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Abujamra, Suel
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Id: biblio-989393
Autor: Palma, Mariana Matioli da; Martin, Daniel; Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise Teixeira; Abujamra, Suel; Sallum, Juliana Maria Ferraz.
Título: Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(2):158-160, Mar.-Apr. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Descritores: Distrofias Retinianas/genética
Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagem
Periferinas/genética
Degeneração Macular/genética
Degeneração Macular/diagnóstico por imagem
Mutação
-Angiofluoresceinografia/métodos
Tomografia de Coerência Óptica/métodos
Distrofias Retinianas/patologia
Degeneração Macular/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME



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