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Id: biblio-949375
Autor: Bonucci, Jessica; Gragnani, Alfredo; Trincado, Marcelo Moraes; Vincentin, Victor; Correa, Silvana Aparecida Alves; Ferreira, Lydia Masako.
Título: The role of vitamin C in the gene expression of oxidative stress markers in fibroblasts from burn patients
Fonte: Acta cir. bras;33(8):703-712, Aug. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Abstract Purpose: To assess the action of vitamin C on the expression of 84 oxidative stress related-genes in cultured skin fibroblasts from burn patients. Methods: Skin samples were obtained from ten burn patients. Human primary fibroblasts were isolated and cultured to be distributed into 2 groups: TF (n = 10, fibroblasts treated with vitamin C) and UF (n = 10, untreated fibroblasts). Gene expression analysis using quantitative polymerase chain reaction array was performed for comparisons between groups. Results: The comparison revealed 10 upregulated genes as follows: arachidonate 12-lipoxygenase (ALOX12), 24-dehydrocholesterol reductase (DHCR24), dual oxidase 1 (DUOX1), glutathione peroxidase 2 (GPX2), glutathione peroxidase 5 (GPX5), microsomal glutathione S-transferase 3 (MGST3), peroxiredoxin 4 (PRDX4), phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 (P-REX1), prostaglandin-endoperoxide synthase 1 (PTGS1), and ring finger protein 7 (RNF7). Conclusion: Cultured fibroblasts obtained from burn patients and treated with vitamin C resulted in 10 differentially expressed genes, all overexpressed, with DUOX1, GPX5, GPX2 and PTGS1 being of most interest.
Descritores: Ácido Ascórbico/farmacologia
Queimaduras/patologia
Expressão Gênica/efeitos dos fármacos
Estresse Oxidativo/efeitos dos fármacos
Fibroblastos/efeitos dos fármacos
Fibroblastos/patologia
-Valores de Referência
Pele/patologia
Araquidonato 12-Lipoxigenase/análise
Araquidonato 12-Lipoxigenase/efeitos dos fármacos
Queimaduras/tratamento farmacológico
Células Cultivadas
Estudos Transversais
Estatísticas não Paramétricas
Ubiquitina-Proteína Ligases/análise
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/análise
Ciclo-Oxigenase 1/análise
Ciclo-Oxigenase 1/efeitos dos fármacos
Peroxirredoxinas/análise
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Oxidases Duais/análise
Oxidases Duais/efeitos dos fármacos
Glutationa Peroxidase/análise
Glutationa Peroxidase/efeitos dos fármacos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-887328
Autor: Enacán, Rosa E; Masnata, María E; Belforte, Fiorella; Papendieck, Patricia; Olcese, María C; Siffo, Sofía; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Héctor; Rivolta, Carina M; Chiesa, Ana E.
Título: Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del genDUOX2. Dos casos clínicos / Transient congenital hypothyroidism due to biallelic defects of DUOX2 gene. Two clinical cases
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):162-165, jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito transitorio y permanente. Se describen dos hermanos con hipotiroidismo congénito detectados por pesquisa neonatal, con glándula tiroides eutópica y tiroglobulina elevada. Recibieron levotiroxina hasta su reevaluación en la infancia con suspensión del tratamiento. Su función tiroidea fue normal y se consideró el cuadro como transitorio por un posible defecto de organificación. Ambos pacientes eran heterocigotos compuestos para una mutación en el exón 9 del alelo paterno (c.1057_1058delTT, p.F353PfsX36 o p.F353fsX388) y otra en el exón 11 del alelo materno (c.1271T>G, p.Y425X) del gen DUOX2. Nuestro hallazgo confirma que la magnitud del defecto de DUOX2 no se relaciona con el número de alelos afectados, lo que sugiere mecanismos compensadores en la generación de peróxido.

Congenital hypothyroidism affects 1:2000-3000 newborns detected by neonatal screening programs. Dual oxidases, DUOX1 and 2, generate hydrogen peroxide needed for the thyroid hormone synthesis. Mutations in the DUOX2 gene have been described in transient and permanent congenital hypothyroidism. Two brothers with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening with eutopic gland and elevated thyroglobulin are described. They were treated with levothyroxine until it could be suspended in both during childhood, assuming the picture as transient. Organification disorder was confirmed. Both patients were compounds heterozygous for a mutation in exon 9 of the paternal allele (c.1057_1058delTT, p.F353PfsX36 or p.F353fsX388) and in exon 11 of the maternal allele (c.1271T > G, p.Y425X) of DUOX2 gene. Our finding confirms that the magnitude of the defect of DUOX2 is not related to the number of inactivated alleles, suggesting compensatory mechanisms in the peroxide supply
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/genética
Oxidases Duais/genética
Mutação
-Linhagem
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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