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Id: lil-492594
Autor: Brum, Jaime Moritz; Rizzo, Isabela Maria Pinto de Oliveira; Mello, Walquiria Domingues de; Speck-Martins, Carlos Eduardo.
Título: Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement / Distúrbio congênito da glicosilação tipo Ia: encefalopatia não-progressiva associada a envolvimento multi-sistêmico
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;66(3a):545-548, set. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Descritores: Encefalopatias/patologia
Encéfalo/patologia
Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia
Glicoproteínas
Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência
-Atrofia
Eletroencefalografia
Potenciais Evocados
Glicosilação
Glicoproteínas/sangue
Glicoproteínas/deficiência
Imageamento por Ressonância Magnética
Fosfotransferases (Fosfomutases)/análise
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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