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Id: lil-644889
Autor: Sano, Tatiana Suemi.
Título: Krabbe disease: the importance of early diagnosis to prognosis / Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
Fonte: Einstein (Säo Paulo);10(2), apr.-jun. 2012.
Idioma: en; pt.
Resumo: Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms: early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Descritores: Galactolipídeos
Galactosilceramidase
Leucodistrofia de Células Globoides
Psicosina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Id: lil-613126
Autor: León M., Elizabeth; Asún S., Domingo; Folino, Óscar.
Título: Confiabilidad y validez de la versión chilena de la Hare PCL-R / Chilean version of Hare PCL-R: a study of reliability and validity
Fonte: Rev. Fac. Med. (Bogotá);58(2):103-114, abr.-jun. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes. En Chile, al igual que en otros países latinoamericanos, diversas modificaciones judiciales y el interés de los profesionales en sistematizar sus métodos de evaluación en psicopatía promovieron la traducción, adaptación y revisión de las propiedades psicométricas de la Hare Psychopathy Checklist Revised (PCL-R). Objetivo. Evaluar aspectos de la confiabilidad y validez de la versión chilena del PCL-R en población forense masculina chilena. Material y métodos. Se realizó traducción y retrotraducción de la escala con la autorización del autor y editorial; se constituyó una muestra de 293 sujetos varones penados que aceptaron participar en la investigación. Entre otros análisis, se contrastó el diagnóstico obtenido a ciegas con la PCL-R con el aportado por el equipo técnico de Gendarmería de Chile. Resultados. La congruencia interna medida con Alfa de Cronbach fue la siguiente: total =0,91; F1= 0,86; F2 = 0,87; F3 = 0,67; F4= 0,77. Valor Kappa ambos tipos de evaluaciones = 0,804; p < 0,001. Se obtuvo significativa asociación entre condición psicópata y reincidente (OR = 12,8; 95 % IC = 5; 33). El análisis factorial confirmatorio resultó compatible con el modelo de cuatro factores. Conclusión. Los resultados orientan a sostener la validez de la versión chilena de la PCL-R y la solución de cuatro factores para el constructo de Psicopatía medido con el instrumento.
Descritores: Diagnóstico
EVALUATION
Psicosina
-Transtornos Mentais
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: CO136.2 - Biblioteca



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