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Id: lil-743795
Autor: João, Andrea Ferreira; Caniuqueo Vargas, Alexis; Hernández Mosqueira, Claudio; Silva, Sandro Fernandes da; Izquierdo, Mikel; Silva Mella, Hector; Ramirez-Campillo, Rodrigo; Fernandes Filho, José.
Título: Polimorfismo del gen ACTN3 y ECA en seleccionados de gimnasia de Brasil y Japón / Gene polymorphism ACTN3 and ACE in selected gymnasts athletes in Brazil and Japan
Fonte: Int. j. morphol;33(1):262-266, Mar. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En el rendimiento deportivo, el estudio de la genética ha cobrado un papel fundamental al momento de estudiar el rendimiento deportivo. El objetivo del estudio fue analizar la frecuencia de genotipo y alelo de a - actinina 3 (ACTN3) R577X y enzima convertidora de angiotensina (ECA) I/D polimorfismo en un grupo de gimnastas de Brasil y Japón. Se considero una muestra de 73 gimnastas (14 de Japón y 59 de Brasil), todos los sujetos firmaron de consentimiento informado. Para la obtención de ACTN3 y ECA se recogió una muestra la saliva y analizaron los genotipos mediante el empleo de cadena de la polimerasa en tiempo real a partir del iQ5 Thermal Cycler, BioRad. Los resultados muestran una prevalencia del genotipo RX ACTN3, prevalencia del alelo R, prevalencia del genotipo DI ECA y prevalencia de alelo D en el total del grupo. Se concluye que el predominio RX del ACTN3, prevalencia del alelo R y predominio del genotipo DI en ECA pueden ofrecer una ventaja genética en cuanto a niveles de fuerza y potencia muscular, posiblemente facilitando la práctica y el éxito competitivo en gimnastas.

In the field of competitive sport, genetics has gained a fundamental role in the study of sport performance. The aim of this study was to analyze the prevalence of polymorphisms R577X and insertion/deletion (I/D), occurring in a-actinin-3 (ACTN3) and angiotensin converting enzyme (ACE) genes, respectively, in Brazilian and Japanese gymnasts. A suitable non-probabilistic sample of 73 gymnasts (14 from Japan) was recruited and signed an informed consent. To measure ACTN3 and ECA saliva samples were obtained by means of real time polymerase chain reaction (iQ5 Thermal Cycler, BioRad). A high prevalence of RX ACTN3 genotype, R allele, ACE I/D genotype, and D allele were observed in Brazilian and Japanese gymnasts. In conclusion a high prevalence of RX ACTN3 genotype, R allele and ACE I/D genotype would allow a genetic advantage regarding muscle strength and power, possibly facilitating competitive success in gymnastics.
Descritores: Actinina/genética
Desempenho Atlético/fisiologia
Ginástica
Peptidil Dipeptidase A/genética
-Brasil
Japão
Polimorfismo Genético
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Puertas, Eduardo Barros
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Id: lil-681807
Autor: Wajchenberg, Marcelo; Luciano, Rafael de Paiva; Araújo, Ronaldo Carvalho; Martins, Délio Eulálio; Puertas, Eduardo Barros; Almeida, Sandro Soares.
Título: Polimorfismo do gene da eca e da a-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente / Polymorphism of the ace gene and the a-actinin-3 gene in adolescent idiopathic scoliosis
Fonte: Acta ortop. bras;21(3):170-174, maio-jun. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente. Métodos: avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (''primers'') específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos. Resultados: Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%). Conclusão: observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de Evidência III, Estudo Clinico, Transversal.

Objective: The I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and R577X of the α-actinin-3 (ACTN3) is related to changes in skeletal muscle function. The aim of this study was to evaluate the distribution of these polymorphisms in a family with multiple members with adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Methods: evaluated 25 subjects from a family with multiple members with AIS, by collecting 10mL of blood for DNA isolation. The genotyping of the I/D polymorphism of the ACE gene and the R577X of the ACTN3 gene was performed using two specific primers to classify individuals as homozygous or heterozygous. Results: regarding the ACE polymorphism it was found that 19 (76%) subjects were DD and 6 (24%) ID. The prevalence of the D allele was 88% and the I allele was 12%. Regarding the ACTN3 polymorphism there were 6 subjects RR (24%), 11 RX (44%) and 8 XX (32%). The prevalence of the R allele was 23 (46%) and the X allele was 27 (54%). Conclusion: there was a difference between the distribution of the polymorphism of ACE and ACTN3 in the family studied. When assessing the ACE polymorphism a higher prevalence of the D allele was observed as compared with the I allele. Level of Evidence III, Cross-sectional, Clinical Trial.
Descritores: Actinina
Coluna Vertebral/anormalidades
Escoliose/genética
Técnicas de Genotipagem
Sistema Musculoesquelético
Polimorfismo Genético/genética
-Estudos Transversais
Indicadores e Reagentes
Radiografia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL


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Id: lil-243970
Autor: Prados, J; Melguizo, C; Marchal, J.A; Velez, C; Alvarez, L; Aránega, A.
Título: Estudio inmunohistoquímico de los cambios en la expresión de la alfa-actinina durante el desarrollo cardíaco de pollo / Immunohistochemical analysis of the changes in the alfa-actinin expression during cardiac chick development
Fonte: Rev. chil. anat;16(2):255-61, 1998. ilus.
Idioma: es.
Projeto: Fondo de Investigaciones Sanitarias de la Seguridad Social.
Resumo: El citoesqueleto de la célula muscular es una compleja red de proteínas cuyo patrón de expresión está directamente relacionado con el proceso de diferenciación celular. La alfa-actinina, es una proteína que juega un papel decisivo en el proceso de contración de la célula muscular, es esencial para la estructuración de los sarcómeros ya que actúa como punto de anclaje o centro de organización de la preformación de filamentos de actina. La modificación de su expresión a lo largo de la madduración de la célula muscular tiene importantes implicaciones morfofuncionales para los miocardiocitos. Nuestros resultados, basados en el análisis mediante inmunofluorescencia de secciones criostáticas de corazón de pollo y miocardiocitos en cultivo de diferentes estadios del desarrollo, demuestran que en estadios tempranos (18 de Hamburger y Hamilton) la alfa-actinina se expresa débilmente, localizándose fundamentalmente en la membrana celular de los miocardiocitos y presentando un patrón de marcaja difuso en el citoplasma. Su expresión aumenta a lo largo del desarrollo cardíaco, produciéndose un aumento en la intensidad de marcaje, en el estadio 29 de Hamburger y Hamilton, que fue mayor en el miocardio ventricular que en el auricular lo que coincide con un cambio en el patrón de distrución de la alfa-actinina, que se estructura a lo largo de las miofibrillas de los miocardiocitos de este estadio. En estadios más avanzados (36 de Hamburger y Hamilton) se produce un incremento en la expresión de alfa-actinina pero sin cambios en su localización. El patrón de marcaje de la alfa- actinina durante el desarrollo cardíaco demuestra su utilidad como marcador del grado de diferenciación muscular y la importancia del estadio 29 HH en la maduración morfofuncional de la célula miocardiocítica, así como la diferente expresión en miocardios atrial y ventricular durante este proceso
Descritores: Actinina/fisiologia
Embrião de Galinha/citologia
-Coração/embriologia
Citoesqueleto
Embrião de Galinha/embriologia
Imunofluorescência
Limites: Animais
Embrião de Galinha
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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