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Id: biblio-983780
Autor: Alvarez-Pabón, Yelitza; Lozano-Jiménez, José F; Di Lizio-Miele, Katyna G; Contreras-García, Gustavo A.
Título: Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(1):52-55, feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.
Descritores: Pediatria
Imagem por Ressonância Magnética
Cerebrosídeo Sulfatase
Deficiências do Desenvolvimento
Leucodistrofia Metacromática
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-633133
Autor: Campos, Derbis; Ledesma, Yenia; Monaga, Madelyn; Herrera, Darlenis; Pampín, Yanadelys.
Título: Estudio de las enzimas lisosomales N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A en adultos cubanos / Assay of lysosomal N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activities in Cuban adults
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;44(4):647-652, dic. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30 y 121,37±20,14 nmol/mg/h, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas en relación a las características étnicas para ninguna de las dos enzimas (p<0,05). Este constituye el primer estudio cubano en el cual se publican rangos de actividad específica para estas enzimas en individuos cuya condición de sanos y no relacionados familiarmente con la enfermedad ha sido clínicamente demostrada. El análisis de un mayor número de muestras permitirá establecer los puntos de corte que dotarán al diagnóstico bioquímico de estas enfermedades de una mayor confiabilidad.

The aim of this study was to determine, in a sample of Cuban individuals, a preliminary range of normal values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A activity, enzymes that are deficient in mucopolysaccharidosis type III B and metachromatic leukodystrophy, respectively. A cross-sectional research was conducted. Blood samples were obtained out of 38 adult individuals. The leucocytes were extracted and the specific enzymatic activity was assayed by spectrophotometric methods. All participants were characterized from the clinical point of view as healthy for both diseases. Average values of N-acetyl-a-D-glucosaminidase and arylsulfatase A specific activities of 1.52 ± 0.30 and 121.37 ± 20.14 nmol/mg/h, respectively were obtained. There were no significant differences related to ethnicity for any of the two enzymes (p <0.05). This is the first Cuban study in which ranges of activity for these enzymes have been reported in healthy individuals whose healthy and non-familiarly related with the disease status have been clinically demonstrated. The analysis of more samples will establish the cutoff points that will increase the reliability of the biochemical diagnosis of these diseases.
Descritores: Acetilglucosaminidase
Cerebrosídeo Sulfatase
Enzimas
-Valores de Referência
Acetilglucosaminidase
Mucopolissacaridose III
Adulto
Cuba
Leucodistrofia Metacromática
Erros Inatos do Metabolismo
Limites: Humanos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-662701
Autor: Indraccolo, Ugo; Matteo, Maria; Bracalenti, Carla; Greco, Pantaleo; Indraccolo, Salvatore Renato.
Título: Can endometrial arylsulfatase A activity predict the onset of endometrial polyps over the years? / A atividade da arilsulfatase endometrial A pode prever a aparição de pólipos endometriais ao longo dos anos?
Fonte: Rev. bras. ginecol. obstet;35(1):5-9, jan. 2013. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: PURPOSE: To assess if arylsulfatase A activity (ASA) and sulfatide (SL) concentration in the human endometrium can be predictive of the development of endometrial polyps over the years, since ASA activity reflects the endometrial sensitivity to hormones. METHODS: ASA activity and SL concentration were determined by biochemical procedures on endometrial samples collected between 1990 and 1994 in non-menopausal women. These women underwent a new endometrial sampling following the clinical indication some years after the first endometrial sampling. The histological assessment of the second endometrial specimens found four patients with normal endometrial pattern and 10 patients with one or more endometrial polyps. ASA activity/years elapsed and SL concentration/years elapsed were compared using two tailed Mann-Whitney test for unpaired data between patients with normal pattern and patients with endometrial polyps. RESULTS: Median ASA activities were 2.62 (normal pattern) versus 1.85 (endometrial polyps) nmol hydrolized substrate/min. Median activity/years elapsed is higher in patients with second endometrial sample presenting normal pattern (p=0.006) and median SL concentration/years elapsed does not differ significantly among groups, even if median SL concentration seems to be higher in patients who subsequently developed polyps (1031 µg/g of fresh tissue versus 341,5 µg/g of fresh tissue). CONCLUSIONS: ASA activity can predict the onset of endometrial polyps over the years.

