|
|
| Id: |
lil-215307
|
| Autor: |
Casella, Erasmo Barbante; Martins, Fábio Ricardo Picchi; Miura, Irene Kazue; Vieira, Maria Aparecida; Porta, Gilda. |
| Título: |
Deficiência da 3-0H-3-metil-glutaril-Coa-Liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso / 3-hydroxy-3-methyglutaryl-CoA-lyse deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report
|
| Fonte: |
Arq. neuropsiquiatr;56(3A):472-5, set. 1998. tab.
|
| Idioma: |
pt.
|
| Resumo: |
Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensaçao metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevaçao acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alteraçoes metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.
|
| Descritores: |
Coma/etiologia
Erros Inatos do Metabolismo/complicações
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Oxo-Ácido-Liases/deficiência
|
| |
-Leucina/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo/dietoterapia
Erros Inatos do Metabolismo/genética
|
| Limites: |
Recém-Nascido
Humanos
Masculino
|
| Tipo de Publ: |
Relatos de Casos
|
| Responsável: |
BR1.1 - BIREME
|
|
