Base de dados : LILACS
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Texto completo SciELO Brasil
Castro, Margaret de
Texto completo
Id: lil-322186
Autor: Mello, Maricilda Pallandi de; Bachega, Tânia A. S. S; Costa-Santos, Marivânia da; Mermejo, Lívia Mara; Castro, Margaret de.
Título: Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita / Molecular bases of congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;46(4):457-477, ago. 2002. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteraçäo de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisäo é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (210H) ocorre em 95 por cento dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21: um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP27P. Ambos säo altamente homólogos (98 por cento), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente, foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP 1181 causam HAC por deficiência da 11 Rhidroxilase, forma esta que corresponde a 5 por cento dos casos. Algumas mutações säo recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP 1781. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP77, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17hidroxilaçäo e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-Base. Finalmente, deficiência de 3B-HSD é causada por mutações no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3B-HSD tipo II e estas mutações têm sido associadas tanto com a forma clássica como com a forma näo clássica da deficiência da 3B-HSD.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Biologia Molecular
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
/deficiência
ESTEROIDE ABNORMALITIES, RADIATION-INDUCED ALFA-MONOOXIGENASE/deficiência
/deficiência
ESTEROIDE ABORTION APPLICANTS-MONOOXIGENASE/deficiência
Genótipo
Fenótipo
Esteroide 11-beta-Hidroxilase
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


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Id: lil-319810
Autor: Paula, F. J. A; Dick-de-Paula, I; Pontes, A; Schmitt, F. C. L; Mendonça, B. B; Foss, M. C.
Título: Hyperandrogenism due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency with accessory adrenocortical tissue: a hormonal and metabolic evaluation
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;27(5):1149-1158, May 1994.
Idioma: en.
Resumo: 1. Adrenal ectopic tissue has been detected in the paragonadal region of normal women. In patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase (21-OH) deficiency, the manifestation of hyperplasia of paragonadal accessory adrenal tissue has been usually reported to occur in males. Probably, this is the first report of a female with 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) deficiency with ectopic adrenal tissue in ovaries. However, the occurrence of hyperplasia of adrenal rests among women with classical congenital adrenal hyperplasia may not be rare, especially among patients with a late diagnosis. 2. We report a woman with 3 beta-HSD deficiency whose definitive diagnosis was made late at 41 years of age immediately before surgery for the removal of a uterine myoma. During surgery, exploration of the abdominal cavity revealed the presence of bilateral accessory adrenal tissue in the ovaries and in the para-aortic region. The patient had extremely high levels of ACTH (137 pmol/l), DHEA (901.0 nmol/l), DHEA-S (55.9 mumol/l), androstenedione (70.2 nmol/l), testosterone (23.0 nmol/l) and 17 alpha-hydroxypregnenolone (234.4 nmol/l) suggesting 3 beta-HSD deficiency. 3. In view of these elevated androgen levels, with an absolute predominance of DHEA and DHEA-S, we evaluated the effect of this hormonal profile on carbohydrate tolerance and insulin response to glucose ingestion. 4. The patient presented normal glucose tolerance but her insulin response was lower than that of 14 normal women (area under the curve, 3 beta-HSD = 17,680 vs 50,034 pmol/l for the control group over a period of 3 h after glucose ingestion).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Tumor de Resto Suprarrenal
Hiperandrogenismo
Neoplasias Ovarianas
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Tumor de Resto Suprarrenal
Hormônio Adrenocorticotrópico
Androstenodiona
Glicemia
Desidroepiandrosterona
Sulfato de Desidroepiandrosterona
Teste de Tolerância a Glucose
Hiperandrogenismo
Insulina
Neoplasias Ovarianas
Testosterona
Fatores de Tempo
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-310265
Autor: Fardella Bello, Carlos.
