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Id: biblio-871600
Autor: Coura Filho, George Barberio.
Título: Efeitos decorrentes do preparo para radioiodoterapia do câncer de tireoide no ritmo de filtração glomerular renal: estudo randomizado comparando suspensão hormonal tireoidiana com o uso do hormônio estimulador da tireoide recombinante humano (TSHrh) / Effects due radioiodine therapy for thyroid cancer in renal glomerular filtration rate: randomized study comparing thyroid hormone withdrawal with the use of recombinant human thyroid stimulating hormone (rhTSH).
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [138] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Foi estudado o ritmo de filtração glomerular (RFG) de pacientes com câncer bem diferenciado da tireoide submetidos à radioiodoterapia (RIT). O estudo avaliou o RFG durante estímulo do hormônio estimulador da tireoide (TSH) por suspensão da reposição hormonal tireoidiana (RHT) ou no uso do hormônio estimulador da tireoide recombinante humano (TSHrh), correlacionou o RFG com o perfil hormonal tireoidiano, avaliou o RFG durante e na semana após a RIT, avaliou o RFG e a dose efetiva de radiação para corpo inteiro e correlacionou métodos de estimativa de RFG. Vinte e oito pacientes incluídos em estudo clínico randomizado não cego foram divididos em dois grupos de 14 pacientes, sendo o grupo A (GA) submetido à suspensão da RHT e o grupo B (GB) ao uso do TSHrh. Os pacientes tiveram antes e após o estímulo do TSH a determinação do RFG por 51Cr-EDTA e coletas séricas do perfil hormonal tireoidiano e creatinina, albumina e ureia, e, após a RIT, colheram exames séricos de creatinina, albumina e ureia, e tiveram estimadas suas doses efetivas de corpo inteiro. Os exames de creatinina, albumina e ureia foram utilizados para estimar o RFG pelas equações de creatinina sérica, Modified Diet in Renal Disease (MDRD), e Cockcroft-Gault. O GA apresentou, pelo 51Cr-EDTA, variação de -18,5% do RFG de 94,4±18,6 mL/min antes da suspensão da RHT para 76,2±15,7 mL/min (p=0,0002) e o GB apresentou pelo 51Cr-EDTA variação de 4% do RFG de 90,8±18,4 mL/min antes do TSHrh para 92,6±15,2 mL/min (p=0,64). O RFG variou significativamente só no GA, sem apresentar proporcionalidade entre as variações do hormônio tireoidiano e do RFG. Não houve correlação do RFG com elevação do TSH. Por equações baseadas em creatinina, houve, no GA, queda do RFG durante toda a suspensão da RHT e estabilidade após o retorno da RHT, e, no GB, houve estabilidade do RFG durante todo o estudo. A dose efetiva de corpo inteiro não apresentou diferenças significativas entre os grupos (p=0,76). Na comparação entre...

Glomerular filtration rate (GFR) was studied in well differentiated thyroid cancer patients referred for radioiodine therapy (RIT). The study evaluated GFR during thyroid stimulating hormone (TSH) stimulation after thyroid hormone withdrawal (THW) or after recombinant human thyroid stimulating hormone (rhTSH), correlated GFR with thyroid hormone profile, evaluated GFR during and in the week after RIT, evaluated GFR and whole body radiation effective dose, and correlated different methods for GFR determination. 28 patients were included in a non-blinded randomized clinical trial and divided in two groups of 14 patients, being group A (GA) stimulated by THW and group B (GB) stimulated by rhTSH. Patients had GFR determined by 51Cr-EDTA, as well as serum thyroid hormone profile, creatinine, albumin and urea before and after TSH stimulation, and after RIT had determined their serum creatinine, albumin and urea and whole body radiation effective dose. Creatinine, albumin and urea were used to estimate GFR by serum creatinine, Modified Diet in Renal Disease (MDRD), and Cockcroft-Gault equations. GA presented a -18,5% GFR variation by 51CrEDTA varying from 94,4 ± 18,6 mL/min before THW to 76,2±15,7 mL/min after THW (p=0,0002) while GB presented a 4% GFR variation by 51Cr-EDTA varying from 90,8 ± 18,4 mL/min before TSHrh to 92,6 ± 15,2 mL/min after rhTSH (p=0,64). GFR significantly varied only in GA without presenting proportionality with thyroid hormone variation. There was no correlation between rise in TSH levels and GFR. Creatinine equations demonstrated a sustained reduction in GFR during THW and GFR stability after thyroid hormone reposition, while GB presented stable GFR during the whole study. Whole body radiation effective dose didn't present significant differences between the two groups (p=0,76). Comparing 51Cr-EDTA and GFR estimative equations presented Pearson correlation score of 0,78 for serum creatinine, 0,79 for MDRD and 0,66 for Cockcroft-Gault,...
