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Id: lil-797893
Autor: Da Costa, N Meireles; Visoni, SBC; Dos Santos, IL; Barja-Fidalgo, TC; Ribeiro-Pinto, LF.
Título: Maternal protein restriction during lactation modulated the expression and activity of rat offspring hepatic CYP1A1, CYP1A2, CYP2B1, CYP2B2, and CYP2E1 during development
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;49(11):e5238, 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Early nutrition plays a long-term role in the predisposition to chronic diseases and influences the metabolism of several drugs. This may happen through cytochromes P450 (CYPs) regulation, which are the main enzymes responsible for the metabolism of xenobiotics. Here, we analyzed the effects of maternal protein restriction (MPR) on the expression and activity of hepatic offspring’s CYPs during 90 days after birth, using Wistar rats as a mammal model. Hepatic CYP1A1, CYP1A2, CYP2B1, CYP2B2 and CYP2E1 mRNA and protein expression, and associated catalytic activities (ECOD, EROD, MROD, BROD, PROD and PNPH) were evaluated in 15-, 30-, 60-, and 90-day-old offspring from dams fed with either a 0% protein (MPR groups) or a standard diet (C groups) during the 10 first days of lactation. Results showed that most CYP genes were induced in 60- and 90-day-old MPR offspring. The inductions detected in MPR60 and MPR90 were of 5.0- and 2.0-fold (CYP1A2), 3.7- and 2.0-fold (CYP2B2) and 9.8- and 5.8– fold (CYP2E1), respectively, and a 3.8-fold increase of CYP2B1 in MPR90. No major alterations were detected in CYP protein expression. The most relevant CYP catalytic activities’ alterations were observed in EROD, BROD and PNPH. Nevertheless, they did not follow the same pattern observed for mRNA expression, except for an induction of EROD in MPR90 (3.5-fold) and of PNPH in MPR60 (2.2-fold). Together, these results suggest that MPR during lactation was capable of altering the expression and activity of the hepatic CYP enzymes evaluated in the offspring along development.
Descritores: Sistema Enzimático do Citocromo P-450/metabolismo
Dieta com Restrição de Proteínas
Lactação/metabolismo
Fígado/enzimologia
-Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/metabolismo
Citocromo P-450 CYP1A1/metabolismo
Citocromo P-450 CYP1A2/metabolismo
Citocromo P-450 CYP2B1/metabolismo
Citocromo P-450 CYP2E1/metabolismo
Modelos Animais
Ratos Wistar
Esteroide Hidroxilases/metabolismo
Fatores de Tempo
Limites: Animais
Feminino
Ratos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-732816
Autor: Carnevale, Franco A.
Título: Interdisciplinarity and nursing research: opportunities and challenges / Interdisciplinaridade e pesquisa em enfermagem: oportunidades e desafios / La interdisciplinariedad y la investigación en enfermería: oportunidades y desafíos
Fonte: Rev. bras. enferm;67(6):881-885, Nov-Dec/2014.
Idioma: en.
Resumo: Interdisciplinary collaboration is widely recognized and considered essential for optimizing the development of knowledge and practice. However, interdisciplinarity is commonly accepted as an unquestioned good; rarely examined as both a source of benefit as well as difficulty for nursing and other disciplines. The aim of this article is to critically examine the opportunities and challenges that interdisciplinarity can provide for research in nursing and other disciplines. Based on a North American perspective, I describe the emergence of uni-disciplinary nursing research and the knowledge exchanges that occurred between nursing and other disciplines. I discuss the rise of interdisciplinary research, outline several examples of nursing participation in interdisciplinarity, and highlight the prominent benefits and difficulties associated with interdisciplinary research. I argue that authentic collaboration is required to conduct meaningful interdisciplinary research and describe how this can be promoted.

Colaboração interdisciplinar é amplamente reconhecida e considerada essencial para a otimização do desenvolvimento do conhecimento e prática. No entanto, a interdisciplinaridade é comumente aceita como um bem inquestionável, raramente examinado tanto como uma fonte de benefícios, bem como dificuldade para a enfermagem e outras disciplinas. O objetivo deste artigo é analisar criticamente as oportunidades e desafios que a interdisciplinaridade pode oferecer para a pesquisa em enfermagem e outras disciplinas. Com base em uma perspectiva norte-americana, descreve-se o surgimento de pesquisas em enfermagem unidisciplinar e as trocas de conhecimento que ocorreram entre a enfermagem e outras disciplinas. Discute-se a ascensão da pesquisa interdisciplinar, delineiam-se vários exemplos de participação da enfermagem na interdisciplinaridade, e destacam-se os benefícios proeminentes e dificuldades associadas com a pesquisa interdisciplinar. Defende-se que a colaboração autêntica é necessária para conduzir a pesquisa interdisciplinar significativa e descreve-se como isso pode ser promovido.

