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Texto completo SciELO Brasil
Cabello, Pedro Hernán
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Id: lil-445674
Autor: Coura, Renata dos Santos; Marques, Christiane de Fátima Silva; Koifman, Rosalina J; Koifman, Sergio; Cabello, Pedro Hernan; Hatagima, Ana.
Título: CYP1A1 and CYP2E1 polymorphism frequencies in a large Brazilian population
Fonte: Genet. mol. biol;30(1):1-5, 2007. tab.
Idioma: en.
Resumo: The enzymes encoded by the polymorphic genes CYP1A1 and CYP2E1 play an important role in the activation and inactivation of xenobiotics. These enzymes have been associated with xenobiotic-induced diseases, such as cancer, therapeutic failure and adverse effects of drugs. The aim of the present study was to determine the allelic and genotypic frequencies of these polymorphisms in a large, ethnically mixed Brazilian population sample from Rio de Janeiro. Polymorphisms CYP1A1 and CYP2E1 were determined in 870 unrelated individuals by PCR-RFLP analysis in peripheral blood DNA. The observed allelic frequencies were 0.90 for CYP1A1*1A and 0.95 for CYP2E1*1A, in the total sample. The allelic frequency of CYP1A1*2C in "pardos" (0.13) and Brazilian whites (0.11) was higher than in Caucasians (0.05), which may be a result of the Amerindian genetic component, that presents the highest frequency of this allele observed up to now. The genotype distributions for both polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium and were statistically different between males and females, and among ethnic groups.
Descritores: Citocromo P-450 CYP1A1
Citocromo P-450 CYP2E1
Citocromos a1
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-314865
Autor: Fardella Bello, Carlos; Mosso G., Lorena.
Título: Bases clínico moleculares de la hipertensión arterial dependiente de mineralocorticoides / Clinical molecular basis of the mineralocorticoid dependent arterial hypertension
Fonte: Rev. chil. cardiol;20(4):323-330, nov.-dic. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: El hiperaldosteronismo primario es una causa potencialmente curable de hipertensión arterial. El uso rutinario de la razón aldosterona/actividad de renina plasmática como test de screenning ha demostrado que existe una alta prevalencia de esta enfermedad, cercana al 10 por ciento de la población de hipertensos. Esta frecuencia es claramente más alta que la clásicamente descrita cuando la hipokalemia es usada como método de screening. Los subtipos más comunes de hiperaldosteronismo primario son el hiperaldosteronismo supresible por glucocorticoides y la hiperplasia adrenal primaria. El diagnóstico de hiperaldosteronismo primario está dirigido en primer lugar a confirmar la autonomía de la secreción de aldosterona del eje renina-angiotensina y posteriormente a diferenciar los tipos subclínicos de la enfermedad. Este artículo es una puesta al día de los nuevos datos acerca de la prevalencia, criterios diagnósticos y describe las características clínicas, bioquímicas y genéticas de los diferentes subtipos de la enfermedad. Además discutimos el diagnóstico diferencial con otros estados de hipermineralocorticoidismo no dependientes de aldosterona como son el déficit de 11ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II, defectos en el canal renal de sodio o las formas hipertensivas de la hiperplasia suprarrenal congénita (11ß-hidroxilasa y 17a-hiroxilasa)
Descritores: Hipertensão/etiologia
Hiperaldosteronismo
Mineralocorticoides
-Aldosterona
Hipertensão/diagnóstico
Hiperaldosteronismo
Canais de Sódio
Esteroide 11-beta-Hidroxilase
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-310265
Autor: Fardella Bello, Carlos.
Título: Hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Rev. chil. pediatr;72(5):408-415, sept.-oct. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. El término hiperplasia suprarrenal congénita ha sido tradicionalmente usado para denominar al conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que determinan un decremento en la biosíntesis de cortisol. Este hecho determina una elevación compensatoria de ACTH, la cual, al estimular la síntesis esteroidal, lleva a un aumento de la producción de esteroides localizados antes del bloqueo. El resultado final es una diversidad de cuadros clínicos determinados por el déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y al exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Los cuadros más frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son los déficit de 21 y 11-hidroxilasa, que serán revisados en conjunto con otros déficit enzimáticos de presentación menos frecuente
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia
-17-alfa-Hidroxiprogesterona
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia
Esteroide 11-beta-Hidroxilase
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Esteroide 21-Hidroxilase
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-303554
Autor: Ribeiro, M. L; Santos, A; Carvalho-Salles, A. B; Hackel, C.
