|
Id: |
lil-164982
|
Autor: |
Troncoso S., Mónica; Novoa Sotta, Fernando; Colombo Campbell, Marta; Troncoso Azócar, Ledia; Badilla O., Lautaro. |
Título: |
Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy
|
Fonte: |
Rev. chil. pediatr;66(5):265-9, sept.-oct. 1995. ilus.
|
Idioma: |
es.
|
Resumo: |
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
|
Descritores: |
Ácido Glutâmico/urina Acidose/urina Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico Oxirredutases/deficiência
|
|
-3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/urina Acidose/dietoterapia Doenças dos Gânglios da Base/enzimologia Ensaios Enzimáticos Clínicos Distonia/etiologia Encefalite/etiologia Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/dietoterapia Fibroblastos/enzimologia Transtornos Psicomotores/etiologia
|
Limites: |
Humanos Masculino Feminino Pré-Escolar
|
Tipo de Publ: |
Relatos de Casos
|
Responsável: |
CL1.1 - Biblioteca Central
|
|