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Id: biblio-1120885
Autor: Trakakis, Eftihios.
Título: Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa / Recent advances in the molecular genetics and clinical presentation of 21-hydroxylase deficiency
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);15(6):993-997, nov. 2007. tab., graf..
Idioma: es.
Resumo: Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among the live neonates of North America and Europe while the non-classical form occurs in approximately 0.2 percent of the general white populations. Three alleles are associated with the 21-OH locus and can be combined in various ways to individuals who are either unaffected, heterozygote carriers, or affected with classical or nonclassical disease. Variable signs and symptoms of hyperandrogenism are common to both types of the disorder. The significant advances in molecular biology and gene analysis over the past two decades have led to the development of novel sensitive methods of DNA analysis and study, such as polymerase chain reaction and southern blot analysis. Thus it has been revealed that the synthesis of 21-OH is controlled by two genes, the active CYP21B gene and the CYP21A pseudogene. All three forms of the disease have a known sequence of gene changes owing to mutations in isolated proteins or whole series of genes owing to translocations or deletions of genetic material

La hiperplasia suprarrenal congénita debida a una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH) se distingue en sus formas clásica y no clásica y también es una de las enfermedades hereditarias autonómicas recesivas más frecuentes de los seres humanos. La forma clásica se presenta con una tasa de 1:5 000 a 1:15 000 entre los recién nacidos vivos de Estados Unidos y Europa, mientras que la forma no clásica se presenta normalmente en el 0.2% de la población blanca general. Tres alelos se asocian con el locus de 21-OH y pueden combinarse de distintas formas en los individuos que no están afectados, aquellos que son portadores heterocigotas o los que están afectados por la enfermedad clásica o no clásica. Los signos y síntomas variables de hiperandrogenismo son comunes a ambos tipos de trastornos. Los adelantos importantes en biología molecular y análisis genético de las últimas dos décadas han conducido a la creación de nuevos métodos sensibles para el análisis y el estudio del ADN, como la reacción en cadena de la polimerasa y el análisis por Southern blot. Por lo tanto, se ha descubierto que la síntesis de 21-OH está controlada por dos genes, el gen CYP21B activo y seudogén CYP21A. Las tres formas de la enfermedad tienen una secuencia conocida de cambios genéticos debidos a mutaciones en proteínas aisladas o series completas de genes a causa de translocaciones o deleciones de material genético
Descritores: Esteroide 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Genética
Doenças Genéticas Inatas
Oxigenases de Função Mista
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Mendonça, Berenice B
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Id: biblio-887602
Autor: Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Título: Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):633-636, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq-PQ; . CNPq-PQ; . CNPq- PQ; . São Paulo Research Foundation - Fapesp; . National Institutes of Health - United States of America.
Resumo: SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (height SDS −3.7) and bone age of 6 years. Clonidine and combined pituitary stimulation tests revealed GH deficiency. Pituitary MRI was normal. The patient was successfully treated with rGH. Surprisingly, at 10.8 years, his bone age had advanced to 13 years, but physical exam, LH and testosterone levels remained prepubertal. An ACTH stimulation test disclosed a non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency explaining the bone age advancement and, therefore, treatment with cortisone acetate was added. The genetic diagnosis of a homozygous mutation in GHRHR (p.Leu144His), a homozygous CYP21A2 mutation (p.Val282Leu) and CYP21A1P pseudogene duplication was established by Sanger sequencing, MLPA and whole-exome sequencing. We report the unusual clinical presentation of a patient born to consanguineous parents with two recessive endocrine diseases: non-classic congenital adrenal hyperplasia modifying the classical GH deficiency phenotype. We used a method of paired read mapping aided by neighbouring mis-matches to overcome the challenges of exome-sequencing in the presence of a pseudogene.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Nanismo Hipofisário/genética
-Linhagem
Fenótipo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Consanguinidade
Nanismo Hipofisário/complicações
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Spritzer, Poli Mara
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Id: biblio-1012607
Autor: Kopacek, Cristiane; Prado, Mayara J; Silva, Claudia M D da; Castro, Simone M de; Beltrão, Luciana A; Vargas, Paula R; Grandi, Tarciana; Rossetti, Maria L R; Spritzer, Poli Mara.