Título: Hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Rev. chil. pediatr;72(5):408-415, sept.-oct. 2001. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. El término hiperplasia suprarrenal congénita ha sido tradicionalmente usado para denominar al conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que determinan un decremento en la biosíntesis de cortisol. Este hecho determina una elevación compensatoria de ACTH, la cual, al estimular la síntesis esteroidal, lleva a un aumento de la producción de esteroides localizados antes del bloqueo. El resultado final es una diversidad de cuadros clínicos determinados por el déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y al exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Los cuadros más frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son los déficit de 21 y 11-hidroxilasa, que serán revisados en conjunto con otros déficit enzimáticos de presentación menos frecuente
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia
-17-alfa-Hidroxiprogesterona
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia
Esteroide 11-beta-Hidroxilase
Esteroide 17-alfa-Hidroxilase
Esteroide 21-Hidroxilase
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Bittar, Roberto Eduardo
Id: lil-240813
Autor: Watanabe, Luiz Carlos; Bittar, Roberto Eduardo; Kahhale, Soubhi; Zugaib, Marcelo.
Título: Esteatose hepática aguda na gestaçäo / Acute fatty liver of pregnancy
Fonte: Rev. ginecol. obstet;10(1):40-5, jan.-mar. 1999. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A esteatose Hepatica Aguda na gestacao e uma patologia que ocorre no terceiro trimestre, que acarreta prejuizo ao figado materno podendo gerar graves complicacoes. Acreditava-se que fosse uma patologia rara, porem trabalhos realizados nas decadas de 80 e 90 tem constatado o seu diagnostico mais frequente. A etiopatogenia permanece desconhecida. Varios estudiosos tem correlacionado com alteracao da beta-oxidacao dos acidos graxos por deficiencia na cadeia longa da 3-hidroxiacyl coenzima A dehidrogenase. O tratamento desta patologia consiste na antecipacao do parto, conduta que vem reduzindo a mortalidade materna e fetal
Descritores: Complicações na Gravidez/enzimologia
Hepatopatias/diagnóstico
Necrose
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/análise
Doença Aguda
Mortalidade Fetal
Fígado/química
Mortalidade Infantil
Hepatopatias/complicações
Mortalidade Materna
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-231916
Autor: Dardis, Andrea; Saraco, Nora; Berensztein, Esperanza; Rivarola, Marco.
Título: Implicancias de la enzima 3 beta hidroxiesteroide dehidrogenasa (3beta HSD) en la sintesis de androgenos en la adrenal humana / Role of 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta HSD) in human adrenal androgen synthesis
Fonte: Medicina (B.Aires);59(1):79-82, 1999. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La adrenarca se caracteriza por el aumento de secreción de andrógenos adrenales. Ocurre entre los 6-8 años de edad en humanos. Con el objetivo de evaluar el posible rol regulatorio de la 3beta HSD en la síntesis de andrógenos en la adrenal humana, se analizó la abundancia del ARNm de 3beta HSD (Dot blot y RT-PCR semicuantitativa(S)) en 11 tejidos adrenales humanos normales en dos grupos (Gr) de edades, Gr1: <8 años (a) (n= 6, r: 0.1-2.5) y Gr2: si 8a (n = 5, r: 8.0-13.0); en tejido de un tumor adrenal con Síndrome de Cushing (TSC) y de 2 T virilizante (TV) y en células adrenales del TSC y 1 TV al 3er día de cultivo (basal y con ACTH e IGF-1). El ARNm de 3beta HSD fue más alto en el Gr1 que en el Gr2 (Dot blot: 4.65 + 2.70 y 0.28 + 0.27 UA, p = 0.006; RT-PCRS: 21.50 + 12.50 y 6.77 + 3.78 UA, p = 0.039 resp). Por otra parte, en el tejido TSC (8.74 + 1.74) fue más alto que en los TV (0.47 + 0.02, 0.87 + 0.08) p = 0.001. En cultivo del TSC el ARNm basal (0.82 + 0.10) disminuyó con ACTH (0.55 + 0.06), p = 0.005 y se incrementó con IGF-1 (2.36 + 0.07) p = 0.006. En el TV no hubo cambios. Al 3er día de cultivo la DHEAS y androstenediona basales fueron en TV 1170.0 + 210.0 y 335.0 + 29.0, TSC 17.1 + 3.5 y 73.7 + 11.7 pmol/10(6) células en 24 hs respectivamente y se incrementaron bajo ACTH en TV (2006.0 + 360.0 y 525.0 + 76.0) y en TSC 29.8 + 5.4 y 366.8 + 129) p<0.05 y disminuyeron con IGF-1 sólo en TSC (7.9 + 2.4 y 43.7 + 6.1) p<0.05. Estos datos sugieren que la adrenarca humana podría ser secundaria a una disminución de la abundancia del ARNm de 3beta HSD. El hecho de que bajo ACTH aumenta la secreción de andrógenos y disminuye el ARNm de 3beta HSD, mientras que el IGF-1 ejerce un efecto inverso, aporta nuevas evidencias del rol regulador ejercido por la 3beta en la síntesis de andrógenos adrenales.