Descritores: Creatina
Dosimetria
Taxa de Filtração Glomerular
Hipotireoidismo
Medicina Nuclear
Hormônios Hipofisários
Proteção Radiológica
Hormônios Tireóideos
Neoplasias da Glândula Tireoide
Tireotropina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-775948
Autor: Chiarpenello, J; Strallnicoff, M; Fernández, L; Baella, A; Riccobene, A; Castagnani, V; Herrera, M; Sermasi, V; Laurenti, N.
Título: Macrodenoma hipofisario productor de TSH y GH tratado con dosis mensuales del análogo de somatostatina lanreotide. Caso clínico / Pituitary macroadenoma cosecreting thyrotropin and somatotropin treated with monthly doses of the somatostatin analog lanreotide. A case report
Fonte: Rev. med. Rosario;81(3):116-122, sept-dic. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los tirotropinomas son una causa rara de hipertiroidismo, con una prevalencia de un caso por millón de habitantes. Representanmenos del 2% de todos los adenomas pituitarios. Se caracterizan por la secreción autónoma de tirotrofina (TSH) y la refractariedada la retroalimentación negativa de las hormonas tiroideas. Los adenomas mixtos se diferencian por la hipersecreción concomitantede otra hormona de la hipófisis anterior, y se encuentran hasta un 25% de los pacientes, siendo el 15% productoresde somatotrofina (GH).Debido a su infrecuencia, presentamos el caso de una mujer de 62 años, con antecedente de enfermedad de Graves diagnosticadaa los 28 años de edad, tratada con dos dosis de iodo radioactivo. Es derivada a nuestro servicio a la edad de 62 años conel siguiente laboratorio: TSH 38 µUI/ml (0,3-4,2), T4 12.8 µg/ml (4,5-12,5) e IGF-1 445 ng/ml (81-230) y una resonanciamagnética nuclear (RMI) que informaba un macroadenoma hipofisario invasivo. Tras la actualización de los estudios y laconfirmación diagnóstica se inició tratamiento médico con lanreotide intramuscular, 120 mg cada 28 días, obteniendo buenarespuesta bioquímica.

Thyrotropin secreting pituitary adenomas (TSH-omas) are a rare cause of hyperthyroidism with a prevalence of about one case permillion. They account for less than 2% of all pituitary adenomas. TSH secretion is autonomous and refractory to the negative feedbackof thyroid hormones. Mixed adenomas are characterized by concomitant hypersecretion of other anterior pituitary hormones, and arefound in about 25% of patients; approximately 15% secrete somatotropin (GH).Because of their rarity, we report the case of a 62 year old women with a history of Graves' disease diagnosed at 28 years of age,treated with two doses of I-131, and referred to our service with the following laboratory: TSH 38 µIU/ml (0.3-4.2), T4 12.8 µg/ml(4.5-12.5) and IGF-1 445 ng/ml (81-230). RMI showed an invasive pituitary macroadenoma. After updating and confirming thecomplementary studies, medical treatment was started with the somatostatin analog lanreotide, 120 mg i.m. every 28 days; there wasgood biochemical response.