La colaboración interdisciplinaria es ampliamente reconocida y considerada esencial para optimizar el desarrollo del conocimiento y la práctica. Sin embargo, la interdisciplinariedad es comúnmente aceptada como un bien incuestionable; rara vez examinada tanto como una fuente de beneficio, así como de dificultad para la enfermería y otras disciplinas. El objetivo de este artículo es examinar críticamente las oportunidades y desafíos que la interdisciplinariedad puede proporcionar para la investigación en enfermería y otras disciplinas. Sobre la base de una perspectiva norteamericana, describe-se el surgimiento de la investigación en enfermería unidisciplinaria y los intercambios de conocimientos que se produjeron entre la enfermería y otras disciplinas. Se discute el aumento de la investigación interdisciplinaria, esbozan-se varios ejemplos de la participación de enfermería en la interdisciplinariedad, y destacan-se los beneficios y las dificultades asociadas con la investigación interdisciplinaria. Argumenta-sé que se requiere auténtica colaboración para llevar a cabo la investigación interdisciplinaria significativa y describe-se la forma en que esto puede ser promovido. .
Descritores: Catecol O-Metiltransferase/biossíntese
CYTOCHROME P-ALDEHYDES CYP1A1
/biossíntese
CYTOCHROME P-ALDEHYDES ENZYME SYSTEM/biossíntese
Placenta/enzimologia
Gravidez/metabolismo
Esteroide Hidroxilases/biossíntese
Xenobióticos/farmacologia
-Hidroxianisol Butilado/farmacologia
Carcinógenos
Cumarínicos/farmacologia
Indução Enzimática
Naftóis/farmacologia
Primeiro Trimestre da Gravidez
Limites: Seres Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-685405
Autor: Medeiros, Sebastião Freitas de; Gil-Junior, Ângelo Barrionuevo; Barbosa, Jacklyne Silva; Isaías, Érico Duarte; Yamamoto, Márcia Marly Winck.
Título: New insights into steroidogenesis in normo- and hyperandrogenic polycystic ovary syndrome patients / Novos aspectos na esteroidogênese em pacientes normo ou hiperandrogênicas com síndrome de ovários policísticos
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;57(6):437-444, ago. 2013. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: This study sought to examine corticosteroidogenic enzyme activities in normo- and hyperandrogenic polycystic ovary syndrome (PCOS) patients. SUBJECTS AND METHODS: This cohort study included 81 patients with biochemical hyperandrogenism and 41 patients with normal androgen levels. Enzyme activities were assessed according to the serum steroid product/precursor ratios at baseline and after adrenal stimulation. RESULTS: At baseline, in the delta 4 (Δ4) pathway, hyperandrogenic patients showed greater 17-hydroxylase and 17,20 lyase activities in converting progesterone (P4) into 17-hydroxyprogesterone (17-OHP4) and 17-hydroxypregnenolone (17-OHPE) into androstenedione (A) (p = 0.0005 and p = 0.047, respectively) compared to normoandrogenic patients. In the delta 5 (Δ5) pathway, the 17-hydroxylase and 17,20 lyase enzymes showed similar activities in both groups. Hyperandrogenic patients presented lower 21-hydroxylase, lower 11β-hydroxylase (p = 0.0001), and statistically significant increases in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase II (3β-HSDII) activities (p < 0.0001). Following tetracosactrin stimulation, only the 17,20 lyase activity remained up-regulated in the Δ4 pathway (p < 0.0001). CONCLUSION: Hyperandrogenic patients had higher 17,20 lyase activity, both at baseline and after adrenal stimulation. Greater conversion of dehydroepiandrosterone (DHEA) into A with normal conversion of 17-OHPE to 17-OHP4 in hyperandrogenic PCOS patients indicated different levels of 3β-HSDII activity in adrenal cells, and hyperandrogenic patients had lower 11β-hydroxylase and 21-hydroxylase activities.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi examinar a atividade de enzimas responsáveis pela produção de corticosteroides em pacientes normo e hiperandrogênicas com síndrome de ovários policísticos (SOP). SUJEITOS E MÉTODOS: A coorte estudada incluiu 81 pacientes com hiperandrogenismo bioquímico e 41 pacientes com níveis normais de androgênio. A atividade enzimática foi avaliada de acordo com as proporções de produto/precursor do esteroide sérico, no momento inicial do estudo e depois de estimulação adrenal. RESULTADOS: No momento inicial, na via delta 4 (Δ4), as pacientes hiperandrogênicas mostraram maior atividade da 17-hidroxilase e 17,20 liase na conversão da progesterona (P4) em 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) e na conversão da 17-hidroxipregnenolona (17-OHPE) em androstenediona (A) (p = 0,0005 e p = 0,047, respectivamente) em comparação com pacientes normoandrogênicas. Na via delta 5 (Δ5), a 17-hidroxilase e a 17,20 liase mostraram atividades similares nos dois grupos. As pacientes hiperandrogênicas mostraram menor atividade da 21-hidroxilase, menor atividade da 11β-hidroxilase (p = 0,0001) e aumento estatisticamente significativo na atividade da 3β-hidroxiesteroide desidrogenase II (3β-HSDII) (p < 0.0001). Após a estimulação com tetracosactrin, apenas a atividade da 17,20 liase permaneceu regulada para cima na via Δ4 (p < 0.0001). CONCLUSÃO: As pacientes hiperandrogênicas apresentaram atividade mais alta da 17,20 liase, tanto no momento inicial quanto depois da estimulação adrenal. Maior conversão da desidroepiandrosterona (DHEA) em A com conversão normal da 17-OHPE em 17-OHP4 em pacientes hiperandrogênicas com SOP indica níveis diferentes de atividade da 3β-HSDII em células da adrenal, e pacientes hiperandrogênicas apresentaram menores atividades da 11β-hidroxilase e da 21-hidroxilase.