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/metabolismo
Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/enzimologia
Glândulas Suprarrenais/enzimologia
Androgênios/metabolismo
-Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
RNA Mensageiro/análise
RNA Mensageiro/metabolismo
Limites: Criança
Humanos
Masculino
Adolescente
Pré-Escolar
Lactente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Lima, Marco Fábio Prata
Silva, Cléber Sérgio da
Id: lil-188464
Autor: Lima, Marco Fábio Prata; Bonduki, Cláudio Emílio; Silva, Cléber Sérgio da; Caetano, Marcos Roberto.
Título: Aspectos genéticos e dúvidas diagnósticas da deficiência da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase: atualizaçäo / Genetic and diagnostic aspects on 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenase defficiency: an update
Fonte: Reprod. clim;11(4):180-3, out.-dez. 1996. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Nos últimos 10 anos, muito tem-se publicado sobre a diminuiçao da atividade da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3 beta-HSD) por ocasiao da infância, menarca ou mesmo após, determinando por um lado hiperplasia supra-renal congênita e na área ginecológica síndrome dos ovários policísticos devido a instalaçao de um meio androgênico coadjuvante do desvio da funçao ovulatória. Tida como a deficiência enzimática mais freqüente na forma de início tardio das hiperplasias supra-renais, seu diagnóstico era feito através apenas de estudos hormonais em que se comparavam os precursores delta 5 aos delta 4 da esteroidogênese. Tais dados, aceitos como universais, começaram a ser questionados a partir das descobertas recentes da localizaçao dos genes que codificam a atividade enzimática da 3 beta-HSD. Esta revisao procura mostrar os avanços na conduçao diagnóstica desta patologia a partir das últimas publicaçoes sobre o tema. Questiona-se por fim a existência da forma tardia desta enzimopatia.
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Hirsutismo/diagnóstico
Hirsutismo/genética
Síndrome do Ovário Policístico/diagnóstico
Síndrome do Ovário Policístico/genética
-Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia
Hirsutismo/enzimologia
Síndrome do Ovário Policístico/enzimologia
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Bagnoli, Vicente Renato
Id: lil-186908
Autor: Moreno, Rogério; Azevedo, Rodrigo Abud de; Peroba, Mauricio de Azevedo; Bagnoli, Vicente Renato.
Título: Infertilidade por disfunçäo supra-renal / Infertility due to supra-renal dysfunction
Fonte: Rev. ginecol. obstet;6(1):20-2, jan. 1995. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Entre as causas de infertilidade estäo as disfunçöes da supra-renal, decorrentes de distúrbios enzimáticos que interferem na sintese dos minerais e glicocorticoides, com repercussöes clínicas variaveis. Os autores relatam caso clínico de mulher com infertilidade decorrente de disfunçäo supra-renal, por provável deficiência da 3Beta Hidroxiesteroide. Desidrogenase (3Beta-HSD)...
Descritores: Infertilidade Feminina
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-177469
Autor: Tripodi, Valeria P; Vizioli, Nora M; Vescina, María C; Carducci, Clyde N.
