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Id: lil-117523
Autor: Hidalgo, Félix; Campos, Patricia; Takano, Juan; Ciudad, Adriana; Ugarte, Claudia; Porturas, Daniel; Michelena, María.
Título: Enfermedad de Tay-Sachs (Idiocia amaurótica familiar-Gangliosidos GM 2) / Tay Sachs disease
Fonte: Rev. méd. hered;3(1):34-7, mar. 1992. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
Lipidoses/patologia
-Peru
Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Hexosaminidases/deficiência
Hexosaminidases/sangue
Gangliosídeos/toxicidade
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Aguiar, J.A.K.
Texto completo
Id: lil-709442
Autor: Peres, G.B.; Juliano, M.A.; Aguiar, J.A.K.; Michelacci, Y.M..
Título: Streptozotocin-induced diabetes mellitus affects lysosomal enzymes in rat liver
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;47(6):452-460, 06/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CNPq.
Resumo: It has been previously shown that dextran sulfate administered to diabetic rats accumulates in the liver and kidney, and this could be due to a malfunction of the lysosomal digestive pathway. The aim of the present study was to evaluate the expression and activities of lysosomal enzymes that act upon proteins and sulfated polysaccharides in the livers of diabetic rats. Diabetes mellitus was induced by streptozotocin in 26 male Wistar rats (12 weeks old), while 26 age-matched controls received only vehicle. The livers were removed on either the 10th or the 30th day of the disease, weighed, and used to evaluate the activity, expression, and localization of lysosomal enzymes. A 50-60% decrease in the specific activities of cysteine proteases, especially cathepsin B, was observed in streptozotocin-induced diabetes mellitus. Expression (mRNA) of cathepsins B and L was also decreased on the 10th, but not on the 30th day. Sulfatase decreased 30% on the 30th day, while glycosidases did not vary (or presented a transitory and slight decrease). There were no apparent changes in liver morphology, and immunohistochemistry revealed the presence of cathepsin B in hepatocyte granules. The decrease in sulfatase could be responsible for the dextran sulfate build-up in the diabetic liver, since the action of sulfatase precedes glycosidases in the digestive pathway of sulfated polysaccharides. Our findings suggest that the decreased activities of cathepsins resulted from decreased expression of their genes, and not from general lysosomal failure, because the levels of glycosidases were normal in the diabetic liver.
Descritores: Catepsina B/metabolismo
Diabetes Mellitus Experimental/enzimologia
Fígado/enzimologia
Lisossomos/enzimologia
-Albuminas/análise
Western Blotting
Glicemia/efeitos dos fármacos
Catepsina L/metabolismo
Creatinina/urina
Cisteína Proteases/metabolismo
Sulfato de Dextrana/farmacologia
Diabetes Mellitus Experimental/induzido quimicamente
Expressão Gênica/efeitos dos fármacos
Glucuronidase/metabolismo
Hexosaminidases/metabolismo
Imuno-Histoquímica
Rim/metabolismo
Ratos Wistar
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
RNA
Sulfatases/metabolismo
Limites: Animais
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-209837
Autor: Kremer, Raquel Dodelson de; Capra, Ana Paschini de; Angaroni, Celia J; Ayala, Alicia Giner de.
Título: Actividad de la chitotriosidasa plasmatica en pacientes argentinos con enfermedad de Gaucher, diversas lisosomopatias y en otras metabolopatias geneticas / Plasma chitotriosidase activity in Argentinean patients with Gaucher disease, various lysosomal diseases and other inherited metabolic disorders
Fonte: Medicina (B.Aires);57(6):677-84, 1997. tab.
Idioma: es.