Descritores: Hipertireoidismo
-Hormônios Hipofisários
Neoplasias Hipofisárias
Somatostatina
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR16.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Rosemberg, Sérgio
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Id: lil-690597
Autor: Guzzo, Mariana F.; Bueno, Cristina B. Formiga; Amancio, Thiago T.; Rosemberg, Sergio; Bueno, Cleonice; Arioli, Edson L.; Glezer, Andrea; Bronstein, Marcello D..
Título: An intrasellar germinoma with normal tumor marker concentrations mimicking primary lymphocytic hypophysitis / Germinoma intrasselar com marcadores tumorais normais mimetizando hipofisite linfocítica primária
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(7):566-570, out. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Intracranial germinomas (GE) are malignant neoplasms most commonly found in the suprasellar region, which may cause anterior and particularly posterior pituitary hormone deficits with central diabetes insipidus (DI). Differential diagnosis of pituitary stalk thickening includes granulomatous, inflammatory, infectious, and neoplastic lesions. Although careful analysis of clinical, laboratory, and imaging findings may facilitate the diagnosis, transsphenoidal biopsy is indicated to confirm the disease, as the correct diagnosis directs the appropriate treatment.

Germinomas intracranianos (GE) são neoplasias malignas comumente na região suprasselar, podendo causar deficiência hormonal da hipófise anterior, em particular da hipófise posterior, com diabetes insípido central (DI). Entre os diagnósticos diferenciais do espessamento de haste hipofisária, incluem-se doenças granulomatosas, inflamatórias, infecciosas e neoplásicas. Embora as avaliações clínica, laboratorial e a ressonância magnética selar sugiram o diagnóstico, a biópsia transesfenoidal está indicada para confirmação, visto que o diagnóstico correto direciona o tratamento.
Descritores: Neoplasias Encefálicas/patologia
Germinoma/patologia
Hipopituitarismo/patologia
Hipófise/patologia
Biomarcadores Tumorais/análise
-Biópsia
Hipopituitarismo/etiologia
Hormônios Hipofisários
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-676932
Autor: Pereira, Julio Leonardo Barbosa; Albuquerque, Lucas Alverne Freitas de; Dellaretti, Marcos; de Carvalho, Gervásio Teles Cardoso; Vieira Jr, Gerival; Brochado, Vitor Michelstaedter; Drummond, Austen Venâncio; Morais, Joyce Espeschit de; Ferreira, Leticia Maia; Miranda, Paulo Augusto Carvalho; Sousa, Atos Alves de.
Título: Pituitary deficiency after aneurysmal subarachnoid hemorrhage
Fonte: Clinics;68(6):745-749, jun. 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: Aneurysmal subarachnoid hemorrhage puts patients at high risk for the development of pituitary insufficiency. We evaluated the incidence of pituitary dysfunction in these patients and its correlation with clinical outcome. METHODS: Pituitary function was tested in 66 consecutive patients in the first 15 days after aneurysmal subarachnoid hemorrhage. The following were measured in all patients: thyroid-stimulating hormone, free thyroxine, triiodothyronine, luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone, total testosterone (in males), estradiol (in females), prolactin, serum cortisol, plasma adrenocorticotropic hormone, growth hormone and insulin growth factor. RESULTS: The endocrine assessment was made at a mean of 7.4 days (standard deviation ±6.6) after subarachnoid hemorrhage. Forty-four (66.7%) female and 22 (33.3%) male patients were evaluated. Thirty-nine patients (59.1%) had some type of pituitary dysfunction. Follicle-stimulating hormone/luteinizing hormone deficiency was the most frequent disorder (34.8%), followed by growth hormone/insulin growth factor (28.7%), adrenocorticotropic hormone (18.1%) and thyroid-stimulating hormone (9%). Seventeen (25.7%) patients showed deficiencies in more than one axis. A greater incidence of hormone deficiency was observed in patients with a Glasgow Coma Scale score ≤13 (t test, p = 0.008), Hunt-Hess grade ≥4 (t test, p<0.001), or Fisher grade 4 (t test, p = 0.039). Hormone deficiency was not significantly associated (p>0.05) with increased hospitalization or clinical outcome. CONCLUSION: Pituitary dysfunction was identified in a substantial portion of patients with previous aneurysmal subarachnoid hemorrhage, but no association was found between this dysfunction and poor clinical outcome. .
