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Id: lil-724381
Autor: Marini, Maria A; Ubaldini, Guido; Reisin, Ricardo; Parra, Luz Stella; Saponero, Alberto.
Título: Xantomatosis cerebrotendinosa. A Propósito de un Caso / Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report
Fonte: Dermatol. argent;17(6):477-480, nov.-dic.2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es un raro desorden del almacenamiento de los lípidos, que se transmite en forma autosómica recesiva y se caracteriza por el depósito de colesterol y colestanol en diferentes tejidos, con preferencia por los tendones, los cristalinos y el sistema nervioso central. El diagnóstico de la enfermedad se confirma con la presencia de β–colestanol en sangre y de alcoholes biliares en orina. Obedece a una mutación del gen CYP27A1 (responsable de la síntesis de la enzima esterol 27-hidrolasa) que mapea en el brazo largo del cromosoma 2. Se manifiesta clínicamente por un deterioro neurológico progresivo, además de la presencia de xantomas tendinosos, cataratas juveniles, arterioesclerosis y diarrea crónica. Las alteraciones aparecen en las primeras dos décadas de la vida, pero el diagnóstico definitivo suele hacerse tardíamente (entre la tercera y la cuarta décadas). La terapéutica consiste en la administración de ácido quenodesoxicólico asociado a pravastatina o simvastatina. El tratamiento temprano y prolongado podría detener la progresión de la enfermedad. Se presenta un paciente de 40 años con esta enfermedad y se hace una descripción actualizada de la misma.

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, autosomal recessive inherited lipid storagedisease, characterized by the accumulation of cholesterol and cholestanol in various humantissues, especially tendons and central nervous system. The characteristic clinical features include neurologic dysfunction, tendon xanthomas, cataracts and arterial atherosclerosis. Most cases develop in the first or second decades of life, but unfortunately, the presence of the disease is usually not discovered untill the third or fourth decades. Treatment consists in the administration or chenodeoxycholic acid with privastatin or simvastatin, where early treatment may arrest the progression of the disease. We present a patient with this pathology and make a brief review of the literature.
Descritores: Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico
Xantomatose Cerebrotendinosa/patologia
Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico
-Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico
Catarata/etiologia
Catarata/patologia
Colestanol/genética
Colestanol/metabolismo
Paraparesia Espástica/etiologia
Paraparesia Espástica/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-723466
Autor: Marini, Maria A; Ubaldini, Guido; Reisin, Ricardo; Parra, Luz Stella; Saponero, Alberto.
Título: Xantomatosis cerebrotendinosa. A Propósito de un Caso / Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report
Fonte: Dermatol. argent;17(6):477-480, nov.-dic.2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es un raro desorden del almacenamiento de los lípidos, que se transmite en forma autosómica recesiva y se caracteriza por el depósito de colesterol y colestanol en diferentes tejidos, con preferencia por los tendones, los cristalinos y el sistema nervioso central. El diagnóstico de la enfermedad se confirma con la presencia de β–colestanol en sangre y de alcoholes biliares en orina. Obedece a una mutación del gen CYP27A1 (responsable de la síntesis de la enzima esterol 27-hidrolasa) que mapea en el brazo largo del cromosoma 2. Se manifiesta clínicamente por un deterioro neurológico progresivo, además de la presencia de xantomas tendinosos, cataratas juveniles, arterioesclerosis y diarrea crónica. Las alteraciones aparecen en las primeras dos décadas de la vida, pero el diagnóstico definitivo suele hacerse tardíamente (entre la tercera y la cuarta décadas). La terapéutica consiste en la administración de ácido quenodesoxicólico asociado a pravastatina o simvastatina. El tratamiento temprano y prolongado podría detener la progresión de la enfermedad. Se presenta un paciente de 40 años con esta enfermedad y se hace una descripción actualizada de la misma.
Descritores: Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico
Xantomatose Cerebrotendinosa/patologia
Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico
-Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico
Catarata/etiologia
Catarata/patologia
Colestanol/genética
Colestanol/metabolismo
Paraparesia Espástica/etiologia
Paraparesia Espástica/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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