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Id: lil-504592
Autor: Angelo, María F; Argibay, Pablo.
Título: Nuevas neuronas en el cerebro adulto: la influencia hormonal / New neurons in the adult brain: the hormonal influence
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);26(1):35-39, jun. 2006.
Idioma: es.
Descritores: Cérebro/crescimento & desenvolvimento
Cérebro/fisiologia
Condução Nervosa
Neurônios
Hormônios Neuro-Hipofisários
Sistema Nervoso Central/crescimento & desenvolvimento
-Estrogênios
Desenvolvimento Humano
Olfato/fisiologia
Prolactina
Esteroides
Testosterona
Limites: Seres Humanos
Adulto
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-470073
Autor: Vieira, Teresa C; Boldarine, Valter T; Abucham, Julio.
Título: Molecular analysis of PROP1, PIT1, HESX1, LHX3, and LHX4 shows high frequency of PROP1 mutations in patients with familial forms of combined pituitary hormone deficiency
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;51(7):1097-1103, out. 2007. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD) is a prevalent disease in Neuroendocrinology services. The genetic form of CPHD may originate from mutations in pituitary transcription factor (PTF) genes and the pituitary image in these cases may give a clue of what PTF is most probably mutated: defects in LHX4 are usually associated with ectopic posterior pituitary (EPP); defects in LHX3, PIT1, and PROP1, with normally placed posterior pituitary (NPPP); HESX1 mutations are associated with both. OBJECTIVE: To identify mutations in PTF genes in patients with idiopathic hypopituitarism followed in our service, based on the presence or absence of EPP on sellar MRI. METHODS: Forty patients with idiopathic hypopituitarism (36 families, 9 consanguineous), followed in the Neuroendocrinology Outpatient Clinic of UNIFESP, Brazil, were submitted to sequencing analyses of PTF genes as follows: LHX3, HESX1, PIT1, and PROP1 were sequenced in patients with NPPP (26/40) and HESX1 and LHX4 in patients with EPP (14/40). RESULTS: We identified only PROP1 mutations in 9 out of 26 patients with CPHD and NPPP (35 percent). Since eight of them came from 4 consanguineous families, the prevalence of PROP1 mutations was higher when only consanguineous families were considered (44 percent, 4/9). At the end of the study, we decided to sequence PROP1 in patients with EPP, just to confirm that they were not candidates for PROP1 mutations. No patients with EPP had PROP1 or other PTF mutations. CONCLUSIONS: Patients with idiopathic CPHD and NPPP, born from consanguineous parents, are the strong candidates for PROP1 mutations. Other developmental gene(s) may be involved in the genesis of idiopathic hypopituitarism associated with EPP.

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (DCHH) é uma doença prevalente em todos os serviços de Neuroendocrinologia. A DCHH de origem genética pode resultar de mutações nos genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH), e a ressonância magnética (RM) de sela desses pacientes pode indicar qual FTH tem maior probabilidade de estar mutado: mutações no LHX4 estão geralmente associadas a neuro-hipófise ectópica (NHE); mutações no LHX3, PIT1 e PROP1, a neuro-hipófise tópica (NHT); mutações no HESX1 podem estar associadas a NHE e NHT. OBJETIVO: Identificar mutações nos FTH em pacientes acompanhados em nosso serviço, portadores de hipopituitarismo idiopático, selecionando os genes a serem estudados de acordo com a presença ou ausência de NHE à RM sela. MÉTODOS: Os genes dos FTH foram seqüenciados em 40 pacientes com hipopituitarismo idiopático (36 famílias, 9 consangüíneas), acompanhados na unidade de Neuroendocrinologia da UNIFESP, SP, Brasil: LHX3, HESX1, PIT1 e PROP1 foram seqüenciados nos pacientes com NHT (26/40) e HESX1 e LHX4, nos pacientes com NHE (14/40). RESULTADOS: Somente mutações PROP1 foram identificadas em 9 de 26 pacientes (35 por cento) com NHT, 8 deles provenientes de 4 famílias consangüíneas (4/9, 44 por cento). Uma vez que mutações no PROP1 foram tão freqüentes, decidimos, ao final do estudo, seqüenciá-lo também nos pacientes com NHE. Nenhum paciente com NHE apresentou mutações no PROP1 ou em outro FTH. CONCLUSÃO: Mutações no gene PROP1 foram encontradas em 22,5 por cento (9/40) de todos os pacientes, em 35 por cento (9/26) dos pacientes com NHT e em 44 por cento (4/9) se considerarmos somente as famílias consangüíneas. Portanto, pacientes com DCHH idiopática e NHT, provenientes de famílias de pais consangüíneos, são os melhores candidatos a mutações PROP1.
Descritores: Proteínas de Homeodomínio/genética
Hipopituitarismo/genética
Fator de Transcrição Pit-1/genética
Fatores de Transcrição/genética
-Análise Mutacional de DNA
Predisposição Genética para Doença/genética
Hipopituitarismo/diagnóstico
Imagem por Ressonância Magnética
Mutação de Sentido Incorreto
Hormônios Neuro-Hipofisários/deficiência
Hormônios Neuro-Hipofisários/genética
Análise de Sequência de DNA
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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