OBJETIVO: Avaliar se a atividade da arilsulfatase A (ASA) e a concentração de sulfatida (SL) no endométrio humano pode ser preditivo em relação ao desenvolvimento de pólipos endometriais ao longo dos anos, posto que atividade da ASA reflete a sensibilidade do endométrio aos hormônios. MÉTODOS: A atividade da ASA, assim como a concentração de SL, foi determinada por meio de procedimentos bioquímicos em amostras de endométrio coletadas entre 1990 e 1994, em mulheres que não se encontravam na menopausa. Essas mulheres foram submetidas a uma nova amostragem endometrial após indicação clínica alguns anos depois da primeira amostragem endometrial. A avaliação histológica dos segundos espécimes endometriais permitiu identificar quatro pacientes com padrão endometrial normal e 10 com um ou mais pólipos endometriais. A atividade da ASA/anos depois e a concentração de SL/anos depois foram comparadas, utilizando o teste bilateral U de Mann-Whitney para dados não pareados entre as pacientes com padrão normal e as pacientes com pólipos endometriais. RESULTADOS: A ativitade da ASA foi 2,62 (padrão normal) em comparação com 1,85 (endometrial pólipos) de substrato hidrolisado/min. A atividade da ASA/anos depois é maior em pacientes com segunda amostra endometrial a apresentarem um padrão normal (p=0,006), e a concentração mediana de SL/anos depois não difere de forma significativa entre os grupos, apesar de a concentração mediana de SL parecer maior em pacientes que posteriormente desenvolveram pólipos (1031 µg/g de tecido fresco em comparação com 341,5 µg/g de tecido fresco). CONCLUSÕES: A atividade da ASA pode prever a aparição de pólipos endometriais ao longo dos anos.
Descritores: Cerebrosídeo Sulfatase/metabolismo
Pólipos/enzimologia
Doenças Uterinas/enzimologia
-Endométrio/química
Valor Preditivo dos Testes
Prognóstico
Estudos Retrospectivos
Sulfoglicoesfingolipídeos/análise
Fatores de Tempo
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-449566
Autor: Téllez, Jairo; Rodríguez, Alba; Fajardo, Álvaro.
Título: Contaminación por monóxido de carbono: un problema de salud ambiental / Carbon monoxide contamination: an environmental health problem
Fonte: Rev. salud pública;8(1):108-117, mar. 2006.
Idioma: es.
Resumo: El monóxido de carbono es considerado uno de los mayores contaminantes de la atmósfera terrestre. Sus principales fuentes productoras responsables de aproximadamente 80 por ciento de las emisiones, son los vehículos automotores que utilizan como combustible gasolina o diesel y los procesos industriales que utilizan compuestos del carbono. Esta sustancia es bien conocida por su toxicidad para el ser humano. Sus efectos tóxicos agudos incluida la muerte han sido estudiados ampliamente; sin embargo, sus potenciales efectos adversos a largo plazo son poco conocidos. En los últimos años, los estudios de investigación experimentales en animales y epidemiológicos en humanos han evidenciado relación entre población expuesta en forma crónica a niveles medios y bajos de monóxido de carbono en aire respirable y la aparición de efectos adversos en la salud humana especialmente en órganos de alto consumo de oxígeno como cerebro y corazón. Se han documentado efectos nocivos cardiovasculares y neuropsicológicos en presencia de concentraciones de monóxido de carbono en aire inferiores a 25 partes por millón y a niveles de carboxihemoglobina en sangre inferiores a 10 por ciento. Las alteraciones cardiovasculares que se han descrito son hipertensión arterial, aparición de arritmias y signos electrocardiográficos de isquemia. Déficit en memoria, atención, concentración y alteraciones del movimiento tipo parkinsonismo, son los cambios neuropsicológicos con mayor frecuencia asociados a exposición crónica a bajos niveles de monóxido de carbono y carboxihemoglobina.

