Base de dados : LILACS
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Id: lil-340238
Autor: Wortmann, Robert L.
Título: Metabolic myopathies
Fonte: Rev. chil. reumatol;18(3):90-93, 2002. tab.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Congreso Chileno de Reumatología, 24, Apresentado em: Congreso Internacional de Reumatología, 12, Apresentado em: Jornada de Rehabilitación en Reumatología, 1, Apresentado em: Curso de Reumatología para Médicos Generales, 4, Apresentado em: Jornadas Nacionales de Educación al Paciente Reumático, 5, Pucón, 20-23 nov. 2002.
Descritores: Doenças Metabólicas/fisiopatologia
Doenças Musculares
-AMP Desaminase
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia
Glicogênio Fosforilase Muscular
Mitocôndrias Musculares
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
ARRUDA, WALTER OLESCHKO
Werneck, Lineu Cesar
Texto completo
Id: lil-339498
Autor: Scola, Rosana Herminia; Iwamoto, Fabio Massaiti; Camargo, Carlos Henrique; Arruda, Walter Oleschko; Werneck, Lineu Cesar.
Título: Myotonia congenita and myoadenylate deaminase deficiency: case report
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;61(2A):262-264, Jun. 2003.
Idioma: en.
Resumo: Approximately 1-2 percent of the population has a deficiency of the enzyme myoadenylate deaminase. Early reports suggested that patients with myoadenylate deaminase deficiency had various forms of myalgia, and exercise intolerance. However, a deficiency of the enzyme has been described in many conditions, including myopathies, neuropathies, and motor neuron disease. We report a patient with clinical diagnosis of myotonia congenita and absent myoadenylate deaminase reaction on the muscle biopsy. This is the first description of myoadenilate deaminase deficiency with myotonia congenita. Myoadenylate deaminase deficiency is the most common enzymatic deficit of muscle, and the association with other neuromuscular diseases is coincidental
Descritores: AMP Desaminase
Miotonia Congênita
-Biópsia
Músculos
Miotonia Congênita
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-28584
Autor: Ferrer, Sergio; Mellado, Luis F.
Título: Mialgias / Myalgias
Fonte: Rev. méd. Chile;113(9):897-905, sept. 1985. tab.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Musculares/fisiopatologia
Músculos/fisiopatologia
Dor/fisiopatologia
-AMP Desaminase/deficiência
Carnitina O-Palmitoiltransferase/deficiência
Doença de Depósito de Glicogênio/complicações
Músculos/enzimologia
Nociceptores/fisiologia
Dor/etiologia
Fosfofrutoquinase-1/deficiência
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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