Descritores: Glândulas Suprarrenais/enzimologia
Hiperandrogenismo/enzimologia
Síndrome do Ovário Policístico/enzimologia
Esteroide Hidroxilases/metabolismo
-/metabolismo
ABNORMALITIES, RADIATION-INDUCED-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE/metabolismo
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia
Estudos de Casos e Controles
Desidroepiandrosterona/metabolismo
Ativação Enzimática
Liases/metabolismo
/metabolismo
STEROID ABELSON MURINE LEUKEMIA VIRUS-BETA-HYDROXYLASE/metabolismo
/metabolismo
STEROID ABNORMALITIES, RADIATION-INDUCED-ALPHA-HYDROXYLASE/metabolismo
/metabolismo
STEROID ABORTION APPLICANTS-HYDROXYLASE/metabolismo
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-610457
Autor: Castro, Luiz Claudio Gonçalves de.
Título: O sistema endocrinológico vitamina D / The vitamin D endocrine system
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;55(8):566-575, nov. 2011.
Idioma: pt.
Resumo: O sistema endocrinológico vitamina D é constituído por um grupo de moléculas secosteroides derivadas do 7-deidrocolesterol, incluindo a forma ativa 1,25-diidroxi-vitamina D (1,25(OH)2D), seus precursores e metabólitos, sua proteína transportadora (DBP), seu receptor nuclear (VDR) e as enzimas do complexo do citocromo P450 envolvidas nos processos de ativação e inativação dessas moléculas. Os efeitos biológicos da 1,25(OH)2D são mediados pelo VDR, um fator de transcrição ativado por ligante, presente em quase todas as células humanas, e que pertence à família de receptores nucleares. Além dos clássicos papéis de reguladora do metabolismo do cálcio e da saúde óssea, as evidências sugerem que a 1,25(OH)2D module direta ou indiretamente cerca de 3 por cento do genoma humano, participando do controle de funções essenciais à manutenção da homeostase sistêmica, tais como crescimento, diferenciação e apoptose celular, regulação dos sistemas imunológico, cardiovascular e musculoesquelético, e no metabolismo da insulina. Pela influência crítica que esse sistema exerce em vários processos do equilíbrio metabólico sistêmico, é importante que os ensaios laboratoriais utilizados para sua avaliação apresentem alta acurácia e reprodutibilidade, permitindo que sejam estabelecidos pontos de corte que, além de serem consensualmente aceitos, expressem adequadamente o grau de reserva de vitamina D do organismo e reflitam os respectivos impactos clínico-metabólicos na saúde global do indivíduo.

The vitamin D endocrine system comprises a group of 7-dehydrocholesterol-derived secosteroid molecules, including its active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D (1,25(OH)2D), its precursors and other metabolites, its binding protein (DBP) and nuclear receptor (VDR), as well as cytochrome P450 complex enzymes participating in activation and inactivation pathways of those molecules. The biologic effects of 1,25(OH)2D are mediated by VDR, a ligand-activated transcription factor which is a member of the nuclear receptors family, spread in almost all human cells. In addition to its classic role in the regulation of calcium metabolism and bone health, evidence suggests that 1,25(OH)2D directly or indirectly modulates about 3 percent of the human genome, participating in the regulation of chief functions of systemic homeostasis, such as cell growth, differentiation and apoptosis, regulation of immune, cardiovascular and musculoskeletal systems, and insulin metabolism. Given the critical influence of the vitamin D endocrine system in many processes of systemic metabolic equilibrium, the laboratory assays available for the evaluation of this system have to present high accuracy and reproducibility, enabling the establishment of cutoff points that, beyond being consensually accepted, reliably express the vitamin D status of the organism, and the respective clinical-metabolic impacts on the global health of the individual.