Título: Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation / Perfil clínico e molecular de recém-nascidos com suspeita ou confirmação de hiperplasia adrenal congênita após a implementação de um programa público de triagem neonatal
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);95(3):282-290, May-June 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Resumo: Abstract Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases. Methods: A cross-sectional study was conducted. Newborns with suspected disease due to high 17-hydroxyprogesterone levels and adjusted for birth weight were selected. Classical congenital adrenal hyperplasia (salt-wasting and simple virilizing forms) was diagnosed by an increase in 17-hydroxyprogesterone levels as confirmed in the retest, clinical evaluation, and genotype determined by SNaPshot and multiplex ligation-dependent probe amplification. Results: After 24 months, 15 classic congenital adrenal hyperplasia cases were diagnosed in a total of 217,965 newborns, with an estimated incidence of 1:14,531. From 132 patients, seven non-classical and 14 heterozygous patients were screened for CYP21A2 mutations, and 96 patients presented false positives with wild type CYP21A2. On retest, increased 17-hydroxyprogesterone levels were found in classical congenital adrenal hyperplasia patients and showed significant correlation with genotype-related classical genital adrenal hyperplasia. The most frequent mutations were IVS2-13A/C>G followed by gene deletion or rearrangement events in the classical form. In non-classical and heterozygous diseases, p.Val282Leu was the most common mutation. Conclusions: The results underscore the effectiveness of congenital adrenal hyperplasia neonatal screening in the public health system and indicate that the adopted strategy was appropriate. The second sample collection along with genotyping of suspected cases helped to properly diagnose both severe and milder cases and delineate them from false positive patients.

Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona e ajustados pelo peso ao nascer foram selecionados. A hiperplasia adrenal congênita clássica (forma perdedora de sal e forma virilizante simples) foi diagnosticada por um aumento nos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona confirmado no reteste, avaliação clínica e genótipo determinado com o uso do ensaio SNaPshot e amplificação multiplex de sondas dependente de ligação. Resultados: Após 24 meses, 15 casos clássicos de hiperplasia adrenal congênita foram diagnosticados em 217.965 recém-nascidos, com uma incidência estimada de 1:14.531. De 132 pacientes, sete não clássicos e 14 heterozigotos foram submetidos à triagem para mutações no gene CYP21A2 e 96 pacientes apresentaram resultados falso-positivos com CYP21A2 do tipo selvagem. No reteste, níveis aumentados de 17-alfa-hidroxiprogesterona foram encontrados em pacientes com hiperplasia adrenal congênita clássica e mostraram correlação significativa com HAC clássica relacionada ao genótipo. As mutações mais frequentes foram IVS2-13A/C>G, seguidas de deleção gênica ou eventos de rearranjo na forma clássica. Em casos de doenças não clássicas e heterozigose, a mutação p.Val282Leu foi a mais comum. Conclusões: Os resultados ressaltam a eficácia da triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita no sistema público de saúde e indicam que a estratégia adotada foi adequada. A segunda coleta de amostras, juntamente com a genotipagem dos casos suspeitos, ajudou a diagnosticar adequadamente os casos graves e mais leves e diferenciá-los de pacientes com resultado falso-positivo.
Descritores: Esteroide 21-Hidroxilase/sangue
Triagem Neonatal/métodos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue
-Fenótipo
Brasil/epidemiologia
Biomarcadores/sangue
Incidência
Estudos Transversais
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/epidemiologia
Genótipo
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-281774
Autor: Belgorosky, A; Chain, S; Rivarola, M. A.
Título: Efecto de "imprinting" de los esteroides adrenales fetales o perinatales sobre la LH sérica en la deficiencia de la 21-hidroxilasa (HAC) / Imprinting effect of fetal and/or perinatal adrenal steroids on serum LH in 21-hydroxilase defficiency
Fonte: Med. infant;2(1):63-63, mar. 1995.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Reunión anual de SLAIP, 32 y SLEP, 8, s.l, s.f.
Descritores: Esteroides
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
Subunidade alfa de Hormônios Glicoproteicos
-Argentina
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-996597
Autor: Noboa, Mariana; Morales, Maritza; Villagómez, david.
Título: Hiperpigmentación en un neonato: recordando la hiperplasia suprarenal / Hyperpigmentation in a neonate: remembering the suprarenal hyperplasia
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;18(2):24-25, diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad endocrinológica frecuente, por defectos enzimáticos en la síntesis del cortisol, con elevación secundaria de ACTH e hiperplasia del córtex adrenal, la mayoría secundaria a déficit de 21-hidroxilasa. Hay formas severas, con déficit completo y manifestaciones en la época fetal o neonatal, y moderadas o no clásicas, con déficit parcial y manifestaciones en la infancia o adolescencia. Presentamos a un neonato masculino, macrosómico, con zonas hiperpigmentación genital y axilar, criptorquidia derecha, con HSC-no clásica, no perdedora de sal, con déficit de cortisol y elevación de 17 hidroxiprogesterona y testosterona, que requirió tratamiento con glucocorticoides. Determinando la importancia de un diagnóstico oportuno y la validez del tamizaje neonatal para pacientes asintomáticos, evitando morbilidad a largo plazo, y alteraciones en el neurodesarrollo.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a common endocrine disease, due to enzymatic defects in the synthesis of cortisol, with secondary elevation of ACTH and hyperplasia of the adrenal cortex, the majority secondary to a 21-hydroxylase deficit. Severe forms, with complete deficit and manifestations in the fetal or neonatal period, and moderate or non-classical, with partial deficit and manifestations in childhood or adolescence. We present a male neonatal, macrosomic, with areas of genital and axillary hyperpigmentation, right cryptorchidism, with non-classical HSC, no salt loser, with cortisol deficiency and elevation of 17 hydroxyprogesterone and testosterone, which require treatment with glucocorticoids. It is so important to make a timely diagnosis and the validity of neonatal screening for asymptomatic patients, avoiding long-term morbidity and alterations in neurodevelopment.