Descritores: Hipopituitarismo/etiologia
Hemorragia Subaracnóidea/complicações
-Hipopituitarismo/sangue
Hipopituitarismo/fisiopatologia
Testes de Função Hipofisária
Hipófise/fisiopatologia
Hormônios Hipofisários/sangue
Valores de Referência
Estatísticas não Paramétricas
Fatores de Tempo
Hormônios Tireóideos/sangue
Limites: Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-641533
Autor: Valentini, Raisa Bressan; Alemida, Sérgio Leiras de.
Título: Hipopituitarismo no adulto: clínica, diagnóstico e manejo / Hypopituitarism in adults: clinical diagnosis and management
Fonte: Acta méd. (Porto Alegre);32:265-273, 2011.
Idioma: pt.
Resumo: O hipopituitarismo é um síndrome que se apresenta geralmente de forma inespecífica e insidiosa. No entanto traz prejuízos à qualidade de vida e aumento do risco cardiovascular dos pacientes acometidos, devendo seu diagnóstico e tratamento ser realizados de forma precoce. Esse artigo visa revisar as manifestações clinicas, diagnostico e reposição hormonal no hipopituitarismo.
Descritores: Terapia de Reposição Hormonal
Hipófise/patologia
Hipopituitarismo/diagnóstico
Hormônios Hipofisários
Sinais e Sintomas
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Id: lil-595024
Autor: Pandolfi, Matías; Cánepa, Maximiliano M; Meijide, Fernando J; Alonso, Felipe; Vázquez, Graciela Rey; Maggese, M. Cristina; Vissio, Paula G.
Título: Studies on the reproductive and developmental biology of Cichlasoma dimerus (Percifomes, Cichlidae): [review]
Fonte: Biocell;33(1):1-18, Apr. 2009. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Many characteristics of the South American teleost fish Cichlasoma dimerus (body size, easy breeding, undemanding maintenance) make it amenable to laboratory studies. In the last years, many of the fundamental aspects of its reproductive and developmental biology have been addressed in our laboratory. Rather recently, the immunohistochemical localization of pituitary hormones involved in reproduction and in background color adaptation has been described in both adult and developing individuals, and the role of FSH in ovarian differentiation has been established. These findings have been correlated with mapping of some of their brain-derived controlling hormones. The latter include brain-derived gonadotropins which were shown to be active in vitro in the control of pituitary hormone secretions. The emerging picture shows C. dimerus as an interesting species in which many of their basic features have already been investigated and which conform a solid platform for comparative studies correlating neurohormones, pituitary hormones and behavior, from the molecular to the organismic level.
Descritores: Ciclídeos/embriologia
Ciclídeos/fisiologia
Encéfalo/metabolismo
Gonadotropinas/metabolismo
Hipófise/metabolismo
Hormônios Hipofisários/metabolismo
Ovário/embriologia
Testículo/citologia
Testículo/embriologia
-Reprodução
Limites: Masculino
Animais
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR40.1 - Biblioteca de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo


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Texto completo SciELO Brasil
Machado, Hélio Rubens
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Id: lil-580291
Autor: Barbosa, Erika Ribeiro; Zymberg, Samuel Tau; Santos, Rodrigo de Paula; Machado, Helio Rubens; Abucham, Julio.
