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Mendonça, Berenice Bilharinho de
Correa, Pedro Henrique Silveira
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Id: lil-578347
Autor: Reis, Mariana Tenorio Antunes; Cattani, Andreina; Mendonca, Berenice Bilharinho; Corrêa, Pedro Henrique Silveira; Martin, Regina Matsunaga.
Título: A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type Ia and normal serum calcium and phosphate levels / Mutação nova no GNAS em um menino com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia e dosagens séricas normais de cálcio e fósforo
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;54(8):728-731, Nov. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The objective of this study was to describe a new mutation in GNAS in a family with pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia), a rare osteometabolic disease. An 8-month-old boy was seen by an Endocrinologist due to obesity and low growth velocity. Noteworthy, his mother exhibited typical Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype. The clinical diagnosis of PHP Ia was suspected. The GNAS coding region from mother and son was amplified and directly sequenced. A novel heterozygous missense mutation (c.673T>C) was identified in exon 5 in both patients. In this family, the mother's clinical picture was the clue for the son's diagnosis. Molecular analysis of GNAS confirmed the diagnosis of PHP Ia in both patients and the child's early diagnosis was possible. Moreover, this novel missense substitution expands the spectrum of GNAS mutations associated with this disorder and allows for genetic counseling of this family.

O objetivo deste estudo foi descrever uma nova mutação no GNAS em uma família com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia (PHP Ia), doença osteometabólica rara. Um garoto de oito meses foi visto por um endocrinologista por obesidade e baixa velocidade de crescimento. Chamava a atenção o fato de sua mãe apresentar fenótipo típico da osteodistrofia hereditária de Albright (OHA). O diagnóstico clínico de PHP Ia foi suspeitado. A região codificadora do GNAS da mãe e do filho foi amplificada e submetida ao sequenciamento direto. Uma nova mutação missense em heterozigose (c.673T>C) foi identificada no éxon 5 em ambos. O quadro clínico materno foi a pista para o diagnóstico do filho. A análise molecular do GNAS confirmou o diagnóstico de PHP Ia nos dois pacientes possibilitando o diagnóstico precoce da criança. Além disso, essa nova substituição missense expande o espectro de mutações no GNAS associadas a essa doen­ça e permite o aconselhamento genético nesta família.
Descritores: Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética
-Cálcio/sangue
Diagnóstico Precoce
Mães
Hormônio Paratireóideo/sangue
Fosfatos/sangue
Pseudo-Hipoparatireoidismo/sangue
Valores de Referência
Limites: Feminino
Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Latronico, Ana Claudia
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Id: lil-419980
Autor: Bezerra, Milena Gurgel Teles; Latronico, Ana Claudia; Fragoso, Maria Candida B. V.
Título: Tumores endócrinos associados às mutações das proteínas Gsalfa e Gi2alfa / Endocrine tumors associated to protein Gsalpha/Gi2alpha mutations
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;49(5):784-790, out. 2005.
Idioma: pt.
Resumo: Diversas mutações em oncogenes promovem o crescimento tumoral através da indução de atividade de proteínas que normalmente transmitem sinais proliferativos a partir de fatores extracelulares. As proteínas G são uma família de proteínas ligadas ao nucleotídeo guanina que apresentam homologia estrutural e estão amplamente distribuídas em células eucariotas. Elas são constituídas por três sub-unidades (alfa, beta e gama). A sub-unidade alfa apresenta o sítio de ligação ao nucleotídeo guanina e é única para cada proteína G. A proteínas G estão acopladas aos receptores de superfície celular com sete hélices transmembrana com uma grande variedade de efetores intracelulares e segundos mensageiros. Um subgrupo de tumores endócrinos, incluindo os tumores hipofisários secretores de GH e ACTH, nódulos tireoideanos autônomos, tumores adrenocorticais e gonadais, foram associados a mutações somáticas ativadoras em códons altamente conservados das proteínas Gs (Arg201 e Gln227) e Gi (Arg179, Gln205). Estes achados moleculares indicaram que as proteínas G atuam como oncogenes, contribuindo no processo da tumorigênese endócrina em humanos.
Descritores: Neoplasias das Glândulas Endócrinas/genética
Subunidades alfa Gi-Go de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Mutação/genética
Oncogenes/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-393716
Autor: Antonini, Sonir R; Fragoso, Maria Cândida; Lacroix, André.
Título: Hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH): aspectos clínicos e moleculares / Clinical and molecular aspects of the ACTH: independent bilateral macronodular adrenal hyperplasia
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;48(5):620-636, out. 2004. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A AIMAH é caracterizada pela presença de macronódulos em ambas as adrenais, na ausência da estimulação do ACTH. Habitualmente, as manifestações clínicas aparecem somente após várias décadas de vida, provavelmente em função da baixa atividade esteroidogênica do tecido hiperplásico. Entretanto, em indivíduos assintomáticos cuja AIMAH foi descoberta acidentalmente, o eixo HHA já se encontra alterado. Estudos têm demonstrado que, na maioria dos casos de AIMAH, a secreção de cortisol é regulada de modo "aberrante" por hormônios como o GIP, AVP, catecolaminas, LH/hCG e serotonina, através de seus respectivos receptores, ectópicos ou eutópicos, porém aberrantemente acoplados à esteroidogênese. Os mecanismos moleculares responsáveis pela expressão ectópica dos receptores hormonais e/ou de seu acoplamento anormal à esteroidogênese adrenal ainda são pouco conhecidos. Embora a expressão aberrante destes receptores hormonais possa desempenhar um papel importante na iniciação da proliferação celular aumentada, bem como na esteroidogênese, é provável que eventos genéticos adicionais ocorram, envolvendo a regulação do ciclo celular, adesão e transcrição. Mutações no gene GNAS1 não associadas à síndrome de McCune-Albright podem ser encontradas em raros casos de AIMAH. Em alguns casos, a presença de receptor hormonal aberrante abre novas possibilidades de tratamento farmacológico específico do hipercortisolismo, seja isolado ou associado à adrenalectomia unilateral.
Descritores: Glândulas Suprarrenais/patologia
-Hormônio Adrenocorticotrópico
Glândulas Suprarrenais/fisiopatologia
Síndrome de Cushing/tratamento farmacológico
Síndrome de Cushing/fisiopatologia
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Hiperplasia/genética
Hiperplasia/fisiopatologia
Mutação
Transdução de Sinais
Vasopressinas/uso terapêutico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-353605
Autor: Alvarez Martínez, Olga Lucía; Román Morales, María Orfilia.
Título: Teoría sensorial y molecular del sabor dulce / Sensory and molecular theory of sweet taste
Fonte: Vitae (Medellín);9(1):15-26, sept. 2001-mar. 2002. ilus, mapas.
Idioma: es.
Resumo: Este artículo tiene como objetivo presentar el estado actual del conocimiento en lo concerniente a la percepción del sabor dulce y su relación con la estructura molecular de los compuestos edulcorantes. Se hace una revisión de literatura publicada en los últimos cinco años sobre la teoría sensorial y molecular del sabor dulce. Los autores hacen referencia a la anatomía y las características fisiológicas de la lengua, además de los mecanismos químicos y bioquímicos del sabor dulce, que han permitido el descubrimiento de nuevos edulcorantes para el diseño de alimentos y bebidas
Descritores: Biotecnologia
Disgeusia
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP
Edulcorantes
Paladar
Responsável: CO56.3 - Biblioteca