Descritores: Esteroide 21-Hidroxilase
Hiperpigmentação
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
-Anormalidades Congênitas
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Id: lil-315806
Autor: Sepúlveda Agudelo, Jáner; Sanguino Abril, Lucy; Jaimes Carvajal, Hermes.
Título: Hiperplasia adrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;52(4):333-341, nov. 2001. tab.
Idioma: es.
Resumo: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambiguedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y 95 por ciento de los casos; su diagnóstico inicial se realiza midiendo los niveles de 17 hidroxiprogesterona; se puede realizar diagnóstico prenatal de esta patología. El tratamiento se realiza básicamente con glucocorticoides; éstos también pueden ser aplicados prenatalmente a la madre para tratamiento. La deficiencia de 11 beta hidroxilasa produce el 5-8 por ciento d los casos de hiperplasia adrenal congénita. Los otros casos son producidos por la deficiencia de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5 delta 4 isomerasa, 17 alfa hidroxilasa, 20 hidroxilasa, 18 hidroxiesteroide deshidrogenasa, 18 hidroxilasa y la 17,20 desmolasa. Se realizó una revisión de los tópicos más relevantes de la hiperplasia suprarrenal congénita haciendo énfasis en la deficiencia de la 21 hidroxilasa por ser la más frecuente
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Diagnóstico Pré-Natal
-17-alfa-Hidroxiprogesterona
Hormônio Adrenocorticotrópico
Esteroide 21-Hidroxilase
Limites: Recém-Nascido
Responsável: CO42.1 - Biblioteca Nacional de Salud José Celestino Mutis


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-310265
Autor: Fardella Bello, Carlos.
Título: Hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Rev. chil. pediatr;72(5):408-415, sept.-oct. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. El término hiperplasia suprarrenal congénita ha sido tradicionalmente usado para denominar al conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que determinan un decremento en la biosíntesis de cortisol. Este hecho determina una elevación compensatoria de ACTH, la cual, al estimular la síntesis esteroidal, lleva a un aumento de la producción de esteroides localizados antes del bloqueo. El resultado final es una diversidad de cuadros clínicos determinados por el déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y al exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Los cuadros más frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son los déficit de 21 y 11-hidroxilasa, que serán revisados en conjunto con otros déficit enzimáticos de presentación menos frecuente
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia
-17-alfa-Hidroxiprogesterona
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia
Esteroide 11-beta-Hidroxilase
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Esteroide 21-Hidroxilase
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-288886
Autor: Kiguel, Florencia.
Título: Hiperplasia adrenal congénita no clásica: deficiencia de 21-hidroxilasa / Non classic congenital adrenal hyperplasia: 21-hydroxylase deficiency
Fonte: Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil;8(1):25-50, 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes de hiperandrogenismo de diferente grado constituyen un motivo de consulta frecuente en un consultorio de Ginecología Infantojuvenil. Estos cuadros suelen provocar preocupación en las adolescentes tanto por sus manifestaciones estéticas (hirsutismo, acné, alopecía) como por la presencia de alteraciones del ciclo mestrual que puede crearles dudas sobre su fertilidad futura. Una de las causas de hiperandrogenismo, la Hiperplasia Adrenal Congénita No Clásica (HACNC), cobra importancia debido a su origen genético y a que no existen elementos de la clínica que permitan diferenciarla de otras etiologías como síndrome de ovarios poliquísticos. El presente trabajo propone una actualización sobre HACNC, en cuanto a su fisiopatología, aspectos genéticos, clínica, metodología diagnóstica y tratamiento. Se consideran en forma particular sus posibles repercusiones sobre la fertilidad, así como el asesoramiento genético que requieren estas pacientes
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/tratamento farmacológico
Hiperandrogenismo/etiologia
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
-Acetato de Ciproterona/uso terapêutico
Sulfato de Desidroepiandrosterona
Dexametasona/uso terapêutico
Fertilidade
Finasterida/uso terapêutico
Flutamida/uso terapêutico
Hirsutismo/tratamento farmacológico
Hidroxiprogesteronas
Hipertricose/diagnóstico
Infertilidade Feminina/etiologia
Distúrbios Menstruais/etiologia
Biologia Molecular
Espironolactona/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-286375
Autor: Dardis, Andrea; Marino, Roxana; Bergada, Ignacio; Escobar, Maria Eugenia; Gryngarten, Mirta; Rivarola, Marco A; Belgorosky, Alicia.
