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| Id: |
lil-164982
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| Autor: |
Troncoso S., Mónica; Novoa Sotta, Fernando; Colombo Campbell, Marta; Troncoso Azócar, Ledia; Badilla O., Lautaro. |
| Título: |
Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy
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| Fonte: |
Rev. chil. pediatr;66(5):265-9, sept.-oct. 1995. ilus.
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| Idioma: |
es.
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| Resumo: |
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
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| Descritores: |
Ácido Glutâmico/urina
Acidose/urina
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico
Oxirredutases/deficiência
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-3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/urina
Acidose/dietoterapia
Doenças dos Gânglios da Base/enzimologia
Ensaios Enzimáticos Clínicos
Distonia/etiologia
Encefalite/etiologia
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/dietoterapia
Fibroblastos/enzimologia
Transtornos Psicomotores/etiologia
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| Limites: |
Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
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| Tipo de Publ: |
Relatos de Casos
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| Responsável: |
CL1.1 - Biblioteca Central
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