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| Id: |
biblio-996597
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| Autor: |
Noboa, Mariana; Morales, Maritza; Villagómez, david. |
| Título: |
Hiperpigmentación en un neonato: recordando la hiperplasia suprarenal / Hyperpigmentation in a neonate: remembering the suprarenal hyperplasia
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| Fonte: |
Rev. ecuat. pediatr;18(2):24-25, diciembre 2017.
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| Idioma: |
es.
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| Resumo: |
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad endocrinológica frecuente, por defectos enzimáticos en la síntesis del cortisol, con elevación secundaria de ACTH e hiperplasia del córtex adrenal, la mayoría secundaria a déficit de 21-hidroxilasa. Hay formas severas, con déficit completo y manifestaciones en la época fetal o neonatal, y moderadas o no clásicas, con déficit parcial y manifestaciones en la infancia o adolescencia. Presentamos a un neonato masculino, macrosómico, con zonas hiperpigmentación genital y axilar, criptorquidia derecha, con HSC-no clásica, no perdedora de sal, con déficit de cortisol y elevación de 17 hidroxiprogesterona y testosterona, que requirió tratamiento con glucocorticoides. Determinando la importancia de un diagnóstico oportuno y la validez del tamizaje neonatal para pacientes asintomáticos, evitando morbilidad a largo plazo, y alteraciones en el neurodesarrollo.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a common endocrine disease, due to enzymatic defects in the synthesis of cortisol, with secondary elevation of ACTH and hyperplasia of the adrenal cortex, the majority secondary to a 21-hydroxylase deficit. Severe forms, with complete deficit and manifestations in the fetal or neonatal period, and moderate or non-classical, with partial deficit and manifestations in childhood or adolescence. We present a male neonatal, macrosomic, with areas of genital and axillary hyperpigmentation, right cryptorchidism, with non-classical HSC, no salt loser, with cortisol deficiency and elevation of 17 hydroxyprogesterone and testosterone, which require treatment with glucocorticoids. It is so important to make a timely diagnosis and the validity of neonatal screening for asymptomatic patients, avoiding long-term morbidity and alterations in neurodevelopment.
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| Descritores: |
Esteroide 21-Hidroxilase
Hiperpigmentação
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
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-Anormalidades Congênitas
Triagem Neonatal
Diagnóstico Precoce
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| Limites: |
Humanos
Masculino
Recém-Nascido
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| Tipo de Publ: |
Relatos de Casos
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| Responsável: |
EC150
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