Título: Analisis molecular de las mutaciones más frecuentes asociadas a la hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de la enzima 21 hidroxilasa / Molecular analysis of the most frequent mutations associated with congenital adrenal hyperplasia secondary to 21-hydroxylase enzyme deficiency
Fonte: Medicina (B.Aires);61(1):28-34, 2001. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: El 90 porciento de los casos de HSC se deben al déficit de la enzima P450c21. En el humano ha sido descripto un gen activo que codifica para la enzima 21 hidroxilasa, el CYP21B, y un gen no funcional denominado CYP21A. Estos genes, ubicados en el brazo corto del cromosoma 6, presentan una hemología entre sí del 98 porciento. La alta homología entre los genes CYP21 y la complejidad de este locus génico, dificulta su análisis a nível molecular y la interpretación de los resultados obtenidos. El objetivo del presente estudio fue elaborar una estrategia adecuada para la caracterización de las alteraciones más frecuentes descripta del gen CYP21B. Se analizaron 77 individuos con diagnóstico clínico y bioquímico de HSC por déficit de la enzima P450c21, pertenecientes a 73 familias no relacionadas (146 cromosomas). La estrategia elaborada permitió diferenciar pacientes con mutaciones puntuales (MP) homocigotas, pacientes con MP en un alelo y deleciones o conversiones en el otro, o pacientes con MP en un alelo y las MP Ex3 o Cluster Ex6 en el otro, aun cuando los progenitores del paciente no estuvieran disponibles para el estudio. Por otro lado, permitió discriminar deleciones o conversiones heterocigoticas de duplicaciones del gen no funcional CYP21A, así como deleciones de los genes CYP21A y B, de un número de copias normales de estos genes. Un análisis exhaustivo del conjunto de los resultados obtenidos en el análisis molecular de este gen resulta indispensable para efectuar una caracterización adecuada de las alteraciones presentes en este locus.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Mutação/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
-Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Alelos
Southern Blotting
Reação em Cadeia da Polimerase
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 31 LILACS  
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Id: lil-273697
Autor: Gryngarten, M; Escobar, M. E; Campo, S; Bergadá, C.
Título: Detección de la deficiencia de 21 hidroxilasa en su forma no clásica en una población argentina de 100 niñas con pubarquia precoz / Detection of non classical 21-O-Hase deficiency in an argentinean population of 100 girls with precocious pubarche
Fonte: Rev. Soc. Argent. Ginecol. Infanto Juvenil;7(1):7-16, 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: el déficit no clásico de 21 hidroxilasa es una alteración de la esteroideogénesis adrenal que puede expresarse como pubarquia precoz en la infancia. Para analizar la prevalencia de ésta diferencia en una población argentina con pubarquia precoz, se estudiaron 100 niñas (edad cronológica: 6,55ñ1,62 años) con aparición de vello púbico antes de los 8 años de edad. Métodos: se evaluaron la talla, la edad ósea (EO) y el grado de desarrollo (Tanner). Se efectuó una prueba de estimulación adrenal con ACTH 0,25 mg i.v., determinando 17OH progesterona y cortisol basales y a los 60 min. Los resultados se compararon con el monograma de María New et al. Se midieron las concentraciones basales de sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA), androstenediona (A), testosterona (T) y proteína ligadora de hormonas sexuales (SHBG). Resultados: clínicamente se distinguieron 2 grupos, 82 niñas con pubarquia precoz aislada (PPA) y 18 con pubarquia precoz asociada con hipertrofia de clítoris (PPH). Tres pacientes PPA y dos PPH presentaron concentraciones elevadas de 17OHP lo que permitió efectuar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío. El resto de las pacientes se diagnosticó como pubarquia precoz idiopática. Las concentraciones de T, A y SDHEA en las pacientes con pubarquia precoz idiopática estuvieron en los límites puberales normales, mientras que las concentraciones de SHBG se encontraron en el límite prepuberal. Conclusiones: en nuestra población estudiada se encontró un 5 por ciento de déficit no clásico de 21-hidroxilasa. Esto indicaría la necesidad de solicitar la prueba de estimulación con ACTH en niñas con pubarquia precoz para la detección de ésta deficiencia enzimática
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Puberdade Precoce/etiologia
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
-17-alfa-Hidroxiprogesterona
Androstenodiona
Sulfato de Desidroepiandrosterona
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Puberdade Precoce/diagnóstico
Globulina de Ligação a Hormônio Sexual
Esteroide 21-Hidroxilase/sangue
Testosterona
Testes de Função do Córtex Suprarrenal/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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