Carbon monoxide is considered to be a major factor contaminating earths atmosphere. The main sources producing this contamination are cars using gasoline or diesel fuel and industrial processes using carbon compounds; these two are responsible for 80 percent of carbon monoxide being emitted to the atmosphere. This substance has a well-known toxic effect on human beings and its acute poisonous effects (including death) have been widely studied; however, its long-term chronic effects are still not known. During the last few years, experimental research on animals and studies of human epidemiology have established the relationship between chronic exposure to low and middle levels of carbon monoxide in breathable air and adverse effects on human health, especially on organs consuming large amounts of oxygen such as the heart and brain. Harmful cardiovascular and neuropsychological effects have been documented in carbon monoxide concentration in air of less than 25 ppm and in carboxyhaemoglobin levels in blood of less than 10 percent. The main cardiac damage described to date has been high blood pressure, cardiac arrhythm and electrocardiograph signs of ischemia. Lack of memory, attention, concentration and Parkinson-type altered movement are the neuropsychological changes most frequently associated with chronic exposure to low levels of carbon monoxide and carboxyhaemoglobin.
Descritores: Poluentes Atmosféricos/análise
Monóxido de Carbono/análise
-Arritmias Cardíacas
Poluentes Atmosféricos/efeitos adversos
Biomarcadores
Testes Respiratórios
Química Encefálica/efeitos dos fármacos
Intoxicação por Monóxido de Carbono/etiologia
Intoxicação por Monóxido de Carbono/psicologia
Monóxido de Carbono/efeitos adversos
Monóxido de Carbono/farmacologia
Carboxihemoglobina/análise
Cerebrosídeo Sulfatase/sangue
Transtornos Cognitivos/epidemiologia
Transtornos Cognitivos/etiologia
Monitoramento Ambiental
Combustíveis Fósseis
Calefação
Hipóxia
Hipertensão/epidemiologia
Hipertensão/etiologia
Resíduos Industriais/efeitos adversos
Resíduos Industriais/análise
Peroxidação de Lipídeos
América Latina/epidemiologia
Transtornos dos Movimentos/epidemiologia
Transtornos dos Movimentos/etiologia
Isquemia Miocárdica/epidemiologia
Isquemia Miocárdica/etiologia
Especificidade de Órgãos
Consumo de Oxigênio
Emissões de Veículos/efeitos adversos
Emissões de Veículos/análise
Limites: Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-267963
Autor: Burin, M; Dutra Filho, C; Brum, J; Mauricio, T; Amorim, M; Giugliani, R.
Título: Effect of collection, transport, processing and storage of blood specimens on the activity of lysosomal enzymes in plasma and leukocytes
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;33(9):1003-13, Sept. 2000.
Idioma: en.
Resumo: This study was designed to evaluate the effect of different conditions of collection, transport and storage on the quality of blood samples from normal individuals in terms of the activity of the enzymes Beta-glucuronidase, total hexosaminidase, hexosaminidase A, arylsulfatase A and Beta-galactosidase. The enzyme activities were not affected by the different materials used for collection (plastic syringes or vacuum glass tubes). In the evaluation of different heparin concentrations (10 percent heparin, 5 percent heparin, and heparinized syringe) in the syringes, it was observed that higher doses resulted in an increase of at least 1-fold in the activities of Beta-galactosidase, total hexosaminidase and hexosaminidase A in leukocytes, and Beta-glucuronidase in plasma. When the effects of time and means of transportation were studied, samples that had been kept at room temperature showed higher deterioration with time (72 and 96 h) before processing, and in this case it was impossible to isolate leukocytes from most samples. Comparison of heparin and acid citrate-dextrose (ACD) as anticoagulants revealed that Beta-glucuronidase and hexosaminidase activities in plasma reached levels near the lower normal limits when ACD was used. In conclusion, we observed that heparin should be used as the preferable anticoagulant when measuring these lysosomal enzyme activities, and we recommend that, when transport time is more than 24 h, samples should be shipped by air in a styrofoam box containing wet ice
Descritores: Coleta de Amostras Sanguíneas
Cerebrosídeo Sulfatase/sangue
Glicosídeo Hidrolases/sangue
Leucócitos/enzimologia
Lisossomos/enzimologia
-Anticoagulantes/farmacologia
beta-Galactosidase/sangue
beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue
Coleta de Amostras Sanguíneas/métodos
Ácido Cítrico/farmacologia
Heparina/farmacologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adolescente
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-238961
Autor: Pedron, C. G; Gaspar, P. A; Giugliani, R; Pereira, M. L. S.
