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Id: lil-143941
Autor: Raimann B., Erna; Cornejo E., Verónica; Mellibosky D., Dora; López B., María Eugenia; Godoy P., Ximena; Colombo Campbell, Marta.
Título: Citrulinemia / Citrulinemia
Fonte: Rev. chil. pediatr;65(4):215-8, ago. 1994. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describen los casos clínicos de tres pacientes con citrulinemia, que fue diagnosticada respectivamente a las edades de tres meses, siete días y siete meses. En todos la concentración sanguínea de amonio era anormalmente alta (>200ug por ciento) y las de citrulina en suero fueron de 353, 1.759, 289 nm/ml respectivamente. El tratamiento consistió en una dieta hipoproteica e hipercalórica, con suplementos de L-carnitina (100 mg x kg x día). L-arginina (70 a 120 mg x kg x día) y vitaminas. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son mas severas y precoces cuanto menor es la actividad residual de la rginina succínico sintetasa, cuya deficiencia es responsable del trastorno y que está practicamente ausente en la forma neonatal
Descritores: Citrulina/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico
-Argininossuccinato Sintase/deficiência
Argininossuccinato Sintase/metabolismo
Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/dietoterapia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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