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Id: lil-339191
Autor: Valiente G., Alf.
Título: Laboratorio en las enfermedades metabólicas / Metabolic diseases in the laboratory
Fonte: Pediatría (Santiago de Chile);45:22-25, 2002.
Idioma: es.
Descritores: Técnicas de Laboratório Clínico
Doenças Metabólicas/diagnóstico
Manejo de Espécimes
-Ácido Láctico/sangue
Ácido Orótico/urina
Ácido Pirúvico/sangue
Aminoácidos/metabolismo
Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)
Carnitina
Galactosemias
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-234289
Autor: Ulhôa, Cristina Araujo Guimaräes; Barreti, Cyntia T.
Título: Deficiência de ornitina transcarbamilase: diagnóstico neonatal / Ornithine transcarbamylase deficiency: Neonatal diagnostic
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);75(2):131-4, mar.-abr. 1999.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: Alertar os pediatras para a deficiência de enzimas do ciclo da uréia. Essa patologia deve ser lembrada, pois o prognóstico do recém-nascido está diretamente relacionado com a precocidade do diagnóstico e a instituiçäo de uma terapêutica adequada. Método: Apresentamos um paciente que, após 48 horas de vida, iniciou com quadro de sonolência, letargia, vômitos e convulsäo, tendo-se pensado, inicialmente, em sepsis neonatal. Após excluído esse diagnóstico, foi diagnosticada deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC). Resultado: O paciente foi tratado e acompanhado até a idade de um ano, quando foi submetido ao transplante hepático com boa evoluçäo e controle da doença. Conclusäo: A deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), é rara, porém muito grave. O recém-nascido que apresentar um quadro clínico semelhante ao de recém-nascido séptico, porém sem contexto infeccioso, deve ser investigado para essa patologia, pois o prognóstico está diretamente relacionado com a rapidez do diagnóstico e do tratamento
Descritores: Alopurinol
Ornitina Carbamoiltransferase/deficiência
Ácido Orótico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR3.1 - Biblioteca Central



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