Título: Arylsulfatase A pseudodeficiency in healthy Brazilian individuals
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;32(8):941-5, Aug. 1999.
Idioma: en.
Resumo: Molecular alterations associated with arylsulfatase A pseudodeficiency (ASA-PD) were characterized by PCR and restriction endonuclease analysis in a sample of healthy individuals from Brazil. ASA activity was also assayed in all subjects. Two individuals homozygous for the N350S and 1524+95A->G mutations were detected, corresponding to a frequency of 1.17 percent (4 of 324 alleles). The individual frequency of the N350S mutation was 20.7 percent (71 of 342 alleles) and 7.9 percent (27 of 342 alleles) for the 1524+95A->G mutation. The frequency of the ASA-PD allele in our population was estimated to be 7.9 percent. This is the first report of ASA-PD allele frequency in a South American population. In addition, the methods used are effective and suitable for application in countries with limited resources. All patients with low ASA activity should be screened for ASA-PD as part of the diagnostic procotol for metachromatic leukodystrophy
Descritores: Alelos
Cerebrosídeo Sulfatase/deficiência
Cerebrosídeo Sulfatase/genética
Leucodistrofia Metacromática/enzimologia
Leucodistrofia Metacromática/genética
-Análise de Variância
Brasil
DNA/análise
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Genótipo
Leucodistrofia Metacromática/metabolismo
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-225308
Autor: Aguilar Rebolledo, Francisco; Ramón García, Guillermo; Rendón Macías, Mario Enrique.
Título: Leucodistrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;54(10):493-8, oct. 1997. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica
Descritores: Sistema Nervoso Central/anormalidades
Cerebrosídeo Sulfatase/análise
Cerebrosídeo Sulfatase/urina
Meios de Cultura
Meios de Cultura/análise
Leucodistrofia Metacromática/genética
Manifestações Neurológicas
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-164472
Autor: Alvarez Leal, Mercedes; Castillo Solís, Tomás; Pérez Zuno, José Alberto; Vargas Ramos, Ignacio; Sepúlveda García, Rosalinda; Zúñiga Charles, Miguel Angel.
Título: Actividad de la enzima aril sulfatasa A en pacientes con desórdenes esquizofrénicos / Aryl sulfatase a levels in patients with schizophrenic disorders
Fonte: Rev. invest. clín;47(5):387-92, sept.-oct. 1995. tab.
Idioma: es.
Resumo: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos
Descritores: Cerebrosídeo Sulfatase
Cerebrosídeo Sulfatase/sangue
Cerebrosídeo Sulfatase/urina
Leucodistrofia Metacromática/diagnóstico
Leucodistrofia Metacromática/fisiopatologia
Esquizofrenia/enzimologia
Limites: Criança
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-138897
Autor: Alva Moncayo, Edith; Vega Hernández, María Eugenia; Rico García Rojas, Rafael; Vélez Domínguez, Luis Carlos.
Título: Leucodistrofia metacromática: informe de dos hermanas afectadas / Metachromatic leukodystrophy: report of two sisters affected
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;51(4):286-91, abr. 1994. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias
Descritores: Cerebrosídeo Sulfatase/metabolismo
Leucodistrofia Metacromática/fisiopatologia
Leucodistrofia Metacromática/genética
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-24484
Autor: Aracena, M; Valenzuela, E; Selman, E; Milos, C.
Título: Leucodistrofia metacromatica. / Metachromatic leukodystrophy
Fonte: Rev. chil. pediatr;55(6):411-3, 1984.
Idioma: es.
Descritores: Cerebrosídeo Sulfatase
Leucodistrofia Metacromática
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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