Título: Optimización del análisis de ácidos biliares séricos por método enzimático fluorométrico / Improvement of an enzymatic fluorometric assay for serum bile acids
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;30(2):103-9, jun. 1996. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Con el objeto de optimizar la determinación fluorométrica de los ácidos biliares séricos (ABS) en cuanto a selectividad y sensibilidad, se desarrolló una metodología de preparación de muestra y preconcentración utilizando columnas de extracción en fase sólida (SPE-C18). Previa desproteinización del suero con acetonitrilo frío, la fase orgánica evaporada y reconstituida con acetonitrilo: agua (3:70), se aplicó a una columna SPE-C18 y los ABS fueron eluidos con metanol. En el extractivo metanólico, evaporado a sequedad y reconstituido con metanol se dosaron los ABS por método enzimático fluorométrico empleando 3Ó-hidroxiesteroide deshidrogenasa, ß-NAD, diaforasa y resazurina. En la validación de la preparación de muestra se utilizó [24-14C] ácido glicocólico. La recuperación fue del 89,0 ñ 1,3 por ciento (SD), con DSR de 1,4 para n=9 (3 días). Se determinaron los ABS en sujetos controles, resultando un valor medio de 2,61 ñ 0,39 µM (SEM) (n=27). La metodología propuesta combina las siguientes ventajas: aumento de la selectividad del método enzimático, eliminación de interferencias y preconcentración de los ABS liberados, previamente, de la unión a proteínas plasmáticas
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Acetonitrilas
Ácidos e Sais Biliares/isolamento & purificação
Calibragem/normas
Ensaios Enzimáticos Clínicos
Fluorometria
Ácido Glicoquenodesoxicólico
Metanol
-Ácidos e Sais Biliares/sangue
Ácidos e Sais Biliares
Ensaios Enzimáticos Clínicos/instrumentação
Doenças Biliares/diagnóstico
Fluorometria/instrumentação
Manejo de Espécimes/normas
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Wanderley, Miriam da Silva
Moura, Marcos Dias de
Sá, Marcos Felipe Silva de
Id: lil-172138
Autor: Wanderley, Miriam da Silva; Moura, Marcos Dias de; Ferriani, Rui Alberto; Sá, Marcos Felipe Silva de.
Título: Consideraçöes sobre a hiperplasia adrenal de início tardio / Considerations on delayed onset adrenal hyperplasia
Fonte: Femina;20(8):816-24, ago. 1992. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Esteroide 11-beta-Hidroxilase/deficiência
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
-Hiperplasia Suprarrenal Congênita/tratamento farmacológico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia
Glucocorticoides/uso terapêutico
Hormônios Esteroides Gonadais/biossíntese
Esteroides/biossíntese
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Marcondes, José Antonio Miguel
Id: lil-164018
Autor: Marcondes, José Antonio Miguel.
Título: Critérios diagnósticos das formas näo-clássicas de hiperplasia adrenal congênita / Diagnostic criteria of non-classic forms of congenital adrenal hyperplasia
Fonte: J. bras. med;67(5/6):19-41, nov.-dez. 1994. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) resulta de deficiência herdada em uma das várias enzimas necessárias para a síntese do cortisol. Deficiência na produçao de cortisol é comum a todas as formas de HAC, em decorrência da deficiência enzimática. Devido à existência de um mecanismo de feedback negativo entre a hipófise anterior e a supra-renal, ocorre aumento da secreçao de ACTH. Dependendo da severidade da deficicência enzimática, a concentraçao sérica de cortisol pode ou nao ser normalizada; porém sempre acompanhado de elevaçao dos esteróides precursores, resultando, nas formas clássicas de HAC, de alteraçoes bioquímicas e fenotípicas. O grau do bloqueio determina qual precursor estará elevado, enquanto que a severidade da deficiência enzimática determinará a extensao do comprometimento clínico. A forma nao-clássica da HAC diferencia-se da forma clássica pelo fato de os indivíduos afetados manifestarem sinais e sintomas de excesso androgênico tardiamente, ma infância ou adolescência, através de um espectro clínico variável, como pubarca precoce, acne, hirsutismo, distúrbio menstrual e infertilidade, podendo até mesmo nao manifestar sintomas, na chamada forma críptica da doença. O diagnóstico da forma nao-clássica de HAC, em geral, nao pode ser feito levando-se em consideraçao apenas a concentraçao basal dos hormônios esteróides, uma vez que estes podem se encontrar normais ou em concentraçao similar à das demais síndromes hiperandrogênicas. A dosagem dos hormônios esteróides após estímulo com ACTH sintético é o método que se impoe para o diagnóstico. Entretanto, os critérios diagnósticos ainda nao se encontram estabelecidos.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hormônio Adrenocorticotrópico
Hormônios/sangue
Esteroides/sangue
-3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência
Diagnóstico Diferencial
Hiperandrogenismo/diagnóstico
Esteroide 11-beta-Hidroxilase/deficiência
Esteroide 21-Hidroxilase/deficiência
Esteroides/química
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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