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Id: lil-322177
Autor: Candida, Maria; Fragoso, B. Villares.
Título: Manifestações endócrinas das mutações da proteína Gsa e do imprinting do gene GNAS1 / Endocrine manifestations of Gsa protein mutations and impriting of the GNAS1 gene
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;46(4):372-380, ago. 2002. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Esta revisäo resume o papel da patogénese molecular das mutações do gene da proteína Gsa em doenças endócrinas. As proteínas G transmitem o sinal celular de receptores de membrana 7TM. Este sistema pode ser ativado por fotons de luz, odorantes e hormônios (LH, FSH, TSH, PTH, etc). Seu efeito é a adenilato-ciclase que induz a formaçäo de AMPc. A proteína G inativa é heterotrimérica e associada ao GDT. Receptores que ativam a proteína Gsa dissociam o GDT para GTP, enquanto a atividade intrínseca GTPase hidrolisa o GTP, mantendo a proteína Gsa no estado inativo, ligado ao GDP. Mutações no gene GNASI, que codifica a proteína Gsa, alteram sítios altamente conservados (Arg201 e GIn227), críticos para a atividade GTPase, levando à ativaçäo constitutiva do sinal celular. Tais mutações säo encontradas em raros tumores endócrinos, na fibrodisplasia óssea e na síndrome de McCune Albright. Ao contrário, mutações inativadoras podem levar à osteodistrofia hereditária de Albright, se transmitidas pelo alelo paterno e pseudohipoparatireoidismo tipo Ia, se transmitidas pelo alelo materno. Em ratas com knockout, o gene Gnas sofre o fenômeno de imprinting tecido específico. Em tumores de hipófise, o gene GNASI também sofre imprinting com expressäo preferencial do alelo materno. No pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ib, um defeito do imprinting na regiäo promotora do exon 1 A do gene GNAS 1 parece justificar a resistência renal isolada ao PTH. Estes exemplos ilustram como defeitos da proteína Gsa podem ser responsáveis pela patogénese molecular de diferentes doenças endócrinas.
Descritores: Doenças do Sistema Endócrino
Impressão Genômica
Mutação/genética
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/efeitos adversos
-Proteínas Ativadoras de GTPase/fisiologia
Proteínas de Ligação ao GTP/classificação
Proteínas de Ligação ao GTP/fisiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central



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