Título: Allelic frequencies of six polymorphic markers for risk of prostate cancer
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;35(2):205-213, Feb. 2002. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: The aim of the present study was to evaluate the distribution of polymorphisms for the androgen receptor (AR) (CAG, StuI, GGN), SRD5A2 (Ala49Thr, Val89Leu) and CYP17 (MspA1) genes that are considered to be relevant for risk of prostate cancer. We studied 200 individuals from two cities in the State of Säo Paulo, by PCR, PCR-RFLP and ASOH techniques. The allelic frequencies of the autosomal markers and the StuI polymorphism of the AR gene were very similar to those described in most North American and European populations. In relation to the CAG and GGN number of repeats, the study subjects had smaller repeat lengths (mean of 20.65 and 22.38, respectively) than those described in North American, European and Chinese populations. In the present study, 30.5 percent of the individuals had less than 22 CAG repeats and 45.5 percent had less than 23 GGN repeats. When both repeat lengths are considered jointly, this Brazilian population is remarkably different from the others. Further studies on prostate cancer patients need to be conducted to assess the significance of these markers in the Brazilian population
Descritores: Frequência do Gene
Polimorfismo Genético
Neoplasias da Próstata
-Brasil
Grupos Étnicos
Marcadores Genéticos
Genótipo
Haplótipos
Oxirredutases
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Receptores Androgênicos
Fatores de Risco
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-278627
Autor: Macias, Gustavo Alejandro.
Título: Hiperplasia adrenal congénita e hipertensión arterial / Congenital adrenal hyperplasia and arterial hypertension
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;113(3):6-10, sept. 2000.
Idioma: es.
Resumo: El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial.
Descritores: Enzimas/deficiência
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia
Hipertensão/etiologia
Hidrocortisona/biossíntese
Hiperpituitarismo/congênito
Hiperpituitarismo/diagnóstico
Hipogonadismo
Biologia Molecular
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/deficiência
-Dexametasona/administração & dosagem
Dexametasona/uso terapêutico
Terapia de Reposição Hormonal
Supressão Genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Baracat, Edmund C
Lima, Geraldo Rodrigues de
Id: lil-160981
Autor: Pardini, Dolores P; Kater, Claudio E; Baracat, Edmund C; Lima, Geraldo Rodrigues de.
Título: Male pseudohermaphroditism with hypertension due to 17 alpha-hydroxylase deficiency
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;36(4):129-31, dez. 1992. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Um pseudohermafrodita masculino de 14 anos de idade apresentou-se com hipertensäo sistêmica e hipocalemia. Níveis plasmáticos de progesterona, deoxicorticosterona, corticosterona, 18-hidroxicorticosterona e 18-hidroxideoxicorticosterona encontravam-se elevados, enquanto os de cortisol, aldosterona e de andrógenos estavam todos reduzidos. Estímulo com ACTH produziu incrementos adicionais nos níveis dos esteróides já elevados mas näo nos de cortisol, aldosterona e andrógenos. Supressäo aguda e prolongada (1 mês) do ACTH endógeno com dexametasona normalizaram os níveis plasmáticos dos esteróides elevados. Estímulo postural näo elevou significativamente os níveis de aldosterona. Estruturas gonadais removidas durante cirurgia revelaram testículos com espessamento da túnica albugínea e atrofia dos túbulos seminíferos. A terapia de reposiçäo prolongada (6 meses) com glicocorticóides e estrógenos normalizou a pressäo sanguínea e os níveis séricos de potássio, e produziu um desenvolvimento mamário adequado.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Hipertensão/etiologia
Hipopotassemia/etiologia
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/deficiência
-Hormônio Adrenocorticotrópico/uso terapêutico
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/patologia
Estrogênios/uso terapêutico
Glucocorticoides/uso terapêutico
Hipertensão/tratamento farmacológico
Hipopotassemia/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-138030
Autor: Cattani O., Andreína.
Título: Hiperplasia suprarrenal congénita: formas de presentación clínica y evaluación diagnóstica / Congenital adrenal hyperplasia: clinical presentation forms and diagnosis evaluation
Fonte: Rev. chil. pediatr;64(1,supl):49-54, 1993. tab.
Idioma: es.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência
Enzima de Clivagem da Cadeia Lateral do Colesterol/deficiência
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia
Esteroide 11-beta-Hidroxilase/deficiência
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/deficiência
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
Limites: Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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