso registrado en la literatura nacional, además de su excepcional frecuencia.
Descritores: Artrite/patologia
Ácido Homogentísico
Ocronose/cirurgia
Ocronose/diagnóstico
-Ortopedia
Traumatologia
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-516768
Autor: Barousse, R; López Moras, J; Aguilar, G.
Título: Poliartropatía Ocronótica / Ochronotic Polyarthropathy
Fonte: Rev. argent. reumatol;18(1):32-34, 2007. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Alcaptonúria
Artropatias
Ocronose
Ossificação Heterotópica
Radiologia
Osteofitose Vertebral
Limites: Masculino
Responsável: AR423.1 - Biblioteca



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