Título: Controle hormonal dos adenomas hipofisários pela cirurgia transesfenoidal: evolução dos resultados nos primeiros cinco anos de experiência / Hormonal control of pituitary adenomas by transsphenoidal surgery: results of the first five years of experience
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;55(1):16-28, Feb. 2011. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Avaliar os resultados iniciais de uma equipe cirúrgica no controle hormonal dos adenomas hipofisários secretores. MATERIAIS E MÉTODOS: Em cinco anos, foram operados 51 adenomas secretores (31 GH, 14 ACTH, 5 prolactina, 1 TSH). O controle hormonal foi GH basal < 2,5 ng/dL, cortisol livre urinário normal, redução dos níveis de prolactina, e T3 e T4 livre normais. RESULTADOS: As taxas de controle foram 36 por cento na acromegalia e 57 por cento no Cushing. Dois prolactinomas (40 por cento) normalizaram a prolactina. Os hormônios tiroidianos normalizaram no adenoma secretor de TSH. O controle do hipercortisolismo correlacionou-se com o tempo de experiência da equipe (p = 0,01). CONCLUSÃO: Nossos resultados, limitados aos primeiros anos de experiência cirúrgica, situam-se abaixo da variação reportada em grandes casuísticas com maior tempo de experiência. Ao longo do tempo, observou-se melhora progressiva nos níveis de cortisol urinário no pós-operatório inicial da doença de Cushing em função da experiência cirúrgica.

OBJECTIVE: To evaluate the initial results of a surgical team in the hormonal control of secreting pituitary adenomas. MATERIALS AND METHODS: In five years 51 functioning adenomas were operated (31 GH-secreting, 14 ACTH-secreting, 5 PRL-secreting and 1 TSH-secreting). Hormonal control was defined as GH < 2,5 ng/mL, normal free-urinary cortisol, lower prolactin and normal T3 and FT4. RESULTS: Control rates were 36 percent in acromegaly, and 57 percent in Cushing's disease. Two prolactinomas normalized prolactin levels. Thyroid hormone levels were normalized in the TSH-secreting adenoma. Control of hypercortisolism was positively correlated with years of experience (p = 0.01). CONCLUSION: Our results, although restricted to the beginning of our experience, lie below the reported range of other surgical series with much longer experience. During these years, there was a significant improvement in initial post surgery urinary cortisol levels in Cushing's disease as a function of surgical experience.
Descritores: Hipofisectomia/métodos
Neoplasias Hipofisárias/cirurgia
-Acromegalia/sangue
Síndrome de Cushing/sangue
Síndrome de Cushing/urina
Hormônio do Crescimento Humano
Hidrocortisona/urina
Fator de Crescimento Insulin-Like I
Hormônios Hipofisários/sangue
Neoplasias Hipofisárias/patologia
Neoplasias Hipofisárias
Prolactinoma/sangue
Prolactinoma/cirurgia
Estatísticas não Paramétricas
Fatores de Tempo
Tireotropina/sangue
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-566737
Autor: Maggi, Roberto; Dondi, Donatella; Piva, Flavio.
Título: Biologia de neurônios hipotalâmicos produtores do hormônio liberador das gonadotrofinas: novas informações sobre o uso das células imortalizadas secretoras desse hormônio / Biology of hypothalamic neurons producing gonadotropin releasing hormone (GnRH): new information on the use of immortalized cells secreting GnRH
Fonte: Brasília méd;43(1/4):40-47, 2006.
Idioma: pt.
Resumo: O estudo dos neurônios que produzem o hormônio liberador das gonadotrofinas (GnRH), hormônio hipotalámico que estimula a secreção, das gonadotrofinas hipofisárias, tem recebido vigoroso impulso com a disponibilidade das células imortalizadas, que especificamente sintetizam e secretam o hormônio em questão. Duas são as linhas celulares obtidas por tumorigênese induzida em camundongos transgênicos: 1) as células GT1 (com os seus subclones GT1-1, GT1-3, GT1-7) e 2) as células GN (com os seus subclones GN10, GN11, NLT). As células GT1 foram derivadas de um tumor hipotalâmico. Pode-se constatar que elas são dotadas de propriedades dos neurônios maduros secretores de GnRH, que completaram o seu trajeto da sua sede de origem, o placóide olfatório, até a sua sede definitiva, o hipotálamo, e já perderam a capacidade de mover-se. Por essas características, as células GT1 são utilizadas sobretudo para o estudo das propriedades secretórias dos neurônios que produzem o GnRH e para identificar os sinais que ali chegam. Pode-se assim evidenciar uma série de receptores, que, ativados pelos seus ligantes (neurotransmissores, hormônios, fatores de crescimento), modulam a síntese e a secreção do GnRH. As células GN foram retiradas de um tumor do bulbo olfatório, portanto, elas são consideradas mais semelhantes aos neurônios imaturos secretores de GnRH que ainda estão desenvolvendo o processo de migração do placóide olfatório até o hipotálamo. Desse modo, tais células são utilizadas sobretudo para identificar e caracterizar os fatores que possam influenciar os processos de migração dos neurônios que produzem o GnRH. Em particular, pode-se constatar que a motilidade dos neurônios secretores desse hormônio é estimulada pela anosmina, a proteína codificada pelo gene KAL1, que, nas suas formas mutantes, ocasiona o hipogonadismo hipogonadotrófico conhecido como a síndrome de Kallmann, por alguns fatores de crescimento (fator de crescimento de fibroblasto, fator de crescimento...