Resumo: Recientemente, una marcada y aparente específica elevación de la actividad de la chitotriosidasa plasmática (Ch-PI) fue demostrada en pacientes con Enfermedad de Gaucher (EG) Tipo 1 (Mc Kusick 230800); este indicador bioquímico contribuiría además, en la detección de la patología y en la valoración de la terapia de suplementación enzimática (TSE). Datos subsecuentes sugirieron que el incremento de la Ch-PI también era marcador de otras patologías de atesoramiento lisosomal (PAL), aunque las actividades fueron menores que los valores más bajos de la EG Tipo 1. Aquí presentamos nuestra experiencia en la investigación de la actividad de la Ch-PI en una población argentina distribuida en tres grupos: a) 25 controles sanos; b) individuos relacionados con la EG: 3 pacientes con EG Tipo 1, 3 heterocigotas obligadas y 1 pacientes con una variante atípica de EG; c) 42 pacientes con precisa definición nosológica de una Enfermedad metabólica Hereditaria (EMH) y 5 pacientes presumibles de padecer una PAL aunque sin confirmación enzimática. La actividad de la metilumbelliferil tri-N-acetilchitotriosa hidrolasa fue de 600-2000 veces mayor en la plasma de las pacientes con EG Tipo 1 respecto del valor medio normal autóctono (17 nmoles/min/ml; rango de 6-60, 4 nmoles/min/ml); en el paciente con EG atípica el incremento de la Ch-PI fue alrededor de 100 veces. El efecto de la TSE en 2 de las pacientes con EG Tipo 1, una de forma moderada y la otra severa, se manifestaron con un descenso del 50 por ciento de la actividad de la Ch-PI a los 10 meses de tratamiento a la dosis de 30 U/kg/mes de alglucerase. En las heterocigotas obligadas de EG Tipo 1 y en la del Tipo 2 como asimismo en el grupo de pacientes con diferentes EMH, la actividad de la Ch-PI resultó normal. Una deficiencia total de la Ch-PI se demostró en el 8 por ciento de los controles sanos y un 10,6 por ciento en el grupo patológico. La relación entre el incremento de varios cientos de veces de la Ch-PI uy la fisiopatología de la EG no está elucidada como tampoco los posibles efectos de la relativamente común deficiencia de la enzima en el ser humano. La demostración del rol de la enzima en la degradación de patógenos contentivos de chitina, la purificación y clonación de cADN de la enzima, abren interesantes aspectos a investigar en este nuevo capítulo de la genética médica.
Descritores: Hexosaminidases/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia
-Argentina
Biomarcadores
Doença de Gaucher/enzimologia
Hexosaminidases/sangue
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-71632
Autor: Kopf, Silvia R; Nahmod, V. E.
Título: N-acetil-beta-D-glucosaminidasa: una enzima sensible a alteraciones renales funcionales y morfológicas / N-acetyl-beta-D-glucosaminidase: an enzyme sensitive to functional and morphological renal alterations
Fonte: Medicina (B.Aires);48(2):215-6, 1988.
Idioma: es.
Descritores: Rejeição de Enxerto
Hexosaminidases/urina
Nefropatias/diagnóstico
Rim/fisiopatologia
-Hipertensão/diagnóstico
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-59153
Autor: Dodelson de Kremer, R; Depetris de Boldini, C; Paschini de Capra, A; Pons de Veritier, P; Goldenhersch, H; Corbella, L; Sembaj, A; Martin, S; Kremer, I; Mass, L; Boscoboinik, J.
Título: Estimación de la frecuencia de heterocigotes de la enfermedad de Sandhoff en una población Argentina de alto riesgo: asignación predictiva del genotipo mediante un análisis estadístico / Estimation of the frecuency of heterozygotes in Sandhoff disease in an Argentine population of high risk: predictive assignment of the genotype through a statistical analysis
Fonte: Medicina (B.Aires);47(5):455-63, sept.-oct. 1987. tab, ilus, mapas.
Idioma: es.
