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Autor: Ponce, Carlos Felipe; Campos, Elba; Gomez Inestroza, Alex Milan.
Título: Hiperplasia suprarrenal congenita. Reporte de caso / Congenital Adrenal Hyperplasia. Case Report
Fonte: Acta pediátr. hondu;4(2):313-317, oct.- 2013. ilus..
Idioma: es.
Resumo: La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), llevando a la producción anormal- mente elevada de andrógenos suprarrenales. Se trata de un recién nacido con genitales ambiguos caracterizados por hipertrofia de clítoris, con la piel hiperpigmentada en el área genital, fusión labio escrotal en línea media y seno urogenital abajo del falo o clítoris de aproximadamente 1 mm de diámetro. No se palparon gónadas. El estudio sonográfico reportó glándulas suprarrenales dentro de los límites normales, con útero de forma y tamaño normal. No se observó presencia de testículos. El diagnóstico oportuno permitió la instauración del tratamiento en los primeros días de vida con la prevención subsecuente de complicaciones...(AU)
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Anormalidades Congênitas/genética
Família 21 do Citocromo P450
Hiperpigmentação/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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