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Id: lil-644889
Autor: Sano, Tatiana Suemi.
Título: Krabbe disease: the importance of early diagnosis to prognosis / Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
Fonte: Einstein (Säo Paulo);10(2), apr.-jun. 2012.
Idioma: en; pt.
Resumo: Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms: early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Descritores: Galactolipídeos
Galactosilceramidase
Leucodistrofia de Células Globoides
Psicosina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Bruck, Isac
Id: lil-268325
Autor: Noronha, Lúcia de; Reis-Filho, Jorge S; Montemór-Netto, Mário R; Faooro, Leonardo N; Gaspareto, Emerson L; Antoniuk, Sérgio; Sampaio, Gilberto; Kasting, Gilda; Bruck, Isac; Bleggi-Torres, Luiz F.
Título: Doença de Krabbe - relato de caso / Krabbe's disease - case report
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);76(1):79-82, jan.-fev. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivo: relatar um caso de doença de Krabbe com estuto de necropsia. Métodos: Revisão de prontuários e laudos de necrópsia. Resultados: Paciente masculino, 8 meses, apresentou tremores de extremidades, dificuldade para de deglutição e salivação excessiva há 4 meses, evoluindo com vômitos e picos febris noturnos. O exame físico demonstrou microcefalia e dispersão pigmentar difusa da retina. Ao exame neurológico, evidenciou-se flexão e hipertonia espástica dos membros superiores, com abdução dos polegares, hiperreflexiaa simétrica generalizada com sinal de Babinski bilateral, nistagmo relatório, bem como espasmos espontâneos. O exame eletroencefalográfico demonstrou atividade irritativa multifocal. Houve ainda proteinorraquia com aumento da gamaglobuna. O paciente evoluiu com hipertermia transitória, vômitos e pneumopatia, indo a óbito no 23§ dia de internação. A necrópsia demonstrou microcefalia com encéfalo apresentando giros alargados. Microscopicamente evidenciaram-se numerosas células globóides na porção profunda da substância branca, gliose nacianal e desmielinização. Conclusões: Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, indicando um prognóstico sombrio devido a lesões cerebrais substanciais
Descritores: Galactosilceramidase
Leucodistrofia de Células Globoides
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR3.1 - Biblioteca Central



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