The study of the neurons secreting the gonadotropin releasing hormone (GnRH), the hypothalamic hormone stimulating the release of pituitary gonadotropins, has been potentiated by the development of immortalized cells that specifically synthetize and secrete GnRH. Two cell lines have been obtained by targeted tumorigenesis in transgenic mice: 1) the GT1 cells (with GT1-1, GT1-3 and GT1-7 subclones), and 2) the GN cells (with the GN10, GN11 and NLT subclones). GT1 cells have been obtained from a hypothalamic tumor and exhibit the properties of fully mature GnRH secreting neurons after they reached their final destination in the hypothalamus starting from the olfactory placode. Because of their characteristics GT1 cells have been mainly utilized to investigate the secretory properties of GnRH neurons and to identify the inputs modulating their activity. By this way a consistent number of receptors responding to specific ligands (neurotransmitters, hormones, growth factors) controlling GnRH synthesis and secretion has been identified. GN cells have been derived from a tumor of the olfactory bulb and are considered to replicate the properties of immature GnRH secreting neurons still retaining the capacity of moving. Consequently these cells are used to identify and characterize the factors influencing the migratory process of GnRH neurons from the olfactory placode to the hypothalamus. It has been found that factors stimulating GnRH neuron motility include anosmin, the protein encoded by the KAL1 gene, whose mutations lead to the form of hypogonadotropic hypogonadism known as Kallmann's syndrome, growth factors such as fibroblast growth factor, hepatocyte growth factor, vascular endothelial growth factor, and cytoskeleton associated proteins (stathmin). On the contrary GABA agonists and glucocorticoids depress GN cells motility. As a whole the findings reported in this review seem particularly important to provide further information on the central...
Descritores: Hormônio Liberador de Gonadotropina
Gonadotropinas Hipofisárias
Hipotálamo
Síndrome de Kallmann
Hormônios Liberadores de Hormônios Hipofisários
Hormônios Hipofisários
Receptores LHRH
Limites: Humanos
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-554210
Autor: Cruz, Juliana B; Nunes, Vania S; Clara, Sueli A; Perone, Denise; Kopp, Peter; Nogueira, Célia R.
Título: Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency / Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;54(5):482-487, 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. SUBJECTS AND METHODS: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. RESULTS: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. CONCLUSION: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS AND METHODS: Em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.
Descritores: Proteínas de Homeodomínio/genética
Hormônios Hipofisários/deficiência
Displasia Septo-Óptica/genética
-Mutação
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Genético
Hormônios Hipofisários/genética
Displasia Septo-Óptica/sangue
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Machado, Hélio Rubens
Moreira, Ayrton Custódio
Castro, Margaret de
Texto completo
Id: lil-509863
Autor: Cury, Maria Licia Calado de Aguiar Ribeiro; Fernandes, Juliana Coutinho; Machado, Hélio Rubens; Elias, Lucila Leico; Moreira, Ayrton Custódio; Castro, Margaret de.