Descritores: Homeostase/fisiologia
Transdução de Sinais/fisiologia
Esteroide Hidroxilases/sangue
Deficiência de Vitamina D/diagnóstico
Vitamina D/química
-Valores de Referência
Receptores de Calcitriol/fisiologia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-503289
Autor: Macedo, Luciana Cosentino de; Soardi, Fernanda Caroline; Ananias, Nayla; Belangero, Vera Maria Santoro; Rigatto, Sumara Zuazani Pinto; De-Mello, Maricilda Palandi; D'Souza-Li, Lília.
Título: Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets / Mutações no gene do receptor de vitamin D em quatro pacientes com raquitismo hereditário resistente a 1, 25-dihydroxyvitamin D
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1244-1251, Nov. 2008. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Mutations in the vitamin D receptor (VDR) are associated to the hereditary 1,25-dihydroxivitamin D-resistant rickets. The objectives of this work are: search for mutations in the VDR and analyze their functional consequences in four Brazilian children presented with rickets and alopecia. The coding region of the VDR was amplified by PCR e direct sequenced. We identified three mutations: two patients had the same mutation in exon 7 at aminoacid position 259 (p.Q259E); one patient had a mutation in exon 8 at codon 319 (p.G319V) and another one had a mutation in exon 3 leading to a truncated protein at position 73 (p.R73X). Functional studies of the mutant receptors of fibroblast primary culture, from patients' skin biopsy treated with increasing doses of 1,25(OH)2 vitamin D showed that VDR mutants were unable to be properly activated and presented a reduction in 24-hydroxylase expression level.

Mutações no receptor de vitamina D (VDR) são associadas a raquitismo hereditário resistente a 1,25-dihidroxivitamina D. Os objetivos deste trabalho foram procurar mutações no VDR e analisar suas conseqüências funcionais em quatro pacientes com raquitismo e alopécia. A região codificadora do VDR foi amplificada por PCR e seqüenciada diretamente. Identificamos três mutações: dois pacientes apresentavam a mesma mutação no éxon 7 na posição protéica 259 (p.Q259E); um paciente apresentava uma mutação no éxon 8 no códon 319 (p.G319V) e o outro apresentava uma mutação no exon 3 resultando em uma proteína truncada na posição 73 (p.R73X). O estudo funcional dos receptores mutados nos extratos de culturas de fibroblasto primárias obtidas de biópsia de pele dos pacientes, tratados com doses crescentes de 1,25(OH)2 vitamina D demonstraram que os receptores mutantes não apresentam ativação adequada apresentando expressão reduzida de 24-hidroxilase.
Descritores: Alopecia/genética
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética
Mutação
Receptores de Calcitriol/genética
-Alopecia/tratamento farmacológico
Sequência de Bases
Calcitriol/uso terapêutico
Fibroblastos/efeitos dos fármacos
Fibroblastos/enzimologia
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/tratamento farmacológico
RNA Mensageiro/genética
RNA Mensageiro/metabolismo
Receptores de Calcitriol/metabolismo
Análise de Sequência de DNA
Esteroide Hidroxilases/genética
Esteroide Hidroxilases/metabolismo
Vitaminas/uso terapêutico
Adulto Jovem
Limites: Criança
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Werneck, Lineu C
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Id: lil-390682
Autor: Lange, Marcos Christiano; Zétola, Viviane Flumignan; Teive, Helio A. G; Scola, Rosana H; Trentin, Ana Paula; Zavala, Jorge A; Pereira, Eduardo R; Raskin, Salmo; Werneck, Lineu C; Sistermans, Erik A.
Título: Cerebrotendinous xanthomatosis: report of two Brazilian brothers
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;62(4):1085-1089, dez. 2004. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.
Descritores: Mutação
Esteroide Hidroxilases/genética
Xantomatose Cerebrotendinosa/genética
-Imagem por Ressonância Magnética
Xantomatose Cerebrotendinosa/complicações
Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico
Limites: Adulto
Meia-Idade
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-104153
Autor: Larrea Fernando; Ulloa Aguirre, Alfredo; Pérez Palacios, Gregorio.
Título: Hiperplasia suprarrenal congenita como causa de pseudohermafroditismo femenino / Congenital adrenal hyperplasias a cause of female pseudo-hermaphroditism
Fonte: Rev. invest. clín;38(2):209-17, abr.-jun. 1986. ilus.
Idioma: es.
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/enzimologia
Esteroide 11-beta-Hidroxilase/deficiência
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
Esteroide Hidroxilases/deficiência
-Hiperplasia Suprarrenal Congênita/tratamento farmacológico
Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética
Glucocorticoides/uso terapêutico
Fenótipo
Limites: Seres Humanos
Feminino
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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