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Id: lil-604180
Autor: Solari, Helena Parente; Ventura, Marcelo Palis; Antecka, Emilia; Belfort Junior, Rubens; Burnier Júnior, Miguel Noel.
Título: Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports / Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos
Fonte: Arq. bras. oftalmol;74(4):286-288, jul.-ago. 2011. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).
Descritores: Amiloidose Familiar/genética
Distrofias Hereditárias da Córnea/genética
Gelsolina/genética
Mutação Puntual/genética
-Amiloidose Familiar/diagnóstico
Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico
Análise Mutacional de DNA
Linhagem
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Mortara, Renato A
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Id: lil-245604
Autor: Mortara, Renato A; Procópio, Daniela O; Barros, Helena C; Verbisck, Newton V; Andreoli, Walter K; Silva, Ricardo B. S; Silva, Solange da.
Título: Features of host cell invasion by different infective forms of Trypanosoma cruzi
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;94(suppl.1):135-7, Sept. 1999. graf.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Simpósio Internacional sobre Avanços do Conhecimento da Doença de Chagas 90 anos após a sua Descoberta, Rio de Janeiro, Apr. 11-16 1999.
Resumo: Through its life cycle from the insect vector to mammalian hosts Trypanosoma cruzi has developed clever strategies to reach the intracellular milieu where it grows sheltered from the hosts' immune system. We have been interested in several aspects of in vitro interactions of different infective forms of the parasite with cultured mammalian cells. We have observed that not only the classically infective trypomastigotes but also amastigotes, originated from the extracellular differentiation of trypomastigotes, can infect cultured cells. Interestingly, the process of invasion of different parasite infective forms is remarkably distinct and also highly dependent on the host cell type.
Descritores: Mamíferos/imunologia
Trypanosoma cruzi/imunologia
-Coxiella burnetii
Epitopos
Gelsolina
Células HeLa/imunologia
Trypanosoma cruzi/citologia
Células Vero/imunologia
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME



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