Título: Non-functioning pituitary adenomas: clinical feature, laboratorial and imaging assessment, therapeutic management and outcome / Adenomas hipofisários não-secretores: avaliações clínica, laboratorial, neuro-radiológica e evolução após tratamento
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;53(1):31-39, fev. 2009. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: This study is an updated review of a Southeast Brazilian experience NFPA, emphasizing clinical features, laboratorial and imaging assessment, therapeutic management and outcome. DESIGN AND METHODS: Retrospective study, in which 104 patients with NFPA were evaluated by the same team of endocrinologists and neurosurgeon. Patients underwent biochemical evaluation, radiological studies and visual field assessment. RESULTS: Hypopituitarism and neuro-ophthalmological defects were observed in 89 percent. We observed GH deficiency (81.4 percent), hypogonadism (63.3 percent), adrenal hypofunction (59.5 percent), hypothyroidism (20.4 percent), high (38.5 percent) and low (16.7 percent) prolactin levels. Preoperative imaging classified 93 percent of the tumors as macroadenomas. Extra-sellar expansion was observed in 83.8 percent. Varying degrees of visual disturbance were observed in 74 percent. Primary treatment was transsphenoidal surgery (75 percent). Clinical control was achieved with one surgery in 37.5 percent of patients. The majority of patients needed a second therapeutic approach, radiotherapy or other surgeries. Immunohistochemistry resulted negative for pituitary hormones in 43 percent. Improvement of neuro-ophthalmological symptoms was observed in 61 percent of the patients after treatment. CONCLUSIONS: Our data confirm elevated prevalence of mass effect and hypopituitarism in patients harboring NFPA. Recurrence due to invasion or incomplete resection of the tumor is quite common, which frequently leads to a second therapeutic option.

OBJETIVOS: Esse estudo é uma revisão atualizada em adenomas hipofisários não-secretores (AHNS), enfatizando características clínicas, avaliações laboratorial e neuro-radiológica, manejo terapêutico e desfecho. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, em que 104 pacientes com AHNS foram avaliados pela mesma equipe de endocrinologistas e neurocirurgião. Os pacientes foram submetidos à avaliação bioquímica, a estudos radiológicos e à avaliação de campo visual. RESULTADOS: Hipopituitarismo e distúrbios neuro-oftalmológicos foram observados em 89 por cento. Observou-se deficiência de GH (81,4 por cento), hipogonadismo (63,3 por cento), hipofunção adrenal (59,5 por cento), hipotireoidismo (20,4 por cento), concentrações elevadas (38,5 por cento) e baixas (16,7 por cento) de prolactina. Imagens pré-operatórias classificaram os tumores em sua maioria como macroadenomas (93 por cento). Expansão extra-selar foi observada em 83,8 por cento. Graus variados de distúrbios visuais foram observados em 74 por cento. O tratamento de escolha foi a cirurgia transesfenoidal (75 por cento). O controle clínico foi alcançado com cirurgia em 37,5 por cento dos pacientes. A maioria dos pacientes precisou de segunda abordagem terapêutica, radioterapia ou outras cirurgias. A imunoistoquímica resultou negativa para hormônios hipofisários em 43 por cento. Melhora de sintomas neuro-oftalmológicos foi observada em 61 por cento dos pacientes após o tratamento. CONCLISÕES: Os dados do estudo confirmam elevada prevalência de efeitos de massa e hipopituitarismo em pacientes com AHNS. Recorrência causada por invasão ou ressecção incompleta do tumor é comum, levando frequentemente à segunda opção terapêutica.
Descritores: Adenoma/complicações
Neoplasias Hipofisárias/complicações
-Adenoma/diagnóstico
Adenoma/cirurgia
Brasil
Métodos Epidemiológicos
Hormônio do Crescimento Humano/deficiência
Hipopituitarismo/etiologia
Hormônios Hipofisários/sangue
Neoplasias Hipofisárias/diagnóstico
Neoplasias Hipofisárias/cirurgia
Recidiva
Resultado do Tratamento
Transtornos da Visão/etiologia
Adulto Jovem
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Criança
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME



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