Resumo: En trabajos preliminares hemos evidenciado una alta frecuencia de la Enfermedad de Sandhoff (ES), deficiencia génica de la actividad hidrolítica de la hexosaminidasa (Hex) en sus dos mayores isoenzimas Hex A y Hex B, en niños criollos de un semi-aislado geográfico de la Argentina. La presente comunicación se refiere a la estimación de la proporción de portadores del gen anormal entre 1400 escolares de la zona mediante la determinación con sustratos artificiales de la Hex Total y Hex B Sérica. Los valores de las actividades enzimáticas de 32 heterocigotos testigos, 15 de ellos obligados (padres), sirvieron de patrón de referencia autóctono para la detección de 71 heterocigotos de la muestra problema (4,93%). Los límites de confidencia del 99% determinaron que la proporción de los heterocigotos en la población estaba en el intervalo 0,0346-0,0636 o sea 1 portador por cada 16 a 29 habitantes de la región, resultado similar a la heterocigosis calculada según la ley de Hardy-Weinberg (1:14 a 1:26). El análisis estadístico de las dos variables empleadas (Hex Total y Hex B) de los subgrupos referenciales homocigotos normales y heterocigotos testigos, permitió la elaboración de una función discriminante cuadrática (FDC) capaz de discernir, con alta probabilidad, entre un genotipo mutado y otro normal. Los datos obtenidos indican una heterocigosis de ES exepcionalmente alta en la población de riesgo y coherente con la frecuencia de homocigotos enfermos reconocidos, otorgándose fundamento a un programa preventivo a nivel regional. Entre tanto, la FDC elaborada provee un recurso eficaz y práctivo de asesoramiento individual, sobre todo en el ámbito clínico vinculado al problema
Descritores: Heterozigoto
Doença de Sandhoff/genética
-Argentina
Portador Sadio
Epidemiologia Descritiva
Frequência do Gene
Hexosaminidases/sangue
Doença de Sandhoff/epidemiologia
Limites: Criança
Adolescente
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-7232
Autor: Martinez, N. R; Castro, N.
Título: Serum alpha-fucosidase and hexosaminidase as biological markers in human cancer
Fonte: Medicina (B.Aires);42(1):36-42, 1982.
Idioma: en.
Resumo: Los niveles de alfa-fucosidasa y n-acetil-hexosaminidasa fueron dosadas en el suero de 190 pacientes portadores de cancer de diversos tipos. Del total estudiado, 109 pacientes habian sido sometidos a tratamiento mientras que 81 habian recibido tratamiento adecuado.El 87% de las pacientes con carcinoma de mama y el 80% de las portadoras de carcinoma de cuello uterino que no habian sido sometidas a tratamiento mostraron niveles enzimaticos sericos por enzima de los valores maximos normales, mientras que el 95% de las pacientes con carcinomas de utero, ovario u otros carcinomas invasivos, presentaron actividad enzimatica serica elevada.Una disminucion de la actividad enzimatica durante el tratamiento parece predecir una respuesta positiva al mismo, mientras que el progresivo incremento de los niveles enzimaticos durante o despues del tratamiento, indicaria una respuesta negativa al mismo o la recurrencia de la enfermedad
Descritores: alfa-L-Fucosidase
Neoplasias dos Genitais Femininos
Hexosaminidases
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-6999
Autor: Velandia, F; Sanchez, E.
Título: Enfermedad lisosomica por almacenamiento -gangliosidosis. Informe de un caso. / Lipid storage disease - gangliosidosis.A case report
Fonte: Neurol. Colomb;5(3):721-5, 1981.
Idioma: es.
Descritores: Gangliosidoses
Hexosaminidases
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-2547
Autor: Sánchez Corona, J; Vaga, G; González Flores, S. A; Villar, V; Solé, M. T; Barajas, L. O; Velázquez, R; Valdez Luviano, J; Cantú, José María.
Título: Gangliosidosis GM2 tipo 2: enfermedad de Sandhoff / Gangliosidosis GM2 type 2: Sandhoff's disease
Fonte: Rev. invest. clín;37(1):43-7, ene.-mar. 1985. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria
Descritores: Doença de Sandhoff/diagnóstico
-Cromatografia em Camada Delgada
Doença de Sandhoff/genética
Eletroencefalografia
Hexosaminidases/deficiência
Oligossacarídeos/urina
Limites: Lactente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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