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Id: biblio-1014275
Autor: Contreras, Juan P; Guajardo, Gonzalo; Martínez, Arturo; López, Ingeborg; Cea, Gabriel.
Título: Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos: caso clínico / Cerebrotendinous xanthomatosis: report of one case
Fonte: Rev. méd. Chile;147(5):658-662, mayo 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an uncommon autosomal recessive disease caused by deficiency of 27-sterol-hydroxylase that results in an accumulation of cholestanol in the central nervous system, eyes, tendons, and blood vessels. We report a 22-year-old woman with a history of cataract surgery at the age of 14, cholecystectomy due to cholelithiasis at the age of 17 and chronic diarrhea, who presented with a six months period of gait instability and frequent falls. Physical examination revealed a bilateral pyramidal and cerebellar syndrome, with no visible tendon xanthomas. Cerebral magnetic resonance imaging showed an increase of the signal intensity on the T2-weighted images in periventricular cerebral white matter, dentate nuclei and spinal cord. With a high suspicion of CXT, a genetic study was conducted identifying a pathogenic variant in the CYP27A1 gene. There is considerable variation in clinical characteristics and age of onset of this disease, including absence of tendon xanthomas, delaying the diagnosis. Early recognition and chronic chenodeoxycholic acid therapy can improve outcome and quality of life.
Descritores: Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico
Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico
Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico por imagem
-Vitamina D/uso terapêutico
Imageamento por Ressonância Magnética
Colestanol/sangue
Xantomatose Cerebrotendinosa/genética
Diagnóstico Precoce
Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase/genética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-723466
Autor: Marini, Maria A; Ubaldini, Guido; Reisin, Ricardo; Parra, Luz Stella; Saponero, Alberto.
Título: Xantomatosis cerebrotendinosa. A Propósito de un Caso / Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report
Fonte: Dermatol. argent;17(6):477-480, nov.-dic.2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es un raro desorden del almacenamiento de los lípidos, que se transmite en forma autosómica recesiva y se caracteriza por el depósito de colesterol y colestanol en diferentes tejidos, con preferencia por los tendones, los cristalinos y el sistema nervioso central. El diagnóstico de la enfermedad se confirma con la presencia de β–colestanol en sangre y de alcoholes biliares en orina. Obedece a una mutación del gen CYP27A1 (responsable de la síntesis de la enzima esterol 27-hidrolasa) que mapea en el brazo largo del cromosoma 2. Se manifiesta clínicamente por un deterioro neurológico progresivo, además de la presencia de xantomas tendinosos, cataratas juveniles, arterioesclerosis y diarrea crónica. Las alteraciones aparecen en las primeras dos décadas de la vida, pero el diagnóstico definitivo suele hacerse tardíamente (entre la tercera y la cuarta décadas). La terapéutica consiste en la administración de ácido quenodesoxicólico asociado a pravastatina o simvastatina. El tratamiento temprano y prolongado podría detener la progresión de la enfermedad. Se presenta un paciente de 40 años con esta enfermedad y se hace una descripción actualizada de la misma.
Descritores: Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico
Xantomatose Cerebrotendinosa/patologia
Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico
-Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico
Catarata/etiologia
Catarata/patologia
Colestanol/genética
Colestanol/metabolismo
Paraparesia Espástica/etiologia
Paraparesia Espástica/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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